基因突变现象.doc

论文性质:生物论文名称:基因突变现象姓名:专业:学号:基因突变现象学院： 班级： 学号：【摘要】：基因突变是由于DNA分子碱基序列的变化而导致基因型或表现型发生变异的现象，包括缺失突变、点突变、重复和插入突变等。突变可以仅涉及单个基因的改变，也可以涉及多个基因的改变（缺失、重复和插入等）。基因突变可以自然发生，称为自发突变；基因突变也可在各种理化因素（诱变剂、紫外线、X射线等）的作用下发生，称为人工诱变。Ames试验（污染物致突变性检测）可以检验某种物质是否为诱变剂或致突变、致畸变和致癌变物质。当DNA突变发生后，主要通过分子手段分析DNA的结构变化。【关键词】：基因突变、性状、类型、影响因素、危害与应用 在老师的引领和指导下，我对基因突变产生了浓厚的兴趣。故而在网上、图书馆寻找了一些有关基因突变的资料与书籍。渐渐地我了解到：基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种隐定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。通过资料和书籍的帮助，我了解了有关基因突变的以下知识：1基因突变的机理：基因是有遗传效应的DNA片断，在通常情况下，能够严格的复制自己，因而得以保持它在分子结构上的稳定性。但在具体的复制过程中，因受内部因素和外界因素的干扰而可能发生差错，从而使碱基的排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。基因突变是诱变育种的理论基础。2 基因突变的时期：基因突变通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。3基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径，因此是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了最初的原始材料。在长期进化过程中通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，因此基因突变也是基因重组的基础。4基因突变的类型：按基因的来源，可分为自发突变（spontaneous mutation）和诱发突变(induced mutation).按突变对表现型的影响，可分为形态突变性、生化突变型、致死突变型、条件致死突变型等。按基因结构改变的类型，可分为碱基置换突变和移码突变、整码突变、染色体错误配对不等交换等四种。 4.1由于自然界中诱变剂的作用或由于偶然的自制、转录、修复时的碱基配对错误所产生的突变称为自发突变。人类单基因病大都为自发突变的结果。自发突变频率（突变率）很低。引起突变的物理因素（如X射线）和化学因素（如亚硝酸盐）称为诱变剂（mutagen）。诱变剂诱发的突变称为诱发突变。 4.2原核生物应为生长繁殖速度快，所以基因突变率高。在真核生物中，基因突变可发生在体细胞和生殖细胞的细胞周期的任何时期。如果呕吐便发生在体细胞中，所造成的遗传只能在体细胞中传递，不能直接遗传给下一代。生殖细胞的突变率比体细胞高，其效应可以直接遗传给后代。携带突变基因的细胞或个体，称为突变体（mutant）,没有发生基因突变的细胞或个体称为野生型（wild type）.5基因突变的分子基础：自发突变频率（突变率）很低，只有10-9到10-10某些物理因素（如X射线）和化学因素（如亚硝酸盐）等能显著地提高基因突变的频率，这类物质称为诱变剂（mutagen），由诱变剂引发的突变称为诱发突变（induced mutation）。从理论上讲，DNA分子上每一个碱基都可能发生突变，但实际上突变部位并不完全随机分布。DNA分子某些部位的突变频率大大高于平均数，这些部位称为突变热点（hot spot of mutation）. 5.1碱基置换突变:一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变，包括转换和颠换。凡是一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶被另一个嘧啶所取代的置换称为转换（transition）；一个嘌噙被另一个嘧啶所取代或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代的置换称为颠换（transversion）。由此可产生4种不同的转换和8种不同的颠换。但自然界的突变，转换多于颠换。碱基置换会导致蛋白一级结构氨基酸组成的改变而影响蛋白质酶生物的功能。