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遗传 生命延续的保证 第四章 主要内容 基因在遗传中的作用 生物的变异 遗传与优生 基因的概念 遗传学的概念 遗传 生物世代间的延续变异 生物个体间的差异遗传学 研究生物的遗传与变异的学科 一 基因的概念 1 孟德尔遗传因子2 基因位于染色体上3 DNA与染色体的关系4 从DNA到蛋白质5 DNA与性状 1 孟德尔遗传因子 基因的概念 2 基因位于染色体上 基因的概念 3 染色体与DNA的关系 基因的概念 4 从DNA到蛋白质 DNA 前体RNA mRNA 多肽链 基因的概念 5 DNA与性状 基因的概念 二 基因在遗传中的作用 1 基因与性状2 常染色体上基因的遗传3 性染色体上基因的遗传4 性别决定5 性别畸形6 多基因遗传 1 基因与性状 显性基因显性性状隐性基因隐性性状致死基因致死作用 性状是由基因与环境共同作用的结果 基因在遗传中的作用 2 常染色体 显性基因的遗传 人类耳垂AA Aa 有耳垂 aa 无耳垂 基因在遗传中的作用 2 常染色体 显性基因的遗传 人类多指 基因在遗传中的作用 2 常染色体 显性基因的遗传 软骨发育不全症 基因在遗传中的作用 UPI BettmannNewsPhotos 2 常染色体 隐性基因的遗传 白化病先天性聋哑先天性高度近视 白化病 基因在遗传中的作用 2 常染色体 隐性基因的遗传 白化病先天性聋哑先天性高度近视 白化病遗传 基因在遗传中的作用 3 性染色体 伴性遗传 决定性状的基因位于性染色体上 X连锁的隐性遗传 血友病 基因在遗传中的作用 3 性染色体 伴性遗传 决定性状的基因位于性染色体上 X连锁的隐性遗传 色盲 基因在遗传中的作用 3 性染色体 伴性遗传 决定性状的基因位于性染色体上 Y连锁遗传 限雄遗传 人类的耳道长毛症 基因在遗传中的作用 3 性染色体 从性遗传 常染色体上的基因 表现受个体性别的影响 人类的秃顶男性显性 女性隐性羊角雄性显性 雌性隐性 基因在遗传中的作用 4 性别决定 性染色体决定性别 型雄性有两个异型性染色体 人类 哺乳动物 果蝇等 型雌性有两个异型性染色体 鸟类 蝴蝶等 基因在遗传中的作用 4 性别决定 单倍体决定性别 蜜蜂雄性为单倍体 n 由未受精卵发育而来 无父亲雌性为二倍体 2n 由受精卵发育而来 基因在遗传中的作用 4 性别决定 环境决定 珊瑚岛鱼在30 40条左右的群体中 只有一条为雄性 当雄性死后 由一条强壮的雌性转变为雄性 基因在遗传中的作用 4 性别决定 基因决定性别 玉米雌雄同株雌花序由Ba基因控制 雄花序由Ts基因控制 基因在遗传中的作用 5 性别畸形 性染色体与性别畸形 Klinefetter综合症 先天性睾丸发育不全 外貌男性 睾丸萎缩 具有乳房 不育 低智商身高 183cm占1 260 染色体组成 47 XXY在男性不育中占1 100 基因在遗传中的作用 5 性别畸形 性染色体与性别畸形 Klinefetter综合症 先天性睾丸发育不全 基因在遗传中的作用 5 性别畸形 性染色体与性别畸形 Turner综合症 性腺发育不全 外貌女性 个矮 1 3m左右 第二性征发育不良 原发性闭经 肘外翻 盾状胸 35 有心血管病 智力低下或正常 染色体组成 45 X0 基因在遗传中的作用 5 性别畸形 性染色体与性别畸形 Turner综合症 性腺发育不全 基因在遗传中的作用 5 性别畸形 性染色体与性别畸形 XYY或多个Y个体占男性的1 250 1 500 个高 1 80m以上 外貌男性 病症类似47 XYY 智力一般较低 性格粗暴 易冲动 生殖器官发育不良 多数不育 有人认为患者有反社会行为 基因在遗传中的作用 5 性别畸形 性染色体与性别畸形 XYY或多个Y个体 基因在遗传中的作用 5 性别畸形 性染色体与性别畸形 多X女性表现为女性 眼距宽 外生殖器及第二性征多正常 有的月经失调 类似21三体 智力发育迟缓 基因在遗传中的作用 5 性别畸形 基因与性别畸形 男性阴阳人具有正常男性的染色体组成 46 XY 外观多呈女性 不育病因雄性激素受体基因突变 基因在遗传中的作用 5 性别畸形 基因与性别畸形 女性阴阳人第二性征多呈男性病因基因突变导致雄性激素产生 基因在遗传中的作用 6 多基因遗传 数量性状 其变异在一个群体中是连续的 基因在遗传中的作用 6 多基因遗传 数量性状受环境的影响甚为明显 环境引起的变异一般只表现于当代 不能连续 遗传变异是可以遗传的 遗传变异对数量性状的作用 用遗传率来表示 遗传变异遗传率 X100 总变异 遗传变异 环境变异 遗传率高说明群体的变异主要是由遗传变异引起的 遗传率 基因在遗传中的作用 6 多基因遗传 人类一些性状与疾病的遗传率 性状遗传率疾病群体发病率遗传率 身高81唇裂 腭裂0 1776体重78糖尿病0 275智商80精神分裂症1 080语言能力68哮喘480计算能力12高血压4 862 基因在遗传中的作用 三 生物的变异 染色体的畸变基因突变 染色体的数量变异 无籽西瓜 生物的变异 染色体的数量变异 