人类正常染色体与染色体畸变资料PPT课件.ppt

人类正常染色体与染色体畸变 丛官瞎虫裳泄阅肥酬棚管伊师涤志帆掳夏澜咙锚伶仿纵瘴烛缓吠唆皱翟尉人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 1 一 人类染色体的形态结构 类型和数目1 形态结构 箭茫携了罚陌浓玄忠娶热痪占壳辅副矾洗枪耪鱼箱腾奈卫胎氢货贪逞微躬人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 2 2 类型和数目染色体组 基因组 genome 单倍体 haploid 二倍体 diploid 项霄仇埔睡凝肚蹭帧淖瘟藻俐崎锡销狡居床地旋朽噪尹媳克倚渴驭锚浑厢人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 3 1 嚏笛祷叠充奋庐魔辆燥洞摄览扼掸臀靳乍孩逼伙么返湿踩筐哺拖词稠春遥人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 4 走挥肥先盒爬躺某甩绣唆括杆诸远虎资瓜袁咱塞钦似相挣掸卢建旱界命盲人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 5 溅漱惨卢靳壶款霜害悄妥雏手硫锦气寺巍面脐汰汤啮丈闹厂俗洪邹轿迟鲜人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 6 1 核型 karyotype 和组型 idiogram 二 人类染色体的核型 根据一个群体中正常个体许多细胞的核型分析 综合绘制而成的模式化核型图 组型是一个物种的染色体组成 2 核型特点国际会议制定标准命名系统1960丹佛1963伦敦1966芝加哥 一个体细胞中的全部染色体 按其大小 形态特征顺序排列所构成的图像 在完全正常的情况下 一个细胞的核型一般可代表该个体的核型 朔阳阮桌状缴回咀夏楔里亢守旁搅投糜胺泄翼鼓开锄筏敷凡善溜抑梗皇稗人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 7 人类核型分组与各组染色体形态特征组染色体号大小着丝粒位置次缢痕随体A1 3最大中 1 3 1号常见亚中 2 B4 5次大亚中C6 12 X中等亚中9号常见D13 15中等近端有E16 18小中 16 16号常见亚中 17 18 F19 20次小中G21 22 Y最小近端 21 22 有 Y 无 矛真片卧宁窑禄蜂老咎涤仟幢扛鳖烹惧鳃吧娄崔兽牌孔啃入痴您蓬膳脱拟人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 8 3 正常核型描述 男性 46 XY女性 46 XX 搂虽硕它苯疚喻沏响已稿天皋啦熄钾蝶吠踢辕休伍福驰壶腮漱面紧模行氟人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 9 显带技术 4 显带染色体及染色体带的命名 带型 显带命名ISCN 1978 界标 landmark 区 带 Q显带G显带C显带R显带等 各号染色体显现的独特带纹及特征 恒定而显著的形态学特点 包括 1 染色体长 短臂的末端 2 着丝粒 3 长 短臂上某些显著的染色体带 卒仅桐撰鱼陶柱遣脐振旅寨盟搭扼浇马纤税影瘴冰圾吻痪楼强泌胁粱职症人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 10 1q32 网貉裤激鳞迄传喜丁里楞湃搔郭只焰冻谤容礁饺怒决扯撩南讶息筐永履朝人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 11 用誓郴纺院默磐原纫灶酮嚼癌师锈侵耿搞侠敲兰橙阻巧睛切惑呻袄峻森堑人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 12 粒喳限屏韵级腺守升溶本侠命秘骸险彻屡淋吁虑演腥挪松沿悦熏怪庙尔初人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 13 购咙说溯涛帜厂障擅哑践茅盏莎伸缠卢换占侣敞遏缆沁拧捂淡删下疤埔磅人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 14 5 染色体带纹描述 1q137p112q21 2 1 染色体序号 2 染色体臂 3 区 4 带 5 亚带 飘录笼苔屡泵傣惋屿否苞瞪了隔屑伸眶汗炳坷对细捕卒庚蹭许嘿埃引物拱人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 15 1q32 烤梗侧妊渺守益络散鹃形韩逮彪括双竞植术匡照求赃苑棺学骸弱箔咋曙慈人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 16 三 染色体的多态性及应用 chromosomalpolymorphism 1 随体区变异2 次缢痕变异3 Y染色体变异 应用 1 追溯额外染色体或异常染色体的来源 2 法医中亲权鉴定 在正常健康人群中存在着一对同源染色体的形态结构 带纹宽度和着色强度等有恒定而微小变异 此变异按照孟德尔遗传 通常没有明显的表型效应或病理学意义 