神经病学

神经病学 偏头痛 曹操的故事 曹操的 头风 1 偏头痛 Migraine 2 紧张型头痛 Tension typeheadache TTH 3 丛集性头痛和其他三叉自主神经性头痛 ClusterheadacheandothertrigeminalautonomicCephalalgias 4 其他原发性头痛 Otherprimaryheadaches IHS国际头痛疾病分类第二版 发作性的神经 血管功能障碍 反复发生性的偏侧或双侧头痛 特征发作性 多为偏侧 中重度 搏动样头痛 一般持续4 72小时 可伴有恶心呕吐 光声刺激或日常活动均可加重头痛 安静环境 休息可缓解头痛 定义 偏头痛是一种常见的慢性原发性头痛 人群患病率约为5 10 偏头痛多在儿童期或青春期起病 中年期达患病高峰 女性比男性多见 近半数患者可有家族史 背景 发病率 1000人年 Stewart报道12 29岁人群中 女性MA14 高峰年龄12 13岁 MO18 9 14 17岁 男性MA6 5岁 MO10 10 11 男性很少在20岁后新发 患病率 AmericanMigraineStudyII对3万人10年的问卷调查 女性18 男性6 8 40岁间呈增加态势 日本对5758例农村居民调查 1年的患病率在男性是2 3 MA0 4 MO1 9 女性是9 1 MA1 0 MO8 1 劳累 紧张和睡眠差是主要诱因 61 MA和71 8 MO者从未就医 偏头痛的流行病学 发作频繁 美国患者平均发作次数1 5次 月 50 大于2次 月 10 大于1次 周 平均持续时间24小时 50 持续时间超过1天 25 持续时间超过2天 50 止痛剂完全有效 偏头痛的影响 病因 遗传因素60 患者有家族史伴先兆偏头痛的第一代伴先兆偏头痛患者 增加4倍无先兆偏头痛 不增加无先兆偏头痛的第一代先兆偏头痛患者 不增加无先兆偏头痛 增加2倍 遗传因素 多数 多因子遗传少数 常染色体显形遗传家族性偏瘫型头痛 FHM 定位 ch19p13其他位点 ch1q21 23 ch1q31 遗传因素 家族性偏瘫型头痛 FHM 电位门控通道 1Ca通道基因CACNL1A4变异多巴胺基因DRD2变异 改变多巴胺SH受体的密度和糖代谢率 食物 药物 强光 过劳 情绪不稳 睡眠过度或过少 环境因素 饮食环境 生活方式 情绪变化 发病机制 血管源性学说遗传因素离子学说神经源性学说 血管学说 原发性血管疾病颅内血管收缩引起偏头痛先兆症状 颅外 颅内血管扩张导致搏动性的头痛产生 皮层扩散性抑制 CSD 先兆偏头痛各种刺激使大脑皮质神经元去极化 导致皮质电活动抑制 以3mm min自后向前扩散 伴局部脑血流量减少 时程与先兆同步 无先兆偏头痛均匀激活疼痛组织结构 故无先兆现象 三叉神经血管学说 Moskowitz伤害性刺激激活脑血管三叉神经末梢 释放血管活性肽 使脑膜血管扩张 血浆蛋白渗出 硬膜及三叉神经分布组织发生神经原性炎症 伤害性刺激沿三叉神经至三叉神经核尾部 延脑 下丘脑 大脑皮质 产生疼痛及有关症状 临床分型和表现 伴先兆偏头痛 典型偏头痛 无先兆偏头痛 普通偏头痛 特殊型偏头痛眼肌瘫痪型偏头痛偏瘫型偏头痛基底动脉型偏头痛 剧烈头痛恶心 呕吐畏光 畏声 视觉症状感觉症状言语困难 Mild ModeratetoSevere 前驱期先兆期头痛期后驱期 伴先兆偏头痛发作自然过程 激惹 抑郁厌食 