07生物技术遗传学.doc

遗传学复习要点2007级生物技术（本科）（20082009学年 第二学期）一、名词解释： 交换值：同源染色体的非姐妹染色单间有关基因的染色体片段发生交换的频率。等位基因：位于同源染色体的同一基因位点控制同一单位性状的基因。复等位基因：在同源染色体的相同位点上存在3个或3以上的等位基因。一因多效：一个基因可以影响许多性状的发育的现象。多因一效：许多基因影响同一个性状的表现的现象。反应规范：遗传型对环境反应的幅度（某一基因型在不同环境条件下反应的范围。） 外显率:在具有特定基因型的一群个体中，表现该基因所决定性状的个体所占比率。表现度:特定基因决定的性状，该性状表现的程度称为表现度。表型模写（拟表型）:环境改变所引起的表型改变,有时与由另一种基因引起的表型变化很相似,这种现象叫做表型模写。持续饰变:由于环境的连续影响而引起的表型改变，可以通过细胞质而连续传递好几代，不能隔代遗传，最终消失。 X小体:失活的X染色体，出现在间期核膜边缘上。？核小体:核小体由DNA和组蛋白构成，是染色质（染色体）的基本结构单位。卡巴粒(名词P23):亦称k粒。它存在于放毒型草履虫的细胞质中，能进行自体复制，显有与病毒相似的性质，一般认为是寄生性病毒。中心法则:生物体遗传信息流动途径，即DNADNARNA蛋白质的过程。最初由Crick提出，经后人的不断补充和修改，现包括反转录和RNA复制等内容。并发系数（并发率）:观察到的双交换率与预期的双交换率的比值称做并发系数或并发率，一般用并发系数来表示干涉作用的大小。干扰:一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少的现象。剂量效应:即细胞内某基因出现的次数越多，表型效应就越显著的现象。位置效应:基因由于交换了在染色体上的位置而带来的表型效应的改变现象。 超亲遗传:在F2或以后世代中，由于基因重组而在某种性状上出现超越亲本的个体的现象。 杂种优势:指两个遗传组成不同的品种(或品系)杂交，F1代在生活力、繁殖力、抗病力等方面都超过双亲的平均值，甚至比两个亲本各自的水平都高的现象。 交叉端化: 交叉向二价体的两端移动，并且逐渐接近于末端的过程叫做交叉端化。 联会（配对)：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。性梳:果蝇的性梳是一个决定雌雄果蝇的第二性征。性梳着生在雄果蝇的第一对前足的第一个跗节上，因形状与梳头的梳子非常相似，又与性别有关而得名。 性指数:果蝇的性别决定与Y染色体无关，而是由性指数决定的，即X染色体的个数(X) 除以常染色体的组数 (A)。 性反转:有功能的雄性或雌性个体转变成有功能的反向性别个体的现象。 常染色体:性染色体以外其他的染色体称为常染色体。 性染色体:与性别决定有直接关系的染色体叫做性染色体。 伴性遗传：性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。又称性连锁（遗传）或性环连。 限性遗传：是指位于Y染色体上（XY型）或位于W染色体上(ZW型)的基因所控制的性状只局限于雄性或雌性上表现的现象。交叉遗传：子代与其亲代在性别和性状出现相反表现的现象。从性遗传：又称影响遗传，常染色体上的基因决定的性状，由于内分泌等因素的影响在一种性别表现为显性，在另一种性别上表现为隐性。系谱分析：是了解遗传病的一个常用的方法。其基本程序是先对某家族各成员出现的某种遗传病的情况进行详细的调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发生情况的图解，然后根据孟德尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析。先证者：指在对某个遗传性状进行家系调查时，其家系中第一个被确诊的那个人。F因子：带有宿主染色体基因的F因子称为F因子。F因子：在大肠杆菌中，能自主复制的小环状DNA- F质粒，也叫致育因子）Hfr：F质粒整合在细菌染色体时为Hfr细胞（高频重组细胞），也为雄性。 接合：指遗传物质从供体“雄性”转移到受体“雌性”的过程。转化：指细菌细胞（或其他生物）将周围的供体DNA，摄入到体内，并整合到自己染色体组的过程。转导：以噬菌体为媒介，把一个细菌的遗传物质导入另一细菌的过程。性导：细菌细胞在接合时,携带的外源DNA整合到细菌染色体上的过程。