G6PD缺乏症 资料 蚕豆病 资料.doc

G6PD缺乏症 资料 蚕豆病 资料2008年06月24日 星期二 00:34一生下来就有点病，一直对自己的病都不是很清楚，今天无聊上网找了点资料。经过整理就放出来，让自己以后好找，也让别人找的时候找到全面的资料吧？+G6PDA G6PD缺乏症是一种常见的遗传血病，终身不能改变，故照顾患有此病的BB要十分小心，最好找医生，问清楚一切的禁忌，可吃与不可吃的东西并小心照顾。Baby亲子杂誌第六十至六十二期共有三篇文章连续讲解此病的成因、病徵及注意事项，现附本E-mail一併给你，希望对你有帮助。BB鼻膜薄，流鼻血也很常见，只要容易止血，不要用物触动鼻膜便可，但情况严重或有怀疑应见医生。G6PD 有关资料如下蚕豆病：G6PD酵素缺乏症之一（一）何谓G6PD？G6PD,Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase是先天性红血球六磷酸葡萄糖脱氢西每（酵素）。这病名相当冗长，故不少医生与病人沟通时只简称之為G6PD或酵素缺乏。G6PD的作用主要是维持红血球的稳定，减少红血球受侵袭时被破坏的一种酵素，其作用相等於一个国家的军队：閒时作用有限，但国家安全受威胁时则会发挥极大的保护作用。（二）G6PD缺乏症是否一种常见的疾病呢？对！G6PD缺乏症是当今全球最常见的遗传病，估计在一亿人口患有此遗传问题，其中尤以东方人、黑色人种及地中海民族是最多的；在中国长江流域，广东、广西及四川等地亦有十分多的病例。在香港，患有此缺陷病的人数据统计约為：-15 万 名男性 （4-5%）15,000 名 女性 （0.5%）4万名女性属边缘正常 （1.2%）（三）父母如何得知自己或子女缺乏G6PD？G6PD缺乏者表面上并没有特别的徵状，唯一可靠的确定诊断方法是经血液检验去察看其浓度有多少，事实上大部份患者是经新生儿常规脐血普查发现的。如浓度在3.5度（U/Gm Hgb）或以下，便属於缺乏者；当浓度被验定為9度或以上，便属正常；介乎3.6- 9度间，我们称之為边缘正常，而他们通常是隐性遗传缺陷的携带者。（四）医生说我的BB被查出是G6PD缺乏者，到底他是从何处得到此病呢？G6PD缺乏症是一种遗传病，而超过90%以上的缺陷者都有家人被查出是遗传的隐伏携带者。此病是跟随著染色体遗传下来的（伴性遗传），亦即是从母亲传下来给BB这些母亲（携带者）并无特癥也无疾病，有些G6PD浓度属边缘正常，有些浓度是在9度以上，其缺陷基因只能用等先进技术才能确认得到。（五）我的男婴是G6PD缺乏者，他会否日后将此病传给我的孙儿呢？男性只拥有一条X染色体和一条Y染色体，当X染色体有缺陷时他便会患上此病。长大后，他们会将Y染色体传给男孩，所以所有男孙儿都不会有缺陷的。反过来说，他们一定会将缺陷的X染色体传给女儿，可幸的是他们的女儿是不会发病的，而只属缺陷携带者（因拥有两条X染色体）。（六）我的女婴是G6PD缺乏者，她会否将此病传给下一代呢？女性出生时便拥有两条X染色体，当两条染色体同时都是有缺陷的，她也会患上G6PD缺乏症。长大后，她们所生的儿子将会全部為缺乏者，而所生的女儿则全属是不发病的携带者。（七）何谓边缘正常？她们会否将此病传给下一代呢？有些女婴出生时两条染色体中只有一条是有缺陷的，她们便属於G6PD缺陷携带者。大部份情形下这类小朋友的正常X染色体都能操作得很理想，那麼她们的酵素浓度便和正常女婴无异。