饕餮嗜睡 活跃 定义 头痛之前或与之伴随的可逆的局灶性神经系统症状 机制 皮质扩散性抑制 CSD 临床表现 主要是视觉 体感 运动或言语的异常 视觉多见 为模糊 暗点 闪光 亮点亮线等 感觉异常为面 手分布 持续时间 5 20分钟 不超过60分钟 偏头痛的先兆 伴先兆偏头痛 视觉先兆为多见 闪光暗点 闪光幻觉视野缺损黑朦视物变形城墙样光谱 伴先兆偏头痛 头痛 部位先兆对侧眶后部 额颞 半侧或整个头部性质搏动性伴随症状恶心 呕吐 畏声 畏光持续时间 4 72小时体力活动时头痛加重 无先兆偏头痛 头痛发作至少发作5次头痛持续时间4 72小时 如不治疗或治疗不成功 头痛特点 至少符合以下4项中的2项偏侧搏动性中 高度 影响日常工作 学习甚至卧床休息 走楼梯或类似活动可加重头痛伴随症状 至少有以下2项中的1项恶心或呕吐 畏光及畏声 眼肌瘫痪型偏头痛 少见 30岁头痛发作同侧眼肌麻痹 以上眼睑下垂多见 偏瘫型头痛 少见年轻患者头痛发作偏瘫 基底动脉型偏头痛 少年 青年女性头痛发作黑蒙 复视 眩晕 构音障碍 步态不稳 主要依据临床表现 注意头痛的部位 性质 程度 持续时间 伴随症状 先兆表现和活动的影响 头痛日记很重要 排除继发性头痛和其他类型原发性头痛 EEG TCD不推荐为常规诊断检查 偏头痛的诊断 病史是诊断偏头痛的关键 病史最重要 原发性头痛没有诊断检查 患者日记有助于了解发作规律 帮助诊断 不排除有不同的头痛类型 分别记录不同头痛 儿童的偏头痛与紧张型头痛的差别没有成人明显 前提是需要紧急处理的情况已排除 头痛日记 开始时间 如何发作持续时间部位及严重程度治疗方法及疗效 头痛日记 病史的关键问题 时间 起病 频率 持续时间 特点 部位 程度 性质 原因 易感 促发 加重 缓解 家族史 反应 发作时的活动及其限制 药物 发作间期 感觉 担心 干预方法 非药物干预生物反馈放松训练心理治疗药物干预发作期治疗预防性治疗 麦角类 特异性药物治疗 三叉神经元 CGRP SP 5 HT1B 1Dagonist 血管收缩 疼痛和炎症 曲普坦类 消炎镇痛药阿司匹林布洛芬萘普生消炎痛慎用中枢镇痛药 非特异性药物治疗 莫把止痛药当饭吃 预防性治疗 阻滞剂钙通道阻滞剂抗抑郁剂抗癫痫药抗组胺药 临床有效率50 80 重症肌无力 定义是一种神经肌肉传递障碍的获得性自身免疫性疾病 临床特征部分或全身骨骼肌易于疲劳 活动后加重 休息后减轻 发病率约0 5 5 10万两个发病高峰 20 40岁 女性为主 1 5 150 70岁男性为主 概论 免疫机制紊乱胸腺改变及和胸腺的关系胸腺是机体免疫中起重要作用的中枢淋巴器官 正常妊娠4 6月胎儿可见一种具有横纹肌特征的胸腺肌样细胞 在新生儿期即应消失退化 由网状细胞将其吞噬消化 近年来有人用免疫荧光法在重症肌无力者胸腺中查到这种细胞 病理上与肌细胞相似 细胞膜上含有n AchR 能与骨骼肌细胞产生交叉反应 1968年Goldstein用牛胸腺浸出液和Freund佐剂注入豚鼠 二周后50 发生自身免疫性胸腺炎 造成实验性重症肌无力 病因 乙酰胆碱受体抗体学说 73年Fambrong利用I125选择性结合乙酰胆碱受体方法证明重症肌无力中乙酰胆碱受体数目叫正常人少30 Lindstrom用放免法测出90 重症肌无力患者血清乙酰胆碱受体抗体滴定度高于正常人 伴发其他自身免疫性疾病 甲亢 SLE 硬皮病 甲状腺炎 类风关 