第四章 基因的作用及其与环境的关系.doc

第四章 基因的作用及其与环境的关系第一节 环境的影响和基因的表型效应一、基因型和表型就整体而言,基因是指生物体遗传组成的总和,是性状得以表现的内在物质基础，表型是指生物表现出来的所有性状的总和,是基因型和内外环境条件相互作用的表现，在遗传学中,不可能去分析生物体全部基因型和全部表型,一般只研究个别或少数性状，基因型和表型之间远远不是“一对一”的。生物的各种性状之所以得以表现,首先要有基因型作为物质基础,但其在生长发育过程中,基因得以表现还必须在一定的环境条件下才能实现，这种条件包括外界条件和内部条件,即基因之间相互作用。表现型=基因型+环境 不仅环境条件的影响可以改变基因的表型效应（生长发育必须在一定条件下才能实现）,而且基因与基因间的相互关系也是多种多样的。我们已经知道,不同的基因型,可以表现为不同的表现型，而同一基因型在不同内外环境条件下,其表型也可能不一样。 基因型 表现型 （从遗传的可能性到性状表现的现实性，中间要经历个体发育，要受到环境的影响） 即：基因型 + 环境 表现型提出两个问题： 1、表现型相同，基因型一定相同吗？ （不一定。如；RR Rr） 2、基因型相同，表现型一定相同吗？ （做不同的分析）举例：玉米的白化苗，A-遮光。基因型AA或Aa只是决定形成叶绿体的必要条件,否则aa不能形成但不是充分条件。 （1） 在相同的环境条件下，基因型相同，表现型一定相同。（2） 在不同的环境条件下，基因型虽然相同，表现型不一定相同。 如：AA或Aa + 阳光 绿色玉米苗 AA或Aa + 闭光 白化玉米苗 再如兔子脂肪的颜色 Y-白色脂肪 y-黄色脂肪 yy + 含黄色素食物 黄色脂肪 yy + 不含黄色素食物 白色脂肪水毛莨同一植物在水下的叶子叶形深裂,而呈丝状，水上的叶子则是正常的扁平叶。所以，同一基因型在不同的基因型对环境条件的反应是不一样的,这种反应有一定的范围。1、反应规范（reaction norm）基因型对环境反应的幅度说明：(1)基因型决定着个体对这种或那种环境条件的反应。 (2)反应规范有一定的范围。 (3)不同生物基因型的反应规范的宽窄不同。质量性状：窄 有些基因的表达很一致,有些基因的表型效应各有变化,这种变化有时由于环境因子的变动,或其他基因的影响,有时找不到原因，个体间基因表达的变化程度称为表现度。2、表现度（expressivity）是指某一特定的基因型在不同个体间的表现程度。人类中成骨不全是显性遗传病,杂合体患者可以同时有多发性骨折,蓝色巩膜和耳聋等病状,也可只有其中一种或两种临床表现,所以这个基因的表现度很不一致。 造成表现度不一致的原因既可能是由于环境因子的影响又可能是由于个体内其他基因的影响，这些基因能改变另一基因的表型效应,称为修饰基因，如香豌豆有一隐性基因d影响花冠的颜色，修饰基因的作用与环境条件的作用在本质上也有相似之处,因为修饰基因所起的作用也无非是造成一定的细胞内部环境,而环境条件影响基因效应,也必须通过造成一定的细胞内部条件来实现。3、外显率（penetrancc）某一基因型个体显示的预期表型在该基因型群体中所占的百分数，由于修饰基因的存在,或者外界因素的影响,使有关基因的预期性状没有表达出来，这时我们就可以说这个基因的外显率降低,如某个显性基因的效应总是表达出来,外显率是100%,但某些基因的外显率要低些。 如黑腹果蝇隐性间断翅脉基因i的外显率不全,只有90%（i/i）10%是野生型。 环境条件的作用和基因的作用有一重要区别,都可在一定范围内变动，但遗传型变异是能够遗传的,环境引起的变异是不能遗传的。4、表型模写（Phenocopy）环境改变所引起的表型改变,有时与由另一种基因引起的表型变化很相似,这种现象叫做表型模写。 