遗传病ppt课件.ppt

第三节人类遗传病 序 1 遗传病 由遗传物质决定 不能在个体间传播 传染 但能由亲代遗传给下一代 2 传染病 致病生物引起 能在个体间传播 传染 C 1 遗传病与传染病的区别 2 遗传病与先天性疾病的区别 先天性疾病不一定就是遗传病 后天性疾病不一定不是遗传病 近年来 随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善 人类传染性疾病已得到控制 但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 引言 我国20 25 的人患各种遗传病 环境污染使遗传病发病率上升 形势 一 人类常见遗传病的类型 1 类型 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 目前已发现6500多种 显性致病基因 常染色体 伴X染色体 并指 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体 伴X染色体 苯丙酮尿症 色盲症 血友病 软骨发育不全 白化 先天性聋哑 进行性肌营养不良 1 概念 2 分类 白化病和苯丙酮尿症病因 酪氨酸 苯丙氨酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 黑色素 苯丙酮酸 白化病 由于控制酪氨酸酶的基因发生突变 使机体不能合成黑色素 苯丙酮尿症 由于控制苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变 使机体不能消耗苯丙氨酸 从而使苯丙氨酸转变为苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累对机体有毒害作用 引起智力发育障碍 尿中含苯丙酮酸 另一方面 黑色素也减少 由多对等位基因控制的遗传病 二 多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病 如 常表现出家族性聚集现象 且比较容易受环境影响 群体发病率高 2 特点 1 概念 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 三 染色体异常遗传病 由于染色体发生异常而引起的疾病叫做染色体异常遗传病 常染色体异常 性染色体异常 由于常染色体变异而引起的遗传病 如 由于性染色体变异而引起的遗传病 如 1 概念 2 分类 21三体综合征 性腺发育不良 二 遗传病的监测和预防 遗传咨询的内容和步骤为 一个患抗维生素D性佝偻病 X上显性遗传 的男子 XHY 与正常女子XhXh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩 C 1 进行遗传咨询 在患者家庭中调查 1 羊水检查 B超检查 2 孕妇血细胞检查 3 绒毛细胞检查 基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 是优生的重要措施之一 方法 2 产前诊断 三 人类基因组计划与人体健康 人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息 人类基因组计划1990年美国提出 有美国 英国德国 日本 法国 中国参加 2003年的测序任务已完成 测定24条双链的DNA分子 包括1 22号染色体DNA与X Y染色体DNA 上边有31 6亿个碱基对 已发现有2 2 5万个基因 人类单倍体基因组 2 根据下图中A和B 请用图中标号或词语填空 1 图 是雄果蝇的染色体 2 经过减数分裂 图A可能形成含有下列第 组染色体的配子 一组 含有4 2 7 8染色体 二组 含有8 6 2 1染色体 三组 含有2 5 3 7染色体 3 果蝇单倍体基因组需测定条染色体 4 2与3之间互换了一段染色体 属于变异 5 雌果蝇的一个染色体组组成为 B 三 5 染色体 3条 X 练一练 1 下列属于多基因遗传病的是 A 原发性高血压B 苯丙酮尿症C 21三体综合症D 白化病2 遗传病是指 A 具有家族史的疾病B 生下来就具有的疾病C 由于遗传物质发生了改变而引起的疾病D 由于环境因素而引起的疾病3 先天愚型形成的原因是 A 常染色体缺失B 性染色体多了一条C 常染色体多了一条D 常染色体少了一条 C C A 4 猫叫综合征 是人的第5号染色体部分缺失引起的 这种遗传病的类型是 A 常染色体单基因遗传病B 性染色体多基因遗传病C 常染色体结构变异疾病D 性染色体结构变异疾病 5 唇裂和性腺发育不良症分别属于 A 单基因显性遗传和单基因隐性遗传B 多基因遗传病和性染色体遗传病C 常染色体遗传病和性染色体遗传病D 多基因遗传病和单基因显性遗传病 C B 8 人类的遗传病中 当父亲是某病患者时 无论母亲是否有病 他们子女中的女孩全部患此病 这种遗传病最可能是 A 常染色体显性遗传病B 常染色体隐性遗传病C X染色体显性遗传病D X染色体显隐性遗传病 9 在下列生殖细胞中 哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿 A表示常染色体 23A X 22A X 21A Y 22A YA 和 B 和 C 和 D 和 C C 10 下图是人类某种遗传病的系谱图 该病受一对基因控制 则其最可能的遗传方式是 A X染色体上显性遗传B 常染色体上显性遗传C X染色体上隐性遗传D 常染色体上隐性遗传 B 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D X隐 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体病 7 性腺发育不良G 性染色体病 人类的白化病和苯丙酮尿症是代谢异常引起的疾病 白化病患者皮肤缺乏黑色素 苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量尿液排出 下图为人体苯丙氨酸代谢过程图解 据图回答问题 从基因水平看 导致患者只患白化病 不患苯丙酮尿症的原因是基因发生突变 导致苯丙酮尿症的原因是基因发生突变 一般苯丙酮尿症患者为什么不会患白化病 酶2 酶3 酶1 人体可从食物中获得一定量的酪氨酸 已知白化病是常染色体的隐性遗传病 一对白化病的夫妇 有可能生的孩子都是正常的吗 用遗传图解说明理由 基因符号自定 分析可知 基因对性状的控制途径是 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程从而控制生物的性状 有可能AAbb aaBB AaBb 正常合成黑色素 基因符号的说明 A表示能合成酶2 a表示不能合成酶2 B表示合成酶3 b表示不能合成酶3 并指 多指 