遗传学与医学ppt课件.ppt

医学遗传学 1 课程设置 理论课 3 10 30学时 实验课 3 3 9学时 2 遗传的力量 3 谢耳朵挑战冰桶 牛 StephenHawking史提芬 霍金 4 第一章遗传学与医学 1 健康与疾病的遗传基础 Health VS Disease 5 Health 人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡 遗传结构的缺陷或环境的显著改变 使平衡被打破 Diseases 6 人类一切性状总的来说都是遗传因素和环境因素相互作用的结果 遗传因素 环境因素 遗传因素与环境因素在疾病发生中的作用图解 1 2 3 4 遗传因素在疾病发生中的作用 7 1 完全由遗传因素决定发病 如 成骨不全症 白化病 先天愚型 8 2 基本上由遗传因素决定发病 但也需要环境中存在一定的诱因 如 苯丙酮尿症 蚕豆病 高苯丙氨酸饮食 诱发疾病 G6PD缺乏 进食蚕豆 急性溶血 图注 智力低下 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 9 3 遗传因素和环境因素对发病都有作用 但二者所起作用大小不同 如 唇裂 消化性溃疡 遗传因素对发病起的作用大 环境因素对发病起的作用大 幽门螺旋杆菌 10 4 发病完全取决于环境因素 如 某些传染病 外伤 中毒 营养性疾病等 11 遗传病 inheriteddisease geneticdisorder 是指生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变所引起的疾病 也可以指体细胞内遗传物质结构和功能的改变 12 遗传病 VS 先天病 13 先天性疾病 congenitaldisease 是指婴儿出生时即显示症状 如血友病 Down综合征等 14 胎儿在宫内感染天花造成出生时脸上有瘢痕 母亲怀孕早期感染风疹病毒致使胎儿患有先天性心脏病 孕妇服用反应停引起胎儿先天畸形 如 而Duchenne肌营养不良症在5 6岁以后才逐渐发病 Huntington遗传性舞蹈症在30 40岁以后才会发病 15 上世纪60年代前后 欧美至少15个国家的医生都在使用这种药治疗妇女妊娠反应 很多人吃了药后的确就不吐了 恶心的症状得到了明显的改善 于是 反应停 被大量生产 销售 仅在联邦德国就有近100万人服用过 反应停 反应停 每月的销量达到了1吨的水平 在联邦德国的某些州 患者甚至不需要医生处方就能购买到 反应停 但随即而来的是 许多出生的婴儿都是短肢畸形 形同海豹 被称为 海豹肢畸形 1961年 这种症状终于被证实是孕妇服用 反应停 所导致的 于是 该药被禁用 然而 受其影响的婴儿已多达1 2万名 经过媒体的进一步披露 人们才发现 这起丑闻的产生是因为在 反应停 出售之前 有关机构并未仔细检验其可能产生的副作用 记者的发现震惊了世界 引起了公众的极大愤怒 并最终迫使沙立度胺的销售者支付了赔偿 16 遗传病 VS 家族性疾病 17 家族性疾病 familialdisease 是指某些表现出家族性聚集现象的疾病 即在一个家族中有多人患同一种疾病 大多数遗传病 特别是显性遗传病 常看到连续传递的家族性聚集 但也有不少遗传病 特别是隐性遗传病 常常散发 无家族发病史 一些传染病 如肝炎 结核病 和某些维生素缺乏症 如夜盲 可有家族性聚集现象 但这类疾病并不是遗传病 18 2医学遗传学的发展简史 发展简史 1866年 孟德尔根据豌豆杂交试验的结果 发表了 植物杂交试验 论文 揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律 遗传学之父 19 1900年 奥地利医学家Karl Landsteiner发现了ABO血型系统并认为是遗传决定的 1930年诺贝尔医学及生理学奖 血型之父 20 1902年 德国医生Garrod研究黑尿病 白化症 戊糖尿症等 首次提出先天性代谢病概念 21 1908年 Hardy和Weinberg研究人群中基因频率的变化 提出遗传平衡定律 奠定了群体遗传学的基础 Hardy Weinberg 22 1909年 Nilsson Ehle研究数量性状的遗传 提出多基因遗传理论 右侧唇裂 冠心病 23 1910年 摩尔根及其学生发现果蝇的连锁与交换律 1926年 摩尔根发表了 基因论 摩尔根 孟德尔遗传学的伟大继承者 果蝇之父 果蝇 遗传学和分子发育生物学的国王图中左侧为雌性 右侧为雄性 24 25 1865 Mendel slawsofinheritance 1900 Mendel sLawsre discovered Landsteinerdistinguishedbloodgroups 1900 1902 GarrodInbornerrorsofmetabolism 1900 1908 Hardy WeinbergLaw Nilsson EhleMultifactorialinheritance 1909 1953 MorgenLawoflinkage Watson CrickmodelofDNA Tijo LevanHumandiploidchromosomenumberis46 1956 1966 Nirenberg KhoranaThegeneticcodedeciphered Restrictionenzymesdiscovered 1968 1972 1973 Geneengineering SangerDNAsequencing 1910 1977 1982 Transgenicmicecreated KaryMlulisPCRdeveloped 1985 Firstgenetherapytrailapproved 1990 1991 HumanGenomeProjectbegins 1997 Dollythesheepcloned 1902 26 分支学科 1 生化遗传学 biochemicalgenetics 2 细胞遗传学 cytogenetics 3 免疫遗传学 immunogenetics 4 分子遗传学 moleculargenetics 其他 群体遗传学 药物遗传学 肿瘤遗传学 发育遗传学 行为遗传学等 27 3遗传性疾病的分类 染色体病 单基因病 多基因病 线粒体病 体细胞遗传病 染色体结构和数目异常 某一等位基因发生突变 遗传素质 环境因素 线粒体DNA发生突变 体细胞中遗传物质发生突变 28 存在遗传病因有哪些表现 患者有特征性表现型 通常伴有智力障碍 和染色体异常 有或无同一疾病或有关疾病的家族史 在排除环境因素的前提下 亲属中有一定比例的患者 在非血缘成员 配偶 中不出现患者 在未知有触发因素的情况下 患者有特征性的发病年龄和病程 一卵双生的同病率高于二卵双生 29 WhatisMedicalGenetics WhydowehavetostudyMedicalGenetics 4 医学遗传学与遗传医学的任务和展望 30 医学遗传学 医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边缘学科 主要研究人类疾病与遗传的关系 也就是研究遗传病的发生机制 传递方式 诊断 治疗 预后 尤其是预防方法 为控制遗传病的发生及其在群体中的流行提供理论依据和手段 进而对改善人类健康素质作出贡