如把残翅果蝇的幼虫在高温下饲养,以后发育成的翅接近于野生型，人类隐性遗传病,短肢畸形,臂和腿部部分缺失,但正常个体也会出现短肢畸形,正常个体摸写了突变型的表型，这是由于妊娠35周时服用称为反应停的安眠药所致。 研究表型模写的意义：(1)什么时候处理,引起表型改变,可推知基因发生作用的时期；(2)什么物理、化学条件,引起哪类表型改变,可推知基因是怎样在起作用的。5、反应规范、表现度、外显率、表型模写的关系. (1)都是指同一种基因型受环境条件的影响的表现，都在一定程度上反映了基因型、环境对表型的影响； (2)反应规范是指同一种基因型在不同环境条件不,表型变化的范围，着重于表型的种类,表型集合,环境是可知的； (3)表现度是指特定基因型在不同个体间对它控制的性状的表现程度，是对群体而言的,环境：不能人为控制, 性状：同一性状同一种表型,只不过表现程度的差别； (4)外显率：是指某一基因型的个体显示预期表型的比率，环境：不可控制的群体， 性状：表现或不表现,有明显的界线。 (5)表型模写：一种基因型受环境的影响和另一种基因的表型相似。环境是确定和已知的。 (6)举例：a.人类多指（趾）遗传,既有表现度又有外显率的问题,受显性基因控制(a)外显率为90%外显不全；(b)表现度：四肢多指的数量、大小表现程度不一致；(c)反应规范；(d)表型模写。 b.猫的显性白色基因W存在时,眼睛或黄或蓝色：双眼蓝（双耳聋）;单眼蓝（同侧耳聋）;黄眼（正常）。6、性状的多基因决定（多因一效） 举例：玉米胚乳颜色的遗传,Pr：紫色，pr：红色，但并不是说决定胚乳颜色的基因只有一对，事实上决定胚乳颜色的基因是很多的 基因A 基因C 基因R 基因P 酶 酶 酶 酶 前体 前体 前体 花青素原 花青素 花红素 紫色素 我们用某一性状来称为基因,只是为了方便，当其它基因都相同的情况下,两个个体某一性状的差异才由一对基因的差异决定。7、基因的多效性（一因多效） 一个性状可以受到若干基因的影响,相反地,一个基因也可以影响若干性状，我们把 单一基因在多方面的表型效应,叫做基因的多效现象（pleiotropism）,如豌豆的红花基因（C）,还可以控制叶腋的红色斑点,种皮的褐色和灰色。 机理：(1)一对基因的差别会影响某种物质的有、无或多少,而这种物质是许多性状表现所必须(2)影响体内或细胞的环境。二、等位基因的相互关系显性的表现,是等位基因在环境条件的影响下,相互作用的结果，等位基因各自合成基因产物（一般是酶）控制着代谢过程,从而控制性状表现，由于等位基因的突变,使突变基因与野生型基因产生各种互作形式,因而有不同的显隐性关系。（一） 显隐性关系的相对性1、完全显性： F1表现双亲性状之一,而不是双亲的中间类型. 机理：隐性基因为完全失去活性的突变基因,或显性基因足以控制代谢过程。例：(1)兔子皮下脂肪的颜色：白色（YY）对黄色为显性，由于饲料中的黄色素,显性基因Y能够控制合成“黄色素分解酶”(2)人类的黑尿症：隐性基因控制. 尿黑酸 乙酰醋酸CO2+H2O2、不完全显性（incomplete dominance） 德国学者柯伦 斯在紫茉莉的杂交试验中发现：杂种表现可以是双亲的中间性状。 例1：花色 红色白色粉红色. 例2：黑缟psps白蚕ppF1淡黑缟 机理：基因的作用不仅决定于产生什么样的酶或基因产物,而且还决定于它的数量-基因的济量效应。一个基因只能发挥部分作用。 说明：玉米籽粒胚乳的颜色，基因Y能使胚乳形成玉米黄素，胚乳黄色，而y不能，白色： Yy（自交） YYY YYy Yyy yyy 深黄 中黄 浅黄 白色 将玉米黄素分解成VA 0.75 0.50 0.25 0.00 单位3、镶嵌显性（mosaic dominance） 双亲的性状在后代的同一个体不同部位分别表示出显性 例：异色瓢虫的遗传 黑缘型（SAuSAu）均色型（SESE）SAuSE（前缘后缘均黑）4、并显性（codominace）等显性 双亲的性状同时在后代的个体中出现。 