遗传学2011复习题库.doc

第一章 绪论1、 遗传与变异的关系。 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种； 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 2、 基本概念 遗传学 遗传学 Genetics 研究遗传和变异的科学。 遗传 物性状或信息世代传递的现象。 变异 生物性状在世代传递过程中出现的变异现象。3、遗传学研究的内容：随着遗传学的不断发展，遗传学研究的范围越来越广泛，它主要包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传物质的表达三个方面。a、遗传物质的结构：化学本质，它所包含的遗传信息、结构、功能、组织和变化；总体结构基因组的结构分析；遗传物质的改变（突变和畸变）b、遗传物质的传递：遗传物质的复制、在世代间的传递、染色体的行为、遗传规律、基因在群体中的数量变迁。c、遗传物质的表达：基因的原初功能、基因的相互作用、基因和环境的作用、基因表达的调控以及个体发育中的基因的作用机制。第二章遗传的细胞学基础1、减数分裂的过程、特点及意义。意义（1）维持物种染色体数目的稳定性 （2）为生物的变异提供了重要的物质基础2、基本概念联会、减数分裂中，同源染色体的配对过程。 单倍体：具有一组基本染色体数的细胞或者个体。二倍体：具有两组基本染色体 数的细胞或者个体。 性染色体、常染色体、同源染色体、单倍体3、细胞的结构和功能4、有丝分裂和减数分裂的比较有丝分裂减数分裂体细胞的分裂方式性细胞的分裂方式母细胞染色体一次复制，一次分裂母细胞染色体一次复制，二次分裂每周期产生2个子细胞每周期产生4个子细胞子细胞染色体数目与母细胞相同子细胞染色体数目是母细胞的一半没有联会、交叉和互换有联会、交叉和互换子细胞的遗传成分与母细胞相同子细胞的遗传成分与母细胞不同第三章遗传物质的分子基础1、DNA作为遗传物质的证据：细胞内各类物质的含量：蛋白质 约占66脱氧核糖核酸(DNA)约占27核糖核酸(RNA)约占6其它：如拟脂和无机物质少量 1、Avery的肺炎球菌转化实验。结论：遗传物质DNA是转化因子。 2、Hershey和Chase的噬菌体感染实验。结论：进入菌内的是DNA；DNA进入细胞内才能产生完整的噬菌体。 3、Fraenkel-Conrat的烟草花叶病毒实验证明了除了DNA可以作为遗传物质（大部分物种），RNA也可以作为遗传物质（少部分物种，如病毒）。2、 DNA的复制过程和特点 1DNA双螺旋的解链 2 DNA合成的开始 1. 两条互补多核酸链、在同一轴上互相盘旋； 2. 双链具有反向平行的特点； 3. 碱基配对原则为：A=T、G=C，双螺旋直径约20A，螺距为34A(10个碱基对)3、基本概念：基因、转化、密码子、半保留复制、中心法则、转录、翻译、简并 1 DNA复制时，如果原来的两条链保持完整，但互相分开，作为新链合成的模板，各自进入子DNA分子中，这种复制形式叫做半保留复制。 2 简并：一个氨基酸由二个或二个以上的三联体密码所决定的现象。3 三联体或密码子：代表一个氨基酸的三个一组的核苷酸。4中心法则：从噬菌体到真核生物的整个生物界共同遵循的规律。遗传信息DNAmRNA 蛋白质的转录和翻译，以及遗传信息从DNA DNA的复制过程。 中心法则的发展 . RNA的反转录 . RNA的自我复制 . DNA指导的蛋白质合成5基因是遗传功能单位，也是可表达的遗传信息单位。第四章孟德尔遗传1、分离规律及其实质一对相对性状的遗传：性状、单位性状、相对性状（特点）分离规律实质 2、 独立分配规律的实质及实现条件 1.控制两对性状的等位基因，分布在不同的同源染色体上；2.减数分裂时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。3、概念：基因型(genotype)或称遗传型、表型(phenotype)、纯合体(homozygote)、杂合体(heterozygote)、完全显性、不完全显性、共显性、镶嵌显性*性状：生物体所表现的形态特征和生理特性，能从亲代遗传给子代。*单位性状:个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。*基因型：个体的基因组合即遗传组成；如花色基因型CC、Cc、cc。*表现型：生物体所表现的性状。1.