6 人群中PTC味盲基因频率的分析.doc

人群中味盲基因频率的分析摘要利用人对不同浓度PTC溶液的敏感程度，检测一个群体（一个班级内34名同学）中PTC尝味基因的基因型，借此算出等位基因（T、t）的分布频率，并用2检验分析得该群体符合平衡群体特征。引言苯硫脲(phenythiocarbamide , PTC) 是一种白色结晶状化合物,其结构由于有N - C = S 基团（硫化酰胺基）而呈苦味对人无毒，在不同人群中对该物质的尝味能力不同。这种尝味能力是由一对等位基因(T.t)所决定，其中T对t为不完全显性。基因型为TT，能尝出1/60000001/750000的PTC的苦味；Tt基因型，能尝出1/4800001/380000溶液的苦味；基因型为tt，能尝出1/24000以上浓度PTC的苦味。极个别体甚至对PTC的结晶也尝不出，这类个体在遗传学上称为PTC味盲。哈迪一温伯格定律也称遗传平衡定律，是由英国数学家哈迪（G.H.Hardy)和德国医生温伯格分别于1908年和1909年各自提出的。两个等位基因的哈迪一温伯格定律的公式为：(p+q)2=p2+2pq+q2=1。其中p代表一个等位基因（如A）的频率，q代表另一个等位基因（如a）的频率, p2代表一个等位基因纯合子（如AA）的频率，q2代表另一个等位基因纯合子（如aa）的频率，2pq代表杂合子（如Aa）的频率 。该定律指出：一个有性生殖的自然种群中，在符合以下5个条件的情况下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在一代一代的遗传中是稳定不变的，或者说，是保持基因平衡的。这5个条件是：种群大；种群中个体间随机交配；没有发生基因突变；没有新基因加入；没有自然选择。本次实验通过实验掌握人群中味盲基因频率的分析方法，加深对群体遗传学中遗传平衡定律的认识。实验内容1. 实验材料1.1. 实验样本：生科2009级生物技术专业学生共34人1.2. 器材：滴管，广口瓶1.3. 试剂：114号苯硫脲溶液（稀释倍数见表1）2. 实验步骤2.1. 配制苯硫脲溶液0.65g PTC粉末溶于500mL蒸馏水，得原液（1号液）；取100mL1号液稀释至200mL得2号液，依次类推到14号液；表1 PTC溶液稀释倍数编号稀释倍数11/75021/150031/300041/600051/1200061/2400071/4800081/9600091/192000101/384000111/768000121/1536000131/3072000141/61440002.2. 受试者尝味(1) 测试时,让受试者正坐,仰头张口伸舌,用滴管滴46 滴14 号液于受试者舌根部,让受试者慢慢咽下尝味,然后用蒸馏水做同样的试验。(2) 询问受试者能否鉴别此两种溶液的味道。若不能鉴别或鉴别不准,则依次用13 号、12 号溶液重复试验,直到能明确鉴别出PTC 的苦味为止。(3) 当受试者鉴别出某一号溶液时,应当用此号溶液重复尝味3 次,3 次结果相同时,才是可靠的,并记录首次尝到PTC 苦味的浓度等级号。如果受试者直到1号液仍尝不出苦味,则其尝味浓度等级定为 1 号。(4) 在测定时,注意用蒸馏水交替给受试者尝味,避免受试者的臆意猜测而影响结果的准确。(5) 尝味能力在1-6号间的为tt型，在7-10号之间的为Tt型，在11-14号之间的为TT型。2.3. 根据一个实验班的测定结果，求出基因T、t的频率，并应用2检验去确定实验班这个群体是否为平衡群体。3. 实验结果3.1. 人数分布列表结果根据尝味能力的不同判断受试者的不同基因型。表2 受试者PTC尝味实验尝味能力PTC溶液号人数基因型人数0.949，故两组数据有显著联系，可以判断实验样本群体是平衡群体。实验样本显然不符合哈迪-温伯格定律的条件，主要是样本容量小（34人），样本人员流动性大。故平衡群体状态为随机状态。不过如果存在一个符合条件的种群，其中的PTC尝味基因频率分布达到平衡状态，则其哈迪-温伯格定律遗传结构保持不变，生物群体保持群体遗传特性的稳定。3.4. 实验意义PTC 尝味能力的调查在研究人类群体遗传学、种族学方面有其科学价值；亦可作为双生子、亲子鉴定的简便易行的方法之一。PTC 测定在医学领域尤让人感兴趣的是可用于研究某些疾病与尝味能力的关联,为疾病预防提供资料。例如结节性甲状腺肿、先天愚型等患者中味盲者较多,而食管癌、胃癌等患者中味盲者较少。若能应用该技术进行深入研究,可能会有新的发现。哈迪-温伯格定律揭示了群体中基因频率和基因型频率的本质关系，成为群体遗传学研究的基础。用基因频率和基因型频率描述群体的遗传结构，平衡作为一个基准，当满足哈迪-温伯格定律的条件时，群体的遗传结构保持不变，生物群体才能保持群体遗传特性的稳定。如果需要保持动物群体的遗传特性，世代相传，就应创造条件，使基因频率和基因型频率不变。保护动物品种资源就需要这样做。需要改良一个动物品种，让群体的遗传结构改变，就需打破平衡。同一群体内的个体间遗传差异主要是等位基因的差异，而同一物种内，不同群体间遗传差异主要是基因频率的差异。哈迪-温伯格定律也给动物育种提供启示，要想提高群