例：(1)人的AB血型遗传 IA，IB基因能同时产生两种酶，而形成两种不同的抗原，所以表现AB血型。 (2)MN血型 LN，LM基因是决定抗原的基因 机理：控制性状的一对基因各自产生互有差异的酶并分别发生作用的结果。显隐性关系的相对性(1) 显隐性可随所依据的标准而改变. 例1：豌豆豆粒：饱满对皱缩是完全显性,但是子一代豆粒中淀粉的数目和形状都是两亲的中间型，饱满基因,将豆内大部分 糖转变为淀粉,球形到卵园形,皱缩豆粒,淀粉粒多角形,有放射状裂纹,数目少，子一代豆粒淀粉形状和数目在两者之间,表现不完全显性。例2：人类镰形细胞贫血症：（HbsHbs），贫血严重,发育不良,关节,腹部和肌肉疼痛,多在幼年期死亡，在缺氧条件下,全部红白血球变为镰刀形。 图示. 从临床角度看：Hbs对HbA为隐性； 从镰形细胞的有无来看Hbs为显性； 从镰形细胞的数目来看Hbs 为不完全显性；(2) 环境的影响. a性别：绵羊角的遗传,在杂合体时,雌性无角,雄性有角，亚尔郡牛中,毛皮的红褐色与并红色是一对相对性状,杂种中雄牛是红褐色,雌牛是红色； b年龄：石竹中 白色花 暗红色花 F1最初是纯白的，以后慢慢变为暗红色。 c阳光，温度：曼陀罗 紫茎绿茎F1高温,紫色完全显性;低温,光照较弱,淡紫色,表现不完全显性； d营养（二）显性与环境的影响（显性与发育条件）第二节 复等位现象复等位基因（multiple alleles）：在群体中,同源染色体的相同位点上,可以存在两 个以上的等位基因,遗传学上把这种等位基因称为复等位基因。 复等位现象（multiple allelism）：一个基因存在很多等位形式。 说明：在一个正常二倍体的细胞中,在同源染色体的相同位点上,只能存在一组复等位中的两个,成员,只有在群体中不同个体之间才有 可能在同源染色体的相同位点上出现三个或三个以上的成员。 (1)瓢虫的鞘翅色斑 谈家桢（1946）发现瓢虫鞘翅色斑基因至少19个。 均色型SESE，黑缘型SAuSAu，黄底型SS嵌镶显性。(2)ABO血型. ABO血型MN血型不同,不仅在红细胞上有抗原,而且体内还有天然抗体， 图示ABO血型的表型和基因型以及它们的凝集反应。(3)孟买型与H抗原. 图示： 一个孟买个体的家系从植物种子中抽提出来一类蛋白质,植物凝集素，可以检出 H物质的存在，它是ABO血型的基本分子,最后会成受到显性基因H的控制。 (4)Rh血型与母子间不相容. 是与ABO血型和MN血型独立的另一血型系统。 发生：(i)多次输血之后；(ii)经产妇之中。 症状：母亲血液中的抗体通过胎盘进入胎儿,使胎儿的红细胞破坏,造成胎儿死亡,活下来的胎儿全身浮肿,有重症黄疸的贫血,肝腹脾中有活动旺盛的造血巢,血液中有很多有核红血细胞，所以一般称为新生儿溶血症（erythroblastosis fetalis） 病因：这是母儿间Rh 血型的不相容现象（incompatibility）(i)Rh血型最初被发现,认为是由一对等位基因R和r决定； (ii)RR和Rr个体的红血球表面有一种特殊的粘多糖,叫做Rh抗原,呈Rh阳性，rr个体没有这种粘多糖,是Rh阴性； (iii)rr个体在正常情况下并不含有对Rh 阳性细胞的抗体；A、Rh阴性个体反复接受Rh阳性血液,体内形成抗体,以后再输入Rh阳性血液时,产生输血反应； B、Rh阴性母亲怀了Rh阳性的胎儿,分娩时,阳性胎儿红细胞通过胎盘进入母体血液中，在怀第二胎,如胎儿仍为Rh阳性,则母亲血液中的抗体通过胎盘进入胎儿血液,造成胎儿血红细胞破坏。Rh-女人Rh+男人 并不一定生新生儿溶血病的病孩。 