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文档简介

贫血诊断思路2019 10 31liudan 1 目录 1 贫血的定义 分度 2 贫血的发病机制 3 贫血的诊断思路 4 贫血的治疗 5 一例不明原因的贫血 2 贫血概述 定义 在海平面地区 成年男性Hb低于120g L 成年女性Hb低于110g L 妊娠女性Hb低于100g L 注意 高原地区居民Hb正常值较海平面者高 血容量的变化也可以影响红细胞 RBC Hb检测结果 如脱水 失血所致血液浓缩 可能掩盖贫血 妊娠晚期 充血性心力衰竭 水肿等使血容量扩张 可能导致稀释性假性贫血分度 极重度贫血 Hb 30g L 重度贫血 Hb31 60g L 中度贫血 61 90g L 轻度贫血 Hb 90g L与低于正常参考值的下限之间 3 1 贫血的定义 分度 2 贫血的发病机制 3 贫血的诊断思路 4 贫血的治疗 5 一例不明原因贫血 目录 4 一 生成减少 5 二 红细胞破坏过多 溶血性贫血 外在因素 生物 蛇毒 疟疾理化因素 大面积烧伤 渗透压改变 免疫 抗体介导HA血管等机械因素 TTP DIC 钙化性主动脉狭窄 行军性血红蛋白尿 自身红细胞因素 1 膜异常 遗传性球形细胞增多症 PNH2 酶缺乏 G 6PD缺乏症 丙酮酸激酶缺乏症3 珠蛋白生成障碍 地中海贫血 血红蛋白病 6 三 失血性贫血 1 出凝血性疾病 ITP 肝病 血友病2 非出凝血性疾病 消化道溃疡 痔疮 外伤 结核等 7 目录 1 贫血的定义 分度 2 贫血的发病机制 3 贫血的诊断思路 4 贫血的治疗 5 一例不明原因贫血 8 9 常见先天性贫血及对应检查 10 溶贫筛查诊断思路 11 常见遗传性或先天性溶血性疾病及试验 12 小细胞性贫血铁代谢指标变化 13 贫血的检查 常规检查 血常规 生化 Ret 贫血三项溶贫筛查检查 溶贫筛查 Coombs试验 PNH检查 地贫基因检测 NGS测序继发性贫血 甲状腺功能 自身免疫全套 输血前全套 肿瘤标记物骨髓穿刺检查 免疫分型 染色体 活检 辅助检查 心电图 肝胆彩超 CT 胃肠镜检查等 14 贫血的治疗 一对症治疗输悬浮红细胞 补充血容量 失血 并发血色病者予以去铁治疗二对因治疗 1 营养性贫血 补充造血原料 2 造血干细胞质的异常采用干细胞移植 3 AA患者采用ATG环孢素造血正调控因子 4 溶血性贫血 糖皮质激素脾切除 5 遗传性球细胞增多症 脾切除 6 继发性贫血 治疗原发病 7 ACD 肾性贫血采用EPO 15 目录 1 贫血的定义 分度 2 贫血的发病机制 3 贫血的诊断思路 4 贫血的治疗 5 一例不明原因贫血 16 患者一般情况 患者 女 47岁 因 乏力 体重减轻半年 就诊 既往史 否认肝炎 结核 高血压 糖尿病及自身免疫性疾病病史 体检 贫血貌 无浅表淋巴结 肝脾肿大 心肺腹无阳性体征 17 实验室检查 2017 7月入院前血常规 WBC5 109 L HGB70g L MCV74fl MCHC276g L PLT600 109 L Ret1 5 生化 正常血清铁3 49 mol L 总铁结合力39 50 mol L 转铁蛋白饱和度8 可溶性转铁蛋白受体2 54mg L 铁蛋白354 20 g L 血清叶酸 维生素B12正常 EPO63 57U L 甲状腺功能及自身免疫全套阴性 血红蛋白电泳正常 