肌炎 恶性贫血 溃疡性结肠炎等发病率明显高于普通人群 重症肌无力病人的血中IgG注入小鼠后 可以出现符合重症肌无力变化的模型 重症肌无力是以胸腺为祸根 既与体液免疫有关又和细胞免疫有关的自身免疫性疾病 而乙酰胆碱受体抗体是引起重症肌无力的决定性原因 年龄任何年龄均可发病20 40岁女 男 3 2两个高峰40 60岁男 女起病隐袭起病病程症状波动缓解与复发交替 临床表现 症状受累骨骼肌易疲劳 劳累后加重 休息后减轻 晨轻暮重受累部位 部分或全部骨骼肌眼外肌 83 93 2 面肌 嚼肌 11 8 28 2 吞咽肌 24 61 颈项肌 25 肩胛 骨盆肌 40 70 呼吸肌 33 47 首发症状 眼外肌 50 65 Grob报道眼睑下垂 25 复视 25 表情肌 面颊无力 3 构音困难 进食易呛 1 下肢无力 13 上肢 3 近几年发现有其他系统或器官受损的表现1 神经系统受损表现锥体束征自主神经功能障碍 周围神经 性功能障碍以及大脑皮层功能障碍 2 心脏受损表现心电图可表现为T波平坦 倒置 ST段压低 窦性心动过速 过缓伴不齐 少数有二联律和Q波 经用新斯的明10分钟后 这些异常则完全恢复 同时心肌酶学也有改变 3 平滑肌受损表现麻痹性肠梗阻 动力性梗阻性肾盂积水 Osserman分型 1958年 以累及的肌群 起病及病程为基础MGFA 美国重症肌无力协会 临床分型 2000年 以受累肌群的选择性及肌无力严重程度为基础 重症肌无力分型 型 单纯眼肌型 始终眼外肌受累 激素等治疗反应佳 预后佳 型 轻 中度全身型 有四肢受累 早期治疗反应好 预后好 a型 四肢受累较轻 无球部受累 b 四肢受累较重 有球部受累 型 急性进展型 病程短于半年发展至延髓 肢带 躯干及呼吸肌的严重肌无力 治疗反应较差 预后较差 型 晚发重度全身型 病程长于半年 常由 a b型等经数年 数十年发展而来 治疗反应差 预后差 型 肌萎缩型 即在起病半年内即开始肌萎缩 少年型 以单纯眼肌型多见先天型 婴儿期发病 有家族史 属常染色体隐性遗传 症状严重新生儿型 48小时出现症状 持续数日 数周 逐步改善至痊愈 成人型 儿童型 病肌好发部位 病态疲劳 症状波动 其它神经体征 疲劳试验 1 反复睁闭眼100次 随睁闭眼次数的增加即出现垂睑为阳性 2 两上肢反复快速上举后很快出现肌无力 上肢抬举幅度逐渐变小甚至不能上举者为疲劳试验阳性 药物试验Tensilon试验新斯的明试验 诊断 重复神经电刺激 RNES 低频 5Hz 和高频 10Hz 重复刺激尺神经 腋神经或面神经 若出现动作电位波幅第五波比第一波递减10 以上 低频刺激 或30 高频刺激 时为阳性 优点 应用广泛 易于操作缺点 敏感性低 诊断性实验 血中AChR Ab滴度测定诊断MG之首选敏感性85 特异性99 胸腺CT CR检查其他检查 鉴别诊断 Lambert Eaton综合征 眼肌型肌营养不良症罕见 同 眼外肌麻痹异 症状无波动新斯的明试验阴性 多发性肌炎同 近端无力异 有压痛新斯的明试验阴性血象增高 极少部分MG可自发缓解 但 95 的MG患者必需免疫治疗才能使症状近期缓解 治疗 治疗目标 MG患者的发病年龄大多在社会活动性高峰年代 因此 治疗目标应该是 使眼症状 四肢肌无力 吞咽困难及呼吸困难的诱导缓解预防上述症状的复发回归正常的社会生活 初期应用胆碱酯酶抑制剂 但其不足以控制疾病的进展 