甲状腺功能减低ppt课件.ppt

先天性甲状腺功能减退症CongenitalHypothyroidism 概述 先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿内分泌疾病 是由于先天因素 使甲状腺激素合成不足 导致小儿代谢低下 生长发育迟缓 智力发育障碍 可致中枢神经系统不可逆损害 终身智力低下 分类 1 按病变部位分类 原发性 甲状腺本身疾病继发性 垂体或下丘脑病变 又称中枢性甲状腺功能减退症 2 按病因分类 散发性 为先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍所致 占该病大多数 少数有家族史 地方性 见于甲状腺肿流行山区 因该地区水 土 食品中碘缺乏所致 碘化盐的普及 发病率下降 病理生理 了解 1 甲状腺素的合成2 甲状腺素的释放3 甲状腺素合成和释放的调节4 甲状腺的主要作用 甲状腺激素的合成与释放 甲状腺激素的调节 促甲状腺激素释放激素 TRH 下丘脑 腺垂体 甲状腺 促甲状腺激素 TSH T3 T4 甲状腺激素的生理功能 对代谢的作用对生长发育的影响对器官系统的影响 1 对代谢的作用氧化产热加速细胞内氧化过程 产热 基础代谢 蛋白质促进蛋白质合成 增加酶活力糖促进糖原分解 利用脂肪促进脂肪分解 利用水维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血无机盐影响钙 磷的周转率维生素参与维生素代谢 尤其维生素A B 2 对生长发育的影响 组织促进组织 细胞生长发育成熟骨骼促进骨 软骨的生长发育 钙磷沉积大脑促进大脑皮层细胞增生 分化 成熟 3 小儿大脑皮层生长成熟过程 大脑皮层 孕2月形成孕5月分化胎儿期末 出生8月增生 分化高峰3岁分化完成大脑皮层的分化成熟过程必需有甲状腺激素的参与 4 对器官系统的影响 循环系统增强心肌收缩力 增加心输出量消化系统促进消化腺分泌 保持正常肠蠕动性腺促进性腺发育成熟及性征出现 1 甲状腺不发育或发育不良2 甲状腺激素合成途径中酶缺陷3 TSH TRH缺乏4 甲状腺或靶器官反应性低下5 碘缺乏6 母亲因素 孕期甲状腺疾病或服抗甲状腺药 病因 1 典型症状2 新生儿期甲低特殊表现3 地方性甲状腺功能减退症4 TSH和TRH分泌不足 临床表现 主要临床特征智力落后生长发育迟缓基础代谢率低下 特殊面容和体态头大 颈短 皮肤粗糙 面色苍黄 毛发稀疏 无光泽 面部粘液水肿 眼睑浮肿 眼距宽 鼻梁低平 唇厚 舌大而宽厚 常伸出口外 患儿身材矮小 躯干长而四肢短小 上部量 下部量 1 5 腹部膨隆 常有脐疝 典型症状 出生半年后出现 1 神经系统症状智力发育低下 表情呆板 淡漠 神经反射迟钝运动发育障碍 动作发育如翻身 坐 立 走等均较延迟 典型症状 出生半年后出现 2 生理功能低下精神差 较安静 活动少 对周围事物反应少嗜睡 纳差 声音低哑体温低而怕冷 脉搏 呼吸缓慢 心音低钝 肌张力低肠蠕动慢 腹胀 便秘 典型症状 出生半年后出现 3 126cm 80cm 生长发育障碍 7岁6月 特殊面容 特殊面容 1 典型症状2 新生儿期甲低特殊表现3 地方性甲状腺功能减退症4 TSH和TRH分泌不足 临床表现 非特异性生理功能低下表现 三超 过期产 巨大儿 生理性黄疸延迟三少 少吃 少哭 少动五低 体温低 哭声低 血压低 反应低 肌张力低 新生儿甲低的特殊表现 1 典型症状2 新生儿期甲低特殊表现3 地方性甲状腺功能减退症4 TSH和TRH分泌不足 临床表现 1 神经性 综合征 主要表现为共济失调 痉挛性瘫痪 聋哑 智能低下 但身材正常 甲状腺功能正常或轻度减低 