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第一章 遗传基因的发现一、孟德尔豌豆杂交试验(一)1.孟德尔之所以选取豌豆作为杂交试验的材料是由于:(1)豌豆是自花传粉植物,且是闭花授粉的植物; (2)豌豆花较大,易于人工操作;(3)豌豆具有易于区分的性状。2.遗传学中常用概念及分析(1)性状:生物所表现出来的形态特征和生理特性。相对性状:一种生物 同一种性状的不同表现类型。例:兔的长毛和短毛;人的卷发和直发等;兔的长毛和黄毛;性状分离:杂种后代中,同时出现显性性状和隐性性状的现象。如在 DDdd 杂交实验中,杂合 F1 代自交后形成的 F2 代同时出现显性性状(DD 及 Dd)和隐性性状(dd)的现象。显性性状:在 DDdd 杂交试验中,F1 表现出来的性状;如教材中 F1 代豌豆表现出高茎,即高茎为显性。决定显性性状的为显性遗传因子(基因),用大写字母表示。如高茎用 D 表示。隐性性状:在 DDdd 杂交试验中,F1 未显现出来的性状;如教材中 F1 代豌豆未表现出矮茎,即矮茎为隐性。决定隐性性状的为隐性基因,用小写字母表示,如矮茎用 d 表示。(2)纯合子:遗传因子(基因)组成相同的个体。如 DD 或 dd。其特点纯合子是自交后代全为纯合子,无性状分离现象。杂合子:遗传因子(基因)组成不同的个体。如 Dd。其特点是杂合子自交后代出现性状分离现象。(3)杂交:遗传因子组成不同的个体之间的相交方式 如:DDdd Dddd DDDd 等。自交:遗传因子组成相同的个体之间的相交方式。 如:DDDD DdDd 等测交:F1(待测个体)与隐性纯合子杂交的方式。 如:Dddd正交和反交:二者是相对而言的如甲()乙()为正交,则甲()乙()为反交;如甲()乙()为正交,则甲()乙()为反交。3.杂合子和纯合子的鉴别方法测交法:若后代无性状分离,则待测个体为纯合子;若后代有性状分离,则待测个体为杂合子自交法:若后代无性状分离,则待测个体为纯合子;若后代有性状分离,则待测个体为杂合子4.常见问题解题方法(1)如后代性状分离比为显:隐=3:1,则双亲一定都是杂合子(Dd)即DdDd 3D_:1dd(2)若后代性状分离比为显:隐=1:1,则双亲一定是测交类型。即为 Dddd 1Dd :1dd(3)若后代性状只有显性性状,则双亲至少有一方为显性纯合子。即 DDDD 或 DDDd 或 DDdd5.分离定律:在生物的体细胞内控制同一性状的遗传基因成对出现,不相融合;在形成配子时成对的遗传基因发生分离(第一次分裂后期同源染色体的分开),分离后的遗传基因分别进入到不同的配子中,随配子遗传给后代。其实质就是在形成配子时,等位基因随减数第一次分裂后期同源染色体的分开而分离,6.基因: 具有遗传效应的DNA片段 等位基因:位于一对同源染色体上的相同位置上。(一般用大小写字母表示)如A的等位基因为a,B的等位基因为b表现型:指生物个体实际表现出来的性状。如碗豆表现出高茎和矮茎基因型:因组成(用字母表示),如高茎的基因型为DD或Dd符号PF1 F2 含义 亲本子一代子二代杂交自交母本父本常见遗传学符号7分离定律适用范围: 有性生殖 真核生物 细胞核遗传8一对相对性状的杂交:P:高茎矮茎 DDdd F1: 高茎 Dd 自交 自交F2:高茎 矮茎 DD Dd dd 3 :1 1 :2 :1二、 孟德尔豌豆杂交试验(二)1、两对相对性状杂交试验中的有关结论(1)两对相对性状由两对等位基因控制,且两对等位基因分别位于两对同源染色体。(2) F1 减数分裂产生配子时,等位基因一定分离,非等位基因(位于非同源染色体上的非等位基因)自由组合,且同时发生。(3)F2 中有 16 种组合方式,9 种基因型,4 种表现型,比例 9:3:3:1注意:上述结论只是符合亲本为 YYRRyyrr,但亲本为 YYrryyRR,F2 中重组类型为 10/16 ,亲本类型为 6/16。