基因突变和基因重组.ppt

生物变异 进化与育种基因突变和基因重组 考纲考点 近五年高考关于本章的考察情况 学习目标1 概述基因突变的概念 意义 解释基因突变的原因 举例说明基因突变的特征2 简述基因重组的概念 举例说出基因重组的现象和意义3 简述基因重组和基因突变的差异4 简述染色体结构变异的类型 举例说出染色体结构变异和染色体数目变异的含义 种瓜得瓜 种豆得豆 这种现象说明了什么 生物具有遗传现象 一 变异概念和类型 生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性 一母生九子 九子各不同 这种现象又说明了什么 说明了生物具有变异现象 例1 裹脚例2 柳叶眉 7 民间 小脚一双 眼泪一缸 的说法 就是女性千百年来遭受这一苦难的集中反映 而一旦把天然的脚缠成了 三寸金莲 女性在劳动和交往方面必定是十分不便 大受制约 惟有困守家中 站立 行走必扶墙靠壁 不仅 男主外 女主内 顺理成章 男强女弱 也成了事实 女性若有什么不满 反抗 私奔之类更是难上加难了 惟有忍气吞声 听任摆布 事实上 这种违背自然与健康 建立在摧残妇女身体基础上塑造出来的 美 不仅是美的极度扭曲和变态 对于父权制社会施行对女性的压迫与控制 也的确收到了强化的实际功效 正如 女儿经 所说 恐他 她 轻走出房门 千缠万裹来约束 例3 太空椒 经过太空遨游 也就是经过辐射的 和普通椒相比 太空椒具有明显的优势 果实肥大 把其种下去后结出的仍是太空椒 不遗传的变异 改变 改变 改变 判断 仅环境因素引起的变异一定不能遗传 遗传物质未发生改变 遗传物质发生改变 可遗传的变异 实验验证方法 将变异雌 雄个体放在变异前的条件下杂交产生后代 若恢复变异前的性状则为环境因素引起 是不遗传的变异 反之 则为遗传物质改变的结果 若为植物也可用无性繁殖方法 若恢复变异前的性状则环境引起 是不遗传的变异 反之 为可遗传的变异 规律 改变生物的生活环境以观察其性状是否改变 例 已知家鸡的无尾 M 对有尾 m 是显性 现用有尾鸡 甲群体 自交产生的受精卵来孵小鸡 在孵化早期向卵内注射微量胰岛素 孵化出的小鸡就表现出无尾性状 乙群体 为研究胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突变 可行性方案是 A 甲群体 甲群体 孵化早期不向卵内注射胰岛素B 乙群体 乙群体 孵化早期向卵内注射胰岛素C 甲群体 乙群体 孵化早期向卵内注射胰岛素D 甲群体 乙群体 孵化早期不向卵内注射胰岛素 要判断胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突变 实质上就是要判断经胰岛素处理后的乙群体小鸡的基因型 若为Mm 则发生了基因突变 若仍为mm 则没有发生基因突变 故方案1 让甲群体 乙群体 在不注射胰岛素的条件下 观察后代的性状 如果后代出现无尾 M 和有尾 mm 性状 说明胰岛素引起基因突变 若后代全部为有尾 mm 则说明胰岛素并没有引起基因突变 方案2 让上述注射胰岛素后产生的无尾鸡 成熟后雌雄交配 所产受精卵正常孵化 不注射胰岛素 观察后代相关性状表现 如果后代出现无尾鸡 则证明胰岛素的作用是诱导基因发生突变 如果后代全部表现出有尾性状 证明胰岛素的作用并非诱导基因突变 只是影响了鸡的胚胎发育的正常进行 我帅呆 哼 二 基因突变 镰刀型细胞贫血症 一 基因突变的实例 资料 1910年 一个黑人青年到医院看病 检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症 他的红细胞不是正常的圆饼状 而是弯曲的镰刀状 人们称这种病为镰刀型细胞贫血症 这种病患者一旦缺氧 红细胞变成长镰刀型 病重时 红细胞受机械损伤而破裂的现象 引起严重贫血而造成死亡 谷氨酸 缬氨酸 DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 正常 异常 根本原因 即镰刀型细胞贫血症是由引起的一种遗传病 DNA分子中碱基对替换 血红蛋白第6位上的谷氨酸被缬氨酸 直接原因 决定 控制血红蛋白的基因发生了基因突变 二 