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Patau综合征一例中华围产医学杂志 1999年第2期第2卷 病例报告作者：梁红王庆杰孙月娥高文英单位：300074天津市儿童医院、新生儿科(梁红，王庆杰，孙月娥)，儿科研究所，遗传室(高文英)染色体畸变13-三体综合征，1960年由Patau首次报道，又称Patau综合征。我院40多年来仅1998年确诊1例。现报道如下。患儿男，生后7小时，因喂养困难，重度唇裂入院。G2P2，足月顺产，否认窒息史。母亲37岁，妊娠40天左右因感冒发热67天，未予治疗自愈。父母非近亲婚配。患儿姐10岁，体健。体检：神志清，发育营养差。体重1.91kg.身长43cm，头围26.5cm，胸围28cm,腹围23cm。小头，前额呈向上斜坡状，前囟34cm，骨缝裂开0.20.3cm。眼距宽，眼裂小，双眼窝下陷，左眼球未触及。鼻梁扁平，未触及鼻骨，鼻翼宽。双侧唇裂，腭裂。耳位低，耳轮走行呈旋涡状，颈部皮肤松驰。心肺腹未见异常。双手指形为拇指、中指压于食指上，无名指、小拇指呈伸展状，摇篮足。阴囊小，阴茎短，双侧睾丸未降。四肢肌张力低下，拥抱反射()，其余原始反射未引出。实验室检查及影像学检查UCG:复杂畸形，左心发育不良，大血管缺损。腹B超：右肾积水(重)，左肾盂扩张。右睾丸未探及，左睾丸在腹腔内。头CT:中线结构无偏移，前纵裂未形成，两大脑半球额叶融合成单一脑叶，两侧丘脑融合，三脑室未形成，双侧脑室额角未显；双眼球小，尤以左侧显著，视神经发育不佳。CT诊断：前脑无裂畸形，眼球发育不良，视神经萎缩。染色体检查：染色体G带核型：47，XY+13。讨论Patau综合征患儿细胞染色体总数有47条，多了一条13号染色体，发病率在1/40001/10000之间，40%母亲生产时年龄大于35岁。患儿有多种畸形，比18-三体综合征及21-三体综合征均严重，以兔唇，腭裂，耳位低、小眼及多指(趾)畸形为基本特征，鼻及口发育不良1。50%以上的患儿有全前脑型缺损伴有前脑、嗅神经及眼神经发育不全，约80%患儿有心脏畸形，其他尚有隐睾、多囊肾、肾积水、肠旋转不良等2生长发育障碍，喂养困难，生活能力差，智能迟钝，肌张力低下。该儿外观与以往报道13-三体综合征极为相似，所特殊的是该儿鼻部发育极差，外观未见鼻梁及鼻道。这种先天畸形大多为由于基因突变所致，无特殊治疗方法，只可依据其畸形程度对症治疗，或行手术矫正术，但预后不佳。患儿多于1岁内死亡。1990年Singh3报道有一例生存至成年期者。此为目前唯一一例存活时间最长者。参考文献1林丽蓉，等.13-三体综合征.医学综合征大全.北京：人民卫生出版社，1994.1121.2金汉珍，等.13-三体综合征，实用新生儿学.第2版，北京：人民卫生出版社，1997.719.3Sing KS. Trisomy 13 ( Pataus Symdrome ) a ra
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