2.常见组合问题(1)配子类型问题如:AaBbCc 产生的配子种类数为 2x2x2=8 种(2)基因型类型如:AaBbCcAaBBCc,后代基因型数为多少?先分解为三个分离定律:AaAa 后代 3 种基因型(1AA:2Aa:1aa)BbBB 后代 2 种基因型(1BB:1Bb)CcCc 后代 3 种基因型(1CC :2Cc:1cc)所以其杂交后代有 3x2x3=18 种类型。(3)表现类型问题如:AaBbCcAabbCc,后代表现数为多少? 先分解为三个分离定律:AaAa 后代 2 种表现型Bbbb 后代 2 种表现型CcCc 后代 2 种表现型所以其杂交后代有 2x2x2=8 种表现型。3.自由组合定律实质是形成配子时,成对的基因彼此分离,决定不同性状的基因自由组合。对基因型为AaBb(符合基因的自由组合定律)的个体进行测交,其后代的基因型种类有(a)A4种 B3种 C2种 D1种第二章 基因与染色体的关系一、减数分裂和受精作用1.复制一次、分裂两次连续有丝分裂有细胞周期的细胞: DNA:复制就加倍,分到两个子细胞就减半 染色体:复制不加倍,着丝点分裂才加倍,分到两个子细胞减半 染色单体:复制就有染色体的2倍,分开就为0,减数第一次分裂结束分到两个子细胞后减半 染色体DNA 有单体=12 无单体=11 代表DNA的变化曲线 代表染色体的变化曲线 请自己画出染色单体的变化曲线2.正确区分染色体、染色单体、同源染色体和四分体(1)染色体和染色单体:细胞分裂间期,染色体经过复制成由一个着丝点连着的两条姐妹染色单体。所以此时染色体数目要根据着丝点判断。(2)同源染色体和四分体:同源染色体指形态、大小一般相同,一条来自母方,一条来自父方,且能在减数第一次分裂过程中可以两两配对的一对染色体。 四分体指减数第一次分裂同源染色体联会后每对同源染色体中含有四条姐妹染色单体。(3)一对同源染色体=一个四分体=2条染色体=4条染色单体=4个 DNA 分子。联会:同源染色体两两配对的现象。交叉互换:指四分体时期,非姐妹染色单体发生缠绕,并交换部分片段的现象。减数分裂:是有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。场所:生殖器官内3.减数分裂与有丝分裂的比较(以动物细胞为例)比较项目减数分数有丝分裂复制次数1次1次分裂次数2次1次同源染色体行为联会、四分体、同源染色体分离、非姐妹染色体交叉互换无子细胞染色体数是母细胞的一半与母细胞相同子细胞数目4个2个子细胞类型生殖细胞(精细胞、卵细胞)、极体体细胞细胞周期无有相关的生理过程生殖生长、发育染色体(DNA)的变化曲线时期数量42时期42数量DNA染色体有丝分裂要加倍,减数分裂看同源。联会形成四分体,同源分开要减半。再分过程同有丝,染色体中无同源。4.减数分裂的过程(精子形成)1个精原细胞 4个精子卵细胞形成:1个卵原细胞 1个卵细胞3个极体着丝点分开,染色单体为0细胞中含n对同源染色体,则可形成2n种精子(卵细胞); 分裂间期:时间长、起点、染色体复制 前期:两现,两失,最明显的变化:出现染色体 中期:着丝粒整齐排列在赤道板上,观察的最佳时期5.有丝分裂 分裂期 后期:着丝粒分裂,姐妹染色单体分开,成为两条相同的子染色体,移向两极;染色体数目加倍 末期:与前期相反 主要特征:染色体复制和平均分配6. 减数分裂中非姐妹染色单体的交叉互换例1:判断下列细胞正在进行什么分裂,处在什么时期?答案:减前期 减前期 减前期 减末期 有丝后期 减后期 减后期 减后期 有丝前期 减中期 减后期 减中期 减前期 减后期 减中期 有丝中期例2、如图所示,卵原细胞内含有Aa、Bb两对同源染色体,已知此卵原细胞经减数分裂所形成的卵细胞的染色体组成为Ab,则其所产生的三个极体的染色体组成分别为( )AAB、Ab、ab BAa、Bb、AB CAb、aB、aB DAB、aB、ab例3、在养鸡场里,若要得到10000只小鸡,从理论上推算,至少需要卵原细胞和精原细胞个数各为( D )A2500和10000 B10000和40000C40000和10000 D10000和2500例4、下列各对性状中,属于相对性状的是(A )A狗的短毛和狗的卷毛 B人的右手和人的左手C豌豆的红花和豌豆的高茎 D羊的黑毛和兔的白毛相对性状:一种生物 同一种性状的不同表现类型。