第四章孟德尔式遗传分析-基因的作用与环境因素的关系.ppt

一 基因的作用与环境的关系二 等位基因间的相互作用三 非等位基因间的相互作用 基因的作用与环境因素的相互关系 一 基因的作用与环境的关系 例1玉米中A基因是叶绿体形成的必要条件 有些隐性基因 aa 可使叶内不能形成叶绿体 造成白化幼苗 aa白化幼苗AAAa 光照 绿色AAAa 暗 白化幼苗说明A基因不是叶绿体形成的必然性 而是可能性 基因型不是决定这着一性状的必然实现 而是决定着一系列发育可能性 例2金鱼草红花 象牙色花红花 象牙色花 低温 强光 高温 遮光 F1红花象牙色花 表型既与基因型有关 还与环境有关 一个基因能否造成表型的差异 既决定于这个基因的等位和非等位基因 也决定于环境 环境条件的作用与基因的作用有本质区别 几乎任何环境条件都可以在一定范围内任意变动 但个体的基因型却在亲代配子受精时就决定了 所以说生物体的基因型是发育的内因 而环境是外因 生产常识 有了好的品种 还必须有合适的生活条件 例3玉米胚乳的颜色 Pr 有A1 A2 C R 基因存在时 紫色 Pr 无A1 A2 C R 基因存在时 无色 pr 有A1 A2 C R 基因存在时 红色 说明性状的表现常常是由多基因决定的 多因一效 例4鸡的卷毛鸡的卷毛基因F 能引起羽毛向上翻卷 羽毛易脱落 则影响体热的散发 从而引起一系列后果 体温不正常 新陈代谢快 心跳加快 心室肥大 脾脏异常大等 说明鸡的卷毛基因F影响了众多与之相关的性状 说明一个基因影响多个性状 多效一因 表型模拟 phenocopy 环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型 该性状不能遗传 例黑腹果蝇将孵化后4 7天的黑腹果蝇野生型幼虫经35 37 处理 6 24h 获得一些翅形 眼形与某些突变型表型一样的果蝇 这些果蝇的后代仍然为野生型的长翅 实验表明 某些环境因素影响生物体的特定发育阶段 使得幼体发生了相似于突变体表型的变化 外显率 penetrance 在特定环境中 某显性基因在杂合状态下 或某隐性基因在纯合状态下显示预期表型的个体比例 一般用百分率表示 例 黑腹果蝇黑腹果蝇中 隐性的间断翅脉基因 i 的外显率 只有90 即基因型ii的个体中只有90 表现为间断翅脉 而10 个体虽然遗传组成同样为ii 但表现为野生型翅脉 外显率不仅适用于杂合的显性基因 而且也适合于隐性纯合的基因型 表现度 expressivity 具有相同基因型的个体之间表达的变化程度 也就是同一基因型呈现出不同的表达度 这是由基因表达的程度所决定的 如 黑腹果蝇中有个细眼基因 它可影响复眼的大小和性状 这个基因有时可使眼睛变得很小 针尖大小 有时可使眼睛保持相当大 几乎与野生型无差别 二 等位基因间的相互作用1 完全显性 completedominance 2 不完全显性 incompletedominance 3 共显性或并显性 codominance 4 镶嵌显性 mosaicdominance 5 致死基因 lethalgenes 6 复等位基因 multiplealleles 孟德尔选用的相对性状是完全的显隐性 由此F1代只出现显性性状 F2代出现了3 1的 但孟德尔定律仅仅是一般规律 还有一些情况 如等位基因之间的显隐性关系并不是很简单 严格 以及不同的等位基因间的相互作用 也影响基因的作用 1 完全显性 红花 2 4粉红 白花 即 红花 粉红 白花 1 2 1 如 卷发基因 WW 对直发基因 ww 就是不完全显性 自交 2 不完全显性 例如 家鸡的羽毛 卷羽和正常两种 子一代表现为中间型 并非是两亲本的遗传性的融合 只不过是由于基因的显性作用不完全 因为F2代仍然出现了亲本类型 例 孟德尔豌豆试验 豆粒饱满对皱缩是完全显性 即AA和Aa的表型是一致的 都表现为饱满 但在子一代豆粒 Aa 中淀粉粒的数目和形状却是亲代 AA和aa 的中间型 说明从豆粒的外型来看 饱满对皱缩是完全显性 而从淀粉粒的数目和形状来看 却是不完全显性 