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文档简介
1 MPN进展 2 MPN 骨髓增殖性肿瘤myeloproliferativeneoplasms2008年之前称为骨髓增殖性疾病 myeloproliferativediseases MPD 3 WHO 2001 MPD分型 慢性粒细胞白血病 CML 慢性中性粒细胞白血病 CNL 慢性嗜酸性粒细胞白血病 高嗜酸性粒细胞综合症 CEL HES 真性红细胞增多症 PV 慢性特发性骨髓纤维化 CIMF 原发性血小板增多症 ET 慢性骨髓增殖性疾病 不能分类 CMPD U 4 WHO 2008 MPN修订 1 慢性骨髓增殖性疾病改为骨髓增殖性肿瘤 myeloproliferativeneoplasms 2 由于JAK2V617F基因的突变在大部分真性红细胞增多症 Pv 及约一半的原发性骨髓纤维化 PM 及特发性血小板增多症 ET 中存在 为此PV PH ET的诊断标准都有所改变 3 把肥大细胞增多症 mastocytosis 归于此栏中 且分为5类肥大细胞肿瘤 5 WHO 2008 MPN分型 慢性粒细胞白血病 BCR ABLI阳性慢性中性粒细胞白血病真性红细胞增多症原发性骨髓纤维化原发性血小板增多症慢性嗜酸性粒细胞白血病 非特殊类型肥大细胞增生症皮肤肥大细胞增生症系统性肥大细胞增生症肥大细胞白血病肥大细胞肉瘤皮肤外肥大细胞肿瘤骨髓增殖性肿瘤 无法分类 6 本组疾病主要包括以下4种疾病 1 慢性粒细胞白血病 2 真性红细胞增多症 3 原发性血小板增多症 4 骨髓纤维化 7 一 CML 在WHO分类中 CML被明确的定义为一种以Ph染色体 即t 9 22 q34 q11 和BCR ABL融合基因的恒定存在为特征的骨髓增殖性肿瘤 CML100 有BCR ABL融合基因 也是世界上第一个被发现染色体异常 Ph染色体 相关的恶性疾病 第一个发现染色体异常导致遗传物质从一条染色体向另外一条染色体易位形成的融合基因 BCR ABL 也是第一个采用针对特异性分子缺陷靶点治疗的疾病 格列卫 8 二 PV 真性红细胞增多症 9 10 JAK2属于JAKs Januskinases 家族是一种胞内酪氨酸蛋白激酶V617F突变位于JAK2的JH2假激酶区见于95 PVExon12突变第12外显子突变 11 三 ET 原发性血小板增多症 12 13 JAK2V617F突变见于50 60 ETJAK2exon12突变见于5 10 CALRexon9突变见于67 14 四 MF 骨髓纤维化 15 16 JAK2V617F突变见于50 60 MFMPL血小板生成素受体见于5 10 MFCAL
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