F因子(带有部分细菌染色体的F性因子)倒位环：倒位杂合体在减数分裂时，两个有关的染色体不能以直线形式进行配对，通常要形成一个圆圈，才能完成同源部分的配对，这种圆圈就称为倒位环。细胞周期：通常将通过细胞分裂产生的新细胞的生长开始到下一次细胞分裂形成子细胞结束为止所经历的过程称为细胞周期染色体周期：细胞周期中染色体数目倍增与减半的过程。核型（染色体组型）：指一个物种的一组染色体所具有的特定的染色体大小、形态特征和数目。染色体组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。（或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。）染色体基数：指在呈多倍性的一系列数列中为最小的单倍染色体数，以x表示。也可根据染色体组型分析来推断。当组成基数的染色体从形态上或功能上可进一步分成小群时，则将各小群的染色体数称为原始基数（basis），以b表示。遗传平衡：一般仅见于大群体，在群体里，不同基因个体所生育的后裔数可以有变动，但对基因频率不会有明显影响。 基因频率：在一群体内不同基因所占比例。（某一基因在群体的所有等位基因的总数中所占的频率或一群体内某特定基因座某一等位基因占该基因座等位基因总数的比率。） 基因型频率：在一个群体内不同基因型所占的比例。遗传漂变:由于群体比较小和偶然事件而造成的基因频率的随机波动，成为随机遗传漂变，或简称遗传漂变。 遗传率（力）:指亲代传递其遗传特性的能力，是用来测量一个群体内某一性状由遗传因素引起的变异在表现型变异中所占的百分率。即：遗传方差/总方差的比值。 （平衡致死系）永久杂种:利用倒位的交换抑制效应，可以保存带有致死基因的品系。 数量性状:表现连续变异的性状称为数量性状。二、填空： 1、5p（人类猫叫综合症）中的数字和符号表示_，8q23中的数字和符号表示_；人类染色体组成为45（XO）表示_，47(XXY) 表示_。2、染色体非整倍体数目变异包括_、_、_和_等变异类型，其中2n+1+1为_，2n1为_。3、根据染色体着丝粒位置可分为四种类型，即：_、_、_和_；与性别直接有关的染色体称为_染色体，其它染色体称为_染色体； 4、导致基因突变的原因有_和_两类，产生的基因突变有四种类型，即：_、_、_和_；基因突变的一般特性有_性、_性、_性、_性和_性等；基因突变的分子机理可能是_和_。5、母性影响包括_和_两种类型。6、性别发育经过_和_两个阶段。7、基因互作有_，_，_，_，_和_等类型。8、影响遗传平衡的主要因素有_，_，_，_。9、由染色质变成染色体经历了_，_，_，_等四个阶段。10、玉米（2n=20）各组织的染色体数是：种子的胚_、胚囊_、胚乳_、花粉管的管核_。11、人类性别畸形中，睾丸退化症的染色体组成记作_，Turner综合症患者外貌象_性，染色体组成记作_。12、遗传密码具有_、_、_和_等四个特性。突变后密码子可是有_突变、_突变和_突变等三种突变效应。13、人类染色体组型分析中，总共可以分为_组，其中X染色体分在_组，全为中间着丝点染色体的是_组，全为亚中着丝点的是_组；其中与性别直接有关的染色体称为_，其它染色体称为_。14、遗传病具有_性、_性和_性。15、分析数量性状遗传中最常用的两个数是_和_。16、甲性状出现的概率是1/4，乙性状不出现的概率是2/3，则甲性状与乙性状都出现的概率是_，都不出现的概率是_，两者只有一性状出现的概率是_。17、基因互作中，累加作用F2表型比例是_，重叠作用F2表型比例是_，互补作用F2表型比例是_，抑制作用F2表型比例是_，显性上位和隐性上位作用F2表型分别是_和_。18、人类完整性别包括四个方面内容，即：_性别、_性别，_性别和_性别。19、面包酵母苯丙氨酸tRNA 的分子结构包括_、_、_和_等“三环一臂”。20、杂交水稻中的三系是指_、_和_。21水稻（2n=24）各组织的染色体数是：种子的胚_、胚囊_、胚乳_、花粉管的管核_。22记果蝇灰身基因为B，黑身基因为b，灰身对黑身为显性；长翅基因为V，残翅基因为v，长翅基因对残翅基因为显性。问，在完全连锁情况下，基因型为Bv / bV的杂合子与黑身残翅纯合亲本测交，后代群体中将出现 种表型，各表型比例为 ；在不完全连锁情况下，由于两等位基因间的 ，后代群体中又将出现 种表型，其比例 （有或无）规律。