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基础知识内科遗传病血液遗传病地中海贫血 缺乏症（蚕豆病） 血友病神经肌肉遗传病假肥大性肌营养不良 强直性肌营养不良 脆性综合征 亨廷顿氏病 老年性痴呆症 帕金森氏病 肌萎缩侧索硬化症 进行性脊柱性肌萎缩症 精神分裂症心血管遗传病先天性心脏病 原发性高血压 家族性高胆固醇血症 冠心病与动脉粥样硬化症内分泌系统遗传病糖尿病消化系统遗传病肝豆状核变性（ Wilsons 病 ）呼吸系统遗传病过敏性哮喘泌尿系统遗传病成人多囊肾病 外科遗传病骨骼遗传病侏儒综合征 结缔组织遗传病马凡综合征 成骨不全病 肿瘤遗传病乳腺癌 /卵巢癌 子宫颈癌 结直肠癌 Wilms 瘤 视网膜母细胞瘤 眼遗传病视网膜色素变性 先天性白内障眼科主要致盲、致畸疾病的分子遗传学研究进展耳鼻喉遗传病先天性耳聋 妇产科遗传病染色体病唐氏综合征常识 18 三体综合征 Turner 综合征生殖-发育遗传病性反转综合征 Y 染色体微缺失综合征 孕早、中期筛查 产前诊断 儿科遗传病先天性代谢病苯丙酮尿症 半乳糖血症 糖原贮积症 黏多糖贮积症 神经鞘脂贮积症 抗维生素D性佝偻病其它宫内感染与先天畸形亲子鉴定 其它遗传病白化病 白癜风
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