遗传病与优生ppt课件.ppt

人类优生与基因组计划 近年来 随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善 人类传染性疾病已得到控制 但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 引言 我国20 25 的人患各种遗传病 环境污染使遗传病发病率上升 形势 一 人类遗传病与优生 人类遗传病是指由于遗传物质 基因或染色体 的改变而引起的人类疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一 染色体病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合症 21三体综合症和性腺发育不良等 先天性愚型 21三体 性腺发育不良 女性 猫叫综合症 猫叫综合征 是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病 发生率为十万分之一 在国内外均很少见 患儿一般表现为生长发育迟缓 头央部畸形 哭声轻 音调高 皮纹改变等特点 并有严重的智能障碍 而其最明显的特征是哭声类似猫叫 猫叫综合征 因此而得名 据称 病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致 也可能与脑损害有关 21三体综合征 又叫先天性愚型 是一种最常见的染色体病 人群中的发病率高达1 800 1 600 对患者进行染色体检查 可以看到患者比正常人多了一条21号染色体 患者的智力低下 身体发育缓慢 患儿常表现出特殊的面容 眼间距宽 外眼角上斜 口常半张 舌常伸出口外 所以又叫做伸舌样痴呆 50 的患儿有先天性心脏病 部分患儿在发育过程中夭折 先天性愚型 性腺发育不良 也叫特纳氏综合征 是女性中最常见的一种性染色体病 发病率是1 3500 经染色体检查发现 患者缺少了一条X染色体 患者主要的外部特征是 身体比较矮小 肘常外翻 颈部皮肤松弛为蹼颈 外观虽然表现为女性 但是性腺发育不良 乳房不发育 因而没有生育能力 这种病的患者大约有30 伴有先天性心脏病 二 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常染色体 软骨发育不全 并指 多指 X染色体 抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 软骨发育不全是由常染色体上的显性基因 控制的遗传病 患着表现出异常的体态 四肢短小畸形 上臂和大腿表现得尤为明显 腰椎过度前凸 腰部明显隆起 臀部后凸 身材短小 纯合子病情严重 大多死于胎儿期或新生儿期 并指 多指 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病 常染色体 白化病 苯丙酮尿症 先天性聋哑 X染色体 血友病 色盲 进行性肌营养不良 外耳道多毛症 白化病 苯丙酮尿症 智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 进行性肌营养不良 进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力 行走困难 患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大 一般于4 5岁发病 20岁前死亡 地中海贫血 常 隐 广州番禺的李女士是个不幸的女人 儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病 每5天必须上医院输一次血 治疗费用每月要花2000多元 但如果不输血 孩子活不到5岁就会死于严重的贫血 而让李女士悔之晚矣的是 没有进行产前诊断 儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿 由于经济上已不堪重负 李女士眼泪汪汪地对记者说 可能要放弃对孩子的治疗 真实的故事 本病大多婴儿时即发病 表现为贫血 虚弱 腹内结块 发育迟滞等 重型多生长发育不良 常在成年前死亡 三 多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 由多对等位基因控制 常表现出家族性聚集现象 且比较容易受环境影响 较常见的有唇裂 俗称兔唇 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 唇裂 小结 一 单基因遗传病 伴Y 外耳道多毛症 X隐 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 X显 抗维生素D佝偻病 常隐 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 常显 多指病 并指病 软骨发育不全症 二 多基因遗传病 唇裂 无脑儿 原发性高血压和青少年型糖尿病等 三 染色体异常遗传病 猫叫综合症 21三体综合症和性腺发育不良等 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D X隐 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体异常病 7 性腺发育不良G 性染色体异常病 了解 四 遗传病的危害 1 我国遗传病患者占总人口比例 20 25 2 新生儿先天性遗传缺陷约为1 3 3 在自然流产中 约50 是染色体异常引起 4 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上 5 每年由染色体畸变 造成52万例自发流产 我国遗传的发病现状 对策 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外 最有效的方法 提倡和实行优生 让每一个家庭生育出健康的孩子 五 优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质 让每个家庭生育出健康的孩子 高尔顿 S F Galton 优生学的类型 预防性优生学 采取措施降低不利基因的表现频率 减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾病的孩子出生 主要有产前咨询 产前诊断及宫内治疗等方法 进取性优生学 采取措施提高有利基因的表现频率 使出生的孩子更健康 包括人工授精 人体胚胎移植 DNA重组等方法 五 优生的措施 1 禁止近亲结婚 最简单有效的方法 2 进行遗传咨询 主要手段 3 提倡 适龄生育 24 29岁最佳 4 产前诊断 重要措施 原因 近亲结婚的情况下 双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增 使所生子女患隐性遗传病的机会大增 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 达尔文和表姐爱玛生育6子4女 3个夭折 3个终生不育 科学家的悲剧 甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身 智力低下 夭折 曾经创立了 基因 学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根 也有一场不该出现的婚姻 他与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了杰出的成就 但是他们的两个女儿都是 莫名其妙的痴呆 从而过早地离开了人间 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾 甜蜜的婚姻苦涩的果 进行遗传咨询 内容和步骤 1 对家庭成员进行身体检查 了解家庭病史 诊断是否患有某种遗传病 2 分析遗传病传递方式 判断类型 3 推算出后代的再发风险率 4 提出对策 方法和建议 产前诊断 方法 1 羊水检查 B超检查 2 孕妇血细胞检查 3 绒毛细胞检查 基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 是优生的重要措施之一 人类基因组计划 以破解人类遗传和生老病死之谜 解决人类健康问题为目的的人类基因组计划 对人类自身的生存和发展具有重要的意义 该计划和 曼哈顿 原子弹计划 阿波罗 登月计划一起被誉为自然科学史上的 三大计划 这是人类继洞开微观世界和宏观世界之后 首次对自身进行的诠释 人类基因组计划 HumanGenomeProject HGP 旨在通过测定人类基因组DNA约3 109对核苷酸的序列 探寻所有人类基因并确定它们在染色体上的位置 明确所有基因的结构和功能 解读人类的全部遗传信息 使得人类第一次在分子水平上全面认识自我 人类基因组计划13年大事记 1990年 人类基因组计划在美国正式启动 1991年 美国建立第一批基因组研究中心 1993年 桑格研究中心在英国剑桥附近成立 1997年 法国国家基因组测序中心成立 1998年 中国在北京和上海设立国家基因组中心 1999年 中国获准加入人类基因组计划 承担1 的测序任务 成为参与这一计划的惟一发展中国家 2000年6月26日 中 美 日 德 法 英等6国科学家宣布首次绘成人类基因组 工作框架图 2001年2月12日 六国科学家联合在学术期刊上发表人类基因组 工作框架图 及初步分析结果 2001年8月26日 人类基因组 中国卷 的绘制工作宣告完成 2003年4月14日 中 美 日 德 法 英等6国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功 人类基因组计划的所有目标全部实现 已完成的序列图覆盖人类基因组所含基因区域的99 精确率达到99 99 2004年10月 人类基因组完成图公布 1 下列很有需要进行遗传咨询的是 A 亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年B 得过肝炎的夫妇C 父母中有残疾的待婚青年D 得过乙型脑炎的夫妇 2 下列说法中正确的是 A 先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病B 家族性疾病是遗传病 散发式疾病不是遗传病