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文档简介

1 生物信息学bioinformatics 2 对生物信息学 你有多少了解 3 什么是生物信息学 生物信息学与人类基因组计划 本节课主要告诉我们 4 gccatggcggccgcgggaattcgattttgagagtgagcattttgggttccggggggagtatggtcgcaaggctgaaacttaaaggaattgacggaagggcaccaccaggagtggagcctacggcttaatttgacccaacacggggaaacttaccaggtccagacatagtaaggattgacagactgagagctctttcttgattctatgggtggtggtgcatggccgttcttagttggtggagcgatttgtctggttaattccgttaacgaacgagacctcagcctgctaaatagctatgtggaggtaaccctccacggccagcttcttagagggactatggccgcttaggccacggaagtttgaggcaataacaggtctgtgatgcccttagatgttctgggccgcacgcgcgcttcactgatgtattcaacgagtctatagccttggccgacaggtccgggtaatctttgaaatttcatcgtgatggggatagatcattgcaattgttggtcttcaacgaggaattcctagtaagcgcgagtcatcagctcgcgttgactacgtccctgccctttgtacacaccgcccgtcgctcctaccgattgaatggtccggtgaagtgttcggattgcggcgacgtgagcggttcgctgcccgcgacgttgtgagaagtccactgaaccttatcatttagaggaaggagaagtcgtaacaaggttccgtaggtgaacctgcggaaggatcattgtcgatgcctcacaatcagattgacccgcgtactctgcgttgataccactgcttaatcactagtgaattcgcggccgcctgcaggtcgaccatatgggagagctcccaacgcgttggatgcatagcttgagtattctatagtgtcacctaaatagcttgcgtatcatgtcatagctgtttcctggtgtgaattgttatccgcctcacaattcacaggcggcggccgcgggaattcgattttgagagtgagcattttgggttccggggggagtatggtcgcaaggctgaaacttaaaggaattgacggaagggcaccaccaggagtggagcctacggcttaatttgacccaacacggggaaacttaccaggtccagacatagtaaggattgacagactgagagctctttcttgattctatgggtggtggtgcatggccgttcttagttggtggcgatttgtctggttaattccgttaacgaacgagacctcagcctgctaaatagctagttggaggtaaccctccacggccagcttcttagagggactatggccgcttaggccacggaagtttgaggcaataacaggtctgtgatgcccttagatgttctgggccgcacgcgcgcttcactgatgtattcaacgagtctatagccttggccgacaggtccgggtaatctttgaaatttcatcgtgatggggatagatcattgcaattgttggtcttcaacgaggaattcctagtaagcgcgagtcatcagctcgcgttgactacgtccctgccctttgtacacaccgcccgtcgctcctaccgattgaatggtccggtgaagtgttcggattgcggcgacgtgagcggttcgctgcccgcgacgttgtgagaagtccactgaaccttatcatttagaggaaggagaagtcgtaacaaggtttccgtaggtgaacctgcggaaggatcattgtcgatgcctcacaatcagattgacccgcgtactctgcgttgataccactgcttaatcactagtgaattcgcggccgcctgcaggtcgaccatatgggagagctcccaacgcgttggatgcatagcttgagtattctatagtgtcacctaaatagcttgcgtatcatgtcatagctgtttcctggtgtgaattgttatccgcctcacaattcgccatggcggccgcgggaattcgattttgagagtgagcattttgggttccggggggagtatggtcgcaaggctgaaacttaaaggaattgacggaagggcaccaccaggagtggagcctacggcttaatttgacccaacacggggaaacttaccaggtccagacatagtaaggattgacagactgagagctctttcttgattctatgggtggtggtgcatggccgttcttagttggtggagcgatttgtctggttaattccgttaacgaacgagacctcagcctgctaaatagctatgtggaggtaaccctccacggccagcttcttagagggactatggccgcttaggccacggaagtttgaggcaataacaggtctgtgatgcccttagatgttctgggccgcacgcgcgcttcactgatgtattcaacgagtctatagccttggccgacaggtccgggtaatctttgaaatttcatcgtgatggggatagatcattgcaattgttggtcttcaacgaggaattcctagtaagcgcgagtcatcagctcgcgttgactacgtccctgccctttgtacacaccgcccgtcgctcctaccgattgaatggtccggtgaagtgttcggattgcggcgacgtgagcggttcgctgcccgcgacgttgtgagaagtccactgaaccttatcatttagaggaaggagaagtcgtaacaaggttccgtaggtgaacctgcggaaggatcattgtcgatgcctcacaatcagattgacccgcgtactctgcgttgataccactgcttaatcactagtgaattcgcggccgcctgcaggtcgaccatatgggagagctcccaacgcgttggatgcatagcttgagtattctatagtgtcacctaaatagcttgcgtatcatgtcatagctgtttcctggtgtgaattgttatccgcctcacaattcacaggcggcggccgcgggaattcgattttgagagtgagcattttgggttccggggggagtatggtcgcaaggctgaaacttaaaggaattgacggaagggcaccaccaggagtggagcctacggcttaatttgacccaacacggggaaacttaccaggtccagacatagtaaggattgacagactgagagctctttcttgattctatgggtggtggtgcatggccgttcttagttggtggcgatttgtctggttaattccgttaacgaacgagacctcagcctgctaaatagctatgtggaggtaaccctccacggccagcttcttagagggactatggccgcttaggccacggaagtttgaggcaataacaggtctgtgatgcccttagatgttctgggccgcacgcgcgcttcactgatgtattcaacgagtctatagccttggccgacaggtccgggtaatctttgaaatttcatcgtgatggggatagatcattgcaattgttggtcttcaacgaggaattcctagtaagcgcgagtcatcagctcgcgttgactacgtccctgccctttgtacacaccgcccgtcgctcctaccgattgaatggtccggtgaagtgttcggattgcggcgacgtgagcggttcgctgcccgcgacgttgtgagaagtccactgaaccttatcatttagaggaaggagaagtcgtaacaaggtttccgtaggtgaacctgcggaaggatcattgtcgatgcctcacaatcagattgacccgcgtactctgcgttgataccactgcttaatcactagtgaattcgcggccgcctgcaggtcgaccatatgggagagctcccaacgcgttggatgcatagcttgagtattctatagtgtcacctaaatagcttgcgtatcatgtcatagctgtttcctggtgtgaattgttatccgcctcacaattc where go 天书 5 where go 6 outofafrica 1 人类 现代智人 大约起源于100 000 200 000年前2 45 000年前走出非洲 3 根据线粒体基因组构建进化树 进行系统发育树的分子进化分析 7 53个人的线粒体基因组 16 587bp 8 人类迁移的路线 9 生物学背景 分子生物学 基因工程数学 统计学 模型 算法计算机科学背景 linux perl php java c visualbasic 10 生物信息学 新兴的交叉学科 mathematicalsciences computersciences lifesciences 11 whatisbioinformatics 生物信息学 研究对象 生物学 核酸 蛋白质 研究内容 数学模型 生物学范畴研究工具 计算机科学 程序 研究人员 计算机科学家生物学家 12 so 采用信息科学技术 借助数学 生物学的理论 方法 对各种生物信息 包括核酸 蛋白质等 的收集 加工 储存 分析 解释的一门学科 收集 加工 储存 计算机科学家分析 解释 生物学家 生物信息学 13 生物信息学的学习人员 