人类遗传病及其预防PPT课件.ppt

1 第三节人类遗传病及其预防 2 一 人类遗传病概念 是指因遗传物质发生变化引起的先天性疾病 P31 先天性疾病都是遗传的吗 3 二 遗传病的常见类型 1 单基因遗传病 由一对等位基因控制的疾病 4 1 常染色体显性遗传病特点 子代患病 双亲之一必患病世代遗传男女发病几率相等 软骨发育不全 5 2 常染色体隐性遗传病特点 男女发病几率相等散发近亲婚配可提高其发病率 苯丙酮尿症 6 3 X连锁显性遗传病 伴X显性遗传 特点 世代遗传 交叉遗传女多于男 重女轻男 抗维生素 佝偻病 儿病则母病 父病则女病 7 4 X连锁隐性遗传病 伴X隐性遗传 特点 男多于女 重男轻女 隔代遗传 交叉遗传 血友病患者 母病则儿病 女病则父病 8 5 Y连锁遗传病 伴Y遗传 特点 父传子 患者都是男性 9 一般常染色体 性染色体遗传的确定 常 隐 常 显 最可能 伴X 显 最可能 伴X 隐 最可能 伴Y遗传 10 判断口诀 无中生有为隐性 有中生无为显性 隐性遗传看女病 女病父无非伴性 显性遗传看男病 父病女无非伴性 非伴性 也即基因在常染色体上 是常染色体遗传 如不符合以上口诀 则根据是否世代遗传 男女患病比例等现象分析判断 11 常见的遗传病的种类及特点 12 2 多基因遗传病 多对等位基因控制 特点 常表现出家族性聚集现象 比较容易受环境影响 常见 唇裂 俗称兔唇 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 唇裂 13 3 染色体异常遗传病 患者大多寿命短暂 甚至在胚胎期就死亡造成流产 较常见的有21三体综合症 先天性愚型 和Turner综合症 性腺发育不良 等 先天性愚型 性腺发育不良 14 二 遗传病对人类的危害 1 我国遗传的发病状况 统计表明 我国人口中有1 5到1 4的人患有危害轻重不同的遗传病 其中单基因遗传病约3 5 多基因遗传病约15 20 染色体异常遗传病约0 5 1 每年新出生的儿童中 有先天性缺陷的约1 3 其中70 以上是遗传因素所致 在自然流产儿中 约50 是染色体异常引起的 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 15 2 危害 危害人类健康 降低人口素质 给患者本人 家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 某些精神病患者给社会治安带来危害 3 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 放射性污染 化学污染 16 三 优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质 让每个家庭生育出健康的孩子 高尔顿 S F Galton 17 四 优生的措施 1 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 遗传咨询 提倡 适龄生育 产前诊断 18 aaXBXB或aaXBXb AAXbY或AaXbY 5 12 1 12 只患色盲1 12只患白化7 24两病兼发1 24 例题 为了说明近亲结婚的危害性 某医生向学员分析讲解了下列有白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图 设白化病的致病基因为a 色盲的致病基因为b 请回答 1 写出下列个体可能的基因型 8 10 2 若 8与 10结婚 生育子女只患白化病或色盲一种遗传病的概率是同时患两种遗传病的概率是 3 若 9和 7结婚 子女中可能患的遗传病及发病的概率是 19 例题 右图是患甲病 显性基因为A 隐性基因为a 和乙病 显性基因为B 隐性基因为b 两种遗传病的系谱图 请回答 1 甲病致病基因位于染色体上 为性基因 2 从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 子代患病 则亲代之 必 若 5与另一正常人婚配 则其子女患甲病的概率为 3 假设 1不是乙病基因的携带者 则乙病的致病基因位于染色体上 为性基因 乙病的特点是呈遗传 I 2的基因型为 2基因型为 假设 1与