需额外治疗加入免疫治疗方法首先应用胸腺切除术或使用皮质类固醇激素在长期治疗中 加入免疫抑制剂作为激素替代治疗 使减量更顺利 短期治疗方法包括血浆置换和静脉注射免疫球蛋白 治疗的主要靶器官是胸腺针对烟碱性乙酰胆碱受体自身抗体的产生以根治性免疫疗法为中心 长期抑制抗乙酰胆碱受体抗体的产生为目标 免疫抑制治疗 将抗乙酰胆碱受体抗体短期清除 血浆交换疗法 恢复突触传递功能辅助药应用 抗乙酰胆碱酯酶药 对胸腺异常者行胸腺切除术 胆碱酯酶抑制剂 溴化吡啶斯的明60 120mgpotid溴化新斯的明15 30mgpotid美斯的明5 10mgpotid 只能缓解症状 胸腺瘤是绝对适应证非胸腺瘤MG全身型MG 不论严重程度 病程长短及性别均可适应 但病程短则疗效较好眼肌型患者的AchR抗体测定高效价或 及向全身型过渡者10岁以下儿童 由于发病背景可能不同 通常不主张行胸腺切除术 应首选糖皮质激素疗法 只有在激素及胆碱酯酶抑制剂无效时才可能考虑手术治疗老年患者 手术对年龄并不制限 主要应根据全身状态作为主要参考条件 胸腺切除术 糖皮质激素 是目前治疗的首选方法约80 的患者可获满意疗效适用于各型MG常用CS口服药是PSL服药方法 每日大剂量疗法隔日大剂量疗法每日渐增疗法隔日渐增疗法 PSL每日疗法每日大剂量疗法 开始便60 80mg d 每日一次顿服每日渐增量疗法 从15 20mg d开始 每隔2 3日增加5mg 达50 60mg d为止 这二种PSL每日疗法 一般待症状改善后稳定1 3个月 或已达最大效果状态数周至数月后 可开始渐渐过渡到隔日服药 然后 再与隔日疗法一样再渐减量 冲击疗法适用于反复出现危象或大剂量泼尼松治疗不能缓解者 1000mgivgttqd 3 5天改为口服强的松80 100mg 逐渐减量 危象急骤发生呼吸肌无力 不能维持正常的换气功能 占9 8 26 7 肌无力性胆碱能性反拗性诱因感染 创伤用药过量感染 手术分娩和用药水 电紊乱不足用药1h内未用药1h内用过无改变 重症肌无力危象 肌无力危象最常见由抗胆碱酯酶药用量不足引起 如注射腾喜龙2mg后症状减轻 则应加大抗胆碱酯酶药用量 胆碱能危象抗胆碱酯酶药过量引起出现肌无力加重 肌束震颤及毒菌碱样反应 注射腾喜龙2mg后症状加重 则立即停用抗胆碱酯酶药 反拗危象停用抗胆碱酯酶药而用输液维持 危急状态 病死率15 4 50 基本处理原则保持呼吸通畅积极控制感染激素冲击血浆置换护理 周期性瘫痪 是一种遗传性 与钾离子代谢有关的疾病 临床特征为反复发作的骨骼肌弛缓性瘫 发作时常伴血清钾的变化 按发作时的血清钾浓度不同 分为低血钾 高血钾和正常血钾性周期性麻痹 国内以低血钾型为最常见 有合并甲状腺功能亢进者 称为甲亢性周期性麻痹 本节主要介绍低血钾型周期性麻痹 定义 低钾型周期性麻痹是常染色体显性遗传性钠通道病 而我国以散发者多见 其发病机制不明 本病的发生与细胞内外钾离子浓度的波动有关 正常时 细胞内 外的阳离子浓度依赖于钾 钠泵和膜平衡 人体总钾的98 分布于细胞内 其中70 分布于骨骼肌细胞内 血清钾浓度为3 5 5 5mmol L 约为细胞内浓度的1 25 由于细胞内外这些阳离子浓度的悬殊梯度 必须有一特殊的跨膜细胞功能来维持这一特殊的阳离子不平衡状态 这一功能的维持 主要依赖于细胞膜上Na K ATP酶和Na K 泵对Na 的主动转运 主动转运是由细胞膜上Na K 