由上述例子说明显隐性关系可随所依据的标准而更改 3 并显性 共显性 例 MN血型红细胞表面抗原基因型M型MLMLM1N型NLNLN2MN型MNLMLN3一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象 称为并显性遗传 codominance 镰刀形血红细胞贫血症 镰刀形 碟型 症状 严重贫血 发育不良 关节和腹部肌肉疼痛 多在幼年期死亡 显微镜下观察 红细胞呈镰刀状 生化分析 正常人 HbA 与异常人 HbS 的血红蛋白其氨基酸成分不同 在不同位置上只要某一氨基酸改变 就可以造成血红蛋白的性质功能发生改变 从而出现贫血 遗传分析 血红蛋白有关氨基酸DNAmRNA 正常人HbA谷氨酸GAACTTGAA异常人HbS缬氨酸GUACATGUA 由此可见 由于基因型的不同 遗传基础不同 导致了编码的蛋白质性质改变 从而影响蛋白质所参与的生理生化过程 使生物表现出不同的性状 分析Hbs基因与HbA基因的关系临床 HbsHbs患者HbAHbs正常隐性HbAHbA正常镜检HbsHbs有镰刀型显性HbAHbs有镰刀型数目HbsHbs 缺氧 全部镰刀型不完全HbAHbs 缺氧 部分镰刀型显性 例 短角品种牛 4 镶嵌显性 由于等位基因的相互作用 双亲的性状在子代同一个体的不同部位表现的镶嵌图式称为镶嵌显性 mosaicdominance 谈家桢 1946 如鞘翅瓢虫 Harmoniaaxyridis 的遗传 1904年法国学者LucienCuenot研究小鼠时发现了一只黄色小鼠 正常为黑色 并做了如下研究 说明黄鼠不是纯合的 黄色为显性 纯合显性未能成活 说明黑鼠是纯合的 5 致死基因 致死基因 lethalallele 指那些使生物体不能存活的等位基因 隐性致死基因 recessivelethal 隐 或显 性基因在杂合时不影响个体的生活力 但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因 如小鼠的AY基因 植物中的隐性白化基因等 显性致死基因 dominantlethal 杂合状态即表现致死作用的基因 如显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤 指一个群体中 在同源染色体上同一座位有两个以上的控制同一性状的基因 称为复等位基因 这些基因之间的关系可以是有显性等级的 如家兔的毛色 也可以是等显性或并显性 如人的ABO血型 或镶嵌显性 瓢虫的鞘翅色斑 6 复等位基因 瓢虫的鞘翅色斑 一 均色型S1S1 黑缘型S2S2F1新类型S1S2F21均色型S1S1 2新类型S1S2 1黑缘型S2S2 瓢虫的鞘翅色斑 二 均色型S1S1 黄底型ssF1新类型S1sF21均色型S1S1 2新类型S1s 1黄底型ss 瓢虫的鞘翅色斑 三 黑缘型S2S2 黄底型ssF1新类型S2sF21黑缘型S2S2 2新类型S2s 1黄底型ss 象这样 S1 S2 s就构成了复等位基因系列 而每个个体只可能有其中的两个基因 所以一共可构成6种不同的基因型 因为S1 S2 s这3个基因相互都表现为镶嵌显性现象 所以表型也有6种 谈家桢 1946 研究瓢虫的鞘翅色斑遗传 发现至少有19个互为等位的基因 每2个色斑类型相互杂交 子一代出现镶嵌显性现象 子二代分离比1 2 1 跟上述一样 人的A B O血型系统分别由3个复等位基因即IA IB和i控制的 其中IA和IB之间为并显性 但它们对i都是显性 故6种基因型只显现4种表型 ABO血型 人类ABO血型的表型和基因型及其凝集反应 孟买型和H抗原 O型个体没有跟A B相对应的抗原 这是简单化的说法 事实上 O型的人是有相应的抗原的 这种抗原称H抗原 包括O型的人在内 但还有一种人的红细胞表面没有A B H抗原 因为这种罕见血型在印度发现 故称为孟买型 一个孟买个体的家系 Rh血型与母子不相容 多数人为Rh阳性 阴性为少数人 正常情况下Rh阴性个体不含有Rh阳性细胞的抗体 但有两种情况可以产生抗体 