先天性甲状腺功能减低症险些漏诊1例报道2.doc

先天性甲状腺功能减低症险些漏诊1例报道施选性 近年来，由于新生儿疾病筛查的广泛开展，可以较早的发现新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）。但是，新生儿疾病的临床用药对新生儿疾病筛查影响极少引起关注，使的新生儿疾病筛查中的（CH）漏诊成为可能。现将我筛查中心发现的1例（CH）报告如下。 患儿，男，12天。2011-12-2商洛出生，系第2胎1产，胎龄36+5 周，不明原因早产，自然娩出，出生无窒息，Apgar 8-9-10分，出生体重2620g，羊水清亮，脐带、胎盘无特殊，生后以“早产儿” 入外院给予对症治疗，具体不详。2011-12-5因开奶不顺而转入我院，入院诊断：1. 早产儿。2. 新生儿肺炎，3. 胎粪性肠梗阻。诊疗过程：保温、监护、防出血、防感染、禁食胃肠减压、静脉营养补液、支持疗法。出院诊断：1. 早产儿。2. 新生儿肺炎，3. 胎粪性肠梗阻、4、新生儿颅内出血、5、房间隔缺损。2011-12-14出院。临床用药：2011-12-5医嘱 1、5%碳酸氢钠注射液、2、酚磺乙胺注射液、3、哌拉西林钠他唑巴坦、4、盐酸多巴胺注射液、多巴酚丁胺注射液、5、复方氨基酸注射液。2011-12-06医嘱（15：20） 1、复方氨基酸注射液。4、盐酸多巴胺注射液，多巴酚丁胺注射液。1ml/h【32.5ml】用泵2011-12-11医嘱 1、新生儿疾病筛查血斑采集等试验检测情况：2011-12-11 用药第4天，新生儿疾病筛查、采集血斑，TSH 196 IU/ml，通知采血复查。2011-12-24 用药第17天，复采血斑：TSH 6.75IU/ml。 2011-12-28 原始血斑和复查血斑同时检测，结果分别为：TSH 172 IU/ml 和TSH 7.10 IU/ml。2011-12-29 用药后第22天，再次采血斑：TSH 230IU/ml （全血）时间分辨；TSH 150IU/ml（血清）化学发光 （TSH1IU/ml（血清）=TSH2.2IU/ml(全血)）根据实验室检测和临床症状，可以诊断患儿为“高TSH 血症”。但第二次采血复查时TSH结果正常? 为此，我们在排除血斑污染，首先排除标本是否错误的可能性，2012-1-9委托第四军医大学法医物证中心，对2011-12-11 新生儿血班及2011-12-24 采血血斑进行身份识别。结果是两份标本同一患儿血液样本。分析1. 从实验结果来看实验室操作正常，无过错原因。2. 新生儿出生30分钟后，下丘脑-腺垂体-甲状腺功能轴就开始正常工作，由于该患儿没有甲状腺激素产生（T3 T4）负反馈机制没有形成，其他调节也不到位，腺垂体中的TSH就一直处在较高水平。2011-12-24 采血 TSH 6.75 IU/ml （全血）不合常理，必然有外在原因影响。3. 下丘脑一垂体的多巴胺（DA）能通过D2受体的活动调节垂体内分泌功能。这种调节以促性腺激素和催乳素的调节为最显著。另外，DA还可以由漏斗柄直接进入垂体的中叶和后叶，通过D2受体抑制促黑激素和内啡肽的释放，并调控后叶分泌催产素。4. 由于此患儿于2011-12-06（15：20）开始应用 复方氨基酸注射液。盐酸多巴胺注射液、多巴酚丁胺注射液。1ml/h【32.5ml】用泵，有研究表明，使用多巴胺、皮质醇、多巴酚丁胺、生长抑素和5羟色胺后，可抑制垂体前叶分泌泌乳素（PRL）、促甲状腺素（TSH）和黄体素（LH）等激素，可显著减少TSH的释放，使TSH分泌减少。5. DA可直接抑制TSH的分泌，从而减少血浆中促甲状腺素和T3的水平，且甲状腺机能下降的程度与DA输注时间的长短相关。结果 新生儿刚出生后hTSH浓度会迅速增加，是新生儿正常生理变化，如果婴儿甲状腺功能正常，出生数日后hTSH浓度将稳定在一个较低水平。新生儿hTSH浓度升高，是诊断（CH）最早的实验室指标。但对新生儿治疗用药引起hTSH浓度迅速下降极少有人关注，由于新生儿疾病筛查血斑只