遗传学名词解释.doc

6第一章 绪 言 本章要点1. 遗传、变异的含义及其相互关系；2. 拉马克、达尔文、魏斯曼、及孟德尔的遗传观念及其在遗传学发展中的作用。3. 遗传学发展简史中著名科学家及其贡献参考书， 王亚馥主编，高等教育出版社，周希澄，郭平仲，冀耀如等，高等教育出版社，1982，李宝森 胡庆宝，页数：558出版日期：1991年11月第1版，目 录绪 言（第一章） 第一章 遗传的细胞学基础（第三章）第二章 孟德尔遗传（第二章、第四章） 第三章 连锁遗传（第六章）第四章 性别决定和性连锁（第五章） 第五章 细菌和噬菌体的遗传（第七章）第六章 数量遗传（第八章） 第七章 遗传物质的改变（第九章、第十章、第十二章）第八章 细胞质遗传（第十三章） 第九章 突变和重组机理（第十二章）第十章 遗传与发育(第十四章)第一章 遗传的细胞学基础 本章要点v染色质和染色体的关系；v真核细胞中与遗传、变异相关的结构及其功能；v用以区分、识别染色体的形态特征；v有丝分裂异常现象与异常时期的关系；v有丝分裂、减数分裂过程中染色体形态、结构、数目的变化及其遗传学意义；v生物生殖过程中染色体的变化。名词解释v同源染色体-体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。两条同源染色体分别来自生物双亲。v异染色质-异染色质(heterochromatin)：在细胞间期染色质线中，染色很深的区段。v常染色质-常染色质(euchromatin)：染色质线中染色很浅的区段。v核型-核型：将一个体细胞中全套染色体按同源染色体大小和着丝粒位置依次排列，分组编号形成的图象。v细胞周期-v概念：一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期(cell cycle)。v联会-v染色体变短变粗，同源染色体的对应部位相互开始紧密并列，逐渐沿纵向配对在一起，称为联会 (synapsis)。v二价体-细胞内2n条染色体可配对形成n对染色体。配对的两条同源染色体称为二价体(bivalent)。v四分体-配对的染色体进一步变短变粗，二价体具有四条染色单体，所以又称为四分体(tetrad)；习题 v教材(p75)： 第3 , 4, 5 , 6, 7, 8, 9题。第二章 孟德尔遗传 本章要点l遗传因子假说、基因分离与自由组合规律的内容、实质及分离比实现条件；l基因型、表现型及其与环境条件的关系，显性的分类，相对性状显隐性关系的相对性；l纯合体、杂合体遗传特征的差异及其应用；l多对基因(相对性状)独立遗传的条件及一般规律；l一因多效与多因一效；两对基因互作的各种类型；l概率定理与二项式公式的应用，以及利用2测验进行检验的方法。名词解释l单位性状-孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状(unit character)，即：生物某一方面的特征特性。l相对性状-不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一类单位性状在不同个体间的的相对差异称为相对性状(contrasting character)。-l基因型-基因型(genotype)指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成或基因组成；-l表现型-表现型(phenotype)指生物体表现出来的具体性状，简称表型。l测交-这种为了测验个体的基因型，用被测个体与隐性个体交配的杂交方式称为测交(test cross)，其后代称为测交后代(Ft)。l等位基因-位于同源染色体上相同座位，控制同一相对性状的基因互称为等位基因。-l复等位基因-定义：在群体中，某一基因的许多不同的等位基因叫复等位基因。-l完全显性-定义：F1的表型或杂合体的表型和显性纯合体的表型完全一样。 -l不完全显性-定义：F1的表型为双亲的中间型或F1介于双亲之间；l共显性-定义：双亲的性状同时在后代中表现。 l镶嵌显性-定义：双亲的性状在后代同一个体不同部位同时独立表现出来，形成镶嵌图式。-l反应规范-反应规范 (reaction norm)：特定基因型的个体在一定范围的环境因子作用下所能体现的表现型的范围（一定基因型有一定的表型范围）。l表型模写-表型模写(mechanism)：由于某种环境因素的影响而使生物的表现型改变，仿佛由于某种遗传因素改变引起的现象。