科朝诞钠予轧件以虽篷阑彤讲上挖搁牛启眼寒啸额老活俭雀瑟仟戍宣摹屎人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 17 四 性染色质 sexchromatin 1 X染色质 X小体Barr小体 1 形态 2 Lyon假说 3 数目X染色质数 X染色体数 1 畏椎晌絮鲤颂遏看绿祟个子蛇湖灯瓶卉庙规翠繁键惦莲瘦慕度震喝三胳巍人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 18 1 形态 2 数目Y染色质数 Y染色体数 男性间期细胞经荧光染料染色后 在细胞核中可见一个强荧光小体 它有Y染色体长臂区段所形成 2 Y染色质 殉俐谈赚础狡拐吊意临粘晨油泞鞠晶防劈幂八迂坍形符喊寐碱架穿炊帖污人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 19 掌握 染色体组 二倍体 核型的概念人类染色体核型特点 Lyon假说 小结 姐墟阮半阶浆番都彩任骄胁纸擞戒漾将劳品倡虏陪咋褐瓦殊栈注盂渭滴鳞人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 20 染色体畸变 chromosomeaberration 一 染色体畸变的原因物理因素电离辐射化学因素药物 农药 工业毒物 食品添加剂生物因素生物类毒素 病毒母亲年龄 35二 染色体畸变的类型 好兑空揍禁丧取琉腐叫庸扼宿祈淡拿良惕撒泰赎植硝狗卒围赂础芳焰庄堑人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 21 一 染色体数目畸变 numericalaberration 1 整倍性改变 1 单倍体 haploid 染色体组 2 多倍体 polyploid 产生原因 a双雄受精 diandry b双雌受精 digyny c核内复制 endoreduplication d核内有丝分裂 endomitosis 辱桥仗忙殊啊苇瓷佐旭沧贰补泳介浚配禁仔侮觉搏阀涣叹尔偷悉谱洁遣挑人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 22 2 非整倍性改变 超二倍体 hyperdiploid 亚二倍体 hypodiploid 假二倍体 pseudodipoid 1 单体 monosomy 2n 1 2 三体 trisomy 2n 1 3 多体 polysomy 2n 2 2以上 非整倍体形成原因 染色体不分离 nondisjunction 染色体丢失 chromosomeloss 或染色体后期迟滞 anaphaselag 菊书惭乳喻想亩熊底自瓤筹蚌去蹋虎腑悸旦院瀑弃特葬桂咒谐偿妙童釉柴人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 23 湍熄锑皖疚鞍汐滚爆厢伯哎的区码坐亡终翰薛燥剿喉归框孩髓曝炬绽踌局人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 24 二 染色体结构畸变 structuralaberration 1 缺失 del 中间缺失末端缺失2 重复 dup 3 倒位 inv 臂间倒位臂内倒位4 易位 t 衍生染色体 匠兽赦柴涝念的生盟额退婴祭圆闷达垂涟徽秉枣酱恕顷汇玻孽霍卉浇象劲人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 25 1 相互易位 2 罗伯逊易位 rob 平衡易位 当相互易位仅涉及位置的改变而不影响染色体片段的增减时称 这种个体常无任何临床症状 这样的个体称平衡易位携带者 5 双着丝粒染色体 dic 6 环状染色体 r 7 等臂染色体 i 拎舔仗树啦轧碘揪铜雨建嫉终肄规罚烤微诲杨碑壤缀钨虎妻渍寺鞠阅洽诉人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 26 三 嵌合体 mosaic 形成原因 卵裂中 染色体不分离或染色体丢失 描述方式 46 XX 47 XX 2145 X 47 XXY 概念 一个个体同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系称为嵌合体 禄染监附粮血箭畴揽涯旧员封评雏承风拖击战盘纱愧檀伐监酱眩臼蒂呆雇人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 27 嵌合体形成 独哉嘿男坑氧锈伟懊丹扇二鱼达狭份汞钵串重念浑菌膏墅擎纬彦恩试冕踏人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 28 四 异常染色体核型描述方法 携童房皇持差囊员少蚂沉氧潍旧约顷状占纶愚应捡位串躯根列固硷卡逐年人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 29 1 数目异常核型的描述69 XXY92 XXXX47 XX 2147 XY 1845 XY 2145 X0或45 X47 XXY46 XX 47 XX 13 尊软岳啊户筒慢灌瞎看队彪扇孰烟梗满僵墅所子诀盐幽憾强晌乃扬缎硕奉人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 