第13章 数量遗传.ppt

何谓大南瓜 何谓小南瓜 13 1数量性状的特征及其遗传基础13 2数量性状分析的基本方法13 3遗传力13 4数量性状的基因定位 第十三章数量性状的遗传分析 13 1数量性状的特征及其遗传基础 数量性状的特征数量性状的遗传基础 质量性状 qualitativecharacter 表现不连续变异的性状称为质量性状数量性状 quantitativecharacter 表现连续变异的性状称为数量性状数量性状的特点数量性状是可以度量的变异的连续性 分布的正态性对环境的敏感性多基因作用的微效性 一 数量性状的特征 长穗亲本 短穗亲本 玉米穗长遗传 所以 并非所有数量性状都呈连续变异的表型 表现连续变异的性状 如牛的泌乳量 农作物的产量 棉花纤维 羊毛长度等 可计数的数量性状 meristictraits 定如豆荚的种子数 鸡的年产蛋个数等 它们的数目可以是0 1 2 3 但不会是小数如5 75 域性状 thresholdtrait 遗传由多基因决定 但表型呈非连续变异 而遗传物质的数量呈潜在的连续变异的性状 即只有超越某一遗传域值时才出现的性状 如动植物及人类的抗病力 死亡率以及单胎动物的产仔数等性状 数量性状的类型 阈性状的例子 II型糖尿病 是否患病取决于 1 基因型 带有易患病的基因数目 2 环境影响 如饮食 生活习惯等 二 数量性状的遗传基础 小麦种皮颜色的杂交实验 1908 烟草花冠长度的遗传实验 1920 基因的加性效应麦穗的颜色随着加性效应基因 大写字母 数目的增加而加深 Nilsson Ehle1908年的小麦种皮颜色杂交试验 小麦种皮颜色受两对重叠基因决定的遗传动态 小麦种皮颜色受3对重叠基因决定的遗传动态 由于多基因的微效作用和环境效应的润饰作用使得数量性状表现呈正态分布normaldistribution EMEast 1920 的烟草花冠长度遗传试验 多基因假说的有力实验证据 花冠 数量性状的遗传基础 多基因假说 polygenehypothesis 数量性状是多对微效基因或多基因 polygene 的联合效应造成的 这些因子服从孟德尔遗传规律 多基因中的每一对基因对性状表型所产生的效应是微小的 不能辨认单个基因的效应 只能按性状表现一起研究 微效基因的效应是相等而且相加的 故又称多基因为累加基因 微效基因之间往往缺乏显性 用大写字母表示增效 用小写字母表示减效 环境效应对数量性状的基因效应起润饰作用 水稻高杆品种Acc8518与矮杆品种H359杂交的F2代株高频率分布 株高 cm 株数 问题 遗传上如何解释上图的株高分布 数量性状多基因假说的完善与补充数量性状可以是许多微效基因所控制 也可以由少数效应较大的主效基因所决定 各种基因的效应大小可能不等 基因的效应除加性效应外 还有显性效应 上位性效应以及基因与环境互作效应等 多基因假说的局限性 基因效应并非简单的累加 等位基因间也可能存在显隐性关系 非等位基因之间可能存在互作 不同基因的效应大小存在很大差异 主效基因 微效基因与QTL 主效基因 majorgene 控制质量性状的基因 其对性状的作用明显 易于从杂种分离世代鉴别开来 微效基因 minorgene 控制数量性状的多基因 由于每个基因对表型的影响较小 难以区别各自的作用 数量性状基因座 quantitativetraitlocus QTL 控制数量性状的基因是微效多基因 这些基因往往相对集中存在于一个染色体或多个染色体的某一区段 称为QTL 它是一个染色体片段 而不一定是一个单基因座 估算控制多基因性状的基因对数 多基因控制的性状 如果 各基因是加性效应 可以测出F2群体中2个最极端表型之一 与两亲本之一相似的 个体的比率f则可根据f 1 4 n估算基因对数nF2可能的表型类型数 2n 1 估算控制多基因性状的基因有多少对 f 1 4 n或n log4 1 f n 基因对数目f 一种最极端表型个体的比率 注 各图中每条柱代表一类表型 X轴为个体数 Y轴为频率 13 