2 黏液水肿性 综合征 临床上有显著的生长发育和性发育落后 智能低下 粘液性水肿等 血清T4降低 Tsh增高 部分患儿有甲状腺肿大 地方性甲状腺功能减退症 1 典型症状2 新生儿期甲低特殊表现3 地方性甲状腺功能减退症4 TSH和TRH分泌不足 临床表现 患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能 因此临床症状较轻 但常有其他垂体激素缺乏的症状低血糖 ACTH缺乏 小阴茎 Gn缺乏 尿崩症 AVP缺乏 TSH和TRH分泌不足 新生儿筛查血清T4 T3 TSH测定TRH刺激试验X线检查核素检查 实验室检查 生后2 3d 新生儿干血滴纸片 检测TSH浓度 20mU L时 再检测血清T4 TSH以确诊 新生儿筛查 任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状者如T4降低 TSH明显升高即可确诊 血清T3浓度可降低或正常 在某些急慢性疾病中 甲状腺未受累 无甲低的表现 但血清T3 T4降低或正常 TSH正常或高限 称为甲状腺功能正常低T3综合征 随着原发病的好转 异常的化验结果恢复正常 血清T4 T3 TSH测定 若血清T4 TSH均低 则疑TRH TSH分泌不足 应进一步做TRH刺激试验 TRH刺激试验 患儿骨龄明显落后于实际年龄 X线检查 典型的临床症状和甲状腺功能测定 诊断不难 但在新生儿期不宜诊断 需普筛 婴幼儿 典型症状 T4 TSH 骨龄落后新生儿 新生儿甲低特殊表现 T4 TSH 诊断与鉴别诊断 诊断与鉴别诊断先天性巨结肠21 三体综合征佝偻病骨骼发育障碍的疾病 先天性巨结肠 面容 精神反应及哭声等均正常钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段 21 三体综合征 特殊面容眼距宽 外眼角上斜 皮肤及毛发正常 无粘液性水肿 常伴有其它先天畸形核型分析可鉴别 佝偻病 智力正常 皮肤正常 有佝偻病的体征血生化和X线片可鉴别 骨骼发育障碍性疾病 骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别 软骨发育不全 治疗原则一早一旦诊断立即治疗二长终身替代治疗三小从小剂量开始四差异注意个体差异五调整随着年龄增长 定期调整药物剂量 治疗用药L 甲状腺素 100 g 片含T4 半衰期为一周 每日仅有T4浓度的小量变动 血清浓度较稳定 每日服一次即可 在体内转变成三碘甲腺原氨酸 T3 而活性增强干甲状腺片 40mg 片从动物甲状腺提取 含T3 T4 其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量 季节和其它条件而不同 故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差 干甲状腺片60mg相当于L 甲状腺素100 g 用药后观察指标甲状腺功能TSH浓度正常 血T4正常偏高值 以备部分T4转变成T3 新生儿甲状腺功能减退症在开始治疗2 4周内使T4上升至正常高限 6 9周使TSH降至正常 临床表现大便次数及性状正常 食欲好转 腹胀消失 心率维持在正常范围 智能及体格发育改善 药量临床观察药量过小 影响智力及体格发育 达不到治疗目的 药量过大 造成人为甲亢 消耗过多 造成负氮平衡也会影响发育 出现烦躁 多汗 消瘦 腹痛 腹泻 发热等 治疗过程中应注意随访治疗开始时 每2周随访1次血清TSH和T4正常后 每3个月1次服药1 2年后 每6个月1次 预后预后与开始治疗的时间密切相关 如果出生后3个月内开始治疗 预后较佳 约