儿科业务培训记录18.doc

南充卫校附属医院儿科业务培训记录学 习 时 间2013年9月27日 星期五下午 培 训 老 师黄浩学 习 人 员黄浩、李凌鸿、冯珍、梁学敏、刘莉等记 录 人李凌鸿学 习 地 点南充卫校附属医院二楼体检中心会议室学 习 内 容主题:儿童血液系统疾病内容：一、血液循环系统简介：由血液、血管和心脏组成。血液有四种成分组成：血浆，红细胞，白细胞，血小板。血浆约占血液的55%，是水，糖，脂肪，蛋白质，钾盐和钙盐的混合物。也包含了许多止血必需的血凝块形成的化学物质。血细胞和血小板组成血液的另外45%。而任何一处出现问题，就会引发血液系统疾病。血液循环系统是血液在体内流动的通道，分为心血管系统和淋巴系统两部分。淋巴系统是静脉系统的辅助装置。血液循环系统由血液、血管和心脏组成。血液循环系统是血液在体内流动的通道，分为心血管系统和淋巴系统两部分。淋巴系统是静脉系统的辅助装置，而一般所说的循环系统指的是心血管系统。 心血管系统是由心脏、动脉、毛细血管及静脉组成的一个封闭的运输系统。由心脏不停的跳动、提供动力推动血液在其中循环流动，为机体的各种细胞提供了赖以生存的物质，包括营养物质和氧气，也带走了细胞代谢的产物二氧化碳。同时许多激素及其他信息物质也通过血液的运输得以到达其靶器官，以此协调整个机体的功能，因此，维持血液循环系统于良好的工作状态，是机体得以生存的条件，而其中的核心是将血压维持在正常水平。 二、血液功能1、运输。运输是血液的基本功能，自肺吸入的氧气以及由消化道吸收的营养物质，都依靠血液运输才能到达全身各组织。同时组织代谢产生的二氧化碳与其他废物也赖血液运输到肺、肾等处排泄，从而保证身体正常代谢的进行。血液的运输功能主要是靠红细胞来完成的。贫血时，红细胞的数量减少或质量下降，从而不同程度地影响了血液这一运输功能，出现一系列的病理变化。2、参与体液调节。激素分泌直接进入血液，依靠血液输送到达相应的靶器官，使其发挥一定的生理作用。可见，血液是体液性调节的联系媒介。此外，如酶、维生素等物质也是依靠血液传递才能发挥对代谢的调节作用的。3、保持内环境稳态。由于血液不断循环及其与各部分体液之间广泛沟通，故对体内水和电解质的平衡、酸碱度平衡以及体温的恒定等都起决定性的作用。4、防御功能。机体具有防御或消除伤害性刺激的能力，涉及多方面，血液体现其中免疫和止血等功能。例如，血液中的白细胞能吞噬并分解外来的微生物和体内衰老、死亡的组织细胞，有的则为免疫细胞，血浆中的抗体如抗毒素、溶菌素等均能防御或消灭入侵机体的细菌和毒素。上述防御功能也即指血液的免疫防御功能，主要靠白细胞实现。此外，血液凝固对血管损伤起防御作用。三、种类血液系统疾病包括：遗传性球形红细胞增多症、骨髓增生异常综合症、蚕豆病（葫豆黄）、过敏性紫癜 、原因不明性巨球蛋白血症、血管性假血友病、血友病、继发性血小板减少性紫癜、原发性血小板减少性紫癜、原发性血小板增多症、真性红细胞增多症、嗜酸性粒细胞增多症、白细胞减少症（粒细胞缺乏症）、阵发性睡眠性血红蛋白尿、自身免疫性溶血性贫血、溶血性贫血、地中海贫血、缺铁性贫血（痿黄）、巨幼红细胞性贫血、单纯红细胞再生障碍性贫血、再生障碍性贫血（虚劳）、贫血等。四、诊断1、病史2、体格检查3、实验室检查基本诊断方法：血细胞计数、血红蛋白测定、血细胞形态学观察 其它实验室检查：凝血试验、溶血试验、各种红细胞酶测定、血清铁蛋白及血清铁测定、血液免疫学检查、染色体分带检查、电镜、PCR及影像诊断。 