2数量性状分析的基本方法 群体均值群体方差 对数量性状遗传变异研究的特点 对性状必须进行度量而不是进行简单的区分 但对于域性状可以计数 必须应用生物统计的方法进行分析归纳 方能了解数量性状遗传变异的动态 必须以群体为研究对象 数量性状分析的基本统计方法 对数量性状的研究 一般是采用相应的度量单位进行度量 然后进行统计学分析 最常用的统计参数是 平均数 mean 方差 variance 标准差 standarddeviation 平均数 通常应用算术平均数是某一性状全部观察值的平均值 玉米短穗亲本的穗长平均值为6 632cm 平均数反映一组资料的集中性 方差 全部观察值偏离平均数的度量参数 方差愈大 说明平均数的代表性愈小 计算方法 先求出全部资料中每一个观察值与平均数的离差的平方的总和 再除以观察值个数 方差表示一组资料的分散程度或离中性 2个均值相同的正态分布具有不同变异量 均值相同 方差不同 方差可反映一组数据的分散程度 图中峰值较低的那条曲线所代表的群体显然分散程度更大 标准差 方差的平方根值 方差和标准差是全部观察值偏离平均数的重要度量参数 标准差 恢复了原数据的单位 数量性状的遗传模型 表型值 P 对个体某个性状度量或观察到的数值基因型值 G 表型值中由基因型所决定的部分环境效应值 E 环境条件引起的变异由于任何一个数量性状的表现都是遗传和环境共同作用的结果 所以 P G E这就是数量性状的基本数学模型 基因型值的进一步剖分 一个个体的基因型值由基因的几种效应组成 加性效应 additiveeffect A 许多微效基因 等位或非等位基因 效应的总和 是上下代遗传传递中可固定的分量显性效应 dominanceeffect D 等位基因之间的显隐性造成的效应 由于等位基因间会发生重组和分离 故显性效应不能固定互作效应 interactioneffect I 非等位基因间的相互作用对基因型值所产生的效应 也不能固定遗传 即 G A D I其中D和I是不定的 只有A可以稳定遗传给后代 设 P 个体表型值 G 基因型效应值 E 环境效应值 则 P G E 以群体为研究单位时 某一性状的表型值应以群体均值来表示 即 一 群体均值 均值 mean 是一组度量值或数据的算术平均数X Xi n xi 所有个体值的总和n 个体值的数目个体表型值 基因型值 环境效应值 即P G EP Pi N Gi N Ei N当群体很大时 环境偏差随机变量的均值为0 所以 P G 即群体表型均值等于基因型均值注意 群体越大 环境偏差越小 表型均值就越能代表基因型均值 基因型均值的遗传组成 假设某一基因座位有2个等位基因A和a 其中一种纯合子的基因型值为 a 另一种纯合子的基因型值为 a 杂合子的基因型值为d 原点或0点处于两种纯合子的中间点杂合子d的位置取决于显性程度 无显性时 d 0 A对a显性时d 0 a对A显性时d a或d a 例如 小鼠的侏儒基因pg能使小鼠体型改变 其作用是不完全隐性 三种基因型的值为 基因型 pgpgpg体重 g14126则两纯合子基因型中点值为10g 即原点或零点 a值为4g d值为2g 平衡群体基因型均值的计算 注 基因A的频率为p 基因a的频率为q累加最后一列的3项即得该群体的基因型均值 a p2 q2 2pqd a p q 2pqd如果一个性状由多对基因控制 根据多基因假说 基因的效应有累加性 如果忽略非等位基因间的互作 则 a p q 2 pqd a p q 2 pqd 由上式可见 基因型均值由两部分组成 纯合子效应 a p q 两等位基因频率之差异越大 纯合子效应越显著杂合子效应 2pqd 杂合子频率越高 对群体均值的贡献越大 二 群体方差 表型方差的剖分基因型方差的剖分遗传方差的估计方法 自学 当G和E之间相互独立时 此式两端平方后求总和得 表型方差的剖分 基因型方差的剖分 其中 VD和VI与VE一样是不固定的遗传变量 常将VD VI VE称之为剰余值方差 用VR表示 则 加性方差只和基因有关 而和基因型无关 