例:兔的长毛和短毛;人的卷发和直发等;兔的长毛和黄毛;例5.、下图是某雄性哺乳动物细胞分裂的示意图。请回答下列问题:(1)图中属于减数分裂的是_ A、C、D;(填字母),该动物的减数分裂发生在_睾丸_(器官)中(2)图中A所示的细胞有_两_对同源染色体,B与C所示的细胞中的DNA含量之比为_2:1 _。(3)该动物体细胞内有_4_条染色体。 例6、某动物的基因型为AaBb,这两对基因独立遗传,若它的一个精原细胞经减数分裂后产生的4个精子中,有1个精子的基因型为AB,那么另外3个的基因型分别是(B)AAb、aB、ab BAB、ab、abCab、AB、AB DAB、AB、AB例7、减数分裂过程中,(姐妹)染色单体分开发生在(D)A减数分裂间期 B形成四分体时C减数第一次分裂 D减数第二次分裂例8下图表示某细胞中的一对同源染色体及一对基因,请据图回答:(1)图中染色体1与2的分离发生在减数第 一 次分裂.A和a是一对 等位 基因。(2)若图中a表示白化病基因,那么都具有上图所示基因型的一对夫妇,生出一个患病孩子的概率是 1/4(或25),患病孩子的基因型是 aa 。例9.下图表示正在进行分裂的细胞图,请回答:(4分)(1)该图表示正在进行 减数 分裂的细胞,该细胞的名称是 初级精母细胞 。(2)该细胞中有 4 条染色体, 8 个DNA分子。例10. 已知红绿色盲是X染色体上的隐性致病基因b(表示为Xb )引起的,下图表示某家族红绿色盲遗传系谱图,请据图回答:(1)红绿色盲的遗传总是和性别相关联,这种现象叫做 伴性遗传,在人群中多发于 男 (填“男”或“女”)性。(2)3的基因型是 ,4的基因型是 或 。(3)若母亲是红绿色盲患者,则儿子 (填“一定”或“不一定”)患红绿色盲。答案 (2)Xb Y, XBXB或XBXb (3)一定基因的本质一、基因在染色体上1.萨顿假说推论:基因在染色体上,也就是说染色体是基因的载体。因为基因和染色体行为存在着明显的平行关系。染色体有DNA和蛋白质构成,等位基因位于一对同源染色体上2.基因位于染色体上的实验证据果蝇杂交实验分析(体细胞中有4对同源染色体,其中三对常染色体一对性染色体)提示:注意 F2 后代的性状比例:(如何判断伴 X 的隐性遗传?)3.一条染色体上一般含有多个基因,且这多个基因在染色体上呈线性排列4.基因的分离定律的实质;等位基因随染色体分开而分开,分别进入不同的配子中,独立传播给后代5.基因的自由组合定律的实质: 非同源染色体上的非等位基因自由组合二、伴性遗传说明:这里讨论致病基因的遗传。隐性遗传表示隐性基因致病,显性遗传表示显性基因致病。特 点示 例伴X遗传隐性遗传交叉遗传:父传女,母传子。男(雄)性患者多于女(雌)性患者。男(雄)性患者的致病基因均由母亲传递。男(雄)性患者的女儿均为携带者。近亲婚配发病率高。XaYXAXAXAXaXAY患者携带者XAYXAXaXaYXAXA患者携带者XAXaXAY显性遗传患者双亲中至少一个是患者。女(雌)性患者多于男(雄)性患者。女(雌)性患者的子女患病机会均等。男(雄)性患者的女儿全部患病。未患病者的后代不会患病(真实遗传)。XaYXAXaXAXa XaXa XAY XaYXAYXaXaXAXa XaY患者患者患者患者患者伴Y遗传不同源时基因无显隐性关系。基因只能由父亲传给儿子并表现出来。具家族同源性,用于刑事侦探和亲子鉴定。(短硬毛)XbYBXbXb(正常硬毛)(短硬毛)XbXb XaYB(正常硬毛) 果蝇硬毛遗传(与X染色体同源):1.