五、治疗1、去除病因2、保持正常血液成分及其功能：补充造血所需营养、刺激造血、细胞因子、切脾、过继免疫 、成分输血及抗感染药物的使用。3、去除异常的血液成分和抑制异常功能：补充造血所需营养、刺激造血、细胞因子、切脾、过继免疫、成分输血及抗感染药物的使用。4、造血干细胞移植六、贫血贫血是指一定体积的血液内红细胞数量和血红蛋白含量低于正常范围。贫血是一种综合征，可出现于许多疾病。形成贫血主要有三类原因：造血功能不良（常由于干细胞缺陷、造血原料不足、骨髓受到外来细胞或物质侵占等原因）、红细胞过度破坏及失血。血红蛋白为输氧的载体，故贫血后可发生全身组织缺氧症状，如头晕、乏力、食欲不振、心悸，活动后易气急等。凡贫血患者必须在查清原因后再对症下药。1、贫血的原因很多，应仔细检查病因才能对症下药，不要自己随便吃“补血药”。2、贫血病人不可偏食，注意经常进食含铁及叶酸丰富的食物，如绿色蔬菜、蛋、肉、鱼、水果等。3、小儿生长发育期和妇女妊娠期、哺乳期造血物质需要量大，应加强营养，如食物补充不够，可在医生指导下口服铁剂和叶酸。4、月经量过多的妇女也要及时补充铁剂，应查明有否妇科疾病，先治好妇科病，堵住出血漏洞，贫血才能恢复。有痔疮出血或钩虫病的病人，应及时治疗，否则长期慢性出血也会导致缺铁性贫血。5、胃、小肠手术后病人，慢性胃炎胃酸减少者会引起造血因子缺乏，应注意检查，如发现有贫血应积极治疗。6、老年人发生贫血一定要去医院查清病因，以防遗漏肿瘤性疾病。七、血友病血友病(hemophilia)是先天性因子、缺乏，可分为血友病甲、乙、丙。血友病甲发病率最高、症状最重，其次为血友病乙，血友病丙发病率低且症状轻。血友病甲、乙为伴性染色体隐性遗传，血友病丙为常染色体隐性遗传。先天性缺乏因子、和，使内源性凝活酶生成减少，导致凝血障碍。1、血友病临床表现 ：自发或轻微外伤后出现皮下大片瘀血或肌肉深部血肿、局部紫黑，粘膜出血以鼻衄、牙龈出血多见，消化道出血不多见，膀胱、肾、肺及胸膜出血均少见，颅内出血虽不多见，但可危及生命。 关节病变主要表现为肿痛，反复出现引起慢性增生性关节炎，导致关节畸形，丧失功能。2、血友病诊断要点 ：（1）发病多在初学走路的幼儿和学龄儿童。 （2）轻微外伤或小手术后，出血不止，迁延数日、数月，甚至威胁生命。 （3）出血：皮肤大片瘀血或肌肉深部血肿，鼻衄、牙龈等粘膜出血等。 （4）关节病变：急性期以肿痛为主。 （5）实验室检查： 筛选试验：血小板计数、出血时间及血块退缩时间正常，凝血时间、部分凝血活酶时间及凝血活酶生成时间延长，血清凝血酶原时间缩短。定性实验：凝血活酶生成试验及纠正实验，简易凝血活酶生成纠正实验对血友病定型有确诊意义能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而不能被正常血清纠正的为血友病甲。 能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而能被正常血清纠正的为血友病乙。 均能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正的为血友病丙。3、血友病鉴别诊断：应与血管性假性血友病鉴别，血管性假性血友病由R、Ag、R：WF缺如或减低引起，而：C活性减低也可能引起，典型血管性假性血友病有家族史，常染色体显性遗传即男、女都可以得病，父母都可遗传。临床主要表现为粘膜、皮下出血，和少数关节、肌肉出血，但一般无关节畸形，出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性，：C、R：RCOF及R：Ag者减低，可助诊断和鉴别诊断。 