1 学习生物信息学是为了发展生物信息学 计算机科学家2 学习生物信息学是为了应用生物信息学 分子生物学家我们属于 14 15 coursecontent 生物信息学的资源生物信息学工具 软件 程序 的介绍和使用基本的生物信息学原理 模型 生物信息学分析的思路基本生物信息学软件的编写能够学有所用是根本 16 17 18 references 张成岗等 生物信息学方法与实践 科学出版社 2002 黄韧等 生物信息学 网络资源与应用 中山大学出版社 2003钟扬等 简明生物信息学 高等教育出版社 2001孙啸等 生物信息学基础 清华大学出版社 2005 j pevsner 生物信息学与功能基因组学 化学工业出版社 孙之荣译 2006 19 关于上机 地点 生科楼b2017时间 第1 10周 周四6 7第11 18周 选择1 周五10 11节 19 00 20 30 选择2 周一 二或四 12 13节 20 40 22 10 每次理论课之后会通知大家 20 关于成绩 平时成绩 30 主要是出勤记录 扣分 课堂表现 加分 期末考试 70 第一章生物信息学引论 22 内容 第一节引言 从人类基因组计划说起第二节生物信息学及其发展历史第三节生物信息学主要研究内容第四节生物信息学当前的主要任务第五节生物信息学所用的方法和技术 23 第一节引言 人类基因组计划 hgp 开始人类基因组计划带来了生物信息学 24 曼哈顿原子弹计划 阿波罗登月计划 人类基因组计划 人类自然科学史上的大计划 3 25 人类基因组计划准备用15年时间投入30亿美元 完成人全部24 22 x y 条染色体中3 2 109个碱基对的序列测定 主要任务包括做图 遗传图谱 物理图谱以及转录图谱的绘制 测序和基因识别 其根本任务是解读和破译生物体的生老病死以及与疾病相关的遗传信息 26 dna 遗传物质 遗传信息的载体 a c g t基因 gene dna 基因 基因组 27 基因组 genome 包含细胞或生物体全套的遗传信息的全部遗传物质 细胞核基因组dna细胞质 线粒体 叶绿体 基因组dna 人类基因组 3 2 109bp 28 29 hgp的历史回顾 1984 12犹他州阿尔塔组织会议 初步研讨测定人类整个基因组dna序列的意义1985dulbecco在 science 撰文 肿瘤研究的转折点 人类基因组的测序 美国能源部 doe 提出 人类基因组计划 草案1987美国能源部和国家卫生研究院 nih 联合为 人类基因组计划 下拨启动经费约550万美元1989美国成立 国家人类基因组研究中心 watson担任第一任主任1990 10经美国国会批准 人类基因组计划正式启动 jameswatson 30 查尔斯 德利思 charlesdelisi 博士 有人称德利思为 人类基因组计划之父 他不是第一个提出人类基因组计划的人 但他促成了第一个人类基因组研究项目的启动 31 第一个自由生物体流感嗜血菌 h inf 的全基因组测序完成完成人类基因组计划的遗传作图思考 为什么伴随人类基因组计划 要对其他的基因组小的物种进行测序 h inf全基因组 saccharomycescerevisiae酿酒酵母 caenorhabditiselegans秀丽线虫 32 比如说啤酒酵母的全基因组测序 20世纪90年代初 600多名科学家短短几年时间完成了12mb的酵母全基因组测序 发现了5885个编码蛋白质的基因 390个转录rrna 小rna和trna基因 这些基因大约60 通过计算机分析得到的 33 1997大肠杆菌 e coli 全基因组测序完成1998完成人类基因组计划的物理作图开始人类基因组的大规模测序celera公司加入 与公共领域竞争启动水稻基因组计划1999 7第5届国际公共领域人类基因组测序会议 加快测序速度 大肠杆菌及其全基因组 水稻基因组计划 34 atthewhitehouseonjune26 franciscollins r directorofthenationalhumangenomeresearchinstitute presidentclinton andj craigventer presidentofcelaragenomics laudedthethousandsofscientistswhocontributedtothegenomesequence 公共领域和celera公司同时宣布完成人类基因组工作草图 35 2000celera公司宣布完成果蝇基因组测序国际公共领域宣布完成第一个植物基因组 拟南芥全基因组的测序工作2001 2 15 nature 刊文发表国际公共领域结果2001 2 16 science 刊文发表celera公司及其合作者结果 drosophilamelanogaster果蝇 arabidopsisthaliana拟南芥 36 2001年2月15日 nature 封面 2001年2月16日 science 封面 37 人类基因组与其它生物基因组比较 38 通过国际合作 用15年时间 1990 2005 至少投入30亿美元 构建详细的人类基因组遗传图和物理图 确定人类dna的全部核苷酸序列 定位约10万基因 现在发现是大概3万 并对其它生物进行类似研究 hgp的终极目标阐明人类基因组全部dna序列 