群体发病率1 650症状 眼裂小 舌常外伸并有舌裂 掌纹异常 生长迟缓 智力低下病因 47 2n 1 21号染色体多一条 Down氏综合症 21三体 生物的变异 染色体的数量变异 Down氏综合症 21三体 生物的变异 染色体的结构变异 人类的猫叫综合症 第5号染色体缺失 短臂缺失 患儿发出咪咪声 耳位低下 智商仅20 40 生物的变异 染色体的结构变异 人类的猫叫综合症 生物的变异 基因突变 基因的结构发生改变 编码氨基酸的DNA碱基发生变化 通常有碱基替换 移码突变等 三联体密码改变 编码的氨基酸 蛋白质的结构功能随之改变 诱发基因突变的因素又称诱变剂 常见的诱变剂有 1 烷化剂 引起DNA中A和G T和C碱基转换 2 碱基类似物 以假乱真 如 5 Bu 2氨基嘌呤 3 造成DNA增加或减少一 二个碱基 吖啶类染料 氮芥类衍生物等 生物的变异 基因突变 血红蛋白 链基因突变 生物的变异 基因突变 血红蛋白 链基因突变 生物的变异 四 遗传与优生 遗传病 是指遗传物质改变而导致的疾病遗传病诊断与治疗 遗传病 人类中有约10 的人患有单基因遗传病 约20 的人患有多基因遗传病 还有染色体病等 粗略估计 约25 的生理缺陷 30 的儿童死亡和60 的成年人疾病都是由遗传疾病引起的 约1 3的人受遗传病所累 由于表现程度不同 往往不大注意 我国每年出生的1500多万个婴儿中 3 约36万 出生缺陷 其中80 是遗传因素造成的 智商 IQ 低于70者占总人口的2 2 其中严重智力低下者约占0 2 约200多万 遗传病也是造成人类寿命缩短的主要因素 遗传与优生 遗传病诊断 临床水平细胞水平染色体 细胞 组织检查分子水平一是检测基因产物 蛋白质 酶的量和活性 二是检测酶促反应底物或产物的变化 基因水平核酸分子杂交法 PCR法 限制性内切酶法 核酸测序法等 遗传与优生 遗传病的治疗 基因治疗是从根本上治疗遗传病的方法 转移载体外源基因导入的化学和物理方法基因治疗的方式反义疗法核酶的基因治疗 遗传与优生 1 转移载体 常用病毒作为基因转移的载体 基因转移的方法主要有 重组反转录病毒 RNA病毒 介导的基因转移重组DNA病毒介导的基因转移 遗传病的治疗 遗传与优生 2 化学疗法与物理疗法 遗传病的治疗 化学方法用磷酸钙微量沉淀外源DNA 然后与靶细胞混合 靶细胞摄入沉淀物 外源基因进入核内 与染色体发生整合 物理方法主要有显微注射法和电穿透法 电穿透法是借助电流使DNA直接穿过细胞膜 从而转入细胞中 遗传与优生 遗传病的治疗 3 基因治疗的方式 体外原位治疗 从患者体内取出带有基因缺陷的细胞通过基因转移进行遗传修正将经过遗传修正后的细胞进行选择和培养将修正后的细胞通过融合或移植的方法转入患者 遗传与优生 遗传病的治疗 3 基因治疗的方式 体内基因治疗 通过转移载体将具有治疗功能的基因直接转入病人的某一特定组织中 遗传与优生 遗传病的治疗 4 反义疗法 通过阻遏或降低目的基因的表达达到治疗的目的 反义疗法通过引入目的基因的mRNA的反义序列与mRNA相配对后 用于翻译的mRNA的量就大大减少 因而合成的蛋白质的量也相应大大减少 遗传与优生 遗传病的治疗 5 核酶的基因治疗 核酶 ribozyme 是指具有催化裂解活性的RNA分子 通过载体将核酶转入细胞 特异性地切割有害基因 遗传与优生 优生学 预防性优生学 负优生学 研究降低产生不利表现型的不利基因的途径 A 开展婚前检查B 禁止近亲结婚C 提倡适龄生育 20岁以下年轻母亲所生子女中 先天畸形发生率比25 34岁者要高50 40岁以上母亲所生子女中 先天愚型的发病率要比25 34岁者高10倍 D 开展遗传咨询 遗传与优生 优生学 E 开展产前诊断F 妊娠早期避免接触致畸剂 如链霉素可致胎儿听神经受损 氯霉素可致灰色综合症 电离辐射可致胎儿生长缓慢演进性优生学 正优生学 研究增加产生有利表现型的有利基因频率的方法 遗传与优生 优生学 产前诊断 遗传与优生 五 基因工程 1 人类基因组计划2 后基因组计划 1 人类基因组计划 基因组 genome 是一个单倍体细胞内基因的总和 它分为核基因组 线粒体基因组与叶绿体基因组 基因组内包括编码序列与非编码序列 基因工程 1 人类基因组计划 遗传学图 geneticmap 选择遗传标记以cM 摩尔根重组单位 为图距单位 人的基因组巳有7 000多个信息丰富的遗传标记 分辨率巳达0 7cM 1cM 1 000Kb 物理学图 physicalmap 以碱基对数为图距单位 由已知序列作为基因的物理图标 现分辨率巳达到200Kb以内 序列图 sequencemap 分子水平的物理学图 即DNA的碱基排列图 可望在10年内完成 转录图 transcriptionmap 转录图是基因图的雏形 现至少巳有25万个cDNA序列 并正在以每天1 000多个的速度增长 基因工程 2 后基因组计划 基因克隆计划 克隆和鉴定人的10万个基因基因组多样性计划 群体多样化的研究 代表基因组到个体基因组的研究cDNA计划 目标是建立不同组织 不同基因在不同时期的表达 目录 即个体基因表达的时空图蛋白组计划