多囊卵巢综合征17例的遗传度分析.doc

多囊卵巢综合征17例的遗传度分析【关键词】 多囊卵巢综合征 【摘要】 目的 分析多囊卵巢综合征（PCOS）的遗传度。方法 对283例在校女生进行筛查时，调查学生中PCOS患者的发生率，同时对学生中PCOS患者的一级亲属进行相应的调查，以获得PCOS一级亲属的PCOS发生率，并以此计算遗传度。结果 283例在校女生中，PCOS患者为17例，占6%；调查17例PCOS患者的一级亲属23例，查到PCOS患者4例，占174%。结论 PCOS的发生与遗传因素是有关系的，其遗传度约在60%左右。【关键词】 多囊卵巢综合征；遗传度多囊卵巢综合征（poay cytic ovary syndrome PCOS）是一组以卵巢出现多个卵泡发育，LH/FSH升高，月经失调、不孕、无排卵以及肥胖、雄激素和泌乳素升高为表现的综合征。随着医学科学的发展，人们对PCOS的认识也不断深入，现在已认识到PCOS是由多种原因引起的综合征。其中遗传因素是PCOS的一个重要原因的说法已被大多数学者所接受。我们在为学生体检过程中通过筛查发现了17例PCOS患者，并对她们的一级亲属做了相应的调查，对调查结果进行了遗传度的计算分析。现报告如下。1 对象与方法1.1 调查对象1.1.1 学生 全为我校大专学习和在校女生，年龄在1722岁，平均年龄193岁，全部都已来月经3年以上。1.1.2 一级亲属 我们对17例初步诊断为PCOS的学生，动员她们母亲及姐妹来校做相应调查，对有PCOS临床表现的对象动员做B超、抽血检查，接受调查的一级亲属共23例，其中母亲12例，年龄在4248岁，平均446岁，均未绝经。同胞姐妹11例，年龄在1626岁，平均2301岁，均已来月经。1.2 研究方法1.2.1 调查方法 对学生及一级亲属均首先调查月经情况、体重身高，再采用B超检查卵泡情况，对同时出现多个卵泡者于月经来潮1个星期内抽血测激素。1.2.2 诊断标准 我们诊断多囊卵巢的初步标准为：（1）两侧卵巢同时出现多个卵泡（4个以上）；（2）LH、FSH2；（3）睾酮T15mg/ml；（4）泌乳素PRL25ng/ml；（5）体重超过标准体重10%以上。前两项是必要诊断条件，后三项为可能条件。必备条件加可能条件之一项，即确定为多囊卵囊综合征。2 结果（1）283名学生，通过调查，确定为多囊卵巢的人为17例，占6%。（2）接受调查的23名一级亲属，通过筛查确定为PCOS的为4例，占174%。（3）我们以学生中的查出率为正常人群的发病率，以一级亲属的发病率为对照，对PCOS进行遗传度的分析，结果如下：使用公式：h2=b r（1）b=xg-xr ag（2）其中：h2遗传度b亲属对先证者易患性的回归系数r亲属系数xg一般群体易患性与阈值之间的标准差xr先证者亲属易患性与阈值之间的标准差ag一般群体与群众中患者之间的易患性标准差计算结果：查正态分布的x与a值表，得： xg=1555ag=1985xr=0938b=1555-0938 1985=03108h2=03108 05=06217由此可见,多囊卵巢综合征的遗传度为62.17%3 讨论PCOS与遗传因素有关,这已被大多数同行所认可,在我们的调查中,正常人群的发生率(6%)与患者一级亲属的发生率(174%)差异有显著性(P0.005)，就足以说明这一点。但用这两组发生率计算遗传度，却高达6217%，这一结果是否具有代表性，由于我们调查的人群数量有限，有待进一步研究。在我们的调查中发现，PCOS患者的一级亲属中，以母亲和女儿同时发病的为高（3例，占75%），姐妹同时发病者少（1例，占25%），与有些资料上认为PCOS呈现X显性遗传现象相似。但由于被调查者的母亲均为40岁以上女性，是否这一年龄组的人PCOS发生率更高，尚待进一步调查。我们的调查资料显示，17例PCOS者，肥胖者5例，占29%；雄激素升高者6例，占35%；PRL（泌乳素）升高者为7例，占41%；而LH/FSH25者，卵泡每次检测4个以上者为100%，根据国内有些学者提出的诊断标准13，笔者认为只要卵泡数量在4个以上，LH/FSH2以上，即可作为PCOS的诊断标准。因其他条件的发生率在PCOS中只占40%以下，故不能作为诊断的必要条件。【参考文献】1 李诵弦，于传鑫.实用妇科内分泌学.上海：上海医科大学出版社，1999，94-109.2 陈竺.医学遗传学.北京：人民卫生出版