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95 年遗传期末 9502 单选题 1 选天愚型患者不常见的皮纹改变是 A 通惯手 B B t 三叉 C atd 角增大 D TRC 明显增加 E 小指单一褶 2 下列哪种碱基置换属于转换 A G T B A C C T C D G C E C G 3 UCA AAA GGC UAA AAA 突变为 UCA AAA GGC UAU AAA 是发生了 A 无义突变 B 同义突变 C 错义突变 D 停止密码突变 E 抑制基因突变 4 家庭性高胆固醇血症属于 A 膜蛋白病 B 受体病 C 运输性蛋白病 D 转运病 E 免疫性蛋白病 5 糖原贮积病发病的主要环节为 A 终产物缺少 B 底物堆积 C 中间产物减少 D 旁路产物增多 E 反馈抑制减弱 6 假肥大性肌营养不良症的遗传方式为 A 常染色体显性遗传 B 常染色体隐性遗传 C X 连锁不完全显性遗传 D X 连锁隐性遗传 E 反馈抑帛减弱 7 遗传异质性是指 A 表型与基因型一致的个体 B 表型与基因型不一致的个体 C 表型一致的个体 但基因天时不同 D 基因型一致的个体 但表型不同 E 以上都不对 8 妇女在妊娠对致畸因素最敏感的时间 高敏感期 是 A 妊娠 15 30 天 B 妊娠 15 60 天 C 第一个月 D 第二个月 E 第三个月 9 中国人最常见的两种 地贫基因突变类型是 A 28 A C HbE 26G A B 654 C T 41 42 4 C 41 42 4 17 A T D 654 71 72 1 E 28 17 10 我国 a 地贫的分子机制主要为 a 群蛋白基因 A 缺失 B 点突变 C 碱基插入 D 基因不 X 交换 E 基因重复 11 选择基因转移靶细胞的一般原则是 A 坚固耐受处理 B 有增殖优势 生命周期长 C 易受外源遗传的转化 D 目的基因表达应在具有组织特异性的细胞 E 取任何体细胞均可进行体细胞基因治疗 12 与开展遗传病优生工作 降低遗传病发病率关系不太大的是 A 加强环境保护 B 积极检出携带者 C 开展遗传咨询工作 D 加强婚姻及生育指导 E 晚婚晚育 13 关于遗传病再发风险率正确的是 A AD 25 B AR 50 C XD 100 D XR 25 E AD 外显不全 50 14 遗传携带者不包括 A 隐性遗传病杂合子 B 显性遗传病未外显者 C 表型尚正常的遗传迟发外显者 D 染色体数目异常者 E 染色体平衡异位个体 15 属于 去其所余 治疗原则的是 A 用 D 青霉胺治疗 Wilson 病 B 特殊饮食疗治疗 PUK C 特殊饮食疗法治疗半乳糖血症 D 酶移植 E 酶诱导 16 下列哪种遗传病适合早期治疗且效果较好 A 地中海贫血 B G6DP 缺乏症 C 苯丙酮尿症 D 假肥大性肌营养不良 E 乙型血友病 17 下列哪种方法最适合于未知突变性质遗传病的基因诊断 A 连锁分析方法 B 寡核苷酸探针杂交法 C 逆转录 PCR 法 D PCR 法 E Southern 印迹杂交直接诊断法 18 少年型糖尿病的群体发病率为 0 2 遗传率为 75 一级亲属发病率为 A 不可根据 Edward 公式计算 B 可根据 Edward 公式计算 f 0 75 1 2 C 可根据 Edward 公式计算 f 0 002 1 3 D 可根据人群与患者易患性平均值之间的距离及近婚系数来推算 E 以上都不是 19 16 Xydirins 2 p13 q21q31 表示 A 正向重复 B 反向重复 C 正向倒位 D 反向倒位 E 正向插入 20 假定 A 突变为 a 的频率为 1 5 10 6 代 a 回复突变为 A 的频率为 1 10 6 代 达到平 衡是 p 为 A 0 1 B 0 3 C 0 4 D 0 5 E 0 6 21 一个群体适合度增加意味着 A 生育率下降 B 选择系数增加 C 相对生育率提高 D 留下较少后代 E 以上都不是 22 对致死性隐性基因完全放松选择 则群体遗传结构的改变 A 很大 B 缓慢 C 难以估计 D 将出现明显的劣质影响 E 将使发病率增加一倍 23 下述不必要做染色体检查的个体是 A 先天愚型的父母 B 原法闭经者 C 智力低下儿 D G6DP 缺乏者 E 猫样啼哭儿 24 群体普体发现某基因的基因频率呈地理梯率分布 可推测群体间发生了 A 遗传漂变 B 基因固定 C 隔离 D 基因交流 E 基因突变 一 名词解释 1 遗传性非球形细胞溶血性贫血 2 VNTR 3 缺陷型病毒载体 4 易患性 5 遗传负荷 二 问答题 6 试用 Lyon 解释为什么 G6DP 缺乏女性杂合子酶活性有较大的变异范围 7 有一对夫妇经地贫筛查证实一方向 a 地贫 1 杂合子 aa 另一方为 a 地贫 1 和地贫双 重杂合子 aa 他们生育的后代可出现哪几种可能性 每种的发生几率为多 少 8 说明先明愚型嵌和体 46 XX XY 47 XX XY 21 的发生机理 9 简述基因突变致酶活性降低的发病机理 并举例简要说明 参考答案 1 D2 C3 D4 B5 B6 D7 C8 B9 B10 A11 E12 E13 E14 D15 A16 C17 A18 C19 E20 C21 C22 B23 E24 02 七年制 名解 名解 遗传印迹 SNP 染色体畸变携带者 基因频率 基因异质性 简答 简答 二次突变学说 单基因病与多基因病的不同 mtDNA 的遗传特点 遗传平衡学说 21 三体综合症的核型 论述 论述 XR 的系谱特点 人类基因组的组成与结构 如何预防遗传病 反义核苷酸治疗遗传病的原理 一对夫妇生了一个水肿胎儿综合症的患儿 该患儿的核型如何 该夫妇的核型如何 再发风险多少 02 五年制 名解 名解 线粒体异质性 脂质体 原癌基因 遗传印迹 微小卫星 简答 简答 逆转录病毒论述缺陷病毒原理 人类基因组 ASO 原理 突变分类 珠蛋白 基因顺序 论述 论述 为何相同药物可以引起不同个体不同反应 染色体不分离后果 设计预防遗传病的方案 论述 rb 二次突变 p2 2pq q2 1 的原理 04 口腔七年遗传学 名解 名解 proto oncogenic epigenetics gene frequency heteroplasmy dynamic mutation 简答 简答 1 what is ph chromosome 2 the charateristics