从对多肽链中氨基酸序列的影响上讲，碱基置换式突变包括：同义突变（same-sense orsynonymous mutation）、错义突变（missense mutation）、无义突变(non-sense mutation)和终止密码突变(termination codon mutation)也称延长突变(elongation mutation)、抑制基因突变(suppressor gene mutation)等 5.2移码突变：在正常的DNA分子中，碱基缺失或增加非3的倍数，造成这位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这种现象称移码突变（frame-shift mutation）。在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应的改变。移码变异造成的肽链延长或缩短，取决于移码终止密码子推后或提前出现。移码突变的结果将引起该段肽链的改变，而肽链的改变将引起蛋白质性质的改变，最终引起性状的变异。严重是会导致个体的死亡。 5.3整码突变：如果在DNA的3个及其3的整倍数个相邻碱基之间插入或者缺失一至多个密码子，造成合成的肽链增加或者减少一至多个氨基酸，作用部位前后氨基酸顺序不变，称为整码突变（codon mutation）或密码子插入或丢失(codon or deletion)。 5.4染色体错误配对不等交换：减数分裂期间，同源染色体间的同源部分发生联会和交换，如果联会时配对不精确，会发生不等交换，造成一部分基因缺失和部分基因重复。这种突变常用解释大段多核苷酸的丢失和重复，这就是染色体错误配对不等交换（mispairedsynapsis and unequal crossing-over）。这种突变用来解释大段核苷酸的丢失和重复。染色体错误配对不等交换在细胞学上是可以观察到的。 5.5 同义突变: 由于密码子具有简并性，因此，单个碱基置换可能只改变mRNA上的特定密码子，但不影响它所编码的氨基酸。 5.6 无义突变: 当单个碱基置换导致出现终止密码子时，多肽链将提前终止合成，所产生的蛋白质大都失去活性或者丧失正常功能。 5.7错义突变: DNA分子中的碱基置换不仅改变了mRNA上的特定的遗传密码，而且导致新合成的多肽链中的一个氨基酸被另一个氨基酸所取代。 5.8终止密码突变；当mRNA中一个终止密码变成编码氨基酸的密码时，多肽链的合成不能正常终止，因而形成了延长的情况。6导致基因突变的诱变物质的检测：多数突变对于生物本身来讲是有害的,人类的癌症的发生也和基因突变有密切的关系,因此环境中的诱变物质的检测已成为公共卫生的一项重要任务。从基因突变的性质来看，检测方法分为显性突变法、隐性突变法和回复突变法三类： 6.1显性致死突变法，用待测物质处理雄性小鼠，使处理的雄鼠和未处理的雌鼠交配，观察母鼠子宫中的死胎数，死胎数愈多则说明诱发的显性致死突变愈多。这一方法适用于慢性处理，其优点是可靠性较大，而且测试对象是哺乳动物。缺点是不能区别出药物对遗传物质的诱变作用和对于胚胎发育的其他毒理效应。 6.2隐性突变法，一般采用某些隐性突变基因呈杂合状态的动植物作为测试对象，如果经某种药物处理后出现这一隐性性状，便说明这一药物诱发了这一隐性突变。小鼠中有多个隐性突变基因呈杂合状态的品系，可以用它来同时测定几个座位上诱发的基因突变。这一方法的优点是所测得的是哺乳动物中的基因突变，缺点是灵敏度较低，而且必须具备特殊的动植物品系,实验周期也较长。CIB法是用果蝇作为测试对象的一种检测方法。主要用来检测 X染色体上发生的隐性致死突变。果蝇的生活周期较短，所以这一方法的实验周期也较短。 6.3回复突变法，一种根据回复突变诱发频率检测诱变物质的方法，由B.艾姆斯在1973年所首创，又称艾姆斯测验。测试对象是鼠伤寒沙门氏菌的几个组氨酸缺陷型菌株，包括碱基置换突变型和移码突变型。在检测系统中还包括大鼠的肝脏微粒体活化系统(S9)，其中的酶能使一些前诱变剂转变为诱变剂。虽然在这里测试对象是细菌，而不是哺乳动物，但是由于这一检测系统简便易行，灵敏度较高，所以常用来作为诱变物质检测初步筛选的短期测试系统，用这种方法已经对几百种物质进行了测试，发现大约90的致癌物质具有诱变作用。 6.4中间宿主扩散盒法，为了能使回复突变法更接近于哺乳动物活体中的情况，有人把测试的细胞放在一种特制的小盒中，小盒的膜只允许溶液通过。把这种小盒埋藏在动物腹腔内，用待测物质处理动物，经过一定的时间后把小盒取出，测定小盒中被诱发回复突变的细胞数。 除了用来检测基因突变的许多方法以外，还有许多用来检测染色体畸变和姐妹染色单体互换的测试系统。当然对于药物的致癌活性的最可靠的测定是哺乳动物体内致癌情况的检测。但是利用微生物中诱发回复突变这一指标作为致癌物质的初步筛选，仍具有重要的实际意义。7基因突变的特性：不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性、可逆性等共同的特性。 7.1基因突变的普遍性：基因突变在自然界的生物中是广泛存在的，无论是低等生物，还是高等生物及人，都有可能发生基因突变。