地中海贫血 地贫 基因筛查阴性 红细胞渗透脆性试验正常 Coombs试验阴性 CD55 CD59表达100 18 骨髓相关检查 骨髓涂片 增生明显活跃 粒红比为2 62 1 部分幼稚粒细胞核质发育不平衡 全片可见巨核细胞89个 血小板多见 铁染色 细胞外铁 铁粒幼细胞阳性率为80 骨髓活检 增生活跃 60 网状纤维染色 MF 0级 JAK2V617F突变阴性 CALREXON9突变阴性 染色体核型 46 XX 20 19 影像学检查 胸腹盆CT未见特殊异常 20 入院后补充检查 骨髓象 增生活跃 粒红比为1 95 1 粒系各阶段比例和形态正常 红系中幼稚红细胞比例增高17 5 红细胞大小不等 部分中心淡染区扩大 呈 缗钱状 排列 全片见巨核细胞112个 血小板成堆易见 骨髓活检 造血组织增多 可见较多巨核细胞 未见纤维增生 患者骨髓检查未发现明确肿瘤性及增生异常性疾病 红系增生正常 提示骨髓增生性贫血 炎症指标检查 ESR110mm 1h hsCRP184 38ng L IL 6ng L 参考值 5 9ng L TNF 17 4ng L 参考值 8 1ng L 血清蛋白电泳 球蛋白33 9 IgG24 00g L IgA5 05g L IgM1 87g L 血清免疫固定电泳阴性 21 目前诊断 鉴别诊断 22 鉴别诊断 小细胞低色素性贫血 血小板升高 1 缺铁性贫血 患者铁蛋白为354 g L 尽管炎症状态会使铁蛋白结果受到影响 但该患者铁蛋白 100 g L 而可溶性转铁蛋白受体不是很高 2 54mg L 可以排除缺铁性贫血 2 地贫 患者无地贫家族史 中度贫血而无溶血表现 地贫基因筛查阴性 可以排除地贫 3 铁粒幼细胞性贫血 患者转铁蛋白饱和度低 铁蛋白无明显增高 行骨髓涂片铁染色 未见环形铁粒幼红细胞 可排除 4 慢性病贫血 结合患者小细胞性贫血 血清铁下降 总铁结合力下降 铁蛋白正常或升高 符合慢性病贫血 5 骨髓增殖性疾病 患者血小板明显增高 但脾脏无肿大 特发性血小板增多症不能解释贫血 骨髓活检未见纤维化表现可排除特发性骨髓纤维化 23 进一步分析 炎症指标检查结果提示患者存在明显的炎症状态 患者血小板明显增高 符合炎症反应性增高 查结核菌素斑点试验 TBspot试验 阴性 肺部CT正常 不支持结核及其它感染 自身免疫病方面 无关节痛 皮疹 脱发 口腔溃疡等表现 自身抗体指标均阴性 肿瘤方面 无特殊表现 但体重减轻明显 下一步诊断重点为筛查肿瘤 建议患者完善PET CT检查 PET CT未发现异常代谢增高的恶性肿瘤性病变 但主动脉弓 腹主动脉 T11水平 管壁放射性摄取不均匀增高 最大摄取值 SUVmax 3 1 4 0 不除外血管炎可能可以进一步做血管炎相关的检查明确 慢性炎症性疾病 如血管炎 活化的炎症细胞 包括巨噬细胞 成纤维细胞 淋巴细胞和中性粒细胞 都会表达更高的GLUT 1和GLUT 3 促进炎症细胞对葡萄糖的摄取 从而在18F FDGPET CT中显示出来 24 诊断依据 进一步完善体表血管彩超 发现双侧颈总动脉远心端管壁增厚 双侧颞动脉 锁骨下动脉未见异常 头颈部血管CT血管造影 CTA 及主动脉CTA 头颈部动脉血管管壁多发环状增厚 管腔轻度狭窄 50 主动脉弓 约T11椎体水平降主动脉 左侧锁骨下动脉起始段 头壁

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