l外显率-外显率(penetrance)：一定基因型的个体在特定环境中形成预期表型的比例。l表现度-表现度(expressivity)：杂合体在不同的遗传背景和环境因素影响下，不同个体间基因表达的变化程度。l多因一效-性状的多基因决定：由多对基因控制、影响同一性状表现的现象称为多因一效(multigenic effect)l一因多效-基因的多效性：一个基因影响、控制多个性状发育的现象叫，一因多效(pleiotropism)。习题 lP42 214 第三章 连锁遗传 本章要点l连锁遗传规律的实质；l重组值的测定、计算方法(测交法与自交法)；l基因间距离、交换值、遗传距离及连锁强度的关系；l熟悉(两点测验、三点测验)连锁分析步骤与计算方法；l连锁遗传图的绘制原则；l四分子分析与着丝粒作图的基本原理及粗糙链孢霉的连锁与交换。名词解释相引相-相引相：两个显性在一起，两个隐性在一起配成的杂交组合。 相斥相-相斥相：一个显性一个隐性和一个隐性一个显性在一起配成的杂交组合。 不完全连锁-连锁基因之间能够发生交换的连锁叫不完全连锁，不能发生交换的连锁叫完全连锁。-完全连锁-重组合配子-连锁基因之间的交换发生在减数分裂的前期每发生一次有效交换，将产生两条重组染色体，两条非重组染色体（亲染色体），含有重组染色体的配子叫重组合配子，含有非重组染色体的配子叫亲组合配子。 亲组合配子- 遗传距离-l通常用交换值/重组率来度量基因间的相对距离，也称为遗传距离(genetic distance)。干涉或干扰-干涉 (interference)，或干扰：一个交换发生后，它往往会影响其邻近交换的发生。其结果是使实际双交换值不等于理论双交换值。-并发系数或符合系数-l并发系数也称为符合系数：用以衡量两次交换间相互影响的性质和程度。连锁遗传图-连锁遗传图(linkage map)：标有基因座位的图，也叫遗传学图(genetic map) 、基因位置图、染色体图。连锁群-连锁群(linkage group)；位于同一染色体图上的全部基因构成的群体。 细胞融合-细胞融合：把同种或异种细胞通过特殊处理，使它们融合在一起，形成杂种细胞的过程。习题P206 1、2、3、4第四章 性别决定和性连锁 本章要点性别决定的类型及常见物种 果蝇的性别决定 人类性别畸形的核型 伴性遗传的特点及常见病症 限性遗传与从性遗传 莱昂假说的内容名词解释限性遗传-只能在某一性别表现的性状叫限性性状，限性性状的遗传方式叫限性遗传。 从性遗传- l从性遗传(sex-controlled inheritance)：也称为性影响遗传(sex-influenced inheritance)：位于常染色体上基因控制的性状在传递的过程中与性别相关的现象。剂量补偿-剂量补偿：由于雌性细胞中的两个X染色体中的一个发生异固缩（也称为Lyon化现象），失去活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上。这种效应称为X染色体的剂量补偿。第五章 细菌和噬菌体的遗传 本章要点细菌的突变型及其识别方法大肠杆菌和植物基因和基因产物的表示方法转化、接合、性导与转导的基本原理；F-菌株、F+菌株、Hfr菌株的区别；中断杂交测染色体上基因的顺序；F因子、F因子的区别；低频转导与高频转导；噬菌体的突变型；名词解释转化-某基因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基因型细胞的DNA片段，而使它的基因型和表现型发生相应改变的现象。感受态-感受态指细菌能够从周围环境中吸收DNA分子进行转化的生理状态。接合-在Lederberg 和Tatum及其它类似试验中，发生了一种不同于转化的遗传重组方式，称之为接合。质粒-质粒：细菌染色体外的遗传物质，可自主复制。附加体-附加体(episome)：既能整合到染色体上随染色体复制而传递，又能独立游离细胞质中的遗传物质。性导-性导(sexduction)：由F因子介导的细菌遗传重组。转导-转导(transduction)：以噬菌体为媒介，把某一细菌的DNA转移到另一细菌，进行基因重组的过程。 部分二倍体-部分二倍体：一个完整的基因组和一个不完整的基因组所构成的二倍体。其中受体的基因组叫内基因子，供体的基因组叫外基因子。 原（前）噬菌体-整合状态的噬菌体叫原（前）噬菌体（prophage），或叫没有侵染能力的噬菌体。溶源菌-含有原噬菌体的菌叫溶源菌（lysogenic bacteria） 。 