变异型血管性假性血友病可呈常染色体隐性遗传，父母亲可无临床表现，无遗传史，出血症状较严重，出血时间，R：RCOF一至数项正常，但R：Ag交叉免疫电泳异常，可助鉴别。现代医学对血友病的治疗采用局部止血及不充疗法。应防止手术及外伤，避免注射用药。中医治疗血友病多采用清热凉血，健脾养血，活血化瘀的方法。八、白细胞减少症：白细胞减少症系指外周血中白细胞计数持续低于4000/立方毫米。正常白细胞计数是4000-10000/立方毫米，其中中性粒细胞占60.75%。白细胞减少症多起病缓慢，慢性经过，少数可无症状。白细胞减少症患者可有头晕、乏力、头痛、四肢无力、食欲不振、低热、失眠等；可有易感染倾向，如易患疖痈、肺炎、尿路感染，甚至发生败血症等。白细胞减少症病因较多，由于各种放射性物质、抗肿瘤药物、抗甲状腺药、磺胺类药、氯(合)霉素等均可造成粒细胞的生成、成熟障碍；粒细胞在血液或组织中破坏过多；粒细胞分布异常等，也有不少患者病因不明。白细胞减少症诊断主要依据是临床可无症状或仅有头晕疲乏、体力减退、易感染倾向，外周血中的白细胞计数持4000/立方毫米，主要为中性粒细胞减少。红细胞和血小板计数正常，骨髓象常无明显变化。现代医学对白细胞减少症治疗是针对病因治疗原发病，停止接触有害药物及射线，预防感染或积极使用抗菌素控制感染，适当服用升白细胞药物。对慢性粒细胞减少，经长期随访，血象稳定者可不必服药。白细胞减少症中医属“虚劳”、“血虚”“气血虚”范畴。邪之所凑，其气必虚。责其病机，则与心、肝、脾、肾有关，然而尤以脾、肾关系最为密切。脾虚则运化失权，气血生化无源；肾虚则精髓不足，精不足则血衰。故对白细胞减少症，多以脾、肾虚弱立论，通过健脾、补肾而达益气生血的目的。九、骨髓增生异常综合症1、骨髓增生异常综合症目前认为是造血干细胞增殖分化异常所致的造血功能障碍。骨髓增生异常综合症主要表现为外周血全血细胞减少，骨髓细胞增生，成熟和幼稚细胞有形态异常即病态造血。部分骨髓增生异常综合症患者在经历一定时期的MDS后转化成为急性白血病；部分因感染、出血或其他原因死亡，病程中始终不转化为急性白血病。1976年FAB协作组建议使用MDS一词，经数年应用和总结，于1982年提出关于MDS的分类建议，得到国内外学者广泛采纳，在世界范围内有了较明确的统一概念。 2、病因病理可是原发的，即原因不明。或曾有化学致癌物质、烷化剂治疗或放射线接触史，即继发性。在全部急性白血病病例中，仅少数骨髓增生异常综合症患者临床能观察到明确的MDS过程。约50%MDS患者可见到特殊的染色体异常。MDS患者的进展方式及其是否向急性白血病转化，很大程度上取决于细胞内被激活的癌基因类型和数量。目前认为骨髓增生异常综合症是发生在较早期造血干细胞，受到损害后出现克隆性变异的结果。对骨髓细胞进行染色体显带分析和G6PD同功酶研究，提示MDS系由一个干细胞演变而来，故为克隆性疾病。3、骨髓增生异常综合症临床表现多数起病隐袭，以男性中老年多见，约70%病例50岁以上。儿童少见，但近年青少年发病亦有增加。MDS的初发症状缺乏特异性，部分患者可无明显自觉症状。大多数骨髓增生异常综合症患者有头昏、乏力、上腹不适和骨关节痛。多数以贫血起病，可做为就诊的首发症状，持续数月至数年。约20%60%病例病程中伴出血倾向，程度轻重不一，表现有皮肤瘀点。牙龈出血、鼻衄。重者可有消化道或脑出血。出血与血小板减低有关，一些患者的血小板功能亦有缺陷。