完全显性：F1表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或者同时表现双亲的性状；2.不完全显性：F1表现为双亲性状的中间型。3.共显性：F1同时表现双亲性状。4.镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状。第五章连锁遗传和性连锁二、重点内容：1、性状连锁的定义及解释性连锁：指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，又称伴性遗传。摩尔根等人（1910）以果蝇为材料进行试验时发现性连锁现象。*性连锁是连锁遗传的一种特殊表现形式。2、交换值的测定3、基本概念：连锁：连锁遗传：原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起遗传的现象。互换： 完全连锁： 同源染色体上非等位基因之间不能够发生非姐妹染色单体之间的交换 F1只产生两种亲型配子、其自交或测交后代个体的表现型均为亲本组合。不完全连锁： F1可产生多种配子，后代出现新性状的组合，但新组合较理论数为少。*非等位基因完全连锁的情形很少，一般是不完全连锁。性相关遗传： 干涉：一个但交换发生后，在他相邻再发生第二个交换的机会就会减少的现象。交换值及重组率，是指重组型配子数占总配子数的百分率。并发系数：实际双交换/ 理论双交换值4、三点测交法（1）归类将8种表型按对等交换类型分为4组，统计数目。（2）找出亲本类型和双交换类型，确定正确的基因次序。（3）计算中间基因与两端基因的重组值，即得图距。（4）绘图，标出顺序和距离。三点测交的优缺点：（1）一交三点试验中得到的三个重组值是在同一基因型背景，同一环境下得到的，三个重组值可以严格地相互比较。（2）可以得到双交换的资料。（3）三隐性纯合体不易获得或保存5、利用连锁作图摩尔根认为：不同对基因之间的重组值各不相同，是因为基因在染色体上的距离不同，相距远的很容易断裂交换，重组频率高，相距近的则难于断裂交换，重组很少发生。重组的大小可以反映分开的两个基因距离的远近。1911年，摩尔根的学生，A.sturtevant（斯特蒂文特）建议用两个连锁基因之间的重组频率，确定连锁基因在染色体上的相对位置，作染色体图(chromosomemap)或叫遗传学图(geneticmap)，连锁图（linkagemap）。他把重组频率当作两个基因在染色体图上的距离的数量指标，基因在染色体图上的距离简称图距，用图距单位表示。1%的重组率为一个图距单位(mapunit,mu),1cM=1%的重组率。通过一系列的有关连锁基因的测交试验，即可把一对同源染色体上的各个基因的次序及位置标定出来，从而构成基因的连锁群。把一种生物已知的基因标定在各自的染色体上，就构成了该种生物的染色体图或遗传学图，连锁图。难点内容：根据图距计算后代基因型的出现的概率第六章 染色体变异1、染色体结构变异的类型2、常见的染色体数目变异的类型中相关的基本概念缺失、重复、倒位、易位染色体组（genome）：。一倍体（monoploid）：二倍体（diploid）：。三倍体（triploid）：四倍体（tetraploid）：多倍体（polyploid）：整倍体（euploid）：非整倍体（uneuploid）： 第七章 细菌和病毒的遗传1、细菌和噬菌体的结构特点2、细菌的遗传方式：（1）转化指某些细菌或者生物能通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，并将此外源DNA整合到自己的染色体组的过程。（直接导入） (2)结合遗传物质从供体雄性到受体雌性的过程F+F-HfrF- (3)转导转导是指通过噬菌体把细菌的基因从一个细菌转移到另一个细菌的过程。与杂交的区别：媒介不同（杂交是F因子，转导是噬菌体）。转导分为局限性转导和普遍性转导两类。局限性（特异性）转导(温和性噬菌体介导)；温和噬菌体：、MU、MB噬菌体。转导的特点:1，以噬菌体作为媒介掌握 的他们区别：F因子：F因子又称为性因子（sex factor）或致育因子（fertility factor），它实际上是一种微小的质粒，一种封闭的环状DNA分子，全长约94.5kb，仅为大肠杆菌染色体长度的2%左右。F因子包含三个区域（1）复制起点或原点；（2）致育基因区；（3）配对区。 F+ ：包含一个游离状态的F因子。通过结合作用使受体细胞含有F因子。