间中有些情况是缺陷的X染色体当道，她们的酵素浓度便会偏低，只属边缘正常。她们不会病倒，但当日后怀孕时，她便有50%机会遗传给下一代的男婴。（八）患上G6PD缺乏症的BB在长大了抵抗力成长后便脱离此病呢？不会！这是一种遗传病，一生也不会改变的。然而G6PD的浓度可受生理及生态环境影响產生轻微波幅，但这对整体处理是无关重要的。故此，除非怀疑实验程序出错，病者长大后是无需再验血的。（九）有那些药物或食物可以彻底医治好这一种病呢？答案十分简单：没有！直至现在為止，我们也没有任何中西药物或食物可以治愈此遗传病的。他日遗传基因复製技术能否有突破，还需拭目以待。（十）发现小孩有G6PD缺乏症，他的病态会如何呢？我们要清楚再三强调的是：患上G6PD缺乏的不一定会病发的。他们发病与否、何时发病和发病时癥状為何都要视乎下列因素：年纪（新生儿可能出现较严重的黄疸和核黄疸；反之在较年长的，黄疸会较轻而多呈急性贫血癥状）红血球的酵素浓数接触诱发因素性质、时间和份量患者当时身体状况和健康有否伴同感染或疾病没有此种因素的刺激时，患者可以是没有任何病徵或病状的。蚕豆病：G6PD酵素缺乏症之（二）（十一）有甚麼因素会诱使G6PD缺乏者发病呢？1.嗅觉、触觉因素:特别是臭丸、樟脑、冬青油、万金油和顏料等。2.食物：G6PD缺乏症也称為蚕豆病，故名思义，蚕豆便是一主要的病发诱因，尤以新鲜蚕豆為甚。在农村，吸入蚕豆收成季节的花粉，亦曾会影响此病发生。3.中药:包括牛黄、川莲、腊梅花及珍珠末、金银花、熊胆等，个别项目应请教医生。4.西药:西药中也有很多会令酵素溶解而缺乏的，种类过百难以尽录，应个别请教医生，最常见的包括阿斯匹灵（水杨酸），这包括口服及塞肛、退烧的亚士匹灵、抗疟药、氯霉素、水溶维生素K3、磺胺等。5.其他因素:包括新生期、感染、缺氧、脑出血、糖尿等亦会令G6PD缺乏症病发。（十二）為甚麼上述诱发因素会可能发病？各类因素的诱发细节都不尽相同，但共通点是他们直接或间接產生氧化剂或引起体内氧化作用。由於G6PD酵素缺少，病者便没能力抵抗上述氧化对红细胞的损害，血红蛋白便变坏產生变性珠蛋白小体，红血球细胞膜的硫氢基团亦失去活力而受破坏，因此红细胞膜会变硬和易被脾臟破坏以致溶血。溶血时，病者会急剧变得面青唇白、產生大量胆红素引致黄疸及呈红茶色的小便。（十三）除上述提及的中药外，其他饮品如开奶茶及薏米水等是否安全呢？事实上，很多中药和成药真正成份是未经完全研究清楚的。為安全计，病者不应滥服任何中西药。至於开奶茶或薏米水等坊间饮品，虽然没有正式的研究，但我们常见很多患上G6PD缺乏症的小孩曾服用过而没有不良反应。虽然这类食品并无溶血先例，我们採用食物及药物时仍须加倍小心。（十四）别人的BB患上G6PD缺乏症时吃了某一些食物后没有出现问题，我的BB能否放心吃吗？不是一定的。每一个人的红血球酵素的浓度不同，加上G6PD缺乏症亦非一种单纯的疾病，它有超过150种不同的类别，虽然本港发现的多属薄扶林型与广东型，但每一个人均有个别差异，故邻家BB能吃某种食物，并不表示你患上G6PD缺乏症的小孩也能吃同一食物而一定安全的。（十五）病者不可接触臭丸或樟脑，那麼可以接触白花油、万金油或蚊香吗？臭丸及樟脑已是确定患上G6PD缺乏症者要避免接触的家庭用品。而白花油、万金油或红花油等，均含有水杨酸，搽多了便会接触多，不可服用。至於蚊香及电蚊香均没有足够的研究可以証明绝对安全，但有些杀虫剂的喷雾则肯定可以使血液溶解，故要相当小心。（十六）如果酵素缺乏者真的遇上诱因，危险性有多大，是否一定会大量溶血的？