R1r1R2r2 R1R1r2r2 r1r1R2R2是等效的 显性方差 上位性方差直接与基因型有关 R1R1r2r2 r1r1R2R2和R1r1R2r2的效应是不同的 亲代传递给子代的是基因 而不是基因型 基因在上下代之间是连续的 不变的 而基因型在上下代之间是不连续的 变化的 加性效应所引起的遗传变异量是可以通过选择在后代中被固定下来的而显性效应 上位性效应引起的变异将会在下一代因基因的重新组合而消失 不能被固定 遗传方差的估计方法 自学 遗传方差无法直接测定 只能根据群体中各个体的表型观察值计算出表型方差 再对表型方差进行剖分而获得遗传方差的估计值 利用基因型一致的群体和各类基因型混合的群体的表型方差来估计遗传方差 A 不分离群体的方差 一般来说 纯系农作物品种亲本P1 P2群体中各个个体的基因型是纯合一致的 F1群体的各个个体的基因型是杂合一致的 这3种群体均为不分离群体 不分离群体内个体间没有遗传差异 所有的变异都是环境因素引起的 所以 VP1 VEVP2 VEVF1 VE B F2代的方差 假定一对基因A a F2群体的遗传组成为 群体的基因型效应的平均理论值为 基因型方差为 F2代的方差 如果性状受k对基因控制 效应相等 可累加 不连锁 无互作 则F2的遗传方差为 F2代的方差 加上环境方差 F2的表现型方差为 上式中的1 2VA和1 4VD分别表示F2方差的两个组成部分 加性方差和显性方差 而不是这两部分方差的1 2和1 4 VA和VD前面的系数由群体的遗传组成决定 C 回交群体的遗传方差 回交 backcross 是F1与亲本之一杂交 F1与两个亲本回交得到的群体记为B1 B2 B1表示F1与纯合亲本AA回交的子代群体 F1Aa P1AA 遗传组成是1 2AA 1 2AaB2表示F1与纯合亲本aa回交的子代群体 F1Aa P2aa 遗传组成是1 2Aa 1 2aa 回交群体的遗传方差 B1 B2群体的基因型值平均数分别为 回交群体的表现型方差 在上述多项式中有ad不能分割的项 将两个方差相加 假设控制一个性状的基因有很多对 两个回交群体的表现型方差总和为 13 3遗传力 率 遗传力的概念遗传力的实质遗传力的估计方法 自学 一 遗传力 率 的概念 遗传力 遗传率 heritability广义遗传力 broad senseheritability 一个性状的遗传方差占表型方差的比率 Hb2 VG VP VG VG VE 狭义遗传力 narrow senseheritability 一个性状的加性方差占表型方差的比率 hn2 VA VP VA VA VD VI VE 二 遗传力的实质 hn2意味着将当代表型值变异能遗传给后代的能力遗传力并非指个体表型值中多大比率是可遗传的例如 产奶量表型值为5000kg 奶牛的产奶量遗传力为0 3 并非说产奶量中有1500kg是可以遗传的 而是指表型值的变异部分的0 3是可以遗传的 针对这种性状对杂交子代进行选择 实现目标有30 的把握 同一群体内 各种性状都具有一个相对稳定的遗传力 且不同性状具有不同的遗传力 人和几种经济动植物的生产性能的遗传力 种类性状遗传率人身高0 8血压0 6口语能力0 7奶牛泌乳量0 3来杭鸡产卵量0 05猪每窝仔数0 15体长0 55黑腹果蝇翅长0 45产卵量0 18玉米产量0 2株高0 7 注意 遗传力是一个统计学概念 是针对群体的而不适用于个体 例如人类身高的遗传率是0 8 80 并不是说某一个人的身高80 是由遗传控制的 20 是由环境决定的 而只是说 在人群中 身高性状的总变异中 遗传变异占80 其它为环境条件改变所造成的变异 遗传力的意义Hb2 VG VP VG VG VE 从上式可以看出 遗传方差越大 占总方差的比重愈大 求得的遗传率数值愈大 说明这个性状传递给子代的能力就愈强 受环境的影响也就较小 这样 亲本性状在子代中将有较多的机会表现出来 选择的把握性就大 反之 则小 所以遗传力的大小可以作为衡量亲代和子代之间遗传关系的标准 