甘肃省农村地区遗传病调查王金拴.doc

平凉市灵台县崖湾村遗传病调查分析 遗传病是通过婚姻和生育扩散的，大部分遗传病难以治愈，且困扰终身。遗传病患者不仅自身失去健康, 丧失了劳动能力，而且贻害子孙后代,给家庭带来沉重的经济负担和精神负担，同时也增加了社会负担，极大地影响了人口素质。为了了解甘肃省人口遗传素质现状，提供人口素质的重要数据，对开展计划生育、优生与遗传病防治工作提供科学依据。2009年暑假期间组织医疗系学生对家乡遗传病的发病情况进行调查，其中平凉市灵台县崖湾村遗传病的发病现状较为典型，为此我们对调查结果进行了汇总分析。1 调查对象与方法1.1调查对象平凉医专医疗系08级T7班遗传病调查小组，2009年8月对平凉市灵台县崖湾村的301户，574名村民发放了调查表，调查家乡遗传病的发病情况及婚姻生育状况。1.2 调查方法在暑假用普查法进行入户调查，通过发放调查表，走访乡邻亲友、查看病历、电话随访等方式获得病例，在调查中遇到的问题和指导老师电话联系，开学后针对一些疑难病例在老师指导下请教内科、儿科教师和附属医院医生。对收回的调查表逐一进行询问核实，随后对特殊病例、特殊家族进行回访，最后对所有收回的有效调查表进行数据统计、分析处理。2 结果及病因分类平凉市灵台县崖湾村遗传病调查分析总人数男女调查人数（人）患病人数（人）患病率（%）调查人数（人）患病人数（人）患病率（%）调查人数（人）患病人数（人）患病率（%）崖湾村574240.04181300180.0627460.02189781甘肃省农村地区 3374424560.1351838812650.141535611910.124患病率相对较低，但是疾病种类多，涉及范围广.村总人数少。说明遗传病的发病情况已超出了正常范围，不同性别之间的遗传病发病率无明显差异表2病名发病人数(人)发病率%多指30.005226481智力低下20.003484321帕金森病20.003484321精神分裂症30.005226481甲状腺肿大10.00174216弱视40.006968641白化病60.010452962多指30.005226481智力低下20.003484321帕金森病20.003484321精神分裂症30.005226481甲状腺肿大10.00174216弱视40.006968641白化病60.010452962比较2表可得出同样的结论；患病率不怎么高，但是疾病种类多。接下来是我们村的简介和遗传病例平凉市灵台县百里乡崖湾村遗传病调查分析崖湾村位于灵台县东南部，南与陕西省千阳县、麟游县接壤。气候湿润；环境优美：历史悠久以种植业为主。2005年响应党中央号召与原大湾村、二联村、店房村合并；现有人口574人，其中男300人；女274人。由于交通不便与外界交流少人的素质也同比偏低，封建思想和旧的风俗也比较浓重。境内山环水绕，地域广阔，气候阴湿，物产丰富，主要盛产玉米、高粱、豆类等秋杂粮，核桃、大枣等干杂果，胡麻、稔子等经济作物，半夏、刺五加、柴胡、干草等中药材。交通便利，什千、灵新公路穿境而过。 历史悠久，自古地灵人杰，人文荟萃，文化积淀深厚。早在商朝殷纣时，就有密须国立都，文王伐密灭其国，其地属周，武王克商，封同姓为诸候，建密国都密城，据考证，今百里中学所在的二层台地，就是当年密须国和密国的立都之地。此处之南、北是有名的南将台和北将台，此地向东约三百米处，阴密古城墙残迹犹存。07以来，在灵台县的积极支持下，县上整合扶贫项目抓建的集住宅、产业和水、电、路、讯、绿化、教育、卫生为一体的移民新村，在我们村拉开了建设帷幕。达溪河南岸生产生活条件较差的二联村和店房村67户农民走出了深山，整体搬迁到灵新公路附近、条件较好的崖湾村居住。遗传病和怪病也较多，如白化病、先天性聋哑、肌萎缩、智力低下、痴呆、精神分裂症等疾病，经常有精神病人走失等现象。甚至不明原因的精神分裂等。甚至是精神分裂症家族性的爆发。