35种遗传代谢性疾病检查登记卡.doc

35种遗传代谢性疾病检查登记卡姓名： 性别： 年龄： 民族： 籍贯： 现住址： 出生日期： 出生时体重： 出生时胎龄： 出生时有无异常： 患儿联系电话： 采样医院： 采样医生： 医生电话： 遗传代谢病高危儿采样单编号（H）： 具备以下任何一项，均应做35种遗传代谢性疾病的检查1、生长发育：特殊体味，毛发色泽异常，不明原因晶体脱位或白内障。补充： 2、儿童保健补充： 3、营养障碍性疾病：不明原因骨质疏松和骨骼畸形补充： 4、新生儿疾病：新生儿早期，出生时正常，正常哺乳几次后出现拒乳、反应低下、嗜睡、昏迷甚至抽搐；母亲有反复流产、死胎史、患儿同胞又不明原因死亡史；新生儿中晚期，不明原因反复呕吐、哺乳少或拒乳，吸吮无力，反映低下、肌张力减低、黄疸、肝脾肿大、低体温、体重不增；缺氧缺血性脑病、颅内出血或败血症等疾患临床治疗效果不佳的患儿。补充： 5、遗传代谢疾病：不能解释的代谢异常(代谢性酸中毒、血乳酸增高、阴离子间隙增高、低血糖、高氨血症等)，多数很难或无法纠正；补充： 6、免疫、变态反应、结缔组织病补充： 7、感染性疾病补充： 8、消化系统疾病：原因不明的胃纳差,喂养困难,拒食,反复呕吐、厌食、偏食等。不明原因黄疸、肝功能异常、肝脾肿大补充： 9、呼吸系统疾病补充： 10、循环系统疾病：不明原因的心力衰竭、心脏畸形、心律异常等补充： 11、泌尿系统疾病：肾脏疾患(结石、肾小管功能异常、Fanconi综合征); 尿液呈特殊的颜色或气味（尿蓝母、尿黑酸使尿呈蓝或蓝-棕色;高铁血红蛋白或血红蛋白尿为红棕色;卟啉、吡唑酮、酚酞尿为红色。苯丙酮尿症患者有典型鼠尿臭味;枫糖尿症尿有焦糖味;异戊酸血症患者尿有特殊汗脚味;型酪氨酸血症尿有酸败黄油味）补充： 13、造血系统疾病：不明原因贫血及血三系减少，不明原因溶血。补充： 14、神经肌肉系统疾病：惊厥、嗜睡、昏迷、智力落后、运动落后等不能解释的神经肌肉疾病； 如疑似瑞氏综合征、缺血缺氧性脑病、大脑发育不全、癫痫、脑炎等。补充： 15、内分泌系统疾病，如糖尿病等补充： 16、家族史家族中已有确诊的某种遗传代谢性疾病患者或有类似症状者17、其他不能解释的中毒样症状多系统进行性损害临床常规治疗效果差的疾病，如败血症等发病急,重症很快进入危重状态补充18、辅助检查生化：血常规：尿常规：便常规：头颅CT/MRI：脑电图：尿液筛查实验包括三氯化铁试验、2 4 二硝基苯肼试验(DNPH)、硝普盐试验和甲苯胺蓝试验等。血液生化检测结果常可提示可能的疾病,如巨细胞性贫血提示维生素B12和叶酸代谢障碍;空泡样淋巴细胞提示溶酶体累积病;甘油三酯增高提示糖原累积病、脂蛋白病;铁、转铁蛋白和铜增高提示过氧化物酶体病;铜蓝蛋白降低提示肝豆状核变性、Menkes病等。补充： 19、转归表格填写说明1、在阳性临床症状及体征的位点打勾2、辅助检查：如没做，打叉，如做了，没有阳性结果，在其后打勾，如有阳性结果，请写详尽。3、如发现表中没有的内容，在相应的补充位点写清。4、转归一览：如填写本单时，没有死亡，请于后期电话回报，回