了解性状的遗传力大小可以为育种选择提供指导 遗传力越大 则在性状变异中由遗传因素引起的变异的比重就越大 因而表现型受基因型决定的程度就越大 对遗传力高的性状进行选择将会取得较好的效果 在加性 显性模型中 加性效应是由纯合基因型产生的 因而是可以稳定遗传的 显性显性效应是由杂合基因型产生的 由于杂合基因型在有性繁殖过程中会发生分离 因而是不能稳定遗传的 因此 狭义遗传力反映了可遗传的变异所占的比例 因而对育种实践具有更大的指导意义 遗传力对育种选择的指导 一 利用F1 F2及亲本群体估算广义遗传力 利用基因型纯合的群体 如自交系亲本 或基因型一致的杂合群体 如F1 来估计环境方差VE 利用遗传基础不同的群体来估算总方差VP 表型方差 然后从总方差中减去环境方差即得遗传方差VG 三 遗传力的估算方法 自学 VE VF1 1 2 VP1 VP2 1 3 VP1 VP2 VF1 VP VF2Hb2 VG VP VP VE VP VF2 VF1 VF2或 VF2 1 2 VP1 VP2 VF2或 VF2 1 3 VP1 VP2 VF1 VF2 二 利用F2及回交群体估算狭义遗传力 根据F2代和回交后代遗传方差组成的差异 通过一定的数学运算求出VA 从而计算hn2 第一步 估算F2代遗传方差 VF2 SS n fx2 fx 2 n n 1 2 a2 d2 1 4d2 1 2a2 1 4d2 VF2 1 2 a2 1 4 d2 1 2VA 1 4VD 第二步 计算Aa AA B1式 回交后代的遗传方差 VB1 SS n fx2 fx 2 n n 1 2 a2 d2 1 4 a d 2 1 4 a2 2ad d2 VB2 SS n fx2 fx 2 n n 1 2 a2 d2 1 4 d a 2 1 4 a2 2ad d2 第三步 计算Aa aa B2式 回交后代的遗传方差 因为 VB1 1 4 a2 2ad d2 VB2 1 4 a2 2ad d2 所以 VB1 VB2 1 2a2 1 2d2 1 2 a2 1 2 d2 1 2VA 1 2VD在实际计算时只能得到表型方差 故实测的VF2 1 2VA 1 4VD VEVB1 VB2 1 2VA 1 2VD 2VE 2VF2 VB1 VB2 1 2VA 第四步 计算加性方差 第五步 计算狭义遗传力 2VF2 VB1 VB2 1 2VAhn2 VA Vp 1 2VA 1 2VA 1 4VD VE 2VF2 VB1 VB2 VF2 优点 1 只需根据F2及两个回交子代表型方差即可估算2 特别适合估算玉米等异花授粉作物的遗传力 13 4数量性状的基因定位 经典数量遗传分析方法分析控制数量性状表现的总遗传效应但无法鉴别基因的数目 单个基因在基因组的位置和遗传效应 现代分子生物学 分子标记技术构建各种作物的分子标记连锁图谱 将现代分子生物学技术和数量遗传学理论结合起来 借助于计算机的力量 遗传学家们已经能够在一定的水平上分析数量性状的基因数目 个别基因的效应和在染色体上的位置 数量性状基因座Quantitativetraitloci QTLs QTL作图 QTL定位 利用分子标记分析控制性状的QTL的数目 位置及其遗传学效应的过程 数量性状受多基因控制 到底有多少基因 在什么位置 确定QTL的意义 利用与数量性状紧密连锁的分子遗传标记对数量性状基因进行标记辅助选择 marker assistedselection MAS 可将分散在不同品种的控制同一性状的多个QTL聚合到一个品种中 genepyramiding 基因聚合 可将转基因技术用于数量性状的遗传操作 在医学上可用于鉴别多基因控制的遗传疾病 为治疗和改进预防措施提供依据 对QTL基因数目和特性的了解 有助于进一步完善数量遗传学理论 改进育种方法 更深入地了解生物进化的历程 QTL定位的例子 控制水稻再生能力的QTL定位 低再生能力 高再生能力 Nishimuraetal PNAS 2005 102 33 11940 11944 控制水稻