免疫缺陷病ppt课件.ppt

一个肺炎患儿的秘密 病例 患儿 男 年龄 3岁4月 主诉 间断发热 咳嗽14天 现病史 14天前患儿出现发热 体温最高39 6 无畏寒 寒战 伴咳嗽 每次2 3声 咳脓痰 当地医院给予 头孢呋辛 双黄连 治疗3天 体温降至正常 咳嗽减轻 5天前受凉后再次发热 体温最高39 6 咳嗽增多 无气喘 当地医院静滴 头孢呋辛 双黄连 治疗3天 体温降至正常 咳嗽减轻 1天前再次出现发热 体温最高39 8 即来我院 门诊以 左肺肺炎并胸腔积液 收住我科 既往史 2岁前体健 半年前至今易发生呼吸道感染 每月1 2次 2月前患 大叶性肺炎 已治愈 否认肝炎 疟疾 结核等传染病史 有脐疝修补术史 无输血史 否认食物及药物过敏史 预防接种史不详 家族史 父母健康 否认家族中有遗传病及传染病史 有一兄长因病夭折 另一兄生后3月反复感染 因 病毒性脑炎后遗症 卧床5年 病例 体温 36 8 呼吸 32次 分 脉搏 109次 分 血压 96 60mmHg 体重 12kg 发育正常 营养欠佳 神志清楚 精神欠佳 全身浅表淋巴结无肿大 口腔黏膜光滑 咽稍充血 双侧扁桃体无肿大 呼吸稍快 双肺呼吸动度一致 无胸膜摩擦感 左肺叩诊实音 左肺呼吸音稍低 可闻及少许湿啰音 心 腹 神经系统查体未见异常 病例 胸部CT 本院 2014 08 10 左侧下叶及上叶舌段肺炎合并左侧胸腔积液 初步诊断 大叶性肺炎 左侧 并左侧胸腔积液 病例 既往史 半年前至今易发生呼吸道感染 每月1 2次 2月前患 大叶性肺炎 家族史 有一兄长因病夭折 另一兄生后3月反复感染 因 病毒性脑炎后遗症 卧床5年 病例 检查结果 白细胞5 8 10 9 L 中性粒细胞计数1 3 10 9 L 中性粒细胞比率21 6 淋巴细胞比率64 2 红细胞 4 99 10 12 L 血小板 662 10 9 L 体液免疫 IgA0 07g L 0 58 1 00g L IgG0 46g L 6 60 10 39g L IgM0 16g L 1 10 1 80g L T B NK淋巴细胞亚群 B淋巴细胞计数为0 T NK细胞计数正常 男性 反复呼吸道感染可疑的家族病史查体液免疫IgG IgA IgM均明显下降总Ig 2 0g L IgG0 46g L 1 0g L外周血B淋巴细胞计数为0 2 连锁无丙种球蛋白血症 连锁无丙种球蛋白血症 西安市儿童医院风湿免疫科李丹 连锁无丙种球蛋白血症 X linkedagammaglobulinemia XLA 1952年Bruton首先报道 又称Bruton病 X连锁隐性遗传病酪氨酸激酶 Brutontyrosinekinase Btk 基因突变 免疫球蛋白的生物学作用 中和毒素 中和病毒 1 中和作用 免疫球蛋白的生物学作用 2 调理作用 临床表现 男孩发病 半数有家族史 生后4 12个月开始出现反复 严重的细菌感染 荚膜化脓性细菌 溶血性链球菌 流感嗜血杆菌 金黄色葡萄球菌和假单胞菌属感染最为常见 多为呼吸道感染 对某些肠道病毒抵抗能力甚差 口服脊髓灰质炎疫苗可引起患儿肢体瘫痪 易发生过敏性和自身免疫性疾病 扁桃体小或缺如 浅表淋巴结和脾脏不能触及 泛美免疫缺陷病组和欧洲免疫缺陷病协会1999年诊断标准 可以诊断标准 男性患者CD19 B细胞 2 并符合以下全部标准 生后5年内表现为反复细菌感染 血清IgG IgM和IgA水平低于相应年龄正常值2s以上 缺乏同族血凝素和 或 对疫苗应答反应差 排除其他可导致低丙种球蛋白血症的原因 诊断标准 泛美免疫缺陷病组和欧洲免疫缺陷病协会1999年诊断标准 明确诊断标准 男性患者CD19 B细胞 2 符合以下至少一项 Btk基因突变 Northernblot检测白细胞缺乏BtkmRNA 单核细胞或血小板缺乏Btk蛋白 表兄 舅舅 或母系侄子CD19 B细胞 2 诊断标准 三种原发性免疫缺陷病的鉴别 基因检测结果 治疗 应终身给予丙种球蛋白制剂 生后10 12周开始使用 每月输注IVIG 300 600mg kg 维持血清IgG水平在400 500mg dl 效果较好 严重肺部感染或预防支气管扩张可能需要更大剂量 不宜接种任何疫苗 预后 早期诊断和常规使用IVIG替代治疗预后较好 均能健康存活 未接受正规IVIG治疗者 50 以上伴发慢性肺部感染 很少能渡过幼儿期 2 因伴发恶性肿瘤而死亡 小结 X 连锁无丙种球蛋白血症男性发病4 12月以后起病反复化脓性细菌性感染各类免疫球蛋白浓度低下B细胞计数明显降低 T淋巴细胞的数量和功能正常检测Btk基因突变确诊终身给予静丙替代治疗 原发性免疫缺陷病 primaryimmunodeficiency PID PID是由于相关基因突变或缺失导致免疫功能障碍的一类疾病 发病率为1 5 000活产婴香港地区为1 8 000目前我国大陆尚无统计学数据我国全部累计患者在6 12万例 但仅有不到1 10确诊 原发性免疫缺陷病的分类 2014 国际免疫学会联合会 原发性免疫缺陷病的共同临床表现 原发性免疫缺陷病的诊断 我科已诊治PID 共15例 X连锁无丙种球蛋白血症 5例慢性肉芽肿病 3例高IgM综合征 1例Wiskott Aldrich