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文档简介

人类遗传病 由遗传物质改变引起的人类疾病 人类常见遗传病的类型 1 单基因遗传病 2 多基因遗传病 3 染色体异常遗传病 1 单基因遗传病 一对等位基因控制 多指 趾 常为6指畸形 有时可见分叉状的多指畸形 常染色体显性遗传 并指 也称并趾 剪刀手 是两个或更多指 趾 完全连在一起 常染色体显性遗传病 软骨发育不全 软骨内骨化缺陷 主要影响长骨 表现为短肢型侏儒 智力及体力发育良好 常染色体显性遗传 白化病 酪氨酸酶缺乏引起的黑色素缺乏所导致的遗传性白斑病 视网膜无色素 虹膜和瞳孔呈淡粉色 怕光 皮肤 体毛呈白色或黄白色 常染色体隐性遗传 苯丙酮尿症 苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷 苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸 导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积 并从尿中大量排出 对婴儿神经系统造成伤害 常染色体隐性遗传 抗维生素D佝偻病 肠道吸收钙 磷不良 伴X染色体显性遗传 血友病 X染色体隐性遗传 患者血浆中缺乏某种凝血因子 患者的血管破裂后 血液较正常人不易凝结 因而会流去更多的血 由于女性有月经 患病女性青春期后的存活率很低 下图为患者牙龈出血和关节出血 外耳道多毛症 致病基因位于Y染色体上 X染色体上没有与之相对应的基因 只能随Y染色体传递 由父传子 子传孙 全男性遗传 单基因遗传病总结 常染色体显性遗传 多指 并指 软骨发育不全常染色体隐性遗传 镰刀形红细胞贫血症 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 囊性纤维病伴X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性遗传 血友病 红绿色盲伴Y染色体遗传 人类外耳道多毛症 二多基因遗传病 多对等位基因控制 主要包括一些先天性发育异常 如无脑儿 唇腭裂等 和一些常见病 如原发性高血压 冠心病 哮喘和青少年型糖尿病 三染色体异常遗传病 常见的有21 13 18等三体综合症 猫叫综合症 和性染色体异常综合症等 21一三体综合症 先天愚型 是染色体疾病中最常见的一种 主要表现为智能低下 体格发育落后 所有患儿都有同样的特殊面容 50 患有先天性心脏病 部分患儿在发育中夭折 遗传病的监测和预防 1 身体检查 了解家庭病史 2 分析遗传病的传递方式 3 推算出后代的再发风险率 4 提出防治对策和建议 遗传咨询 对于这么多的遗传病 该如何监测和预防 产前诊断 医生用羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断等检测手段对孕妇进行检查 以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 作业 1 以小组为单位学习P91 调查人群中的遗传病 调查一中常见遗传病 确定遗传方式及发病率 2 课后与同学共同查阅资料 自学 人类基因组计划及其影响
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