识别基因 建立储存这些信息的数据库 开发数据分析工具 研究hgp实施所带来的伦理 法律和社会问题 hgp目标 39 大规模测序基本策略 逐个克隆法 对连续克隆系中排定的bac克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装 公共领域测序计划 针对图谱的 全基因组鸟枪法 在一定作图信息基础上 绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序 利用超级计算机进行组装 美国celera公司 40 大规模基因组测序 41 42 运用计算机软件进行序列拼接 43 我国对人类基因组计划的贡献 44 又一次成功 水稻基因研究 45 46 gccatggcggccgcgggaattcgattttgagagtgagcattttgggttccggggggagtatggtcgcaaggctgaaacttaaaggaattgacggaagggcaccaccaggagtggagcctacggcttaatttgacccaacacggggaaacttaccaggtccagacatagtaaggattgacagactgagagctctttcttgattctatgggtggtggtgcatggccgttcttagttggtggagcgatttgtctggttaattccgttaacgaacgagacctcagcctgctaaatagctatgtggaggtaaccctccacggccagcttcttagagggactatggccgcttaggccacggaagtttgaggcaataacaggtctgtgatgcccttagatgttctgggccgcacgcgcgcttcactgatgtattcaacgagtctatagccttggccgacaggtccgggtaatctttgaaatttcatcgtgatggggatagatcattgcaattgttggtcttcaacgaggaattcctagtaagcgcgagtcatcagctcgcgttgactacgtccctgccctttgtacacaccgcccgtcgctcctaccgattgaatggtccggtgaagtgttcggattgcggcgacgtgagcggttcgctgcccgcgacgttgtgagaagtccactgaaccttatcatttagaggaaggagaagtcgtaacaaggttccgtaggtgaacctgcggaaggatcattgtcgatgcctcacaatcagattgacccgcgtactctgcgttgataccactgcttaatcactagtgaattcgcggccgcctgcaggtcgaccatatgggagagctcccaacgcgttggatgcatagcttgagtattctatagtgtcacctaaatagcttgcgtatcatgtcatagctgtttcctggtgtgaattgttatccgcctcacaattcacaggcggcggccgcgggaattcgattttgagagtgagcattttgggttccggggggagtatggtcgcaaggctgaaacttaaaggaattgacggaagggcaccaccaggagtggagcctacggcttaatttgacccaacacggggaaacttaccaggtccagacatagtaaggattgacagactgagagctctttcttgattctatgggtggtggtgcatggccgttcttagttggtggcgatttgtctggttaattccgttaacgaacgagacctcagcctgctaaatagctatgtggaggtaaccctccacggccagcttcttagagggactatggccgcttaggccacggaagtttgaggcaataacaggtctgtgatgcccttagatgttctgggccgcacgcgcgcttcactgatgtattcaacgagtctatagccttggccgacaggtccgggtaatctttgaaatttcatcgtgatggggatagatcattgcaattgttggtcttcaacgaggaattcctagtaagcgcgagtcatcagctcgcgttgactacgtccctgccctttgtacacaccgcccgtcgctcctaccgattgaatggtccggtgaagtgttcggattgcggcgacgtgagcggttcgctgcccgcgacgttgtgagaagtccactgaaccttatcatttagaggaaggagaagtcgtaacaaggtttccgtaggtgaacctgcggaaggatcattgtcgatgcctcacaatcagattgacccgcgtactctgcgttgataccactgcttaatcactagtgaattcgcggccgcctgcaggtcgaccatatgggagagctcccaacgcgttggatgcatagcttgagtattctatagtgtcacctaaatagcttgcgtatcatgtcatagctgtttcctggtgtgaattgttatccgcctcacaattcgccatggcggccgcgggaattcgattttgagagtgagcattttgggttccggggggagtatggtcgcaaggctgaaacttaaaggaattgacggaagggcaccaccaggagtggagcctacggcttaatttgacccaacacggggaaacttaccaggtccagacatagtaaggattgacagactgagagctctttcttgattctatgggtggtggtgcatggccgttcttagttggtggagcgatttgtctggttaattccgttaacgaacgagacctcagcctgctaaatagctatgtggaggtaaccctccacggccagcttcttagagggactatggccgcttaggccacggaagtttgaggcaataacaggtctgtgatgcccttagatgttctgggccgcacgcgcgcttcactgatgtattcaacgagtctatagccttggccgacaggtccgggtaatctttgaaatttcatcgtgatggggatagatcattgcaattgttggtcttcaacgaggaattcctagtaagcgcgagtcatcagctcgcgttgactacgtccctgccctttgtacacaccgcccgtcgctcctaccgattgaatggtccggtgaagtgttcggattgcggcgacgtgagcggttcgctgcccgcgacgttgtgagaagtccactgaaccttatcatttagaggaaggagaagtcgtaacaaggttccgtaggtgaacctgcggaaggatcattgtcgatgcctcacaatcagattgacccgcgtactctgcgttgataccactgcttaatcactagtgaattcgcggccgcctgcaggtcgaccatatgggagagctcccaacgcgttggatgcatagcttgagtattctatagtgtcacctaaatagcttgcgtatcatgtcatagctgtttcctggtgtgaattgttatccgcctcacaattcacaggcggcggccgcgggaattcgattttgagagtgagcattttgggttccggggggagtatggtcgcaaggctgaaacttaaaggaattgacggaagggcaccaccaggagtggagcctacggcttaatttgacccaacacggggaaacttaccaggtccagacatagtaaggattgacagactgagagctctttcttgattctatgggtggtggtgcatggccgttcttagttggtggcgatttgtctggttaattccgttaacgaacgagacctcagcctgctaaatagctatgtggaggtaaccctccacggccagcttcttagagggactatggccgcttaggccacggaagtttgaggcaataacaggtctgtgatgcccttagatgttctgggccgcacgcgcgcttcactgatgtattcaacgagtctatagccttggccgacaggtccgggtaatctttgaaatttcatcgtgatggggatagatcattgcaattgttggtcttcaacgaggaattcctagtaagcgcgagtcatcagctcgcgttgactacgtccctgccctttgtacacaccgcccgtcgctcctaccgattgaatggtccggtgaagtgttcggattgcggcgacgtgagcggttcgctgcccgcgacgttgtgagaagtccactgaaccttatcatttagaggaaggagaagtcgtaacaaggtttccgtaggtgaacctgcggaaggatcattgtcgatgcctcacaatcagattgacccgcgtactctgcgttgataccactgcttaatcactagtgaattcgcggccgcctgcaggtcgaccatatgggagagctcccaacgcgttggatgcatagcttgagtattctatagtgtcacctaaatagcttgcgtatcatgtcatagctgtttcctggtgtgaattgttatccgcctcacaattc sequenceresult 47 笼统的说 人类基因组计划为我们研究生物信息的组织 结构 遗传 表达带来了极大的方便 使人类对自身有一个根本的了解 人类是最高级 最复杂 最重要的生物 如果搞清楚人类基因组 那么再研究其它的生物就容易得多 研究多种模式生物基因组将有助于研究地球生物的进化史 人类基因组计划的实施意义 48 基因变异与疾病 人类基因组计划的实施意义 49 基因组计划带来的科学挑战 随着实验数据和可利用信息急剧增加 信息的管理和分析成为基因组计

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