泵中具有ATP酶活性的蛋白质来完成的 因此该酶活性的抑制或增强均影响膜内 外的阳离子分布 周期性麻痹的发作与血清K 浓度密切相关 但导致K 转运障碍而引起低血钾 高血钾的机制尚不清楚 临床上 周期性麻痹的发作与大量糖类的摄入 过度疲劳 酗酒等因素有关 有学者认为 糖类代谢的中间产物在肌细胞内沉积过多 引起有机物和H 结合 并进入细胞内 K 代替H 而细胞内流引起细胞内渗透压增高和肌细胞内空泡形成 高血钾型和正常血钾型周期性麻痹属于骨骼肌钠通道病 主要变化为肌浆网的空泡化 病变肌纤维中有圆形或椭圆形囊泡形成 电镜下可见囊泡为膨大的纵管或终池 并经横管与细胞外相连 在病变晚期可能有肌纤维变性 病理 临床表现 发病年龄以20 40岁男性为多见 男女比例约为3 1 随年龄增长而发作次数逐渐减少 多数为散发 少数有家族史 一年四季均可发病 诱因受冷 过度疲劳 饱餐 酗酒 剧烈运动 创伤 情绪激动 焦虑 月经期以及注射胰岛素 肾上腺素 激素及大量输入葡萄糖等均可诱发 发病初期病人可有口干 尿少 多汗 脸色潮红和肌肉酸痛等 瘫痪特点 1 常于夜间睡眠中发病 清晨或夜间醒来时发现肢体对称软瘫 程度可轻可重 下肢重于上肢 近端重于远端 常从下肢开始逐步累及上肢 也可累及躯干肌和颈肌 而出现翻身困难 抬头无力 瘫痪多在1 2小时内达高峰 少数2 3天达高峰 病情严重者可累及呼吸肌 而出现呼吸肌麻痹 心律失常而影响生命 2 颅神经支配的肌肉一般不受累 个别病人可出现眼睑下垂 复视 咀嚼肌及吞咽肌无力 3 每次发作 由数小时至数天不等 一般在一周内完全恢复 最先瘫的肌肉往往最后恢复 间歇期完全正常 不定期发作 可间隔数周至数年 甚至一生仅犯2 3次 频繁发作者 晚期肢体近端无力 甚至肌萎缩 中年后逐渐停止或减少 伴发甲状腺功能亢进者 发作次数较频繁 每次持续时间较短 其发作与甲亢的严重程度无相关性 但心律失常者略多 体检 四肢对称性弛缓性瘫 腱反射减弱或消失 客观感觉正常 颅神经正常 发作时可出现心脏急性扩大和心律失常 心动过速 传导阻滞 这些均是低血钾所造成 辅助检查 血清钾测定 周期性麻痹发作时血清K 浓度降低 一般降到3 5mmol L以下 严重者可降至1 2mmol L 血清K 浓度的高低与肌肉瘫痪程度不成比例 血清K 浓度的降低先于肌肉瘫痪 但恢复中又以肌力的恢复先于血清K 的恢复 心电图检查 可见典型的低钾型心电图改变 P R和Q R间期延长 QRS波群增宽 T波平坦 S T段下降 出现u波 严重者出现心律失常 诊断和鉴别诊断 依据 四肢对称性软瘫 腱反射低 血清钾降低 心电图有低钾改变 补钾治疗有效 间歇期正常 即可诊断 须与下列疾病相鉴别 甲亢性周期性麻痹 对于发作频繁 平时心率快 易出汗 震颤 应予以排除 应作T3 T4检查 肾小管酸中毒 血PH值降低 CO2CP降低 及高血氯 低血钠 原发性醛固酮增多症 表现为高血压 高钠 高醛固酮症 碱中毒 格林 巴利 对于缓慢发病 进展3 4天者易与该病相混淆 格林 巴利常有末梢性感觉障碍及颅神经麻痹 脑脊液有蛋白 细胞分离 补钾无效 流行性低钾性软病 吃霉变的棉子油所致 常有群体发病全身疾病尤其是胃肠道疾病导致的电解质紊乱引起的低钾 常有反复呕吐 腹泻 大汗 进食少 入量不足等病史 治疗 发作时 一般采用口服氯化钾5 15g d 或10 氯化钾20 30ml 每小时一次 直至好转为止 