基因突变的概念 替换 增添 缺失 DNA片段 思考 1 哪一种基因突变对生物性状的影响最小 碱基对的替换 见100页 2 碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗 基因突变不改变生物性状的原因有哪些 见101页 一种氨基酸可能有几种密码子 显性纯合子突变成杂合子 AA Aa 突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段 例1 某个婴儿不能消化乳类 经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活 发生这种现象的根本原因是 A 缺乏吸收某种氨基酸的能力 B 不能摄取足够的乳糖酶 C 乳糖酶基因有一个碱基改换了 D 乳糖酶基因有一个碱基缺失了 C 例2 2010 临沂调研 下图为大肠杆菌某基因的一条脱氧核苷酸链的碱基序列 以下变化对该基因所控制合成的多肽 以此链为模板 的氨基酸序列影响最大的是 不考虑终止密码子 ATGGGCCTGCTGA GAGTTCTAA 1471013100103106 A 第6位的C被替换为TB 第9位与第10位之间插入1个TC 第100 101 102位被替换为TTTD 第103至105位被替换为1个T B 例2 2010 高考 理综 福建 下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图 已知WNK4基因发生一种突变 导致1169位赖氨酸变为谷氨酸 该基因发生的突变是A 处插入碱基对G CB 处碱基对A T替换为G CC 处缺失碱基对A TD 处碱基对G C替换为A T 甘氨酸 GGG赖氨酸 AAAAAG谷氨酰胺 CAGCAA谷氨酸 GAAGAG丝氨酸 AGC丙氨酸 GCA天冬氨酸 AAU B 探究 1 如果图 处插入碱基对G C 会引起生物性状改变吗 2 如果图 处碱基对G C替换为A T 会引起生物形状改变吗 处插入碱基对G C后 插入后的密码子改变 则引起氨基酸序列变化 故引起生物性状改变 处碱基对G C替换为A T 则对应的密码子由AAG变为AAA 氨基酸序列不变 故生物性状不变 甘氨酸 GGG赖氨酸 AAAAAG谷氨酰胺 CAGCAA谷氨酸 GAAGAG丝氨酸 AGC丙氨酸 GCA天冬氨酸 AAU GC 丙氨酸 谷氨酸 AT 3 原核生物中某一基因编码氨基酸的区域起始端插入了一个碱基对 在插入位点的附近 再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小 A 置换单个碱基对B 增加4个碱基对C 缺失3个碱基对D 缺失4个碱基对 D A 有丝分裂间期 体细胞 B 减数第一次分裂间期 生殖细胞 一般不能传给后代 可以通过受精作用直接传给后代 二 基因突变发生的时间 原因 见99页 如有些植物体细胞发生基因突变 可以通过无性繁殖传递 人体某些体细胞的基因 原癌基因和抑癌基因 突变 有可能发展成癌细胞 诱发基因突变的因素 物理因素化学因素生物因素体内因素 提高突变频率 X射线 紫外线 激光等 亚硝酸 碱基类似物等 某些病毒的遗传物质等 为什么在强烈的日光下要注意防晒 为什么做X射线透视的医务人员要穿防护衣 异常的代谢物质等 一个基因突变后产生的是它的等位基因 三 基因突变的结果 1 根据对性状类型的影响 可将基因突变分为 1 显性突变 aa Aa 当代表现 2 隐性突变 AA Aa 当代不表现 一旦表现即为纯合体 3 判定方法 选取突变体与其他已知未突变体杂交 据子代性状表现判断 让突变体自交 观察子代有无性状分离而判断 见101页 四 基因突变的类型 某植物野生型都为矮茎 现在野生种群中发现生长着少数高茎植株 若已证明高茎为基因突变所致 有两种可能 一是显性突变 二是隐性突变 请设计一个简单实验方案加以判定 分析 野生型都为纯种 若是显性突变则突变型有杂合子与纯合子之分 若是隐性突变 则不发生性状分离 方法 选用多株突变型植株自花传粉 若后代出现野生型 则为显性突变所致 若后代全为突变型 则为隐性突变所致 2 按突变后对生物个体的影响分为 有利突变 