色盲症COLORBLINDNESS.doc

COLORBLINDNESS, PARTIAL, DEUTAN SERIES; CBD定位:Phenotype Gene RelationshipsLocationPhenotypePhenotypeMIM numberGene/LocusGene/LocusMIM numberXq28Colorblindness, deutan303800OPN1MW300821的OPN1MW基因的正式名称是什么？该基因的正式名称是“视蛋白1（锥色素），中等波敏感。”OPN1MW是基因的正式的符号。也被称为其它名称，下面列出的OPN1MW基因。什么是的OPN1MW基因的正常功能吗？OPN1MW基因提供了一种蛋白质，是必不可少的正常色觉的说明。此基因是活跃在视网膜上，在后面的眼睛的光敏感的组织。在视网膜中含有两种类型的光受体细胞称为杆和视锥细胞。棒是负责在光线不足的视野。在明亮的光线，包括颜色视觉的视锥细胞提供视觉。三种类型的视锥细胞，每个都包含一个特殊的颜料（感光色素）是最敏感的特定波长的光。OPN1MW基因产生的感光色素是更敏感的光的可见光谱的中间（黄色/绿色光）。这种色素通常被称为视锥细胞中波长敏感或M的视锥细胞。以响应在中等波长的光，光色素触发一系列M视锥细胞内的化学反应。这些反应最终改变细胞的电荷，产生的信号被发送到大脑。所有三种视锥细胞输入大脑结合产生正常的色觉。中波长的敏感色素基因（OPN1MW）和长波长-的敏感色素基因（OPN1LW）非常相似，在X染色体上的位置彼此靠近的。大多数人有一个副本的OPN1LW基因和一个或多个副本的OPN1MW基因。附近的一个DNA区域，被称为轨迹的控制区（LCR），调节这些基因的活性。只有两个色素基因的LCR最近活跃在视网膜上。基因与健康状况有关的OPN1MW的变化如何？色觉缺陷 - 在OPN1MW基因突变引起的涉及OPN1MW基因的遗传变化引起色觉缺陷的一种形式，使得它难以或根本无法区分红色和绿色的色调。最红的，绿的色觉缺陷导致的长期和中等波长敏感的色素基因的结构重排。在某些情况下，这些重排中删除一个或多个副本的OPN1MW基因。其他受影响的个人的混合色素基因在X染色体上，而不是，或者除了单独的副本OPN1MW和OPN1LW基因。这种混合基因包含的OPN1MW基因与部分在OPN1LW基因的一部分。它通常有红，绿色觉异常的视觉特性影响。不常见的，红，绿色觉缺陷可能会导致从一个OPN1MW的基因突变，改变单一的蛋白质积木（一种氨基酸）在的中间波敏感的感光色素。这种突变，其中失活的颜料，取代氨基酸半胱氨酸的氨基酸精氨酸在位置203（书面作为Cys203Arg或C203R）。当M锥是完全非功能性的，特定类型的红绿色觉异常，被称为绿色盲。不太严重的称为绿色弱的红，绿色觉缺陷发生时，混合颜料的基因替换正常的OPN1MW基因。叫蓝锥monochromacy的条件时，会发生遗传改变正常工作，防止长期和中等波长敏感的光合色素。有这种情况的人有只锥短波敏感的感光色素（视锥细胞）。因为大脑必须来自至少两种类型的视锥细胞来检测颜色比较输入，S圆锥细胞功能只有非常可怜的色觉。蓝的锥monochromacy可以的LCR的缺失，通常控制的OPN1MW基因和OPN1LW基因的活性引起的。亏损的LCR阻止这些基因产生任何光合色素。这种情况也可能导致色素基因的失活突变的长期和中波长敏感的光合色素。无论是在OPN1MW或OPN1LW细微的差别在正常色觉基因占一个共同的变异（多态性）。这种变化替换的氨基酸的丝氨酸的氨基酸丙氨酸在位置180（写为Ser180Ala）中得到的感光色素。研究人员建议，Ser180Ala多态性在确定颜色红，绿色觉缺陷的人的视力丧失的严重程度也起到了重要作用。是OPN1MW基因在哪里？细胞遗传学的位置：Xq28X染色体上的碱基对的分子标记定位153101360至153114724位于OPN1MW基因的X染色体在第28位长（q）胳膊。更准确地说，从碱基对153101360的OPN1MW基因位于X染色体上的碱基对的153114724。请参阅如何遗传学家表示一个基因的位置？（/handbook/howgeneswork/genelocation）在“手册”。我在哪里可以找到其他信息OPN1MW？您和您的医疗保健专业人士可能会发现以下资源约OPN1MW有帮助。 教育资源 - 信息页 视锥细胞和色觉（神经科学，第二版，2001）（/books/bv.fcgi?rid=neurosci.section.765） 人类视觉和色觉光学显微镜，分子表达式底漆（/primer/lightandcolor/humanvisionintro.html） 富兰克林研究所（/color/color.html） 基因评论-临床总结（/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=rgcb） 基因测试- DNA测试，有序的医疗保健专业人士（/query?testid=211166）您还可能有兴趣在这些资源中，其目的是为遗传学专业人士和研究人员。 医学-最近的文献 OMIM -遗传紊乱目录（/entrez/dispomim.cgi?id=303800中） 研究资源 - 工具研究 Entrez基因（/gene/2652） 活动多孔的组分（/cgi-bin/carddisp.pl?gene=OPN1MW） HUGO基因命名委员会（/data/hgnc_data.php?hgnc_id=4206）什么名字？人使用，为OPN1MW基因或基因产物？ CBBM CBD DCB GCP 绿锥感光色素 绿色的圆锥体颜料 感绿视蛋白 波中敏感的颜料 M-颜料 OPN1MW1 OPSG_HUMAN 感光色素脱辅基蛋白条件是遗传和基因命名为？（/handbook/mutationsanddisorders/naming）在“手册”。什么样的词汇定义帮助了解OPN1MW？酸，氨基酸，细胞，染色体，视锥细胞，视锥细胞;不足;删除; DNA;基因位点;突变;感光色素;感光;颜料;多态性;蛋白;重排;受体;视网膜;棒;丝氨酸;频谱;组织您可能会发现这些和许多其他条款的遗传学首页参考词汇（/glossary）的定义。参见 X染色体参考文献 迪伯SS。颜色视觉缺陷的分子遗传学研究。可见神经科学。2004年5月，6月，21（3）:191-。审查。 迪伯SS。人类色彩视觉的分子基础的变化。临床遗传学。2005年5月，67（5）:369-77。审查。 金刚砂，艾伦EH; Rimoin，DAVID L;金刚砂和Rimoin的原则和实践的医学遗传学。第4版。/编辑由David L. Rimoin .等;伦敦，纽约，2002年丘吉尔利文斯通。p3455-3469。 亨特米海利德斯M，DM，摩尔AT。圆锥体功能障碍综合征。BR中华眼科杂志。2004年2月，88（2）:291-7。审查。 纳森J.人类色彩视觉的进化和生理：从分子遗传学研究的视色素的见解。神经元。1999年10月，24（2）:299-312。审查。没有抽象的。 Sc