接触诱因后，患儿有可能在一小时内病发，亦可以在二、三日之内病发，而一般不会在七日后才显现。其实如只是少量接触，大部分情况都是没问题的，父母毋须过份惊慌的。当然，较严重的则会呈面青、黄疸、沾寒沾冷、疲倦、头痛、小便呈红茶或普洱茶般深色；较年长的小童亦会有腰骨痛和肚痛等。最严重的会导致急性肾衰竭、休克，甚至死亡。（十七）新生婴儿如属G6PD缺乏，他们的黄疸和其他BB有否不同？普通新生儿在正常情形下也会有生理性黄疸，患上G6PD缺乏的可能会黄疸浓度较深黄疸持续时间较长（10-14天）较容易形成核黄疸需接受光疗时间和频率增加需接受换血治疗机会较大如及早适当治疗，情况不难受控，可免终身残癈或死亡。（十八）如BB接触到诱因，应该怎办？如吃下食物和药物类诱因，应该尝试催促病儿呕吐，减少诱因的侵入，并要不断观察1.疲倦、全身乏力2.急性面青3.黄疸4.发烧、震颤5.骨痛、肌肉痛6.肚痛7.小便（数量、顏色）当有怀疑时，应立即求诊。求诊时最好能带同小便样本，以便检验和参考。（十九）医生会如何处理呢？医生通常会根据病歷作出判断，并会检查病人，以确定一些癥状，并检查肝臟、脾臟有否发大，或有否其他徵状。医生在有怀疑时，会抽血或验小便。如有需要，医生会安排病人入院接受观察、医治或输血。（廿）医疗后的效果会怎样呢？如属早期，医疗效果会相当好；如太迟医治，出现休克或肾衰竭后，其效果会差些，情况会复杂得多。事实上，大部份癒后是极良好的，父母毌须过虑。（廿一）如已溶血一次，会在下次有抗抵力吗？没有！绝对没有。每一次之溶血并不会有任何抵抗力留下，因為这是遗传的问题。蚕豆病：G6PD酵素缺乏症（三）（廿二）如我第一胎的BB已确实有酵素缺乏，我生第二胎亦会有吗？如果你是一个遗传携带(如第一胎已有此症，你多数会是一个携带者)，如出生的是男性，则有50%机会患上酵素缺乏症，如属女性，则有50%机会会是遗传携带者。如你是遗传携带，你的丈夫亦是酵素缺乏，情况则会较复杂，要因个别情况向医生请教。（廿三）我正在怀孕，有何方法可以减低婴儿患上G6PD缺乏症的可能？需要做產前诊断吗？G6PD缺乏症基本上是很轻微的问题，虽然可以在產前利用验胎儿的血液能诊断得到，但这并不值得的。在怀孕期，我们不主张胡乱食药，根据星加坡的有关报告，在怀孕期吃过多中药的新生婴儿，黄疸会多些和严重些。在中国，証实吃了蚕豆的妈咪餵母乳时，亦会引致溶血症。因此，我们仍坚持不主张孕妇胡乱吃中药或西药。（廿四）如何能避免G6PD缺乏症影响我们的婴儿呢？要如何照顾呢？我们提议下列十个原则：-（1）要提高警觉：如家族有新生儿黄疸史、缺乏G6PD的、或不明原因的新生婴儿死亡、核黄疸史，便一定要请教医生加以研究清楚。（2）要参加由医院或政府统筹的新生婴儿血液普查，可及早知道那些小孩有否G6PD缺乏。（3）在新生婴儿期间，尤其最初十至十四天，要特别小心观察黄疸及贫血。（4）减少不必要的诱因，包括臭丸、樟脑及换季时曾经接触樟脑的衣服，这些衣服必需用水清洗和除去气味。（5）不要乱用成药及服用别人用剩的药物。中药及西药无必要，亦不宜服用，而餵母乳的妈咪更不宜乱吃药物。（6）如属酵素缺乏者，医院会向你提供一张保健吉；妥存此吉，每次去看医生，均要带同此吉，以便医生开药时避免开出诱发溶血的药物。（7）你可以替BB造一条刻上G6PD缺陷的手鍊或颈鍊。如他日一旦不幸昏迷，医生或救护人员看到此鍊时便会避免用某一些会导致溶血的药物。（8）教导孩子认清此病、和鼓励孩子们一同参与如何避免诱发溶血及处理等问题。