胡桂生教授讲血液病再障与阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH).doc

胡桂生教授讲血液病：再障与阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）患者女性，16岁，因头晕、乏力、心悸、气短一年多入院。发病后无发热，无出血倾向，无骨关节疼痛，无酱油色尿，食欲睡眠尚好，大小便正常。既往体健，无长期服用解热镇痛药史，无放射性物质接触史，家族中无类似病人发生。入院查体 重度贫血貌，体温36.5，脉搏110次/分，呼吸20次/分，皮肤无黄染、皮疹及出血点，全身浅表淋巴结不大，心率110次/分，律齐，心尖部闻3级收缩期吹风样杂音，两肺正常，胸骨无压痛，腹平软，无压痛，肝脾不大。辅助检查 Hb 21g/L，WBC 1.4109/L，血小板16109/L，血沉60mm/小时，骨髓涂片示增生低下，淋巴细胞比例增多，粒、红二系均受抑制，浆细胞轻度增多，全片未见巨核细胞。肝肾功能大致正常，抗核抗体阴性，抗双链DNA抗体阴性，类风湿因子阴性。住院经过 诊断再障。入院后给予雄性激素及间断输血治疗，一年多效果均不满意。在此期间发现患者一年来输血多次，每次输血都有发热反应，而且输血后查Hb并未上升，而想到是否有溶血的可能，在溶血性贫血中最易与再障混淆的是PNH，于是复查一次网织红细胞，结果报告为4.7%，不符合再障，因此，进行了有关PNH的化验检查，结果全部阳性。再复查骨髓，采取了胸骨穿刺，结果显示骨髓增生明显活跃，红细胞系统旺盛，少数呈巨型变，符合增生性贫血的骨髓改变。最后确诊为PNH-再障综合征。按PNH治疗后患者Hb上升到120g/L,病人缓解出院。讨论1.PNH主要是因为红细胞膜的后天获得性缺陷所致的慢性血管内溶血，睡眠时加重，以至发生血红蛋白尿，本病起病大多隐袭，首发症状为贫血及轻微出血倾向，按血红蛋白尿发作情况分为频发、偶发与不发型，该例为不发型，易误诊为再障。2.再生障碍性贫血（AA）：PNH与AA两者在临床表现、血象、及骨髓方面有很多类似之处，均可有全血细胞减少，尤其在AA患者有灶性增生，一处骨髓增生活跃即存在所谓活灶点，或者PNH患者血红蛋白尿不发作，网织红细胞不增高，有一处骨髓增生欠活跃时，两者常混淆。以下几点可以鉴别：（1）AA患者中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）的阳性率及积分高，而PNH患者NAP阳性率及积分低。（2）红细胞胆碱酯酶（AChE）活性在PNH是低的，（在PNH1型红细胞AChE活性正常）而在再障是正常的。（3）在PNH网织红细胞增加，有轻度黄疸，糖水试验、酸溶血试验阳性。即使此两项试验阴性，尿含铁血黄素也可间断或持续阳性，但两者关系非常密切，可互相转化，称再障-PNH综合征。即患者的骨髓以再障表现起病，经过一定阶段出现PNH特征性改变，或以典型的PNH起病，以后在病程中发生骨髓再障表现。3.从该例应吸取的教训是：在接管一个久病住院的病人时，一定要仔细复习病历，找到确凿证据，才能写下接班后的诊断。该病例住院一年多来经过45位医生，都按再生障碍性贫血交接，最后接管的医生通过仔细复习了病史发现以上问题而纠正了诊断。另外，当诊断确定而治疗效果不好时，要及时对诊断提出疑义，该病人住院一年多按再生障碍性贫血治疗效果不好应想到PNH的可能。因此，凡遇有全血细胞减少疑为再生障碍性贫血的病人，应常规做尿含铁血黄素试验、热溶血试验、酸溶血试