与染色体无关。可以单独复制。F-：没有F因子的大肠杆菌。Hfr：包含一个整合到自己染色体组的F因子。 可以把主体的染色体传到受体去，并可以发生重组。F因子不能单独复杂。 F：有时F因子从Hfr染色体上分离出来时并不是很精确的，结果分离出来 的F因子带有一小段宿主染色体，这种含有细菌基因组的F因子就叫F因子。带有部分染色体，所以有同源，有极高耳朵整合率，转移率4、 理解和掌握中断杂交作图原理根据供体基因进入受体细胞的顺序和时间绘制连锁图的技术，称为中断杂交技术。5、噬菌体的遗传分析：温和型噬菌体和烈性噬菌体的区别第八章基因的表达与调控1、基因的概念：2、基因的化学本质第九章基因工程和基因组学1、基因组学的概念：研究生物体全部基因组的分子特征和相互关系，功能级进化。2、基因图谱的类型 遗传图谱 物理图谱 3、基因图谱的应用 基因定位 基因组比较分析 标记辅助选择 基因组的克隆和分离 第十章基因突变1、基因突变的概念 是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。2、基因突变的一般特征 1 突变的重演性和可逆性，2 突变的多方向性和复等位基因 3 突变的有害性和有利性 4 突变的平行性3、 基因突变的鉴定 植物：1，突变发生的鉴定 2 显隐性鉴定 3 突变率的测定化学突变的鉴定 4、基因突变的分子基础基因中的碱基突变的结果。第十一章细胞质遗传1、细胞质遗传的概念和特点细胞质遗传：指由细胞质内的遗传物质即细胞质基因所决定的遗传现象和规律，又称非染色体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、核外遗传、母体遗传。细胞质遗传的特点：. 遗传方式是非孟德尔式的；杂交后一般不表现一定比例的分离。. 正交和反交的遗传表现不同；F1通常只表现母体的性状，故又称母性遗传。. 通过连续回交能将母本的核基因几乎全部置换掉，但母本的细胞质基因及其所控制的性状仍不消失。. 由附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。2、母系遗传与母性遗传的区别3、 植物雄性不育决定类型：植物雄性不育主要有核不育性、质核不育性、质不育性三种类型： .核不育型是一种由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型，一般受简单的1-2对隐性基因所控制，纯合体表现雄性不育。也发现由显性雄性不育基因所控制的显性核不育，它只能恢复不育性，但不能保持不育性。.质核不育型是由细胞质基因和核基因互作控制的不育类型，由不育的细胞质基因和相对应的核基因所决定的。当胞质不育基因S存在时，核内必须有相对应的一对（或一对以上）隐性基因rr存在时，个体才能表现不育，只有细胞质或细胞核存在可育基因时能够表现为可育。根据不育性的败育发生的过程可分为：孢子体不育，指花粉的育性受孢子体（植株）基因型所控制，与花粉本身所含基因无关；配子体不育，指花粉育性直接受雄配子体（花粉）本身的基因所决定。.质不育型是由细胞质基因所控制的不育类型，只能保持不育性，但不能恢复育性。.三系配套的基本原理“二区三系”制种法三系：不育系、保持系和恢复系。二区：建立两个隔离区；育种过程(1)创造雄性不育的材料s(rfrf)：（i）利用远缘杂交；（ii）人工诱变；（iii）寻找天然不育株。(2)不育系的保持与改良：用保持系N(rfrf)连续回交。(3)选配有较强恢复能力，并具有杂种优势的恢复系。第十二章遗传与发育1、细胞核在个体发育中的作用 2、细胞质在个体发育中的作用3、细胞的全能性第十三章数量遗传1、数量性状的概念和特征 性状之间呈连续变异状态，界限不清楚，不易分类，用数字描述的性状。 作物的产量，奶牛的泌乳量，棉花的纤维长度等特征：根据数量性状分布的连续性，可分为三种不同的类型：连续性状 具有连续的表型变异（即在两个不同的表型之间没有明显的界限），群体表型呈正态分布。人类的身高、体重、分类性状 分类性状通常通过计数来表示，这种性状为不连续的表型差异，但呈级差排列，变化的趋势是连续的，如花瓣数、树的结果数、鸡的产蛋量、一窝幼仔数等。阈值性状 阈值性状仅有两类或两类以上的表型，故又称为二岐性状。阈值性状表现为不连续的表型变异，但变化的趋势也是连续的。如人类对某些疾病的易感性，动植物的抗病能力。2、 数量性状与质量性状的比较 质量性状：表型之间截然不同，具有质的差别，用文字描述的性状称质量性状。