23玉米、水稻等禾本科谷物的糯性（wx）和非糯性（Wx）基因型可以直接根据配子（花粉）表型来鉴定，将花粉放在载玻片上，加一滴碘液，镜检为蓝黑色的花粉粒基因型为 ，为红褐色花粉粒基因型为 （用符号表示）。24A性状出现的概率是2/3，B性状不出现的概率是2/5，则A与B性状同时出现的概率是_，都不出现的概率是_，两者只有一性状出现的概率是_。25重组率的取值范围为_：其中，重组率为 _时表示完全连锁，重组率为_类似独立分配；重组是交换的结果，通常根据重组值来估计交换值，可用来_，但由于_原因常常导致交换值被低估。26.环形F因子包括下列几个部分： 、 、 、 。27基因突变中的碱基替换突变通常包括： 、 、 、 四种类型，其中 突变是导致镰刀型血红蛋白病的原因。28数量性状的分布符合正态分布，通常用_ _参数来表示群体表型分布中心信息，用_ _参数来反应群体表型变异程度，用_参数来表示两个性状的相关关系及强弱，用_ _表示两性状之间的精确的关系。29杂交水稻中的三系是指_、_和_。30常见染色体结构变异有 、 、 、 四种，其中 杂合体，在减数分裂后期时，有时会出现一种叫做“桥和断片”特殊的图像。31、根据卡方值的计算公式填下表（含两对基因的子二代资料是否符合自由组合规律的卡方测验表）。性状红圆白皱红皱白圆合计实得数45619519710858预期数卡方值三、判断（101）1、若子二代的表现型数有210种，那么子二代的基因型数为310种。 （ ）2、性反转变成的公鸡与正常母鸡交配，子代中雄雌比为3：1。 （ ）3、实际双交换值与理论双交换值的比值称为并发率。 （ ）4、减数分裂中染色单体的交换和交叉现象是同时发生的。 （ ）5、卡方检验时，卡方值越大，概率值越大。 （ ）6、重演性是指同种生物相同基因突变可以在不同个体、不同世代重复 出现的现象。 （ ） 7、重组合类型明显少于亲组合类型， 说明发生了交换。 （ ） 8、基因突变中碱基替换的方式包括颠换和转换。 （ ）9、“多因一效”是指许多基因影响同一性状的表现。 （ ）10、个体间基因表达的变化程度称为表现度。 （ ）11、连锁基因发生单交换后邻近基因交换机会减少的现象叫并发。 （ ）12、大多数情况下正突变率总是高于反突变率的。 （ ）13、实际双交换值越大说明基因之间交换的干扰越小。 （ ）14、雌果蝇杂合子通常没有染色体交换。 （ ）15、卡方检验时，卡方值越大，概率值越小。 （ ）16、中国人Rh阳性个体较常见。 （ ）17、通常细菌基因突变率要显著高于高等动植物基因突变率。 （ ） 18、母性影响的特点是父方的显性基因要延迟一代表现和分离。 （ ）19、每一基因影响许多性状，每一性状又由许多基因控制。 （ ）20、Turner氏综合症患者的性染色体组成是XXY。 （ ）21、卵巢退化症患者的染色体组成是47（XXY）。 （ ）22、通常微生物的基因突变率要显著高于高等生物的基因突变率。（ ）23、先证者是指家族中最先发现具有某一特别性状或疾病的个体。（ ）24、雄果蝇和雌家蚕中连锁基因通常不发生交换。 （ ）25、卡方检验中，卡方值的大小与概率值的大小成正比。 （ ）26、干扰越小，导致实际双交换值越大。 （ ）27、一般情况下正突变率（u）总是高于负突变率（v）的。 （ ） 28、性梳位于雄果蝇第一对脚的跗节前端。 （ ）29、非等位基因相互作用中，一对基因影响另一对非等位基因 效应的现象称为上位作用。 （ ）30、连锁基因发生单交换后影响邻近基因发生交换的现象叫并发。（ ）四、简答 1、简述质量性状和数量性状之间的主要区别。2、 简述收集果蝇处女蝇过程中应注意的问题。3、 举例说明Muler-5技术。4、 举例说明ClB技术。5、 人类完整性别应包括哪四个方面内容？6、 简述血友病的发病特点。7、 简述并以简图说明椎实螺外壳旋向的遗传。8、 简述并以简图说明大麦雄性不育的保持和利用。9、 孟德尔规律分离比实现的条件。（刘P16）（1） 子一代个体形成的两种配子的数目是相等的，它们的生活力是一样的。（2） 子一代两种配子的结合机会是相等的。（3） 3种基因型个体的存活率到观察时为止是相等的。（4） 显性是完全的。10、 简述染色体畸变概念及其类型。指染色体数目的增减或结构的改变。因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。染色体结构畸变，指染色体发生断裂，并以异常的组合方式重新连接。其畸变类型有： 缺失、重复、倒位、易位。11、 简述Hardy-Weinberg定律的要点及影响遗传平衡的