伴性遗传的概念:遗传基因在性染色体上2.人类红绿色盲症(伴 X 染色体隐性遗传病)特点:男性患者多于女性患者。交叉遗传。即男性女性男性。一般为隔代遗传。3.抗维生素 D 佝偻病(伴 X 染色体显性遗传病)特点:女性患者多于男性患者。代代相传。4、伴性遗传在生产实践中的应用3、人类遗传病的判定方法口诀:无中生有为隐性,有中生无为显性;隐性看女病,女病男正非伴性;显性看男病,男病女正非伴性。第一步:确定致病基因的显隐性:可根据l 双亲正常子代有病为隐性遗传(即无中生有为隐性) ;l 双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断(即有中生无为显性) 。第二步:确定致病基因在常染色体还是性染色体上。l 在隐性遗传中,父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常,为常染色体上隐性遗传;l 在显性遗传,父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病,为常染色体显性遗传。l 不管显隐性遗传,如果父亲正常儿子患病或父亲患病儿子正常,都不可能是 Y 染色体上的遗传病;l 题目中已告知的遗传病或课本上讲过的某些遗传病,如白化病、多指、色盲或血友病等可直接确定。注:如果家系图中患者全为男性(女全正常),且具有世代连续性,应首先考虑伴 Y 遗传,无显隐之分。第三章 基因的本质一DNA 是主要的遗传物质1.证明DNA是遗传物质的思路:分开 单独 直接观察DNA 肺炎双球菌转化实验2.证明遗传物质实验 噬菌体浸染细菌实验(关注注入物质) 烟草花叶病毒的重建实验肺炎双球菌的转化实验(1928 年体内转化实验)结论:在 S 型细菌中存在转化因子可以使 R 型细菌转化为 S 型细菌。结论:只有S型细菌体内的DNA才是“转化因子”,即DNA 是遗传物质结论:进一步确立 DNA 是遗传物质(没有证明蛋白质不是遗传物质)证明RNA是遗传物质的实验烟草花叶病毒的感染实验结论:烟草花叶病毒的 RNA 能自我复制,控制生物的遗传性状,因此 RNA 是它的遗传物质。搅拌:使蛋白质外壳与细菌分离 离心:让感染的大肠杆菌与其他部分分离3.生物的遗传物质非细胞结构:大多数病毒遗传物质为DNA ,如T2噬菌体;少数病毒RNA,如烟草花叶病毒,艾斯病毒,流感病毒SARS病毒。 细胞结构 原核生物:DNA;如细菌、蓝藻 真核生物:DNA 如动物、植物4.DNA是主要的遗传物质 绝大多数生物(细胞结构的生物和 DNA 病毒)的遗传物质是DNA RNA病毒:HIV、SARS冠状病毒、烟草花叶病毒 两条反向平行脱氧核苷酸链 外侧基本骨架:磷酸和脱氧核糖交替连结 5.DNA结构特点 内侧碱基 碱基对(氢键)碱基互补配对原则6、DNA 分子有何特点?稳定性 是指 DNA 分子双螺旋空间结构的相对稳定性。多样性构成 DNA 分子的脱氧核苷酸虽只有 4 种,配对方式仅 2 种,但其数目却可以成千上万,更重要的是形成碱基对的排列顺序可以千变万化,从而决定了 DNA 分子的多样性。特异性每个特定的 DNA 分子中具有特定的碱基排列顺序,而特定的排列顺序代表着遗传信息,所以每个特定的 DNA 分子中都贮存着特定的遗传信息,这种特定的碱基排列顺序就决定了 DNA 分子的特异性。7.DNA 双螺旋结构的特点:l DNA 分子由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成。l DNA 分子外侧是脱氧核糖和磷酸交替连接而成的基本骨架。l DNA 分子两条链的内侧的碱基按照碱基互补配对原则配对,并以氢键互相连接。DNA的水解产物失去生物活性8.遗传物质的特点 能够精确复制自己 指导蛋白质的合成 具有储存大量遗传信息的能力 结构稳定,在某些情况下能发生异变,并能遗传给后代,产生可遗传的变异杂种病毒的核酸来自那种病毒,将产生的病毒形状、结构与原病毒一致!