如水稻的糯与粳，豌豆的饱满与皱褶等性状。3、微效多基因假说(multiplefactorhypothesis)4、数量性状研究中常用的统计量（1）、平均数平均数是反应数据集中趋势的统计量用公式表示即为：对于分组资料的公式（举例：表玉米穗长的频数分布表）（2）、方差和标准差是反应群体内或数据变异程度的统计量，因为平均数不能反应出数据的变异程度。对于分组资料（举例）：标准差方差或标准差的值越大，表示群体内的变异幅度就越大。因此，平均数与标准差结合起来，才能较全面地反映出数量性状表现型的特点。5、杂种优势及杂种优势的遗传理论第十四章群体遗传与进化（2学时）1、基本概念孟德尔氏群体（Mendelianpopulation）通过个体间的相互交配的结果，孟德尔遗传因 子可以各种方式从一代传递给另一 代的群体称为孟德尔群体。该群体不是一些个体的简单集合体，而是在各个体间有相配关系的集合体。基因库（genepool）是指一个群体中全部个体所共有的全部基因称为基因库。2、基因频率和基因型频率(1)基因频率（genefrequcney）：群体中某一基因，在其所有等位基因总数中所占的比例。 3 Hardy-Weinberg哈迪-温伯格法则定律的内容及应用（课堂讲到的几个例子） p2 + 2pq + q2 = 1 假设一个群体中有一对等位基因A/a,基因A的频率为p，基因a的频率为q， 这里p+q=1。如果这个群体中三种基因型的频率是：AA=p2，Aa=2pq，aa=q2， 那么显然：P2+2pq+q2=1 应用 1. 用来估算某个群体中有害隐性等位基因杂合个体的频率。假设在某个人群中，苯丙酮尿症的频率是1/10000，即aa的频率是0.0001， 由于基因型AA和Aa在表型上是不能区分的，因而等位基因频率不能直接计算出来。然而，我们可以根据哈迪-温伯格定律反过来求出等位基因频率，因为aa=q2=0.0001，则a的频率是0.01，因此A的频率为1-0.01=0.99。由此我们就可以计算出这个群体中基因型的频率：f（AA）=p2=0.992=0.9801，f(Aa)=2pq=2X0.99X0.01=0.0198，f（aa）=q2=0.0001。由此可见，杂合子中PKU基因的数目比纯合子中大200倍，大量的有害隐性PKU基因是隐藏在杂合 子中。如果企图通过阻止aa个体的生育来降低这个等位基因的频率将是不成功的，因为这 个计划只是针对PKU基因的一小部分。2. 根据一个群体的基因型是否符合哈迪-温伯格定律，就可以判断这是否是一个平衡群体。人们发现在红-黑田鼠的血红蛋白基因座上由两个共显性等位基因M和J组成三种基因型：MM，MJ和JJ。1976年在加拿大西北部发现一个田鼠群体，群体中有12只MM型，53只MJ型，12只JJ型。这是否为一平衡群体呢？基因频率：p=f（M）（2X12+53）/2X77=0.50q=f（J）=1-0.50=0.503. 对复等位基因进行分析：现以人类ABO血型为例。决定ABO血型的3个复等位基因是IA，IB，i，假设在500个个体组成的群体中，有如下的血型分布：A型：195，B型：70，AB型：25，O型：210我们已经知道人类中对于血型这样的性状是属于随机交配的类型，设IA，IB，i的频率分别为p，q，r，则基因型频率可表示为:(p+q+r)2=p2 + 2pq +r2 + 2pq+ 2qr +q2=1基因型 IAIA IAi ii IAIB IBi IBIB表型： A型 O型 AB型 B型基因型 195/500 210/500 25/500 70/500频率： =0.39 =0.42 =0.05 =0.14由上可知（1）r2=0.42，即r=0.65；（2）A型和O型的频率相加为：p2+2pr+r2=（p+r）2=0.39+0.42=0.81，p+r=0.9，p=0.9-r=0.9-0.65=0.25。因为p+q+r=1，所以q=0.1从以上基因频率即可计算出哈迪-温伯格平衡时的基因型频率及个体预期数：A型：IAIA+IAi=（p2+2pr）XN=（0.252+2X0.25X0.65）X500=195B型：IBIB+IBi=（q2+2qr）XN=（0.102+2X0.10X0.65）X500=70AB型：2pqXN=2X0.25X0.10X500=25O型：r2XN=0.652X500=210因为观察到的基因型数目与预期的基因型数目完全一致，因此这一群体是哈迪-温伯格群体。4. 在X连锁等