发生者的突变基因位于2号染色体长臂上 患者除手指畸形外 其思维 反应及语言表达能力与正常人没有明显的区别 身体各部分的发育也完全正常 而家族中其他人的生理健康 及生活情况都与正常人相同 软骨发育不全 常染色体上显性致病基因引起的遗传病 这种病的患者表现出异常的体态 四肢短小畸形 上臂和大腿表现得尤为明显 腰椎过度前凸 腹部明显隆起 臀部后凸 患者身材短小 据研究 软骨发育不全是由致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症 这种病的纯合子患者的病情严重 大多数死于胎儿期或新生儿期 抗维生素D佝偻病 由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病 患者由于对磷 钙吸收不良而导致骨发育障碍 患者常常表现为X型 O型 腿 骨骼发育畸形 如鸡胸 生长缓慢等症状 白化病 患儿皮肤呈浅的粉红色 虹膜灰蓝色 但瞳孔呈粉红色 患儿常失明 双眼常有内斜或外斜视与水平震颤 视力减退 日光照射部位的皮肤易出现灼伤 久之可出现癌变 部分患儿伴有智能低下 先天性聋哑 先天性聋哑是较常见的先天性致残疾病 我国群体患病率约为 患儿出生后即有严重听力减退 由于听力差 无法学习语言 因而造成继发性语言障碍 本病主要为常染色体隐性遗传 本病与后天性聋哑或正常人通婚后 子女一般不发病 但如两个先天性聋哑患者结婚后 有相当一部分家庭的子女全部发病 由于本病目前无法治疗 造成终生残废 智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 假肥大症 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病 患儿由于肌肉萎缩 无力而导致行走困难 患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大 患儿多于4 5岁发病 20岁以前死亡 临床上常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况 三 优生 一 优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质 让每个家庭生育出健康的孩子 高尔顿 S F Galton 英国 1883年首先提出 优生学 1禁止近亲结婚 1 所谓直系血亲就是指从自己算起 向上和向下推数三代 如父母 祖父母 外祖父母 子女 孙子女 外孙子女 2 所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母 外祖父母同源而生的 除直系亲属外的其他亲属 如同胞兄妹 堂兄妹 表兄妹 叔 姑 侄 姨 舅 甥等 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 直系血亲与旁系血亲 祖父母 叔 伯 姑 父 母 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 叔伯姑的孙子女或外孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 叔姑伯的曾孙子女 或曾外孙子女 外祖父母 舅 姨 舅姨的子女 舅姨的孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 孙子女 或外孙子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 旁系血亲直系血亲旁系血亲旁系血亲 我国为什么要禁止近亲结婚呢 科学推算 每个人都带有5 6个不同的隐性致病基因 在随机结婚的情况下 双双带有相同的致病基因的机会很少 但是在近亲结婚时 双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加 3提倡 适龄生育 女子最适于生育的年龄一般是24 29岁 由于女子的发育要到24 25岁才完成 男方以25一35岁为佳 要怀孕月份 通常为每年2 3月或7 8月为佳 因此 过早生育对母子的健康都不利 统计数字表明 20岁以下的妇女所生的子女中 各种先天性疾病的发病率 要比24 34岁妇女所生子女的发病率高出50 但是 妇女过晚生育也不利于优生 例如 40岁以上妇女所生的子女中 21三体综合症患儿的发病率 要比24 34岁的妇女所生子女的发病率高10倍 目标巩固 1 人类遗传病主要可以分为 和 三大类 3 预防遗传病发生的最简单有效的方法是 最主要的手段之一是 2 优生就是让每一个家庭都生育出 的后代 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 健康 进行遗传咨询 禁止近亲结婚 6 我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是 A 近亲婚配其后代必患遗传病B 近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C 人类的疾病都是由隐性基因控制的D 近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 7 一对表现正常的夫妇 他们的双亲中都有一个白化病患者 预计他们生一个白化病男孩的概率是 A 12 5 B 25 C 75 D 50 B A 唇裂 单侧或双侧发病 可分完全性或不完性 完全性的唇裂通常伴有腭裂 从遗传角度来看 唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病 无脑儿 无脑儿是胎儿没有脑组织的畸形 主要是由于胎儿神经管发育缺陷造成的 这种胎儿除没有脑组织外 其头颅骨也残缺不全 这样的胎儿是不可能存活的 原发性高血压 原发性高血压也叫高血压病 是一种主要由于高级神经中枢功能失调引起的全身性疾病 原发性高血压的治疗主要是降低血压同时防止并发症的发生 原发性高血压患者致死原因为脑血管意外 心血管意外和肾功能不全 我国以脑血管意外为多见 心力衰竭和尿毒症次之 而欧美国家以心力衰竭多见 脑血管意外和尿毒症次之 青少年型糖尿病 型糖尿病又被称为青少年型糖尿病 其发病年龄一般要比 型糖尿病更年轻 在 型糖尿病患者中 由于机体的免疫系统对胰腺的B细胞发动错误的免疫攻击 导致胰岛素的产生受到影响 型糖尿病患者需要每天注射胰岛素才能生活 型糖尿病患者要恢复正常 机体需要重新产生胰腺B细胞 科学家曾经尝试进行胰岛的移植 因为胰岛中含有成簇的B细胞 但是不幸的是 胰岛的供体十分罕见 而且在移植术后仍然存在机体免疫系统破坏移植细胞的危险性 21三体综合征 又叫先天性愚型 是一种最常见的染色体病 人群中的发病率高达1 800 1 600 对患者进行染色体检查 可以看到患者比正常人多了