《人类遗传病》课件

5 3人类遗传病 1 人的胖瘦由基因决定吗 2 有人认为 人类所有疾病都是基因病 你能说出这种提法的根据吗 由基因和营养 运动共同决定 疾病属于性状 基因控制性状 问题探讨 一 人类遗传病 指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 遗传物质 第一 异常 第二 异常 基因 染色体 DNA 定义 RNA 1 分类 常染色体上 X染色体上 显性病 显性病 隐性病 隐性病 1 单基因遗传病 一对基因控制的 2 多基因遗传病 3 染色体遗传病 多对基因控制的 染色体结构和数量异常 常染色体上显性病 患者基因型 AA Aa 遗传规律 分离定律 常染色体上的隐性病 患者基因型 aa 遗传规律 分离定律 苯丙酮尿症 常 隐 白化病 常 隐 X染色体上的隐形病 患者基因型 遗传规律 XaXa XaY 伴性遗传 分离定律 进行性肌营养不良 色盲 血友病等 X染色体上显性病 患者基因型 XAXA XAXa XAY 遗传规律 伴性遗传 分离定律 多基因遗传病 甲 乙 丙 性状 基因A 基因B 患者基因型 遗传规律 基因A 乙蛋白质 基因B 丙蛋白质 性状 自由组合等 视条件而定 染色体遗传病 先天性愚型 21三体 常染色体异常 猫叫综合征 先天愚型等 一 连线指出下列遗传病所属的类型 1 苯丙酮尿症A 常显2 21三体综合征B 常隐3 抗VitD佝偻病C X显4 软骨发育不全D X隐5 进行性肌营养不良E 多基因病6 青少年型糖尿病F 常染异常病7 性腺发育不良G 性染异常病 Tryit 二 下列属于遗传病的是 A艾滋病B镰刀形细胞贫血症C色盲D急性肠炎E高度近视F21三体综合征G白化病H缺铁性贫血I先天性心脏病J外伤性骨折 我国20 25 的人患各种遗传病 目前形势 我国患21三体综合症的人在100万以上 患者痛苦 家庭 社会负担沉重 二 调查人群中的某遗传病 调查对象 某种遗传病的患者总数 因某遗传病被调查的总人数 随机人群 调查对象 患者及其父母或者子女等 2 遗传方式 显隐性 染色体类型 是否隔代 男女患者比例等 1 发病率 1 遗传咨询 提出防治对策 方法和建议 有一对健康夫妇 他们想生一个孩子 听说地中海贫血会遗传的 担心自己的小孩会遗传这种病 不知如何是好 来征求你的意见 假如你是遗传咨询医生 你的建议是 三 遗传病的监测和预防 1 B超 只能测出器官畸形 性别等 2 产前诊断 2 羊水穿刺 抽取胎儿细胞 2 提取DNA 基因测序 测基因病 1 镜检染色体异常 1 某女家族有亨廷顿舞蹈症 常染色体上显性遗传病且成年后才发病 她怀孕后想知道胎儿是否会得该病 作为咨询师 你会建议怎么做 羊水穿刺 基因诊断 Tryit 2 一个患抗VitD性佝偻病 X上显性遗传 的男子 XHY 与正常女子 XhXh 结婚 为预防生下患病的孩子 你认为怀孕后最好做 A B超B 羊水穿刺C 基因诊断建议他们 A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩 三 人类基因组计划 1 研究对象 22条非同源染色体 X Y 2 目的 人类基因种类 个数 碱基序列等全部遗传信息 阅读教材P92 93 回答讨论问题 小结 1 遗传物质的改变导致的