二、A DNA 的复制 时间:间期(减数第一次分裂间期,或有丝分裂间期)1.DNA复制 条件:原料、酶、能量、模板+适宜温度和PH值 特点:半保留复制(注意:同位素标记分子占2/2n 链占1/2n) 遗传信息的传递复制2.DNA功能 遗传信息的表达指导蛋白质的合成(转录和翻译) 转录 翻译DNA RNA 蛋白质 (中心法则) 逆转录 (逆转录及RNA复制只少数RNA病毒有)密码子(在mRNA上)64种 决定蛋白质的61种(3种终止密码子) tRNA 61种反密码子(在tRNA上)可以与密码子互补配对 tR1、概念:以亲代 DNA 分子为模板合成子代 DNA 的过程2、复制时间:有丝分裂或减数第一次分裂间期3. 复制方式:半保留复制4、复制条件 (1)模板:亲代 DNA 分子两条脱氧核苷酸链(2)原料:4 种脱氧核苷酸(3)能量:ATP(4)解旋酶、 DNA 聚合酶等5、复制特点:边解旋边复制6、复制场所:主要在细胞核中,线粒体和叶绿体也存在。7、复制意义:保持了遗传信息的连续性。u 与 DNA 复制有关的碱基计算1.一个 DNA 连续复制 n 次后,DNA 分子总数为:2n2.第 n 代的 DNA 分子中,含原 DNA 母链的有 2 个,占 1/(2n-1 )3.若某 DNA 分子中含碱基 T 为 a,(1)则连续复制 n 次,所需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为:a(2 n -1)(2)第 n 次复制时所需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为:a2 n-1 F1配子种类2n F1配子组合数4n3记准底数 F2基因型3n F2表现型2n Fn杂合子(1/2)n n代表杂合子做亲本时的自交次数 Fn纯合子1(1/2)n (纯合子中显性和隐性各占一半) DDDD DDDd 1:0全显性 至少一个DD DDdd 一对基因 DdDd 3:1 (牢记) Dddd 1:1(测交) dddd 全隐性4.比例 YyRryyrr 1:1:1:1(测交) YyrryyRr 1:1:1:1 两对基因 YyRryyRr 3:3:1:1 YyrrYyRr 3:3:1:1 YyRrYyRr 9:3:3:1 由后代比例能推亲代(逆推法) P: YYRR yyrr F1 YyRr5.记熟会用 F1配子2n YR Yr yR yr 9 Y-R-双显性 1/16YYRR 2/16YyRR 2/16YYRr 4/16YyRr F2 3 Y-rr单显性 1/16YYrr 2/16Yyrr 3yyR-单显性 1/16yyRR 2/16yyRr 1 yyrr双隐性 1/16yyrr(1)如何判断显隐性 动物测交最简单(2)如何确定显性个体的基因型 (知道原因) 植物自交最简单(3)连续自交育种 Aa做亲本自交n次 杂合子占(1/2)n (4)蜜蜂 雄蜂来源(有性生殖中的孤雌生殖) (5)母本发育来的(果皮、种皮),与细胞质遗传(母系遗传)、与胚区分开 (某植株上所结种子,种皮是母本即亲代,里面的胚是子代)(6)杂交育种步骤:杂交 连续自交多代(区别于植物体细胞杂交) A、求亲代产生配子种类及概率(7)乘法原理 B、求子代基因型和表现型种类 加法原理 C、求某种基因型或表现型在后代出现概率 D、知道子代表现型推亲代情况 XBXB XBY 全显性XbXb XbY 全隐性6.婚配类型 XBXB XbY 全显性XBXb XBY 女一半携带,男一半色盲XBXb XbY 男女各一半色盲,表现型最多XbXb XBY 女全携带,男全色盲 根据性别判性状 根据性状判性别无中生有是隐性有中生无是显性 (1)男患者多7.