病情严重者 可给予生理盐水或5 GS1000ml 10 KCL20 30ml静脉滴注 每日一次 好转后尽快改为口服 进行性肌营养不良 是一系列发生于肌肉组织的遗传变性病 本病可有多种遗传方式 临床以缓慢进行性加重的肌肉萎缩和无力为特征 少数可累及心肌 定义 主要原因是由于基因缺陷 缺失或突变 导致肌细胞内缺乏特定的蛋白 造成功能缺失而发病 假肥大型肌营养不良症的Duchenne型 DMD 和Becker型 BMD 均属X性连锁隐性遗传 基因缺陷定位于Xp21 正常情况下 该区的基因具有合成抗肌萎缩蛋白的功能 这种蛋白位于骨骼肌细胞膜的质膜面 是细胞骨架蛋白的主要成分 能与肌动蛋白结合 对于保护肌细胞结构完整 维持细胞正常收缩功能起着重要的作用 病因和发病机制 正常骨骼肌含有足量及结构正常的Dys DMD或BMD患者由于基因缺陷而缺乏Dys 不足正常人的3 从而引起肌细胞膜的功能障碍 使大量的游离Ca2 高浓度的细胞外液和补体进入肌细胞膜内 大量的酶从细胞内溢出 细胞内蛋白分解 释放 最终导致肌纤维断裂 坏死 变性 典型改变为 肌纤维粗细不匀 有变性 坏死和再生 肌膜核内移 随病情进展 肌纤维减少或消失 肌纤维间有结缔组织增生 脂肪沉积 心肌也有类似改变 后期肌肉普遍萎缩 DMD或者BMD患者抗肌萎缩蛋白消失或异常 病理 临床表现 根据遗传类型 发病年龄 病肌分布及进展速度大致可分下列几型 假肥大型 Duchenne 是儿童期最常见的类型 1 遗传方式 属X性连锁隐性遗传 几乎都是男孩发病 女孩很少见 女性为基因携带者 其所生男孩约50 发病 多有家族史 兄弟数人同患此病 由于基因突变 有少数为散发 2 发病年龄 多在儿童期发病 疾病于出生时即已存在 但外表完全正常 婴儿期起即有运动发育迟缓现象 如动作笨拙 跑跳不如同龄儿童 但临床症状常在3 6岁间开始明显 并逐渐加重 3 肌无力特点 起病隐袭 开始症状多为行走缓慢 不能正常跑步 容易跌倒 肌无力常自躯干和四肢近端开始缓慢进展 下肢重于上肢 由于髂腰肌和股四头肌无力 表现为上楼和蹲下起立困难 进而腰椎过度前突 由于骨盆带肌无力 引起走路时骨盆向两侧摇摆 而呈典型的 鸭步 由于腹肌和髂腰肌无力 患儿从仰卧起立时 必须先翻身转为俯卧位 然后以双手支撑双足背 膝部等顺次攀附 逐渐将躯干伸直而站立 这种特殊的起立过程称为Gower征 因肩胛带肌无力 出现举臂困难 无力 因前锯肌和斜方肌无力 不能固定肩胛内缘 使肩胛骨成翼状竖起 称翼状肩胛 当双臂前推时尤为明显 随病情进展 四肢近端出现肌萎缩 腓肠肌和臀肌出现假肥大 跟腱逐渐挛缩 而足跟不能着地 晚期患者出现关节强直 僵硬和畸形 腱反射消失 但感觉正常 颅N支配的肌肉很少受累 多数患儿有心肌受累 一般在12 13岁多不能行走 被迫卧床 生活能力丧失 智力也逐渐衰退 常并发肺炎 褥疮 心功能不全而死亡 整个病程很少超过20年 本型是肌营养不良症中最严重的一型 其严重程度与患儿家族中遗传代数成反比 而家族中受累代数越多 病情越轻 最重的是散发病例 预后差 4 辅助检查 肌电图呈肌源性损害 血清CPK LDH GOT GPT等可增高 尤其是CPK增高最明显 可达正常的50倍以上 尿肌酸增加 肌酐减少 心电图多数异常 P R间期延长 Q波加深等异常 良性假肥大型 Becker 遗传方式也为X连锁隐性遗传 也由Dys基因缺失引起 