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文档简介

单基因遗传病 1 单基因遗传病 是指受一对等位基因影响而发生的疾病 它的遗传方式遵循孟德尔定律 又称孟德尔式遗传 分类 常染色体显性遗传病 AD 常染色体隐性遗传病 AR X连锁显性遗传病 XD X连锁隐性遗传病 XR Y连锁遗传病 YL 2 研究单基因病常用的方法 系谱分析法 系谱符号 3 常染色体显性遗传病 AD 常染色体显性遗传病定义 由常染色体上显性致病基因引起的疾病 AA Aa aa三种基因型哪种是患者 哪种是正常人 AA Aa为患者 aa为正常人 因为基因突变率很低 患者多为Aa 4 二 常见病 1 家族性结肠息肉 5 1 大便带粘液血便 便次增多 2 消瘦 乏力 贫血及程度不同的腹部不适或腹痛 3或伴软骨瘤等肠道外肿瘤 4 息肉位于大肠为主 5 肛门指诊可触及息肉 6 2 多指 趾 症 缺指 趾 症 并指 趾 症 短指 趾 症 多指症 7 缺指症 8 并指症 9 10 11 3 软骨发育不全症 软骨发育不全的患者表现出异常的体态 四肢短小畸形 上臂和大腿表现得尤为明显 腰椎过度前凸 腹部明显隆起 臀部后凸 患者身材短小 据研究 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症 这种病的纯合子患者的病情严重 大多数死于胎儿期或新生儿期 12 13 4 慢性进行性舞蹈症 发病年龄 35 44岁 发病原因 一种常染色体显性遗传性基底节和大脑皮层变性疾病 临床表现 慢性进行性加重的大舞蹈样动作 精神异常和智能衰退 14 三 常染色体显性遗传病的类型 延迟显性遗传 完全显性遗传 不完全显性遗传 共显性遗传 不规则显性遗传 15 一 完全显性遗传 杂合子患者Aa与显性纯合子患者AA的表现型完全相同 定义 问题1 常见婚配方式是 子女患病的概率 男女发病的机会一样吗 P Aa aa F1 Aa aa 患者 正常 1 1 子女患病的概率是1 2 男女发病的机会均等 16 问题2 能不能无中生有或者有中生无 Aa Aa aa 1 4 aa aa aa 能够有中生无 不能无中生有 17 系谱特征 1 患者的双亲中往往有一方是患者 且多为杂合体发病 2 患者同胞中患此病的数量约为 3 男女发病机会均等 4 连续传递 5 双亲无病时 子女一般不会发病 18 二 不完全显性遗传 杂合子Aa的表现型介于显性纯合子AA与隐性纯合子aa之间 也称半显性遗传 杂合子为轻型患者 纯合子为重型患者 如地中海贫血症 软骨发育不全症等 19 三 不规则显性遗传 杂合子个体由于受某种因素的影响并不发病 也称外显不全 20 2019 12 27 21 四 延迟显性遗传 有些显性遗传病的杂合子个体 并非出生后就表现出相应症状 而是发育到一定年龄才开始发病 如 慢性进行性舞蹈症 22 五 共显性遗传 一对等位基因在杂合子个体中没有显性和隐性之别 他们所控制的性状都得到表达 这种遗传方式称为共显性遗传 ABO血型的遗传可作为共显性遗传的实例 ABO血型决定于一组复等位基因 复等位基因是指在一个群体中 一对特定的基因座位上的基因不是两种 如A和a 而是三种或三种以上 但是 对每一个人来说只能具有其中的任何两个等位基因 23 24 常染色体隐性遗传病 AR 常染色体隐性遗传病的定义 由常染色体上隐性致病基因引起的疾病 1 AA Aa aa三种基因型哪种是患者 哪种是正常人 AA Aa为正常人 其中Aa又称携带者 aa为患者 25 二 常见病 1 白化病 26 白化病患者由于体内缺少一种酪氨酸酶 体内的酪氨酸不能转变成黑色素 27 2 苯丙酮尿症 phenylketonuria PKU 苯丙氨酸 苯乙酸 苯丙酮酸 黑色素 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 苯乳酸 临床特征 1 神经系统 以智能发育落后为主 可有行为异常 多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作 2 外貌 患儿在出生数月后因黑色素合成不足 毛发 皮肤和虹膜色泽变浅 3 其他 呕吐和皮肤湿疹常见 尿和汗液有鼠尿臭味 28 3 尿黑酸尿症 本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏 因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸 过多的尿黑酸由尿排出 并在空气中氧化为黑色 尿黑酸的排出量与苯丙氨酸和酪氨酸的摄入量有关 患儿并无其他不适 成年以后可出现褐黄病 乃因被氧化的尿黑酸长期沉积于结缔组织中 致使耳廓 巩膜 鼻 颊等变为褐色或蓝黑色 晚期可伴有骨关节炎 对于早期诊断的病儿可试用饮食疗法 减少蛋白质摄入 或只减少苯丙氨酸及酪氨酸摄入 但一定要保证营养需要 据报道 大量维生素C有一定好处 29 4 半乳糖血症 人奶和牛奶均含有乳糖 乳糖进入体内被分解为葡萄糖和半乳糖 正常婴儿由于有必需的酶 半乳糖能被分解利用 患半乳糖血症的由于缺乏半乳糖 1 磷酸尿苷酸转移酶 不能利用半乳糖 于是血液中半乳糖的含量升高 出现呕吐 腹泻 肝肿大 白内障 发育迟缓 智力低下等症状 如不及早防治 在婴儿期就会死亡 若早期诊断出来 喂以不含乳糖和半乳糖的食物 婴儿可以正常发育 如果发现较晚 肝脏已经受损 就会发生白内障和智力低下 虽作治疗 也难以恢复健康 30 5 早衰症 31 一个罹患早老症的6岁女童 32 5龄童患罕见 早老症 身高只有79厘米 该年龄段的正常身高至少应达到110厘米 而且已经出现了高血压等老年性疾病 33 早衰症 儿童早老症 属遗传病 身体衰老的过程较正常快5至10倍 患者样貌像老人 器官亦很快衰退 造成生理机能下降 病征包括身材瘦小 脱发和较晚长牙 患病儿童一般只能活到7至20岁 大部分都会死于衰老疾病 如心血管病 现未有有效的治疗方法 只靠药物针对治疗 34 1 DdxDd正常 携 正常 携 三 系谱特征 1 典型婚配类型 35 子代基因型 DDDddd表现型 正常正常 携 患者概率 1 42 41 4概率比 3 1 在表现型正常的同胞中 杂合子的概率是多少 答案 2 3 36 能不能无中生有或者有中生无 为什么 Aa Aa aa 1 4 aa aa aa 能无中生有 不能有中生无 无中生有为隐性 有中生无为显性 37 系谱特征 1 患者的双亲往往表型正常 但都是致病基因的携带者 2 患者的同胞患此病的数量约为1 4 男女发病机会均等 3 不连续传递 4 近亲结婚子女发病率高 38 1 苯丙酮尿症是一种隐性常染色体遗传病 一对表型正常的夫妇 其双亲各有一位是苯丙酮尿症患者 预计他们生育一个苯丙酮尿症子女的几率为 A 100 B 75 C 50 D 25 D 练习题 39 2 图4为一个家庭的遗传病系谱

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