判断 伴X隐性遗传病的特点 (2)交叉遗传 女男女(中间一定是男) (3)女患者的父亲、儿子一定患病 伴X显性遗传病的特点:女患者多,男患者的母亲、女儿一定患病 伴Y遗传病的特点:只在男的有,儿传子,子传孙 诱变育种:青霉素、太空椒(原理:基因突变) 杂交育种(杂交、自交、再自交)(原理:基因重组) 单倍体育种(花药离体培养,秋水仙素)(原理:染色体变异)8.育种方式 多倍体育种(三倍体无子西瓜)(原理:染色体变异) 转基因育种(基因工程) 都能克服远缘杂交 细胞工程育种(白菜甘蓝 体细胞融合) 不亲和的障碍 定向9.单倍体育种过程:明显缩短育种年限(优点) DDTT ddtt 杂交 DdTt (得到种子为第一年)减 数 分 裂 DT Dt dT dt 花药精子(雄配子) 花药 离体培养 DT Dt dT dt 单倍体 秋水 仙素 处理 (单倍体幼苗) DDTT DDrr ddTT ddtt 纯合体 全过程是单倍体育种,只获得单倍体叫花药离体培养(属于植物组织培养) 常隐:白化、苯丙酮尿症、先天聋哑 常显:多指、并指、软骨发育不全 单基因遗传病 伴X隐性:血友病、色盲、进行性肌营养不良 伴X显性:抗VD佝偻病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 遗传病 多基因遗传病 特点:多对发病高聚集环境 常染色体变异:5号缺失猫叫综合征 染色体病 21号多了一条先天性愚型 性染色体变异:性腺发育不良 65 过敏反应:过敏原二次刺激 组织胺 免疫失调病 自身免疫病:风湿性心脏病、类风湿关节炎、系统性红班狼疮 免疫缺陷病:先天的+后天的(艾滋病) 营养过剩或缺乏(冠心病、肥胖) 内分泌失调(糖尿病、呆小症、侏儒症、巨人症、甲亢等等) 单倍体:体细胞染色体有正常物种的一半(个体高度不育) 花药离体培养 某物种的配子 单倍体 染色体组:一组非同源染色体 理解会用 一种等大的同源染色体有几条就有几个染色体组 基因型中同一种字母(不分大小写)有几个就有几个染色体组 有几种不等大的同源染色体,每个染色体组就有几条染色体 不遗传的变异:由环境引起(包括激素引起的) 范围:碱基对变异 基因突变 时间:DNA复制时期(间期) 特点:频率低,有害,多方向性 可遗传的变异 基因重组 减数分裂时会有(非同源染色体自由组合、交叉互换) 转基因也算 结构(缺失,增添,倒位,易位)染色体变异 个别染色体的增加减少(21三体综合征)数目 染色体成组增加或减少68多倍体特点:“营养物质多” 单倍体、多倍体育种的理论基础:染色体数目变异 单倍体特点:“单” 高度不育 71记住 突变和基因重组(可遗传变异)产生生物进化的原材料 自然选择使种群的基因频率定向改变,并决定生物进化的方向 生殖隔离是物种形成的必要条件从遗传学角度看,环境对基因频率具有选择作用,是通过(生存斗争)实现的。 种内斗争:种内残食、蝌蚪自毒、争夺配偶 种内关系 种内互助:蚂蚁、蜜蜂 根瘤菌,地衣,大肠杆菌72生物之间的关系 互利共生 (图甲)你好我也好,我好你也好 小麦和杂草 大小两种草履虫 种间关系 竞争 (图丙)强者越来越强,弱者越来越弱 体内:蛔虫、绦虫 寄生 体表:血吸虫、虱子、跳蚤 捕食 种间:一种吃另一种(图乙)捕食者随被捕食者的变化而变化(先加先减者为被捕食者,一般数量较多) 甲 乙 丙 73 个体 种群 群落 生态系统(群落+无机环境) 两种增长方式:S型 J型(指整条曲线) 种群密度(最主要) 动物:标志重捕法 取样调查法 植物:样方法 区分种群(同种)群落(所有动、植、微)生态系统(群落+周围无机环境)四、DNA是遗传物质的理论证据(遗传物质的必备条件)分子结构相对稳定1、稳定性能够自我复制,使前后代保持一定的连续性2、连续性能够控制生物的性状和新陈代谢3、控制性能够产生可遗传的变异4、变异性能够贮藏大量遗传信息5、信息性理论证据五、核酸是生物的遗传物质1、核酸是一切生物的遗传物质2、DNA是主要的遗传物质3、含DNA的生物DNA是遗传物质,RNA不是4、不含DNA的生物(RNA病毒)RNA才是遗传物质六DNA的组成单位、分子结构和结构特点DNA分子的结构特点单脱氧核苷酸经磷酸二酯键连接成脱氧核苷酸长链两条脱氧核苷酸长链反向平行由氢键连接成双链DNA分子碱基遵循碱基互补配对原则进行配对,碱基对由氢键连接起来。