遗传病的起因与防治.doc

遗传病的各种表现形式(课题编号：080906 课题组长：候占林 成员：马彦、寇艳桃、曹媛媛、徐鑫峤 指导：吴 彦)遗传病在民族优良血统的传承过程中危害越来越大，有关研究遗传学的专家学者们的队伍也日益壮大。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传工作者在对遗传病研究中，弄清了一些遗传病的治疗和预防，提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。所谓遗传病，就是从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质(基因)而引起相应的疾病或缺陷。这种遗传因素(致病基因)，按一定的方式传给子代，子代就可能发生遗传病。遗传病，主要是遗传物质由DNA构成的基因和染色体异常引起的疾病。基因异常称基因突变，染色体异常称染色体畸变，因此，遗传病也可定义为主要由基因突变或染色体畸变引起的疾病。遗传病是严重危害人类健康的疾病，它不仅使患者终身痛苦，而且还能通过致病基因将疾病传给后代。为了消灭和减少遗传病的发病率，就要了解遗传性疾病的特点。它有先天性、终生性、遗传性四大特征。 先天性。在胎儿发育的早期，疾病就往往已经形成。常造成胎儿在*内死亡或生后发病。 终生性。大多数患者是终身患病，所以，常造成患者终身痛苦。椰油的疾病如果早期发现，及时治疗，可以避免发病。如苯丙酮尿症，如果能在出生后3个月以内发现，并且在6岁前不吃含苯丙酮酸的乳品，就不能影响脑的发育。 遗传性。一些遗传患者，可以成活到生育年龄，将遗传病传给下一代。还有人外表正常，但携带致病基因，亦可将遗传病按一定方式传给后代，使家庭中不少成员发病。这是遗传病危害人类质量的根本所在。遗传病有三千多种，按其发病原因的不同，分为染色体病，单基因病，多基因病。人类遗传性疾病的遗传方式是多种多样的，归纳起来分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类。它们的遗传方式如下：一、单基因病遗传方式，是由单个致病基因引起1、常染色体显性遗传如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发*肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性（原发性）低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的常染色体显性遗传病约有160余种。2、常染色体隐性遗传如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。3、性连锁显性遗传如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。4、性连锁隐性遗传如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、*闭锁等二、染色体病遗传方式大部分是因父亲（或母亲）的生殖细胞发生畸变，小部分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者，传给后代时，使子女发生染色体异常的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等，共350余种。三、多基因病遗传方式是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响，致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传病大多是较常见的疾病，例如先天性心脏病、原发性高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。据统计，遗传病的种类和数量在逐年增加，早在1990年12月，就发现染色体病734种，多基因病100多种。有关资料记载，每年新发现的遗传病有100多种，新生儿中带有出生缺陷的占1%-2%，其中80%是遗传因素所致。在流产胎儿中，三分之二以上是由遗传因素引起。我国每年有20-30万的先天畸形儿出生，再加上出生后的数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万-120万，占每年出生人口总数的4%-6%。人群中有15%-25%患有这样或那样的遗传病。估计全球有近4亿人患有不同程度和不同种类的遗传病。据统计，截止到2000年8月26日，已认识的人类单基因遗传病及异常性状增加到了10930种，其中6000多种单基因病中，有1300多种是严重危害人类健康的，有300多种还伴有智力低下。遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病。一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传有关，如肿瘤、心脏病、糖尿病、冠心病、高血压、动脉粥样硬化、支气管哮喘、愚型等。高血压在人群中患病率高达7.7%，动脉粥样硬化在30岁以上的人群中患病率也高达5%-7%。遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国15岁以下死亡的儿童中，约40%是由遗传病和先天畸形所致。遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高的三大类疾病（肿瘤、心血管病、遗传病）之一，而且有些肿瘤和心血管病也属于遗传病。遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。遗传病的防治过去认为遗传病是“不治之症”。由于医学遗传学的迅速发展，不仅揭示了许多遗传疾病的发病机理，而且对遗传病的防治也拟定了许多有效措施使遗传病逐步变为“可治之症”。在防治遗传病方面，目前提出了三个工程：环境工程、基因工程和优生工程。环境工程和基因工程对遗传病的治疗将起重大作用。优生工程对遗传病的预防具有十分重要的意义。(一)遗传病的治疗1环境工程疗法环境工程也叫优境学，就是采取一种措施，改善或改变致病的环境条件，医治遗传性疾病。例如，对苯丙酮尿病，只要在出生后几周内采取限食疗法，把供给病人的苯丙氨酸量减少到正常人的1/3，就可使血浆中的苯丙氨酸水平近于正常值。而对先天性免疫球蛋白血症患者，可注射免疫球蛋白制剂。此外，对于引起组织过度增生者，可进行手术切除以防止恶性病变。2基因工程疗法基因工程疗法是企图改变基因或其产物，根治遗传性疾病。它包括酶的取代(如人造细胞)、诱导和抑制以及基因的转化等，其最初设想(Tatum，1964)包括三个方面：一是控制突变过程；二是基因或类似物质的人工合成；三是将合成的基因完善地导入体内生活系统。近年提倡的基因疗法，也就是利用外源的DNA或基因来改变人体细胞的遗传性或矫正人体的一些遗传缺陷。最近的研究，已从人工提取基因开始了“人工合成基因”、“人工拟病毒体”或“人工转导病毒”的研究工作。但这些研究与实际应用还有一段距离，还有待深入研究。(二)遗传病的预防目前，由于对遗传病缺乏有效的根治方法，因而如何避免遗传病婴儿的出生，具有十分重要的意义。一般认为，预防遗传病的方法有四种：(1)携带者的检出；(2)避免近亲婚配；(3)节制生育；(4)遗传病