染色体病ppt课件.ppt

三 染色体病 chromosomaldisease 染色体病 染色体病指人类染色体数目异常或者结构畸变导致的遗传性疾病 分类 染色体数目异常导致的疾病染色体结构畸变导致的疾病临床症状 1 先天性多发畸形 2 部分可遗传 3 导致流产和不育 染色体异常发生率 56952例新生儿染色体异常发生率 1 常染色体病 autosomaldisease 常染色体病 人类1 22号染色体结构畸变或者数目异常引起的疾病 临床表现 生长发育迟缓 智力低下 伴有多发畸形 是发现最早 最常见 也是最重要的染色体病 1866年由英国医生JDown首先描述 故命名为Down综合征 DownSyndrome DS 出生婴儿发生率1 600 1 800 半数以上病例在妊娠早期自然流产 1 21三体综合征 先天愚型或Down综合征 21三体综合征 先天愚型或Down综合征 DS表型特征 特殊面容眼裂小眼距宽小耳垂两眼裂外侧上斜鼻梁低平张口伸舌流涎 又称 伸舌样痴呆 草鞋脚 身体发育迟缓身材矮小骨龄落后坐 立 行均迟出牙迟缓 智能低下IQ低缺乏理解和思维能力 皮纹特点 通贯手 患者50 正常人2 atd角增大 58 正常人 41 DS一般特点 是一种很明确的综合征 多数情况下 都是新发生的 散在的病例 同卵双生具有一致性 男性患者没有生育力 而极少数女性患者可生育 患者免疫功能缺陷 易患先天性心脏病 表型特征的表现度不同 急性白血病死亡率增加20倍 随母亲年龄增加该病的发生率也升高 尤其当母亲大于35岁时发病率明显升高 Down综合征的发生率与母龄关系 随母亲年龄增加发病率升高 DS遗传分析 天下Down s一家人 游离型 典型21三体综合征占95 核型 47 XX XY 21含义 体细胞中染色体总数是47条 性别女或男 多了一条21号染色体 形成原因 父母核型正常 因亲代生殖细胞 主要是母亲卵细胞 形成中21号染色体不分离而造成 先天愚型形成主要原因 主要是母亲卵细胞形成中发生了21号染色体不分离 与正常的精子受精后形成的 高龄孕妇生育该病患者的风险增高 母方的病例约占95 另5 见于父方 且主要为第一次减数分裂不分离 嵌合型 核型 47 XX XY 21 46 XX XY 形成原因 合子后 post zygotic 有丝分裂21号染色体不分离 有丝分裂 占2 5 5 核型 46 XX XY 14 t 14 21 p11 q21 形成原因 亲代必有一个为平衡易位携带者45 XX XY 14 21 t 14 21 p11 q21 易位型 染色体平衡易位携带者及其子女核型图解 45 XX XY 14 21 t 14 21 p11 q21 46 XX XY 易位型先天愚型46 XX XY 14 t 14 21 p11 q21 1421 14 2121 1421 14 21 14 正常 平衡易位携带者45 XX XY 14 21 t 14 21 p11 q21 21单体流产 DS小结 表型特征 一般特点 遗传分析 DS遗传分析 核型47 XX XY 21含义形成原因 核型 47 XX XY 21 46 XX XY 形成原因 核型 46 XX XY 14 t 14 21 p11 q21 2 18三体综合征 核型 47 XX XY 18含义 染色体总数是47条 女性或者男性 多了一条18号染色体 原因 主要原因是母亲卵细胞形成过程中18号染色体不分离 与正常精子受精导致18三体综合征 临床特征 发病率为1 8000 1 3500 女婴患者多于男婴 生长发育障碍 出生体重低 智力低下 眼裂小 耳低位 95 患先天性心脏病 特殊握拳姿势 1 3为通贯掌 摇椅足 男性常见隐睾 女性大阴唇或阴蒂发育不良 患儿多在2 3月死亡 3 13三体综合征 核型 47 XX XY 13含义 染色体总数是47条 女性或者男性 多了一条13号染色体 原因 主要原因是母亲卵细胞形成过程中13号染色体不分离 与正常精子受精导致13三体综合征 临床特征 发病率为1 7600 女性多于男性 发育迟缓 出生体重轻 智力严重低下 低耳位 发育畸形 较21 三体更严重 小头 2 3唇裂 腭裂 小眼 多指 趾 足内翻 与18三体相同的握拳姿势 摇椅足 通贯掌 男性80 有隐睾 女性可有双角子宫 阴蒂肥大及双阴道等 4 5p 综合征 猫叫综合征 临床表现 喉部畸形 患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫 智力严重低下 常伴有先天性心脏病 小头 满月脸 斜视 鼻塌 低耳位 牙错位咬合 手足小 肾畸形等 核型 46 XX XY del 5 5p15 含义 体细胞染色体总数是46条 女性或者男性 5号染色体短臂1区5带以远的部分丢失 原因 配子形成过程中或者受精卵卵裂时5号染色体断裂 2 性染色体病性染色体病指人类性染色体结构畸变或者数目异常引起的疾病 临床症状 性发育不全 两性畸形 生育力下降或者智力低下等 1 先天性睾丸发育不全综合征 Klinefelter综合征 核型 47 XXY含义 体细胞染色体总数47条 男性 多了一条X染色体 原因 双亲 主要是母亲 生殖细胞形成中性染色体不分离 和正常生殖细胞受精后形成 临床特征 身材高大 四肢细长 睾丸不发育 或隐睾 无精子生成 不育 男性第二性征发育不良 体毛稀少 乳房发育女性化 X染色质阳性 患者如为嵌合体 46 XY 47 XXY 时 临床表现轻 可有生育力 2 性腺发育不良综合征先天性卵巢发育不全综合征 Turner综合征 核型 45 X含义 体细胞染色体总数是45条 女性 少了一条X染色体 原因 双亲之一配子形成过程中染色体不分离 或受精早期卵裂阶段发生染色体丢失 从而缺少一条X染色体 临床表现 性发育幼稚 身材矮小 120cm 140cm 肘外翻 蹼颈 上眼睑下垂 后发际低 乳间距宽 性腺为纤维条索状 无生育能力 智力正常或轻度障碍 发病率在女婴中为1 2500 在自发流产中占7 5 3 XYY综合征 核型 47 XYY含义 体细胞染色体总数47条 男性 多了一条Y染色体 原因 父亲精子形成中第二次减数分裂时Y染色体不分离 临床特征 表型一般正常 身材高大 患者身高一般超过180cm 偶见尿道下裂 睾丸发育不良 生育力下降 但大多数可以生育 具有攻击倾向和反社会行为 在监狱中调查发现本病患者较多 4 XXX综合征 超雌 核型 47 XXX原因 母亲卵子形成时染色体不分离 临床特征 女性新生儿中发病率1 1000 大多数外