第五章 第3节 人类遗传病

问题 人类有很多疾病 如红绿色盲 血友病 白化病都是遗传病 对人类基因的研究表明 人类的大多数疾病 甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关 讨论 1 人的胖瘦是由基因决定的吗 2 有人认为 人类所有的病都是基因病 你能说出这种提法的依据吗 你同意这种观点吗 1 人的胖瘦是由多种原因造成的 有的肥胖病可能是由遗传物质决定的 有的可能是后天营养过多造成的 但大多数情况下 肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果 2 这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律 因为人体患病也是人体表现出来的性状 而性状是由基因控制的 然而 这种观点过于绝对化 人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的 如大肠杆菌引起的腹泻 就不是基因病 第3节人类遗传病 近年来 随着医疗卫生事业的发展 人类的传染病已逐渐得到控制 而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 什么是遗传病 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 常见的遗传病可分为哪些类型呢 单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类 1 单基因遗传病 6500多种 受一对等位基因控制的遗传病 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指 并指 软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 假肥大型 外耳道多毛症 一 人类常见遗传病的类型 常染色体显性遗传病 苯丙酮尿症 常 隐 患者 出生3 4个月后出现智力低下 反应迟钝 目光呆滞 头发发黄 尿有异味 进行性肌营养不良 假肥大型 的患儿肌肉萎缩无力 行走困难 患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大 一般于4 5岁发病 20岁前死亡 X染色体隐性遗传病 二 多基因遗传病 由多对等位基因控制的人类遗传病 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病 唇裂 俗称兔唇 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 哮喘等 常见病例 1 家族聚集现象2 易受环境影响3 在群体中发病率比较高 特点 唇裂 无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最常见的一种 女婴占绝大多数 由于胎头缺少头盖骨 脑髓暴露 脑部发育极为原始 不可能存活 无脑儿面部尚正常 但双眼常突出 如伴有羊水过多 常致早产 如不伴有羊水过多 则常发展为过期产 多基因遗传病 精神分裂症 1 被害妄想 毫无根据地坚信别人在迫害他及其家人 迫害的方式多种多样 被跟踪 被诽谤 被隔离 被下毒等 2 钟情妄想 患者坚信自己受到某一异性或许多异性的爱恋 当遭到对方拒绝时认为这是在考验他 仍反复纠缠不休 3 嫉妒妄想 患者坚信自己的配偶对自己不忠 与其他异性有不正当的关系 跟踪 监视配偶 拆阅别人写给配偶的信件 检查配偶的衣物等 多基因控制遗传率百分之八十 三 染色体异常遗传病 由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病 猫叫综合征 21三体综合征 染色体遗传病 常染色体异常 性染色体异常 性腺发育不良 先天性睾丸发育不全综合征 47 XXY XYY综合征 47 XYY 该病患者体细胞中多了 条 染色体 染色组成为47 XXY 患者男性第二性征不发育 睾丸发育不全 无生殖能力 智力一般较低等 该病患者体细胞中多了 条 染色体 染色组成为47 XYY 该病患者为男性 睾丸发育不全 多数缺乏生殖能力 身材高大 智力正常或略低 性情暴烈 常有攻击行为等 染色体异常遗传病特点 造成遗传物质较大的改变往往造成较严重的后果 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D X隐 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体异常病 7 性腺发育不良G 性染色体异常病 注意 细胞质遗传 传递特点 母亲患病 所有孩子都患病 极有可能是细胞质遗传病例 线粒体基因病 59种 质疑 1 感冒发热是不是遗传病 为什么 2 先天性疾病是否都是遗传病 先天性疾病 家族性疾病与遗传病的比较 人类遗传病 判断题 2 先天性疾病都是遗传病 先天性遗传病 母体环境因素引起胎儿疾病 区分 先天性疾病 先天发病 后天发病 判断题 1 遗传病都是先天性疾病 家族疾病 家族遗传病 环境引起 大脖子病 判断题 3 家族疾病都是遗传病 小结 一 单基因遗传病 X隐 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 X显 抗维生素D佝偻病 常隐 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 常显 多指病 并指病 软骨发育不全 二 多基因遗传病 唇裂 无脑儿 原发性高血压和青少年型糖尿病等 三 染色体异常遗传病 猫叫综合征 21三体综合征和性腺发育不良等 二 调查人群中的遗传病 D 1 我国遗传病患者占总人口比例 20 25 2 新生儿先天性遗传缺陷约为1 3 3 在自然流产中 约50 是染色体异常引起 4 我国人口中患21三体综合征的人在100万以上 5 每年仅由染色体畸变 造成52万例自发流产 我国遗传的发病现状 三 遗传病的监测与预防 我国遗传病的发病现状 危害 1 危害人类健康 降低人口素质 2 给患者本人 家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 3 某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 三 遗传病的监测与预防 3 禁止近亲结婚 1 进行遗传咨询 4 提倡 适龄生育 2 进行产前诊断 措施 实例2 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病 妻子表现正常 乙家庭中 夫妻都表现正常 但妻子的弟弟患红绿色盲 从优生角度考虑 甲 乙家庭应分别选择生育 A 男孩 男孩B 女孩 女孩C 男孩 女孩D 女孩 男孩 C 进行遗传咨询 了解病史 分析遗传方式 计算概率 提出建议 检测手段 羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 进行产前诊断 每个人都携带5 6个不同的隐性致病基因 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加 往往比非近亲结婚者高出几倍 几十倍 甚至上百倍 禁止近亲结婚 实例 达尔文和表妹爱玛生育6子4女 但他们的子女 没有一位是正常的 达尔文 爱玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身未嫁 终身不育 终身不育 病魔缠身 智力低下 夭折 科学家的悲剧 美国著名遗传学家摩尔根 也有一场不该出现的婚姻 他与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了杰出的成就 但是他们的两个女儿都是 莫名其妙的痴呆 从而过早地离开了人间 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾 摩尔根夫妇以后再也没有生育 他提出 没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻 才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种 他大声疾呼 为创造更聪明 更强健的人种 无论如何也不要近亲结婚 实例 原因 降低隐性遗传病的发病几率 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 生患病小孩的风险也相应增大 24 29岁生育 提倡适龄生育 小结 优生的四个措施 和谁生 能不能生 什么时候生 生之前要做什么 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 主要手段 提倡适龄生育 进行产前诊断 1990年启动 目的是测定人类基因组的全部DNA序列 找出所有人类基因 并搞清其在DNA分子上的位置 破译出人类全部遗传信息 测定染色体 四 人类基因组计划 22条常染色体 X Y 2001年公布草图 2003年测序工作圆满完成 人类基因组大约有31 6亿个碱基对 2 02 5万个基因 1 下列病症属于遗传病的是 A 孕妇饮食缺碘 导致生出的婴儿得先天性呆小症B 由于缺少维生素A 父亲和儿子均得夜盲症C 一男子40岁发现自已开始秃发 据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发D 一家三口由于末注意卫生 在同一时间内均患甲型肝炎 2 多基因遗传病的特点是 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低A B C D B C 考考你 4 下列需要进行遗传咨询的是 A 亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B 得过肝炎的夫妇C 父母中有残疾的待婚青年D 得过乙型脑炎