普遍性转导-普遍性转导(generalized transduction)：供体的任何一个基因都可能被转移，且几率相等。局限性转导-局限性(特异性)转导(specialized transduction) ：噬菌体只把细菌基因组中特定部分的基因整合到自己的DNA中，并传递给受体的过程。低频转导-局限性转导的过程1低频转导 -高频转导-高频转导：用双重溶源菌作为转导的供体而进行的转导，释放出的转导噬菌体频率比低频转导高，可达到50%。双重溶源菌-双重溶源菌：入噬菌体和转导噬菌体同时侵染寄主菌，同时进入寄主菌体内而形成的溶源菌。习题P249 7、8、9、10、13第六章 数量遗传 本章要点质量性状与数量性状的区别和联系多基因假说平均数、方差、标准差、标准误数量性状的表型在统计学上的特征遗传方差、环境方差、加性方差、显性方差、广义遗传率、狭义遗传率、平均显性程度的计算自交、回交及其遗传效应和比较；近交系数的计算杂种优势的特点名词解释不连续变异-不连续(discontinuous)变异：群体内个体间性状差异明显，表现为类别差异，可以进行类型划分(分组)、计算类型间个体数的比例。 -连续变异-连续(continuous)变异：群体内个体间差异不明显，表现为数量化差异，不能按表现型进行分组。质量性状-数量性状-主效基因/主基因-主效基因/主基因(major gene)：控制质量性状遗传的一对或少数几对效应明显的基因；可以根据表型区分类别，并进行基因型推断微效基因-微效基因(minor gene)：控制数量性状遗传的一系列效应微小的基因；近亲交配/近亲繁殖-近亲交配（近亲繁殖）：血缘关系比较近的个体之间进行交配。 -远亲交配- n远亲交配：血缘关系比较远的个体之间进行交配。近交系数-定义：一个个体从某一祖先得到一对纯合的、而且遗传上等同的基因的概率。常记作F。杂种优势- n杂种优势(heterosis/hybrid vigor) ：亲缘关系比较远的两个亲本杂交第一代在生长势、繁殖力、抗逆性、产量和品质上优于双亲的现象。 习题P293 6、10、16、17、18第七章 遗传物质的改变 本章要点n单倍体的产生、遗传学效应与应用n多倍体的产生与遗传学效应n非整倍体的类型n四种染色体结构变异的细胞鉴定方法与遗传学效应n基因突变的分类n基因突变的特征名词解释缺失- 定义：指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失而造成的变异。重复-定义：除正常的染色体外，又多了一部分与自己相同的染色体，从而引起变异的现象。倒位-定义：染色体上某一区段连同它常有的基因顺序发生了180度的倒转，从而引起变异的现象。易位-定义：非同源染色体之间某一区段发生了转移引起变异的现象。罗伯逊易位- 罗伯逊易位：两条近端着丝粒染色体在着丝粒区发生断裂，形成两条长臂在着丝粒区相互连接，两条短臂在着丝粒区相互连接的现象。（又叫着丝粒融合）染色体基数-染色体基数：一个物种染色体组的染色体数目。整倍体- 整倍体(euploid) ：增多或减少的数目是染色体基数的倍数，或以染色体组为单位增减的变异方式。非整倍体- 非整倍体(aneuploid) ：增减的染色体不是染色体基数，或不是以染色体组为单位增减的变异方式。单倍体- 单倍体(haploid)：具有配子染色体数目的生物个体，用n表示。多倍体- 多倍体(polyploid)：具有三个或三个以上染色体组的整倍体。同源多倍体-同源多倍体 (autopolyploid)：加倍的染色体组来源相同，一般由二倍体本身的染色体直接加倍而成。异源多倍体 -异源多倍体 (allopolyploid)：异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。加倍的染色体组来源于不同的物种。 基因突变- 基因突变(gene mutation)：染色体上某一基因位点内部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性关系。碱基替换-颠换-转换-移码突变-同义突变-同义突变：碱基发生变化后，编码的氨基酸没发生变化。错义突变-错义突变：碱基发生变化后，编码的氨基酸发生了变化。无义突变-无义突变：碱基发生变化后，导致了蛋白质合成的终止（终止密码子的出现）。抑制突变-抑制突变：第二点的突变掩盖了原来突变型的表型。回复突变-通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初