即:G C;A T。两条链向右旋转形成规则的双螺旋结构双链结构的外侧由磷酸和脱氧核糖交替排列形成骨架,碱基排在双链的内侧一条链的碱基排列顺序一旦确定,另一条链的碱基排列顺序也随之确定理论上链上碱基的排列顺序是任意的,这构成了DNA分子的多样性DNA的碱基排列顺序贮藏着生物遗传信息,DNA分子的多样性是生物多样的根源123456784n种七由碱基互补配对原则引起的碱基间关系A=T G=CA1=T2 G1=C2A2=T1 G2=C1A= A1+A2 T=T1+T2 G=G1+G2 C=C1+C2A+G=T+C A+C=T+G12345基本关系根据第一链计算第二链八DNA分子的复制5端3端3端5端5端3端解旋方向5端3端3端3端5端5端ACGTTGCA32P32P亲代(0代)1代2代n代TGCAACGTTGCAACGTTGCAACGTACGTTGCA32P32P31P31P31PACGTTGCATGCAACGT32P31P32P31P子代DNA分子中含亲代链的比例子代DNA链中含亲代链的比例11/21/2n-11/21/41/2n复制(半保留复制)15N(重链)15N(重链)15N(重链)14N(轻链)从每一代DNA分子中取等量的DNA进行氯化铯密度梯度离心重带轻带中间带全轻半重半轻半重半轻全重亲代代代低高氯化铯密度DNA带九DNA半保留复制的实验证明5.10基因的结构及控制蛋白质的合成RNA聚合酶结合位点非编码区编码区非编码区原核生物基因的结构放大基因控制蛋白质的合成TGCATGCATGCAACGTACGTACGTUGCACGUACGUACGUAUGCAUGCA苏酪精缬转录翻译基因(编码区)mRNAtRNA蛋白质(多肽)转录RNA聚合酶结合位点非编码区编码区非编码区外显子外显子内含子内含子外显子ABCDE真核生物基因的结构转录ABCDEACE加工翻译初级RNAmRNA蛋白质(多肽)基因控制蛋白质的合成5.11染色体组与基因组比较概念示例染色体组正常配子中的全部染色体数称为一个染色体组,用N表示果蝇:N=4基因组概 念某生物DNA分子所携带的全部遗传信息叫基因组。包括核基因组和质基因组(线料体基因组和叶绿体基因组)人:23+1+线粒体DNA单倍体基因组有性别生物:N+1(N个DNA+1个性染色体DNA组成)无性别生物:N(N个DNA分子组成)人:23+1玉米:10原核生物基因组一个DNA分子组成(或加上质粒DNA)细菌DNA线粒体基因组线粒体中一个DNA分子所携带的遗传信息(见后述)线粒体DNA叶绿体基因组叶绿体中一个DNA分子所携带的遗传信息叶绿体DNA区别与联系染色体组由正常配子中的染色体数目构成,只包含一条性染色体基因组由一半常染色体、两条性染色体和细胞质中的DNA分子组成5.12人类基因组研究5.12.1人类基因组计划(HGP)大事记人类基因组计划大事记1985年美国科学家诺贝尔奖获得者杜伯克首先提出了人类基因组计划(HGP)1990年10月1日经美国国会批准美国HGP正式启动,预计投资30亿美元,历时15年,在2005年完成。先后共有美、英、日、法、德、中六国参加,分别负担了其中54%、33%、7%、2.8%、2.2%和1%的研究工作。1998年5月全球最大的DNA自动测序仪厂家在美国马里兰州罗克威尔设立了Celera(塞莱拉)基因组学公司,声称在3年内完成人类基因组的序列测定,另外有一些私营机构也涉足这一领域,目的都是为了申请专利,垄断人类基因信息资源。至此形成公私两大阵营。1998 年 10 月人类基因组计划的公立阵营宣布提前于 2001 年完成人类基因组的工作草图,整个终图的完成期将从 2005 提前到 2003 年。