有害突变和对生物既无利也无害 及中性突变 自然选择淘汰有害变异 保留有利和中性变异 对生物体而言 多数为有害突变 3 根据诱变时的状态 可将基因突变分为 自然突变 在自然状态下发生的基因突变 诱发突变 在人工条件下诱发的突变 包括物理因素即辐射诱变 X射线 Y射线 紫外线 激光等 化学诱变 如亚硝酸 硫酸二乙酯 秋水仙素 判一判1 基因突变是由于DNA片段的增添 缺失和替换引起的基因结构的改变 2 基因突变一定会引起基因结构的改变 但不一定会引起生物性状的改变 3 基因突变一定是可遗传变异 但不一定遗传给后代4 若没有外界因素的影响 基因就不会发生突变 5 基因突变的利害性主要取决于生物生存的环境 在某一环境中可能是有利的 而在另一环境中可能是有害的 6 生殖细胞突变 可传给后代 产生新性状出现死胎 畸形胎等先天性疾病均有可能 7 体细胞突变一般不传代 但往往给突变的个体带来伤害 例2 在一个种群中发现两种突变的性状 其中A种性状无论繁殖几代都不变 而B种突变性状繁殖到第三代又有37 5 的性状回复到原来的性状 以上A B突变分别属于 A 隐性突变和显性突变B 人工诱变和染色体变异C 显性突变和隐性突变D 都是隐性突变或者都是显性突变 A 例3 野生果蝇约有0 1 的突变个体是宇宙辐射引起的 这种突变为 A 隐性突变B 显性突变C 诱发突变D 自然突变 D 4 人类能遗传的基因突变常发生在A 减数第一次分裂B 四分体时期C 减数第一次分裂的间期D 有丝分裂间期 4 2012 北京海淀区期末 如果某基因的中部替换了一个核苷酸对 不可能的后果是 A无法形成翻译产物B翻译在替换位置终止C翻译的蛋白质相对分子质量减小D翻译的蛋白质完全正常 A 五 基因突变的特点见99页 自然界的物种中广泛存在 可发生在任何时期 自然界突变率很低 10 5 10 8 打破对环境的适应性 多数有害 少数有利 普遍性 随机性 低频性 有害性 不定向性 A a1或A a2 等位基因是如何产生的 a A1或a A2 花芽在分化时发生基因突变 自然状态下 基因突变的频率是很低的 白化苗 大多数突变是有害的 多害性 白化病 有害的基因突变 畸形的雏鸭 人类的多指 人类的并指 镰刀形红细胞 高产大豆高产青霉菌株 有利的基因突变 有利的基因突变 基因突变是不定向的 多向性 灰老鼠 黑老鼠 黄老鼠 基因突变是新基因产生的途径 是生物变异的根本来源 是生物进化的原始材料 六 基因突变的意义 例1 镰刀型细胞贫血症的病因是血红蛋白基因的碱基序列发生了改变 检测这种碱基序列改变必须使用的酶是A 解旋酶B DNA连接酶C 限制性内切酶D RNA聚合 2 基因突变的根本原因是 A 染色体上的DNA变成了蛋白质B 染色体上的DNA变成了RNAC 染色体上的DNA减少了或增多了D 染色体上的DNA结构发生了改变 C D 4 下列有关基因突变的说法 不正确的是 A 自然条件下 一种生物的突变率是很低的B 生物所发生的基因突变一般都是有利的C 基因突变在自然界的中广泛存在D 基因突变可产生新的基因 是生物变异的根本来源 B C 3 一种植物在正常情况下只开红花 但偶然会出现一朵白花 如果将白花种子种下去 它的后代全部开白花 出现这种现象的原因是 A 自然杂交B 自然选择C 基因突变D 基因重组 5 下图中 基因A与a1a2a3之间的关系 不能表现的是 A 基因突变是不定向的B 等位基因的出现是基因突变的结果C 正常基因与致病基因可以转化D 图中基因的遗传遵循自由组合定律 D 6 2011 安徽理综 4 人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力 临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病 但大剂量的131I对人体会产生有害影响 积聚在细胞内的131I可能直接 A 插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B 替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C 造成染色体断裂 缺失或易位等染色体结构变异D 诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代 C 解 A DNA分子由CHONP元素组成 不含I元素 因此不能直接插入DNA分子或替换DNA分子中的某一碱基 A错误 B DNA分子由CHONP元素组成 不含I元素 因此不能直接插入DNA分子或替换DNA分子中的某一碱基 B错误 C 放射性同位素131I能导致染色体结构变异 C正确 D 甲状腺滤泡上皮细胞是成熟的体细胞 不再进行细胞增殖 不会引起基因突变 并且突变后也不会遗传给后代 D错误 7 2010 江苏卷 育种专家在稻田中发现一株十分罕见的 一秆双穗 植株 经鉴定该变异性状是由基因突变引起的 下列叙述正确的是 A 这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的B 该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体C 观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置D 将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系 B 8 下列关于基因突变的叙述 正确的是 A 个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能B 染色体上部分基因缺失 引起性状的改变 属于基因突变C 有性生殖产生的后代出现或多或少的差异主要是由基因突变引起的D DNA复制和转录时出现差错都可能发生基因突变 A 9 2010 新课程卷 在白花豌豆品种栽培园中 偶然发现了一株开红花的豌豆植株 推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果 为了确定该推测是否正确 应检测和比较红花植株与白花植株中 A 花色基因的碱基组成B 花色基因的DNA序列C 细胞的DNA含量D 细胞的RNA含量答案 B 10 2013 广州检测 下图为具有2对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株 纯种 的一个A基因和乙植株 纯种 的一个B基因发生突变的过程 已知A基因和B基因是独立遗传的 请分析该过程 回答下列问题 1 上述两个基因发生突变是由于 引起的 一个碱基的替换 或碱基对改变或基因结构的改变 2 右图为甲植株发生了基因突变的细胞 它的基因型为 表现型是 请在右图中标明基因与染色体的关系 AaBB扁茎缺刻叶 3 甲 乙发生基因突变后 该植株及其子一代均不能表现突变性状 为什么 可用什么方法让其后代表现出突变性状 该突变均为隐性突变 且基因突变均发生在甲和乙的体细胞中 不能通过有性生殖传递给子代 取发生基因突变部位的组织细胞 通过组织培养技术获得试管苗 让其自交 其子代即可表现突变性状 易错点1基因突变就是 DNA中碱基对的增添 缺失 改变 点拨基因突变 DNA中碱基对的增添 缺失 改变 基因是有遗传效应的DNA片段 不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变 有些病毒 如SARS病毒 的遗传物质是RNA RNA中碱基的增添 缺失 改变引起病毒性状变异 广义上也称基因突变 基因突变的四个易错点见105页 易错点2基因突变只发生在分裂间期 基因突变具有随机性 点拨 引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素 外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期 而是在各个时期都有 另外 外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列 并不是通过DNA的复制来改变碱基对 所以基因突变不只发生在间期 易错点3将基因突变的结果 产生新基因 与 产生等位基因 混淆 点拨 不同生物的基因组组成不同 病毒和原核细胞的基因组结构简单 基因数目少 而且一般是单个存在的 不存在等位基因 因此 