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典型病例未完善产前诊断11例临床分析【关键词】 产前诊断【摘要】 目的 通过实例引起人们对产前诊断的重视,并建议扩大产前诊断范围，减少劣质儿的出生。方法 回顾性分析我院自1997年10月2005年9月，围产2498例，筛查11例孩子出生前未完善产前诊断的临床资料。结果 11例中，只有1例母亲孕早期行了染色体检查，余除B超外，均未采取任何产前诊断措施，给大部分家庭造成不可弥补的损失。结论 环境污染的加剧及人们经济条件的宽裕和少生优生的迫切要求，产前诊断应引起医生及孕妇和家属的高度重视。【关键词】 产前诊断；劣质儿；遗传；环境污染 目前，遗传病种类不断增加，生育畸形儿越来越引起人们对产前诊断的重视。笔者选择我院1997年10月2005年9月，围产2498例，筛查11例孩子出生前来完善产前诊断的临床资料，现报告如下。1 临床资料1.1 先天性白内障儿 女，8岁。出生时脐绕颈2周，窒息。后诊断为小脑萎缩，先天性白内障。1岁行晶体取出术，7岁行人工晶体植入术。母亲26岁，无诱因史。1.2 先天愚型儿 女，9个月，21-三体综合征。母亲30岁，曾药物流产、自然流产各1次。建卡时隐瞒自然流产史，未筛查唐氏综合征，出生时为先天愚型儿。1.3 盆腔肿瘤儿 女，出生8个月死亡。出生后患儿阴道经常少量出血，哭闹。8个月时B超检查，提示腹部占位病变，手术时发现已转移，未做关腹，死亡后病理回报示：卵巢乳头状腺癌。母亲31岁，孕早期服板蓝根冲剂，孕中期服蒲公英片，住新装修房子6个月后怀孕。1.4 父患血友患儿 男，2岁。母孕28周就诊。母健康，父患血友病，未做产前诊断。急行B超决定孩子取舍。B超示男胎发育正常。根据血友病属于X性连锁隐性遗传病的特点：男女男“交叉遗传”特点，继续妊娠。足月分娩一健康男孩。1.5 毒瘾儿2例 母孕期隐瞒吸毒实情。1例刚出生不久，就烟瘾发作，连打呵欠，采取措施后安静入睡。另1例宫内严重发育迟缓，出生不久死亡。1.6 “先心”患儿典型病例 孕期检查正常，生后窒息，发现心跳移之右胸，抢救无效死亡。病理提示：右位心伴内脏转位畸形。本病罕见，发病率0.01%以下1。1.7 肾积水儿 男，3岁。孕36周，B超示左肾皮质变薄，肾盂分离2.4cm，呈囊性；右肾体积增大，皮质增强。曾于2001年5月孕6个月因胎儿肾积水引产1次，本次妊娠早期母血检查染色体正常。母30岁“O”型血，父“B”型血，抗体效价在132以下。专家指示继续妊娠，产后解决阻塞问题。出生2岁零1个月随访。B超示：右肾8.0cm4.0cm4.0cm代偿性增大，血流回声正常，左肾区未见正常肾结构，约见2.8cm1.8cm囊性暗区，无血流回声。专家提示：1年后如不消失则手术切除，预防感染或癌变。1.8 脊柱裂儿 女，出生5个月死亡。母28岁，产前B超正常，其母孕38周因重度妊高征剖宫产，生后10多天见腰部一隆起，逐渐增大，5个月时如女拳状。B超示：脊柱裂（脊膜膨出），手术修补，失败死亡。1.9 双胞胎畸形儿 1例孕35周，首次来我院检查，B超示1胎儿正常，另1胎儿心脏、肠管均在腹腔外。后随访不到，情况不详；另1例是“联体儿”，分娩前B超正常，剖宫产后，见两患儿胸廓大部分相连，窒息，家属放弃抢救死亡。1.10 母龄与21-三体综合征的发病率情况 见表1。表1 母龄与21-三体综合征的发病率情况（略）2 讨论遗传病种类不断增加，生育畸形儿的孕妇逐渐年轻化，如表12及前例。建议孕妇早建卡，检查医生应熟练掌握产前诊断的疾病、诊断的对象、诊断的时间3。20周前的孕妇一定要行产前诊断，不是检查对象者，要扩大检查范围，提醒选择检查，尽可能避免遗传病“先证者”的出现。孕妇及家属，不要隐瞒病情。如本文先天愚型儿出生。染色体病胎儿多死于宫内，反复流产、早期自然流产约占60%，而新生儿仅占0.5%4。医院开展“一对一”的就诊方式，保护病人隐私的方法值得推广。产前诊断提高诊断率。对查母血提示高危可能的，一定抽羊水或绒毛检查，尽可能明确诊断。孕前后3个月补充叶酸。叶酸是胎儿神经管闭合必需的物质，成人妇女每天需要50100ng，孕妇每天要300400ng。孕前3个月每日0.4mg，孕后3个月每日0.8mg5，既可预防胎儿神经管畸形，又可减少胎儿及母亲贫血。【参考文献】1 黄达枢.围产期新生儿学.昆明：云南人民出版社,1983,166.2 杨保胜,李延兰.医学遗传学学习指南.北京:中国科学技术出版社,2000,90.3 单荣森,游文凤.遗传与生殖科学.郑州:河南医科大学出版社,2002,2