1999年9月我国搭上基因组研究的末班车,加入该计划并负责3号染色体上3000万个碱基对的测序工作,成为参与人类基因组计划唯一的发展中国家。这1%的测序任务,带给中国的利益是长远的,我们不仅因此可以分享整个计划的成果,拥有相关事务的发言权,而且建立了自己的研究队伍,技术水平走在了世界的前列。2000年3月14日美国总统克林顿和英国首相贝理雅发表联合声明,呼吁将人类基因组研究成果公开,以便世界各国的科学家都能自由地使用这些成果。2000年4月底中国科学家按照国际人类基因组计划的部署,完成了百分之一人类基因组的“工作框架图”。2000年6月26日美国白宫召开会议,宣布人类基因组“工作框架图”完成。2001年2 月15日人类基因组计划公立阵营在当日出版的自然杂志公布人类基因组测序草图。2001年2 月16日塞莱拉公司在当日出版的科学杂志上公布人类基因组测序草图。2006年5月18日美国和英国科学家在英国自然杂志网络版上发表了人类最后一个染色体1号染色体的基因测序。科学家不止一次宣布人类基因组计划完工,但推出的均不是全本,这一次杀青的“生命之书”更为精确,覆盖了人类基因组的9999。历时16年的人类基因组计划书写完了最后一个章节。5.12.2人类基因组计划(HGP)的主要内容主要内容遗传图又称连锁图,它是以具有遗传多态性(在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因,在群体中的出现频率皆高于1%)的遗传标记为“路标”,以遗传学距离(在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率,1%的重组率称为1cM(厘摩))为图距的基因组图。遗传图的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义:6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域,使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近(紧密连锁)的证据,这样可把这一基因定位于这一已知区域,再对基因进行分离和研究。对于疾病而言,找基因和分析基因是个关键。物理图物理图是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息,它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序,即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的,核苷酸序列不同的DNA,经酶切后就会产生不同长度的DNA片段,由此而构成独特的酶切图。因此,DNA物理图是DNA分子结构的特征之一。DNA是很大的分子,由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分,这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题,故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说,DNA测序从物理图制作开始,它是测序工作的第一步。序列图随着遗传图和物理图的完成,测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图。转录图(基因图)基因图是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%5%长度的全部基因的位置、结构与功能,最主要的方法是通过基

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