村庄坐落于达溪河沿岸，达溪河哺育着这里的世世代代，人们对神灵和迷信有特殊的“感情”。几乎是家家都相信迷信，一旦有叛逆就被认为是大逆不道。由于人们对医学和科学的抵触情绪较严重，一旦发病便与迷信联系在一起，认为是什么神鬼附体等荒谬的迷信传说。相信巫婆神汉，求助于神灵保佑，很少到医院和别的医疗机构去就诊。2009年在系上的统一部署下，在家乡进行遗传病调查，调查到遗传病患者共24例；详见下调查表。平凉医学高等专科学校医疗系08T7班学生： 王金拴 2009-10-08平凉医专医疗系大学生社会实践活动之一甘肃省农村地区遗传病调查 调查人：王金拴 医疗系08T7班调查内容平凉市灵台县百里乡崖湾村（村总人口574：男性300：女性274：村遗传病患者总人数24；男；18；女6）患者 项目姓名性别年龄与患者1关系病名（已知，未知或当地俗名）主要症状是否智力低下是否近亲所生不良嗜好周边环境患者I聂金勇男26患者本人白化病白化否否未知良好患者II聂金莲女23妹白化病白化否否未知良好患者III聂金明男18弟白化病 白化否否未知良好患者IV聂金兰女18妹白化病白化否否未知良好患者V聂 * *男51其父白化病白化否否未知良好家庭其他成员（患者亲属）状况；其母外观上健康状况良好，非近亲婚配。家系I 患者I姓名；聂金勇家住平凉市灵台县百里乡崖湾村聂东社，其全家除其母亲外都不同程度患有白化病家系II；患者I；陈喜才家住灵台县百里乡二联村 陈家庄社先后有两人患有帕金森综合症，一个已死亡，在世的患者陈喜才现在病情特别严重，生活不能自理全靠其父母供养和药物维持。全身肌肉萎缩。姓名 患者项目性别年龄与患者1关系病名（已知，未知或当地俗名）主要症状是否智力低下是否近亲所生不良嗜好周边环境患者I陈喜才男38患者本人帕金森综合症肌肉萎缩否否未知良好患者II陈*男已故其弟帕金森综合症肌肉萎缩否否未知良好患者III陈喜明男40其兄正常无否否未知良好陈喜岩男44其兄正常无否否未知良好家庭其他成员（患者亲属）状况；其父母健康状况均良好；两个哥哥健康状况也良好注：陈喜才曾到西安西京医院做过两次开颅手术，但效果不明显。家谱图家系III患者I；聂小强家住灵台县百里乡崖湾村聂西社；全家有三人患有多指，拇指分叉。 患者项目姓名性别年龄与患者1关系病名（已知，未知或当地俗名）主要症状是否智力低下是否近亲所生不良嗜好周边环境患者I聂小强男15患者本人多指多指否否未知良好患者2聂小艳女16患者姐姐多指多指否否未知良好患者3于* *女42患者母亲多指多指否否未知良好家庭其他成员（患者亲属）状况；其父健康状况良好家系IV患者I；聂元铃家住灵台县百里乡崖湾村聂东社，患有痴呆症。患者项目姓名性别年龄与患者1关系病名（已知，未知或当地俗名）主要症状是否智力低下是否近亲所生不良嗜好周边环境患者I聂元铃女18患者本人痴呆痴呆是否未知良好家庭其他成员（患者亲属）状况；其父母兄长健康状况均良好家系V患者I；丁宏伟 家住灵台县百里乡崖湾村西庄社，一家三代都患有弱视。患者项目姓名性别年龄与患者1关系病名（已知，未知或当地俗名）主要症状是否智力低下是否近亲所生不良嗜好周边环境患者I丁宏伟男18患者本人弱视弱视否否未知良好患者II丁红强男14其弟弱视弱视否否未知良好患者III丁*女43其母弱视弱视否否未知良好患者IV丁艮奎男72外祖父弱视弱视否否未知良好家庭其他成员（患者亲属）状况；其他家庭成员健康状况良好家谱图家系VI患者I；周 * *家住灵台县百里乡崖湾村西庄社患者项目姓名性别年龄与患者1关系病名（已知，未知或当地俗名）主要症状是否智力低下是否近亲所生不良嗜好周边环境患者I周* *女58患者本人甲状腺肿大甲状腺肿大否否未知良好患者II孙* *女已故女呆小症呆小症是否未知良好家庭其他成员（患者亲属）状况；其他家庭成员健康状况良好家谱图家系VI患者I；周 * *家住灵台县百里乡崖湾村后沟社患有进行性精神分裂症，到一定的年龄段发病。 患