【PPT课件】矮小症的诊断和治疗

矮小症的诊断和治疗 苏州市立医院本部儿科 指在相似环境下患者身高低于同种族 同性别 同年龄正常人群平均身高2个标准差 2SD 或第3百分位以下 身材矮小定义 生长激素缺乏性矮小 GHD 非生长激素缺乏性矮小 非GHD 矮身材 非生长激素缺乏性矮小 甲状腺功能减低症体质性青春发育延迟宫内发育迟缓 小于胎龄儿家族性矮小骨骼系统疾病 软骨发育不良染色体疾病 先天性卵巢发育不全 Turner 遗传代谢性疾病 粘多糖病 特殊类型佝偻病全身各系统慢性疾病心理障碍性矮小特发性矮小 人体是如何调节 控制身高增长的 下丘脑 垂体 LH FSH GH 营养 遗传 TSH ACTH T E2 皮质醇 T3 T4 IGF 1 Insulin 身高发育的影响因素 种族 家族 青春期发育的早晚 人的身高70 80 取决于遗传因素母亲孕期 营养 疾病 妊高症 糖尿病 感染 情绪 畸形 子宫 胎盘情况 药物 X 线 烟酒等营养 适当的量与比例使生长潜力充分发挥疾病 急性病体重下降 慢性疾病影响身高 体重生活环境 居住条件 阳光 空气 水生活条件 文化教养 运动 医疗保健 第一生长高峰 第二生长高峰 1 2岁 营养代谢模式生长3岁 青春期前 GH IGF 1轴模式生长 生长激素 甲状腺激素 青春期 性激素 生长激素共同促生长 生长发育模式 三个阶段 生长速率减少需引起警戒 2岁以下 每年生长速率 7cm4 5岁至青春期 每年生长速率 5cm青春期 每年生长速率 6cm 身材矮小的诊断思路 首先明确是否身材矮小身高低于同年龄 同性别 同种族儿童身高2SD 或低于第三百分位同时了解父母身高 小儿体格发育是否正常 开始生长速率减慢的年龄生长速度 身高体重曲线智能发育是否正常有无多饮多尿表现有无慢性疾病史家庭生活环境 家族遗传或血缘关系 矮小诊断思路 病史及查体 体格检查 正确测量身高躯体生长状态 是否为匀称性矮小 有无骨骼畸形性征发育及其他相关体征 矮小诊断思路 体型匀称 生长速度正常 体质性青春期延迟 家族性矮小生长速度减慢 全身性疾病 精神剥夺性侏儒 Turnersyndrome GHD体型不匀称 软骨发育不良 脊柱干骺端发育不良 粘多糖病 甲减 实验室相关检查 骨龄 BA 头颅 垂体 MRI或CT子宫卵巢B超 女性 肾上腺CT或B超除外肾上腺占位病变 实验室相关检查 甲状腺功能血IGF 1 IGF BP3 性激素染色体 女性查 排除诊断 三大常规 生化 血糖 血脂 胰岛素 C肽 CEA AFP 肝脾 肾上腺 淋巴结B超 实验室相关检查 生长激素的测定 GrowthHormone的分泌与调控 GH由脑垂体前叶 腺垂体 分泌191个氨基酸 22kDa 非糖化单链多肽人体生长激素每天的分泌量 儿童期 16 20ug kg d 青春期 20 38ug kg d GH分泌特点 一 脉冲式分泌 GH分泌的脉冲数和振幅在不同时间 不同人群差异很大 青春前期和青春期的青少年24小时的GH脉冲次数约为6 8次 约3 4小时1次昼夜节律 正常人入睡后45 90分钟 血浆GH有明显增高运动的影响 正常人剧烈运动后可引起GH明显升高 运动实验已作为儿童GHD的筛选实验 GH分泌特点 二 应激状态的影响 大多数应激情况下可引起生长激素的分泌代谢物质的影响 急性低血糖是刺激GH分泌的强烈因素 相反 高血糖可抑制GH分泌高蛋白饮食或口服 静点精氨酸 亮氨酸 甘氨酸和赖氨酸等可刺激GH分泌 生长激素分泌的刺激因素 深睡眠运动应激状态低血糖药物 胰岛素 诱导低血糖 可乐定 精氨酸等 生长激素分泌的抑制因素 快眼运动睡眠心理因素中枢神经系统肿瘤分娩损伤药物 糖皮质激素等甲状腺功能低下 GH不缺乏儿童24小时GH分泌图 GH部分缺乏儿童24小时GH分泌图 GH完全缺乏儿童24小时GH分泌图 生长激素的测定 睡眠 入睡后60 90 运动试验 晨空腹剧烈运动15 20分钟药物激发试验 左旋多巴 精氨酸 胰岛素 可乐定注意 1 任何激发试验均有15 的假阳性率 指GH分泌低下 2 主张选用作用方式不同的两种药物试验 抑制生长抑素的药物 胰岛素 精氨酸 吡啶斯的明 兴奋生长激素释放激素的药物 可乐定 左旋多巴 精氨酸 可乐定联合生长激素激发试验 全程空腹 可少量饮水试验前禁食8小时 婴儿至少禁食2 4小时 但不必禁水生理盐水3ml kg精氨酸0 5g kgivgtt 最大剂量30g 半小时内滴完 可乐定4 g kgP O 最大剂量150 g 75 g 片 测血生长激素0 30 60 90 GH激发试验的判定 GH峰值的判断 5ug L完全缺乏5 10ug L部分缺乏 10ug L正常 垂体侏儒症诊断 GHD 1 身高低于同年龄同性别正常儿童第3百分位下 2 生长速率 4cm 年 3 骨龄落后实际年龄2岁以上 4 体形匀称 面容幼稚 呈娃娃脸 5 智力正常 6 男孩阴茎较小 多数有青春发育期延迟 7 联合激发试验均不正常 激发峰 5 g L为完全性生长激素缺乏 峰值在5 10 g L为部分性缺乏 8 血清胰岛素样生长因子 1 IGF 0 5U ml