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第三节人类遗传病 1 1 概念 因遗传物质改变引起的人类疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一 人类遗传病 2 分类 2 单基因遗传病约3 5 多基因遗传病约15 20 染色体异常遗传病约0 5 1 每年新出生的儿童中 有先天性缺陷的约1 3 其中70 以上是遗传因素所致 在自然流产儿中 约50 是染色体异常引起的 统计表明 我国人口中有1 5到1 4的人患有危害轻重不同的遗传病 3 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 放射性污染 化学污染 4 1 单基因遗传病 显性 常染色体 多指 并指 软骨发育不全 3 实例 5 多指 并指 发生者的突变基因位于2号染色体上 患者除手指畸形外 其他情况与正常人相同 常染色体显性遗传病 6 一家庭手指并指畸形 7 这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴 他的左 右手分别长有7个和8个手指 两只脚分别有6个脚趾 其病状较为罕见 在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗 8 软骨发育不全 软骨发育不全 这种病的患者表现出异常的体态 四肢短小畸形 上臂和大腿表现得尤为明显 腰椎过度前凸 腹部明显隆起 臀部后凸 患者身材短小 据研究 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症 这种病的纯合子患者的病情严重 大多数死于胎儿期或新生儿期 常染色体显性遗传病 9 1 单基因遗传病 显性 常染色体 伴X染色体 多指 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 3 实例 10 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病 患者对磷 钙吸收不良而导致骨发育障碍 X染色体显性遗传病 11 1 单基因遗传病 显性 常染色体 伴X染色体 多指 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 伴Y染色体 男性外耳道多毛症 3 实例 12 外耳多毛症 Y染色体的遗传 13 1 单基因遗传病 显性 常染色体 伴X染色体 多指 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性 常染色体 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症 伴Y染色体 男性外耳道多毛症 3 实例 14 白化病 常染色体隐性遗传病 15 常染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症 16 智力低下 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 17 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸 正常 苯丙酮酸累积 苯丙酮尿症 缺少基因P 正常酶无法合成 18 1 单基因遗传病 显性 常染色体 伴X染色体 多指 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性 常染色体 伴X染色体 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症 色盲症 血友病 伴Y染色体 男性外耳道多毛症 3 实例 19 进行性肌营养不良 假肥大型 患儿由于肌肉萎缩 无力而导致行走困难 患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大 患儿多于4 5岁发病 20岁以前死亡 X染色体隐性遗传病 20 由多对等位基因控制 常表现出家族性聚集现象 发病率高且比较容易受环境影响 目前已发现的多基因遗传病有100多种 如 青少年型糖尿病 2 多基因遗传病 唇裂 冠心病 原发性高血压 哮喘 21 唇裂 22 无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最常见的一种 女婴占绝大多数 由于胎头缺少头盖骨 脑髓暴露 脑部发育极为原始 不可能存活 无脑儿面部尚正常 但双眼常突出 23 属于人类多基因遗传病的有 白化病多指 并指原发性高血压苯丙酮尿症冠心病色盲 血友病哮喘病21三体综合征青少年型糖尿病唇裂抗维生素D佝偻病 24 3 染色体异常遗传病 由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病 21三体综合征 猫叫综合征 性腺发育不良 25 21三体综合征 唐氏综合征即21三体综合征 又称先天愚型 是由染色体异常 多了一条21号染色体 而导致的疾病 60 患儿在胎内早期即流产 存活者有明显的智能落后 特殊面容 生长发育障碍和多发畸形 26 猫叫综合征 主要症状 病儿哭声很像猫叫 两眼距离较远 耳位低下 生长发育迟缓 严重智障 五号染色体部分缺失 27 是女性中最常见的一种性染色体病 发病率是1 3500 患者缺少了一条X染色体 45 XO 性腺发育不良患者主要的外部特征是 身体比较矮小 身高120 140cm 肘常外翻 颈部皮肤松弛为蹼颈 外观虽然表现为女性 但是性腺发育不良 乳房不发育 因而没有生育能力 这种病的患者大约有30 伴有先天性心脏病 性腺发育不良 28 染色体异常遗传病特点 造成遗传物质较大的改变往往造成较严重的后果 30 单基因遗传病 伴X隐 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 伴X显 抗维生素D佝偻病 常隐 