在自然条件下发生的基因突变称为自然突变；在人工诱导条件下发生的基因突变称为人工诱变。在自然条件下发生基因突变的频率是比较低的，但在人工诱变条件下发生基因突变的频率大大提高，这就为育种提供了广阔的空间。 7.2基因突变的低频性（稀有性）：在自然状态下，每种生物的突变率是很低的，据估计，细菌的突变率约为10-410-10，如大肠杆菌DNA复制时错误率约为10-9。但是在一个种群内或克隆时，有许多个体，就会产生各种各样的随机突变，足以提供丰富的可遗传的变异。在高等生物中，大约10-510-8个生殖细胞中，会有1个生殖细胞发生基因突变；高等生物生殖细胞的突变频率为10-510-8，不同的生物，不同的类型，突变率也不相同。 7.3基因突变的随机性：时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期， 甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。一般说来，在生物个体发育的过程中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少。 位置上的随机：基因突变既可发生于体细胞中也可发生于生殖细胞中，若为前者，而且是显性，那么当代个体就会出现性状镶嵌现象。例如家蚕中曾发现有半边透明，半边不透明皮肤的个体，这是早期卵裂时产生的体细胞突变，并由此培育成家蚕的新品种。人的癌肿瘤也是体细胞突变。一般不传递给后代，若为后者，则产生基因突变的生殖细胞，就会通过受精卵而直接传递给后代，导致后代产生突变型。体细胞突变虽然不能直接遗传给后代，但对于进行营养生殖的植物，可用突变的芽或枝条进行营养繁殖，把突变遗传给后代。 7.4基因突变的不定向性（多方向性）：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。基因突变没有方向性，而且可以在多个方向发生突变，如控制小鼠毛色的灰色基因(A y)可突变成黄色基因(AY)，也可突变成黑色基因(a)。 7.5基因突变的多害少利性： 一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。 因为生物现有的性状都是经过长期的自然选择，进化形成的遗传均衡系统，生物无论在形态、结构还是生理上都已形成了自身的协调统一和对环境的适应，任何基因突变都会扰乱和破坏原来的遗传均衡，从而引起不同程度的有害后果，表现出生活力和可育性的降低、寿命缩短、甚至死亡。故基因突变一般是有害的。例如玉米的白化苗突变。但并非所有的基因突变都是有害的，有些突变也会产生有利的或既无利也无害的变异，例如有的突变可提高作物抗病性等。 7.6基因突变的可逆性： 基因A可以突变为a，基因a又可以突变为A。如果将Aa，叫做正突变，那么将aA叫做反突变。 7.7基因突变的有益性：一般基因突变是有害的，但是有极为少数的是有益突变。 一般，基因突变后身体会发出抗体或其他修复体进行自行修复。可是有一些突变是不可回转性的。突变可能导致立即死亡，也可以导致惨重后果，如器官无法正常运作，DNA严重受损，身体免疫力低下等。如果是有益突变，可能会发生奇迹，如身体分泌中特殊变种细胞来保护器官，身体，或在一些没有受骨骼保护的部位长出骨骼。基因与DNA就像是每个人的身份证，可他又是一个人的先知，因为它决定着身体的衰老、病变、死亡的时间。 7.8基因突变的独立性：某一基因位点的一个等位基因发生突变，不影响另一个等位基因。隐性突变：当代不表现，F2代表现 显性突变：当代表现，与原性状并存，形成镶嵌现象或嵌合体。 7.9基因突变的重演性： 同一生物不同个体之间可以多次发生同样的突变。8基因突变与生物性状的关系： 8.1显性突变： 突变产生的性状可在子一代体现。如aa中的一个a突变为A，会直接引起性状的改变。但具有突变性状的个体能否把突变基因传给后代，要看这种突变性状是否有很强的适应环境能力。若有，则为有利突变，可通过繁殖传给后代，否则为有害突变，被淘汰掉。 8.2密码子的简并性：当控制某种性状的基因发生突变时，引起mRNA上的密码子改变，但由于密码子的简并性，改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状也不改变。 8.3隐性突变：突变产生的性状一般不可在子一代直接体现。如AA中的一个A突变为a，此时性状不改变。9基因突变的有关应用：对于人类来讲，基因突变可以是有用的也可以是有害的。 9.1诱变育种通过诱发使生物产生大量而多样的基因突变,从而可以根据需要选育出优良品种,这是基因突变的有用的方面。在化学诱变剂发现以前，植物育种工作主要采用辐射作为诱变剂；化学诱变剂发现以后，诱变手段便大大地增加了。在微生物的诱变育种工作中，由于容易在短时间中处理大量的个体，所以一般只是要求诱变剂作用强，也就是说要求