临床上比DMD少见 临床表现类似DMD 但程度轻 进展慢 预后好 故又称良性型 本病发病年龄较晚 常在10岁以后起病 病程可达25年以上 20岁以后仍能行走 偶有30 40岁时仍不发生瘫痪 多不伴有心肌受累或仅轻度受累 智力正常肌电图为肌源性损害 血清CPK LDH等肌酶可增高 肢带型 1 遗传方式为常染色体隐性遗传 也可有散发病例 2 年龄常在20 30岁之间起病 男女发病机会相等 3 肌无力特点肌肉无力和萎缩可由上肢或下肢起病 多数以骨盆带肌无力萎缩为首发症状 37 以肩胛带肌无力萎缩为首发 表现同假肥大型 腱反射消失或减弱 面肌一般不受累 首发症状常不对称 病情进展缓慢 从一侧到另一侧 从下肢到上肢 可伴腓肠肌等部位假肥大 一般到中年后才发展至严重程度 心肌多不受累 4 辅助检查 肌电图呈肌源性改变 CPK LDH等血清酶常明显增高 但低于DMD水平 心电图正常 遗传方式为常染色体显性遗传 多数为散发 男女均可受累 发病年龄从儿童至中年不等 但以青春期起病为最多 为成年人中最常见的肌营养不良症 肌无力特点病变主要侵犯面肌 肩胛带肌及上臂肌群 也可累及胸大肌 面肌首先受累是本病的特征 表现为面部表情缺乏 眼睑闭合无力 皱额 鼓腮 吹哨 示齿不能 口唇肥厚而微噘 病人呈 斧头状 特殊肌病面容 逐渐发展累及肩胛带肌 肱二头肌 肱三头肌和胸大肌上半 肩胛带肌受累出现翼状肩胛 前臂无明显肌萎缩 而远端肌力正常 极少有腓肠肌肥大 心肌不受累 智力正常 晚期可累及骨盆带肌和躯干肌 本病进展缓慢 多数在面及上肢受累10至数十年后仍可行走负重 病情常有顿挫或完全停止发展 绝大多数可担任工作 不致缩短寿命 是本病中最良性的一型 面肩肱型 辅助检查 肌电图呈肌源性损害 血清CPK LDH等肌酶可正常或轻度增高 其它类型包括眼肌型 眼咽肌型 远端型肌营养不良症 均属罕见 诊断与鉴别诊断 根据临床症状和体征 肌电图 血清酶学检查 以及阳性家族史 尤其是基因检测和抗肌萎缩蛋白检测 诊断不难 需与下列疾病鉴别 进行性脊肌萎缩症 要与肢带型肌营养不良区别 本病肌无力和萎缩是从远端开始 多有肌束震颤 无假肥大 肌电图为神经源性 血清酶正常或轻度升高 多发性肌炎 要与肢带型肌营养不良症区别 本病进展快 数周或数月达严重程度 肌无力程度比肌萎缩明显 常波及颈肌 咽肌 病程有波动 缓解 复发 常伴肌肉痛 血沉快 肌活检呈炎症改变 激素治疗有效 治疗 目前尚无特效疗法 只能对症治疗或一般治疗 可试用下列药物 ATP 肌苷 VitE 肌生注射液 苯丙酸诺龙及中药等 别嘌呤醇 治疗DMD可不同程度的改善临床症状及CPK水平 其机制可能是由于能防止一种供肌肉收缩的高能化合物分解 而延缓病情的进展 胰岛素葡萄糖和激素等均有试用 但要注意激素的副作用 人胚肌细胞移植和基因治疗正在研究中 预防 本病重在预防 主要措施有 做好遗传咨询工作 进行产前检查 宫内羊水细胞基因分析和携带者的家谱分析和检查 目前可用基因诊断的方法检出DMD的基因携带者 对已怀孕的基因携带者 如发现胎儿为DMD或BMD 则应早期进行人工流产 防止患儿出生 神经系统疾病的病史采集 病史采集的重要性 完整 准确的病史是神经系统疾病诊断的最重要依据 对病变的定位 定性 病情的分析和预后的推断均有重要意义许多神经系统疾病并无异常的体征和实验室发现 确切的病史是诊断的主要依据甚至是唯一的依据 注意事项 尽