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 常显 多指病 并指病 软骨发育不全 多基因遗传病 唇裂 冠心病 原发性高血压 哮喘 青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 猫叫综合征 21三体综合征 性腺发育不良 31 遗传病的危害 1 我国遗传病患者占总人口比例 20 25 2 新生儿先天性遗传缺陷约为1 3 3 在自然流产中 约50 是染色体异常引起 4 我国人口中患21三体综合征的人在100万以上 5 每年仅由染色体畸变 造成52万例自发流产 我国遗传的发病现状 32 二 遗传病的检测和预防 33 优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质 让每个家庭生育出健康的孩子 34 1 措施 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 二 遗传病的检测和预防 3 禁止近亲结婚 1 遗传咨询 4 适龄生育 2 产前诊断 35 进行遗传咨询 提出防治对策和建议 如终止妊娠 进行产前诊断 身体检查 了解家庭病史 对是否患某种遗传病作出诊断 分析遗传病的遗传方式 推算后代发病概率 36 检测手段 羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 进行产前诊断 37 科学推算 每个人都带有5 6个不同的隐性致病基因 在随机结婚的情况下 双双带有相同的致病基因的机会很少 我国为什么要禁止近亲结婚呢 但是在近亲结婚时 双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加 38 禁止近亲结婚 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 39 生物进化论的创始人 英国科学家查理 达尔文 CharlesDarwin 与他舅父的女儿埃玛 Alma 结婚 婚后 他们共生育6子4女 但有3个早死 另3个一直患病 智能低下 终生未婚 CharlesDarwin 40 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身 智力低下 夭折 41 曾经创立了 基因 学说的美国著名遗传学家摩尔根 他与表妹玛丽结婚后 虽然科研工作取得了杰出的成就 但是他们的两个女儿都是 莫名其妙的痴呆 从而过早地离开了人间 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾 摩尔根大声疾呼 为创造更聪明 更强健的人种 无论如何也不要近亲结婚 42 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 生患病小孩的风险也相应增大 24 29岁生育 提倡适龄生育 43 1 选哪种类型的遗传病 发病率较高的单基因遗传病2 如果想调查发病率 如何操作 在人群中普查3 如果想调查遗传方式 如果操作 对患病家系进行调查 分析 三 遗传病调查 44 四 先天性疾病 家族性疾病与遗传病 45 人类基因组计划 简称 启动时间 完成时间 目的 参加国 结果 HGP HumanGenomeProject 1990年 2003年 测定人类基因组的全部DNA序列 解读其中包含的遗传信息 美国 英国 德国 日本 法国 中国 1 人类基因组由大约31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约为3 0 3 5万个 五 人类基因组计划与人体健康 46 一个患抗维生素D性佝偻病 X上显性遗传 的男子 XHY 与正常女子XhXh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩 C 47 1 人类遗传病主要可以分为 和 三大类 2 预防遗传病发生的最简单有效的方法是 最主要的手段之一是 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 进行遗传咨询 禁止近亲结婚 48 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D X隐 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体病 7 性腺发育不良G 性染色体病 49 一 判断题1 先天性疾病都是遗传病 2 人类的遗传病与环境的污染没有关系 3 单基因病是由一个致病基因引起遗传病 练一练 50 2 在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病 也不属于多基因遗传病的是A 21三体综合症B 原发性高血压C 软骨发育不良D 苯丙酮尿症 A 51 3 猫叫综合征 是人的第5号染色体部分缺失引起的 这种遗传病的类型是 A 常染色体单基因遗传病B 性染色体多基因遗传病C 常染色体结构变异疾病D 性染色体结构变异疾病 4 唇裂和性腺发育不良症分别属于 A 单基因显性遗传和单基因隐性遗传B 多基因遗传病和性染色体遗传病C 常染色体遗传病和性染色体遗传病D 多基因遗传病和单基因显性遗传病 C B 52 5 人类的遗传病中 当父亲是某病患者时 无论母亲是否有病 他们子女中的女孩全部患此病 这种遗传病最可能是 A 常染色体显性遗传病B 常染色体隐性遗传病C X染色体显性遗传病D X染色体显隐性遗传病 6 在下列生殖细胞中 哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿 A表示常染色体 23A X 22A X 21A Y 22A YA 和 B 和 C 和 D 和 C C 53 7 人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中 在第21号染色体没有分离 若女患者与正常人结婚后可生育 其子女患病的概率为 A 0