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基因在亲子代间的传递 15岁的初中生胖胖是个孤儿 一直在寻找亲生父母 最后在 亲子鉴定技术 的帮助下 找到了亲生父母 小故事 植物细胞结构图 图1动物细胞亚显微结构模式图1 细胞膜2 细胞质3 高尔基体4 核液5 染色质6 核仁7 核膜8 内质网9 线粒体10 核孔11 内质网上的核糖体12 游离的核糖体13 中心体 图1 人体 女 细胞内的染色体 图2 染色体 DNA 蛋白质 基因 基因 基因 DNA 染色体 染色体 DNA和基因三者关系图解 基因 DNA 染色体 细胞核 细胞 生物体 父 母 23条 23条 46条 新个体 精子 卵细胞 23对 生殖细胞 分裂 分裂 猫叫综合症 先天性愚型 21三体综合症是发病率最高的染色体病 在新生儿的发病率是1 800 1 600 男性多于女性 该病的出生风险率随孕妇的年龄的增加而增大 临床表现为面部扁平 宽眼距 斜视 耳小低位 张口吐舌 唇厚 手短而宽 先天性心脏病 智力障碍 性腺发育不良 缺少一条X染色体 病因 症状 常见于女性 身体矮小 肘外翻 显蹼颈 性腺发育不良 乳房不发育 故无生育能力 30 伴有先天性心脏病 唇裂 唇裂俗称兔唇 是颌面部常见的先天发育畸形 唇裂的发生是由于胚胎早期胎儿口腔唇部在多种因素影响下 正常组织发育受阻所致 一般认为与遗传因素和环境因素关系最为密切 唇裂患儿的父母或亲属中有相似的畸形 妊娠期母体营养和钙 磷 维生素等缺乏 母体受到外伤或病毒感染均可致婴儿唇裂 某些药物可通过胎盘进入胚胎而致畸形 如抗恶性肿瘤药 肾上腺皮质激素等 内分泌因素 如肾上腺皮质激素分泌增加可致畸形 白化病 白化病又称之为白斑病 先天性色素缺乏病 是一种涉及皮肤 毛囊和眼黑素合成减少或缺乏的遗传性疾病 若病变累及皮肤 谳囊 眼三器官者称之为眼皮肤白化病 主要累及眼者称为眼白化病 本病世界上各民族均可罹患 患病率为10 10万至5 10万 其中以黑种人尤其是在以同族通婚为主的荒岛边远地区发病率可高达62 5 10万 有学者报道在我国为1 28000 苯丙酮尿症 体细胞中缺乏将苯丙氨酸转变成酪氨酸的酶 损害神经系统 智力低下 头发色黄 尿中含过多的苯丙酮酸而有异味 病因 症状 遗传病对人类的危害 1 我国大约有20 25 的人患各种遗传病 2 新生儿约1 3 有先天缺陷 其中70 80 是由于遗传因素所致 3 15岁以下死亡的儿童中 大约40 是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致 4 流产儿 约50 是染色体异常引起 5 对三体综合征患者 每年出生达2万余人 全国总数不少于100万人 综上
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