染色体变异PPT课件.ppt

二 染色体异常与疾病 回忆 基因是什么 它和染色体又有何关系 基因是有遗传效应的DNA片段染色体是基因的载体基因在染色体上呈线性排列 染色体变异和基因突变的区别 基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变 这种改变在光学显微镜下是看不见的 染色体变异是可以用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化 染色体畸变 正常人的体细胞中的染色体在形态 结构 数目上都具有相对稳定性 但在某些条件下 染色体会在形态 结构 数目上发生改变 染色体病 由染色体数目异常或结构畸变所致的疾病 染色体异常与疾病 主要包括 染色体数目异常染色体结构异常与疾病 一 染色体数目异常 1 整倍体改变 在肿瘤细胞中常见 2 非整倍体改变 1 单体型 常见X染色体减少一条形成核型为45 X的患者 2 三体型 常见的为21三体型 先天愚型患者 性染色体三体型的临床表现比常染色体三体型要轻些 单体型 45 X 三体型 47 XY 21 染色体结构变异的结果 基因的数目和基因的列顺序发生了改变 从而导致性状的变异 二 染色体结构的变异 缺失 重复倒位易位 缺失 指一条染色体断裂而失去一个片段 这个片段上的基因也随之丢失 如 猫叫综合征 猫叫综合征 人的第5号染色体缺失引起的遗传病 征状两眼距离较远 耳位低下 存在着严重的智力障碍 患儿哭声轻 音调高 很像猫叫 重复 一条染色体的断裂片段接到同源染色体的相应部位 结果后者就有一段重复基因 例如 果蝇的棒状眼 4 果蝇的卵圆眼和棒状眼 野生型 卵圆眼 变异型 棒状眼 倒位 一条染色体的断裂片段 位置倒转180 后再接上去 造成这段染色体上的基因位置颠倒 易位 染色体发生断裂 断裂片段接到非同源染色体上的现象 21三体综合征 先天愚型 患者比正常人多一条染色体 21号染色体是三条 其症状表现为智力低下 身体发育缓慢等 性腺发育不良 Turner综合征 女性患者少了一条X染色体 外观表现为女性 但性腺发育不良 没有生育能力 人类的染色体 有几个染色体组 每个染色体组有几条染色体 三 嵌合体 一个个体内同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系称为嵌合体 在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分离 形成嵌合体 嵌合体的临床表现较纯合体轻 发病程度与异常核型细胞比例有关 四 常见的染色体病 染色体病 人类染色体数目或结构异常导致的遗传性疾病 染色体病常表现这多种症状 故又称为染色体异常综合症 一般分为常染色体病和性染色体病二大类已发现的染色体病达100多种 染色体异常核型达一万多种 是由于1 22号常染色体数目或结构异常引起的疾病 男女均发病 共同的发病机制是基因组失衡 常染色体病的共同特征 智力低下发育迟缓多发畸形 1 常染色体病 2 性染色体病 由性染色体数目或结构畸变引起的疾病称为性染色体病 性染色体病占所有染色体病的1 3 总发病率为1 500 大多数到青春期因第二性征发育时才显现出症状 性染色体病的共同特征 性征发育不全或畸形 智力较低 一 Down综合征 先天愚型 临床表现 共同具有特殊呆滞面容 47 XY 21 二 猫 叫综合征 5p 综合征 发病率为1 50000 在常染色体结构畸变中占首位 大部分患者能活到儿童期 少数可到成年 临床表现 患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫 喉部畸形 松弛 小头 鼻塌 低耳位 牙错位咬合 手足小 肾畸形 脑积水 肌张力亢进 智力严重低下 核型 46 XX XY del 5 5p15 80 为纯合体 10 为不平衡易位 少数为环型染色体和嵌合体 三 先天性睾丸发育不全综合征 Klinefelter综合征 发生率约占男性的1 800 1 700在精神病患者中和收容所中达1 100 不育男性中1 10 临床症状 阴茎和睾丸小 身材高 第二性征差 四肢修长 有部分女性特征 胡须少 无 小喉结 部分伴有尿道下裂和隐睾 1 4患者有乳房发育 纯合体中97 不育 因曲精小管玻璃样变性 无精子 少数有先天性心脏病 大部分患者智力正常或轻度低下 易患糖尿病 甲状腺疾病 哮喘和乳腺癌 嵌合型中正常细胞比例大时 临床表现轻 可有生育力 核型 47 XXY本病纯合体的产生原因1 2是因为父亲形成精子时第一次减数分裂染色体不分离所致 三 先天性卵巢发育不全综合征 Turner综合征 核型 为45 X 发病率占女婴中为1 5000在自发流产中占18 20 45 X纯合型发生原因主要是父亲在减数分裂 时XY不分离 形成O型精子受精所致 临床表现 性发育幼稚 身材矮小 120m 140m 肘外翻 上眼睑下垂 后发际低 50 有蹼颈 乳间距宽 皮肤色素增多 性腺为纤维条索状 无滤泡 子宫 外生殖器和乳房幼稚型 智力正常或轻度障碍 55 的病例为纯合型 其他为各种嵌合型和结构异常 如46 X i Xq 嵌合型表现轻者可生育 五 两性畸形 hermaphroditisim 是指患者的性腺或内外生殖器官 副性征具有两性特征者 根据患者体内性腺组成的不同 两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形两类 一 真两性畸形 患者体内兼有男女两种性腺者 称真两性畸形 约40 患者性腺一侧为卵巢 另一侧为睾丸 约40 患者一侧为卵巢或睾丸 另一侧为卵巢组织和睾丸组织混合而成的卵巢睾 20 的患者两侧均为卵巢睾 患者的内外生殖器及副性征不同程度地介于两性之间 外观为男性或女性 核型有多种类型 不同核型的患者其临床表现有一定差异 1 46 XX型发生率 约占真两性畸形的50 以上 患者的一侧有卵巢 输卵管和子宫发育良好 另一侧有睾丸或卵巢 输精管发育不 外生殖器为阴茎 但有尿道下裂 无阴囊或阴囊中空 阴毛呈女性分布 外观多呈女性 有的呈男性 但青春期出现女性副性征如乳房发育 患者的性腺可有以下三种情况之一 一侧为睾丸 另一侧为卵巢 一侧为睾丸 另一侧为卵睾 两侧均为卵巢睾 一般输精管 输卵管均可发育 2 46 XY 46 XX嵌合型 二 假两性畸形 患者体内只有一种性腺 但外生殖器 副性征介于两性之间者 称为假两性畸形 根据患者体内的性腺是睾丸还是卵巢 假两性畸形又分为男性假两性畸形和女性假两性畸形两类 1 男性假两性畸形患者性腺为睾丸 外生殖器介于