真核生物基因突变可产生它的等位基因 而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因 点拨 基因突变是染色体的某一位点上基因的改变 使一个基因变成它的等位基因 A a或a A 不改变染色体上基因的数量 只改变基因的内部结构 并且通常会引起一定的表现型的变化 易错点4 认为基因突变能使基因的数目和位置发生改变 图解引起基因突变的因素及其作用机理 小结 基因突变小结 一母生九仔 连母十个样 这种个体的差异 主要是什么原因产生的 三 基因重组 一 基因重组的概念 二 基因重组的类型 发生时期见101页 3 两个亲本的遗传物质差距越大 基因重组的类型就越多 三 基因重组的特点 1 变异概率高 几乎100 2 只有通过有性生殖过程才能实现的 四 基因重组的意义见100页 五 基因突变和基因重组的比较见101页 基因突变和基因重组引起的变异有什么区别 1 基因突变 基因 改变 它 新的基因发生时期 特点 普遍性 随机性 多数有害 不定向性 2 基因重组 控制不同性状的 新基因 可形成新的 发生时期 特点 内部结构 能产生 细胞分裂间期 DNA复制时 突变率低 基因重新组合 不产生 基因型 有性生殖过程中 非常丰富 是生物变异的根本来源 是生物变异的主要来源 基因的分子结构发生改变 不同基因的重新组合 细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换 缺失或增添 减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换 减数第一次分裂后期 非同源染色体上的非等位基因自由组合 外界环境条件的变化和内部因素的相互作用 有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞 新基因产生的途径 是生物变异的根本来源 是生物进化的原始材料 是生物变异的重要来源 是形成生物多样性的重要原因 对生物的进化也具有重要的意义 突变频率低 但普遍存在 有性生殖中非常普遍 产生了新基因 出现了新性状 不产生新基因 而是产生新的基因型 使不同性状重新组合 思考 人的体细胞中有23对染色体1 如果不考虑基因突变和交叉互换 请你计算 一位父亲可能产生多少种染色体不同的精子 一位母亲可能产生多少种染色体组成不同的卵细胞 都为223种 2 可能组成的受精卵有多少种不同的染色体组成 246种 例1 与无性生殖相比 有性生殖的后代具有较强的适应性 下列说法不正确的是A 后代继承了双亲的遗传物质B 减数分裂过程中 DNA复制更容易发生差错C 减数分裂过程中 由于基因重组产生了不同类型的配子D 更容易产生新的基因型 答案B 例2 2010 广州检测 以下有关基因重组的叙述 正确的是A 非同源染色体的自由组合能导致基因重组B 姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组C 基因重组导致纯合体自交后代出现性状分离D 同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的 A 3 基因重组是有性生殖生物重要的变异来源 下列正确的是 A 只有位于非同源染色体上的基因才能重组B 只发生在四分体时期C 能体现遗传的稳定性D 能使生物更好地适应多变的环境 D 4 进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定的差异的主要原因是 A 基因重组B 基因突变C 染色体变异D 生活条件改变 5 在一块马铃薯甲虫成灾的地里 喷了一种新的农药后 约98 的甲虫死了 约2 的甲虫生存下来 生存下来的原因是 A 有基因突变产生的抗药性个体存在B 以前曾喷过某种农药 对农药有抵抗力C 约有2 的甲虫未吃到沾有农药的叶子D 生存下来的甲虫是身强体壮的年轻个体 生物变异的根本来源是A 基因重组B 染色体数目变异C 染色体结构变异D 基因突变 例 7 正常双亲产下一头矮生雄性牛犊 以下解释不可能的是A 雄犊营养不良B 雄犊携带了X染色体C 发生了基因突变D 双亲都是矮生基因的携带