1 Rh阴性个体反复接受Rh阳性血液 就会发生输血反应 2 Rh阴性母亲怀了Rh阳性孩子 在分娩时 阳性胎儿的红细胞有可能通过胎盘进入母亲的血液循环中 使母亲产生对Rh阳性细胞的抗体 这样 若第二次怀得仍为Rh阳性胎儿 则抗体有可能进入胎儿的血液循环 严重可造成胎儿死亡 或重症黄疸和贫血 新生儿溶血症 新生儿溶血症现象出现比率 新生儿溶血症现象出现比率不高的原因 1 Rh抗原不是水溶性的 存在于红细胞的表面 只有以足够的数量进入产妇的血液才能形成抗体 但这种情况不是经常发生的 2 即使有足够数量带有Rh抗原的红细胞进入产妇的血液 但有些产妇也不形成相应抗体 3 如父亲是Rr 只有半数的胎儿是Rh阳性的 4 在所有可能发生的新生儿溶血症的胎儿中 又可以由于母子其他血型的不相容而受到保护 新生儿溶血症的治疗及预防 治疗方法 换血治疗 换上无Rh抗体 又无Rh抗原的血液 即rr个体的血液 预防方法 对可能会出现新生儿容血症现象的母亲 在第一胎分娩后的48小时内 注射抗Rh的球蛋白 使之不产生Rh抗体 四个复等位基因的显隐性关系可写成 C cch ch c 有显性等级的 家兔毛色 在一个复等位基因系列中 可能有的基因型的数目取决于复等位基因的数目 如果有n个复等位基因就有n n n 1 2种基因型 其中n种纯合体 n n 1 2种杂合体 三 非等位基因间的相互作用 一 基因互作 interactinggene 玫瑰冠 胡桃冠 单冠 豆冠 鸡冠形的遗传 P玫瑰冠 豌豆冠RRpprrPP胡桃冠F1RrPpF2胡桃冠玫瑰冠豌豆冠单冠9R P 3R pp 3rrP 1rrpp 鸡的显性基因R和P分别决定了玫瑰冠和豆形冠的形成 而两个不同的显性基因R和P互相作用形成了胡桃冠 P ooBB黑色 OObb橘红色 OoBb野生型 OoBb野生型 O B O bbooB oobb野生型橘红色黑色白色9 163 163 161 16 F1 F2 二 互补基因 complementarygene 两对非等位基因的显性基因同时存在时才出现某一性状 其中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变性状出现 这类基因称为互补基因 此时孟德尔比率修改为 9 7 例如白花三叶草含氰和不含氰的性状 hhDD不含氰 HHdd不含氰 HhDd含氰 HhDd含氰 H D H ddhhD hhdd含氰不含氰9 7 P F1 F2 香豌豆花色的遗传 P白花品种 白花品种F1红花F2红花 白花9 7 香豌豆花色的遗传解释 P白花品种CCrr 白花品种ccRRF1红花CcRrF29红花 C R 3白花C rr 3白花ccR 1P 白花ccrr 两个显性基因C和R互补作用形成了红色 家蚕茧色的遗传 P显性白茧 黄茧F1白茧F2白茧 黄茧13 3 三 抑制基因 inhibitor 家蚕茧色的遗传解释 P显性白茧 黄茧IIyyiiYYF1白茧IiYyF2白茧白茧黄茧白茧9I Y 3I yy 3iiY 1iiyy Y黄茧 y白茧 I抑制基因 上位效应 epistasis 影响同一性状的两对非等位基因中的一对基因 显性或隐性 掩盖另一对显性基因的作用时 所表现的遗传现象称为上位效应 起抑制作用的基因称上位基因 被抑制的基因称下位基因 1 隐性上位作用 上位效应由一对隐性基因引起 2 显性上位作用 在上位效应中 起掩盖作用的是一对等位基因的显性基因 使另一对基因的表型被抑制 四 上位效应 epistaticeffect 隐性上位 老鼠的毛色遗传 P黑色 白化F1 黑色F2 黑浅黄色白化9 3 4 老鼠的毛色遗传解释 PRRCC 黑色 rrcc 白化 F1 RrCc 黑色 F2 R C rrC R ccrrcc黑9浅黄色3白化4 R 黑色 r 浅黄 cc 阴性上位基因 在这实验中 表现了隐性上位基因c 当其纯合时 cc 抑制了R和r基因的作用 使之不能表现为有色而为白化类型 显性上位 狗的毛色遗传 狗的毛色遗传解释 B 黑 b 褐 I 显性上位基因 这说明凡含有一个