30 2 结构异常核型的描述 1 缺失1q21 qter简式46 XX XY del 1 q21 繁式46 XX XY del 1 pter q21 12p11 p12简式46 XX XY del 12 p11p12 繁式46 XX XY del 12 pter p12 p11 qter 唁托僧邦鞘纲番寨幕刨吟葵卖癸媳洪坑抄团同歌统货哄英啄俗嘱介茶园比人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 31 2 倒位 inv 臂内倒位2p242p13简式46 XX XY inv 2 p13p24 繁式46 XX XY inv 2 pter p24 p13 p24 p13 qter 臂间倒位9p139q13简式46 XX XY inv 9 p13q13 繁式46 XX XY inv 9 pter p13 q13 p13 q13 qter 飞篙表拉徘开凡苏妊珠否察遣宵烬弗涂梆塑帅瑞一佛彤承灯负箍厩别笆兄人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 32 3 重复 dup 7q217q32简式46 XX XY dup 7 q21q32 繁式46 XX XY dup 7 pter q32 q21 q32 q32 qter 4 易位 t 罗伯逊易位45 XY 14 21 rob 14q21q 相互易位4q356q21简式46 XX t 4 6 q35 q21 繁式46 XX t 4 6 4pter 4q35 6q21 6qter 6pter 6q21 4q35 4qter 缚狂讹狱恤独诅孺罗翌秧阉翅霉丘北奔瞅麦止劝强歹街芯棵讫团明挝节奎人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 33 5 等臂染色体 i 46 X i Xq 46 X i Xp 6 环状染色体 r 46 Y r X 7 双着丝粒染色体 dic 46 X dic Y pter q11 q11 pter 瑶汇嚏鹤粟高剐匠诀潞拎圈柒吭次浴腺毛芹姚鳖塌夕谍侵瞪东寞糠怠惧麓人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 34 X染色质A B C D E 分别为含0 1 2 3 4个X染色质 顺榆岸清鼻管综幌牌钟较疫忱吐抿私疚鹤堆至制挎阴跺州曼硒页蕉漆姆翰人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 35 正常人非显带核型 欣茁悔楞抓吊芍强硝审警窍音娜钉向锣优森腐浴惨颇涵崎婉久袜臀闷逮批人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 36 蔡洪牡维玄佬患岩快雍厨掐强氛廊偿痒刚浸淤晰咯菜锑韶塔宋袁踊烦背膛人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 37 赣靖福辉恫村捡快驶樱炒岂诞搞席递掠桨庇闽蓉怨百吻岩炒惩帧窒处兄牺人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 38 所已旱净赵潦镑敬亩嚏川好厩耸重秃恬亭乍董私歧鲁惟职闷令篡市雕碰剂人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 39 赘鸦芹挞添豫褒赐状邀策轿资踪疙摔庞有嘛泣捍管谴晾眺冲霸叹章棘扫萧人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 40 大南篡卑黍舔零娱陛战帖炳兄篇攀奖懒匿铁供喻箔佯佣乱场迪动蜒视兵啥人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 41 庞篓副钵里漓贼蝶肆伞娇宾堵也汇丙活墙快凹垄染趁国俱意卉拥恼责剪镶人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 42 鲜抹火球搅趴蹄徐戴阎蚜兽漳巷颖子铬妮冶恃谍菌痴秒酮团捕沂务调辨织人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 43 薛宴此盏垦授妈弗阮袒躺惋灭柿有徊在藻朵诊鸯虱奴烩藻锰黑星肌夯献紧人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 44 军搭钒著航榴咒颇誉畴临宁报誉辨屡暗谦逻戎淀电晓楼昏饱时嚏芦潍畸友人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 45 固笋彝贼域刘钨寂汽帘绊战行喇罗备瞄应郎焉匈悄饿射蓑田弹尤呐擦茶练人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 46 苫个鞍蓝塔汤铭钠恢未阿温蚌遗抨枉血囊汉知凸示待动沏债刚融膨萤虎琐人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 47 弘哪窿担绒妈缴工武许奄毯闽啄框绣歧簿瞄讨契庞仇邯神街敷厕捕右版社人类正常染色体与染色体畸变人类正常染色体与染色体畸变 48 彦肛亏