（9）要醒觉观察一切癥状，例如贫血或面黄和浓茶色的小便。（10）当有怀疑，便要提早请教医生。结论G6PD缺乏症是一种最常见的遗传血病，终身均不能改变。事实上，此病只属轻微，最重要还是如何避免一切诱因，以免红血球受到破坏。纵使不能避免，及早求医及有适当治疗，癒后亦会十分理想。虽然避免诱因是处理此种病最重要的一环，我们绝不可将他们与世隔绝，否则对小孩的发展影响会更大，是得不偿失的。俗称蚕豆病,是葡萄糖六磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏者进食蚕豆后发生的急性溶血性贫血。 其发病情况颇为繁杂，如蚕豆病只发生于G6PD缺乏者，但并非所有的G6PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血；曾经发生蚕豆病者每年吃蚕豆，但不一定每年都发病；发病者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无平行关系；成年人的发病率显著低于小儿。（本人在3岁时发病，医生说当时只有3%的生还希望）蚕豆病起病急剧，大多在进食新鲜蚕豆后12天内发生溶血，最短者只有2小时，最长者可相隔9天。如因吸入花粉而发病者，症状可在数分钟内出现。潜伏期的长短与症状的轻重无关。本病的贫血程度和症状大多很严重。症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油。一般病例症状持续26天。最重者出现面色极度苍白，全身衰竭，脉搏微弱而速，血压下降，神志迟钝或烦躁不安，少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭的表现。如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调，可以致死；但如能及时给以适当的治疗，仍有好转希望。G6PD缺乏症为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女，都可导致发病。有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现，即外显率不是 100%，这种情况就是不完全显性。也就是父母可能有一方是显性基因携带者而无临床表现的，正如G6PD缺乏症一样，因属于X连锁，群体中出现外显不全现象，称X连锁不完全显性遗传。 还有一个可能就是基因突变，不过这个概率极小 G6PD缺乏症患者用药须十分谨慎:禁用：磺胺嘧啶、SMZ、SMZTMP、磺胺吡啶、磺胺乙酰、呋喃旦啶、呋喃唑酮（痢特 灵）、伯氨喹、帕马喹、戊胺喹、硝咪唑、TNT、消心痛、心痛定、乙酰苯胺、苯肼、 噻唑砜、甲苯胺蓝、萘啶酸、呋喃西林、蚕豆（胡豆）、珍珠粉、美蓝、奈（不接触 臭丸）。 慎用：链霉素、氯霉素、磺胺异恶唑、SMM、磺胺脒、SML、SMPZ、TMP、秋水仙碱、 氯奎、奎宁、异烟肼、乙胺嘧啶、保泰松、丙磺舒、阿斯匹林、醋氨酚（扑热息痛、 对乙酰氨基酚、百服宁、泰诺、泰诺林、必理通、散列痛）、消炎痛、非那西汀、尼 美舒利、双氯芬酸、布洛芬、氨基比林（安乃近、安痛定）、安替比林、苯妥英钠、 左旋多巴、安坦、奎尼丁、普鲁卡因酰胺、安他唑林、苯海拉明、VitC（维C银翘片、 水溶性维生素）、VitK3、VitK4、百乐君、对氨苯甲酸、吡苄明、各种退热止痛