原因：(i)只有Rh抗原以足够数量进入产妇血流中,才能产生抗体,但这种情况并不经常发生； (ii)有些产妇并不因之形成抗体； (iii)如父亲为R r,只有半数是R h阳性的胎儿； (iv)可以由母子在其他血型上的不相容而受到保护，如：OR h-ARh+， 带有A抗原的血红细胞进入母体后为迅速被母体中的抗体所破坏，来不及产生Rh抗体。 另外：在中国人中,Rh-个体很少,并且只生一个孩子。防治方法： (i)换血：换上既无Rh抗体,又无Rh 抗原的血。（rr个体的血液） (ii)在分娩后的48小时之内,把抗Rh的r球蛋白注射到母体中。Rh血型由8个以上复等位基因决定，患病婴儿大都是R0r(5)自交不亲和 海鞘的同一个体的精卵不能接合，果园一般用接枝法大量繁殖，结果结实率降低，是由自交不亲和基因决定的。 烟草是自交不育的,在同一座位上,至少有15个自交不亲和基因，S1S15 构成一个复等位基因系列,相互间没有显隐性关系,只要花粉的基因Si与花柱所具有的基因Sj,Sk相同,就不能够受精，图示表44 图417 （P.106）.烟草的不亲和基因的作用。第三节 孟德尔比例的变化一、致死基因1907,法国学者库恩奥发现小鼠中黄鼠不能真实遗传（子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式）： 黄鼠黑鼠黄鼠2378,黑鼠2398（测交比率） 黄鼠黄鼠黄鼠2396,黑鼠1235（2：1） 发现：在黄鼠黄鼠的子代中，每窝小鼠比黄鼠黑鼠少1/4左右。 推测：黄鼠AYa黄鼠AYa 1AYAY ：2AYa ：1aa 死亡 黄鼠 黑鼠 黄鼠基因AY影响两个性状：毛皮颜色和生存能力, AY在体色上有一显性效应。但在致死作用方面有隐性效应，有时称显性纯合致死，（注意显性是对毛皮色而言的）。 (1)隐性致死：白化苗基因；镰刀形细胞贫血症。(2)显性致死（dominant lethal）：人类神经胶症-皮肤畸形生长,智力缺陷,多发生肿瘤,年轻时就丧失生命。 (3)配子致死（gametic lethal）：配子时期致死。 (4)合子致死（zygotic lethal）：胚胎期或成体阶段致死。 (5)亚致死现象（partcal lethality）：致死现象仅出现在一部分个体上,0%100%之间。 由于个体所处的生活环境以及个体的遗传组成中的其余基因遗传背景（genetic baekgrounel）不同。二、非等位基因间的相互作用基因互作（interaction of gene）：非同源染色体上基因的相互作用,在控制某一性状的表现上的各种形成的相互作用。 图示： 英国学者贝特森和潘耐特研究的鸡冠形状的遗传。 P 玫瑰冠RRpp 胡桃冠rrPP F1 胡桃冠 RrPp F2 胡桃冠 玫瑰冠 豆冠 单冠 R_P_ R_pp rrP_ rrpp1、互补作用（comptementary effect） 特点：两个非等位显性基因需同时存在,才能表现一种表现型,否则,表现另一表型， 97 举例：香豌豆花色的遗传,紫花白花=97 。 互补基因（complemetary gene）：相互之间产生互补作用的基因。 机理：互补基因控制同一代谢过程的不同阶段。2、累加作用（additive effect） 特点：由几个非等位基因共同决定着某一性状的表现,而且,每一个基因都只有部分的作用。 随着非等位显性基因数目的增加,而使表型改变,而与增加哪个基因无关。 举例：南瓜瓜形的遗传，扁盘形圆球形长形=961。 累加基因：非等位基因的累加作用，由累加基因的数量不同,决定着南瓜瓜形扁的程度。 机理：两个非等位基因独立地产生效应,并有累加效应。3、重叠作用（duplicate effeet） 特点：两对非等位显性基因只要存在任何一个,都能表现同一表型，否则,表现另一表型， 即每一个基因对表型效应都具有一