of AR 3 Two women have G6PD gene mutation one has severe phenotype the other seems normal why 4 the characteristics of human genome 5 the similarities and differences of monogenetic and polygenetic disease 问答 问答 1 the generation of trisomy 21 2 Give two examples to indicate the significance and stragities of prenatal diagnosis and neonatal screening 3 the consequence of gene mutation 04 遗传 名解名解 百慕大原则 CARTER 效应 遗传印记 优生学 多重 PCR 简答简答 两个女的同是有一个 X 连锁遗传的 G6PD 基因 为什么一个女的有表现 而另一个女的没 有 人基因组计划的目的 产前筛查的几种取样方法和取样时机 影响遗传平衡定律的因素 分子病与先天性代谢病的区别 问答问答 MTDNA 的特点 减数分裂时染色体重组率和两个基因在染色体上的物理距离的关系 异常血红蛋白病 两类地中海贫血的发生机理和特点 干扰 RNA 技术的原理以及在遗传病基因治疗中的前景 解释真核生物基因组序列多样性 先天愚型的三种分类和各自的核型 发生机理 04 临八遗传全套 Multiple choice 1 gene therapy is gene repair gene augmentation 2 PWS parternal or maternal 3 Klinefter karyotype 4 What is mosaism 5 HD inheritance feature CAG 5 coding region replicate 6 NTD is caused by 7 Hb gene expression change as development progress 8 Streptomycin can cause deaf blind 9 When is Aminocentesis is performed 10 TDT is for poly or mono preferentially 名解名解 Imprint Delayed dominance Hereditary Gene gun Linkage 简答简答 1 List Teratogen you know 2 Molecular pathogenesis of sickle cell anemia 3 Factor disturbe hardy W equilibrium 4 Significance of carrier screening 5 Genetic heterogeneity give an example 论述论述 6 选选 5 elaborate 地回答 1 List inheritance pattern you known 2 Cause of trisomy 21 3 Multistage carcinogenesis theory 4 Both parents are heterozygote of beta thalathemia 28 weeks after implantation now what prenatal diagnosis can be performed why 5 Application and type of association study 6 Explain the RNAi mechanism 05 级遗传题目 名词解释名词解释 1 遗传印记 2 基因蔟 3PCR SSCP 4 建立者效应 5 遗传异质性 简答简答 1 多基因研究的趋势 2 产前诊断的方法和取材时间 3RNAi 干扰的基本原理 4 举例说明抑癌基因与其突变发生什么疾病 5 遗传漂变的定义和发生和原因 问答问答 1 试分析突变的后果 2 转基因鼠模型的建立步骤 3 人类基因组的特点 4 21 三体和嵌合型先天愚型的发病机制 5 父母双方正常 但生出水肿胎儿 为什么 若生第二胎 风险如何 6 苯丙酮尿症的家族系谱分析 05 遗传补考 选择 选择 什么是假基因 Leber 视神经病是线粒体病 慢阻肺 COPD 是什么酶基因突变了 从性显性 遗传病 半乳糖血症缺的是什么酶 人类体细胞有 5 个阿尔法珠蛋白基因 Klinefelter s 综 合症最常见核型 STS 定义 人类肿瘤发生主要是原癌基因的激活引起的 YAC 定义 名词解释名词解释 3 5 多基因家族 染色体组 单体型 基因的剂量效应 群体 简答简答 5 5 基因突变的类型有哪些 简述三倍体发生的机理 如何对 PKU 进行早期诊断和防治 什么是物理图 常染色体显性遗传有哪些类型 问答问答 8 5 在染色体水平比较减数分裂与有丝分裂异同 怎样构建复制缺陷型病毒 如何提高病毒载体的安全性 如何对粘多糖病进行初诊和确诊 癌基因激活的原理 携带者筛查的意义 05 八年制遗传学期末考 选择选择 全英 全英 1 10 10 名解名解 4 5 20 Hereditability Aneuploidy Linkage RFLP Susceptibility 简答简答 6 5 30 1 Pedigree characteristics of X recessive inheritance 2 Explain germline somatic cell genetic therapy 3 Factors disturbing Hardy Weinberg equilibrium 4 Significance of carrier screening 5 Anticipation give an example 论述论述 6 选选 5 8 5 40 1 List simple congenital abnormalities you know 2 Mechanism of translocation Down syndrome 3 Multi stage hypothesis of tumorogenesis 4 Comment on the techniques of