约半数患者在病程中有发热，发热与感染相关，热型不定，呼吸道感染最多，其余有败血症、肛周、会阴部感染。在未转化为急性白血病的病例中，感染或出血是主要死亡原因。肝、脾可有中或轻度肿大，1/3病例有淋巴结肿大，为无痛性。个别患者有胸骨压痛。4、化验检查（1）血象：外周血全血细胞减少，其程度依不同分型而异。如难治性贫血（RA）以贫血为主，难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB）或转变中的RAEB（RAEBT）则常有明显的全血细胞减少。（2）骨髓象：大多数骨髓增生异常综合症患者骨髓增生明显或极度活跃，少数增生正常或减低。细胞形态异常反映了MDS的病态造血。红系各阶段幼稚细胞常伴类巨幼样变，核浆成熟失衡，红细胞体积大或呈卵园形，有嗜碱点彩、核碎裂和Howell-Jolly小体。RAS能检出环形铁粒幼细胞。粒系在RAEB和RAEBT均可见原始细胞比例高于正常。粒细胞浆内颗粒粗大或减少，核分叶过多或过少，出现Pelger-Hu？；t 畸形。部分胞浆内出现Auer小体。巨核细胞在数和质方面均可有异常，多数巨核细胞增多。检出小巨核细胞是MDS的支持诊断指标之一。血小板体积大，颗粒少。骨髓活检在MDS已广泛应用，不仅提供诊断依据，还有助于预测预后。骨髓病理切片中各系病态造血更加明显，特别是粒系。若发现35个以上原粒与早粒聚集成簇，位于小梁间区或小梁旁区，即所谓“幼稚前体细胞异常定位”（abnormal localization of immature precursor，ALIP），是MDS骨髓组织的病理学特征。凡ALIP阳性者，其向急性白血病转化可能性大，早期死亡率高。反之，则预后较好。（3）细胞遗传学研究：MDS是一种多能造血干细胞水平上突变的获得性克隆性疾病。过去，采用标准的染色体技术，3149%原发性MDS患者中发现有某种染色体缺陷。近年，随着染色体技术的改进，异常克隆的检出率显著提高。特异性染色体改变有7/del 7q， 8，-5/del 5q，和累及第5、7和20号染色体的复合染色体异常。非特异性染色体改变，如环形染色体、双着丝点染色体及染色体断裂等。染色体的检查对预测预后具有一定价值，骨髓中有细胞遗传学异常克隆的患者，其转化为急性白血病的可能性大得多，特别是7/del 7q和复合缺陷者，约72%转化为急性白血病，中数生存期短，预后差。（4）体外骨髓培养的研究：MDS患者体外细胞培养中已发现的异常结果有：混合集落（CFUGEMM）多不生长；原始胞祖细胞（BCP）部分病例生长，部分不生长；粒细胞单核细胞集落（CFUGM）生成率减少；CFUGM之丛落/集落比例增加；液体与软琼脂培养中成熟障碍；幼稚红系祖细胞的爆式集落形成单位（BFUE）和成熟红系祖细胞的集落形成单位（CFUE）生成率降低或不生长。上述变化随着疾病进展，常可在体外骨髓培养中看到，如CFUGM生成率进行性减少及丛落/集落比例逐渐增加的趋势。体外培养的异常程度与向白血病转化的可能性关系密切。（5）其他：约20%血清或尿溶菌酶升高。血清铁蛋白有不同程度增加。约80%患者抗碱血红蛋白（HbF）轻、中度增加。获得性HbH病可能是MDS的重要表现之一，HbH阳性者亦有较强的急性白血病转化倾向。十、嗜酸性粒细胞增多症1、嗜酸性粒细胞增多症系指周围血液的嗜酸粒细胞分类计数超过60%或绝对值超过400个/立方毫米。2、病因很多，有寄生虫病、变态反应性疾病、皮肤病、肺嗜酸粒细胞增多症、血液病、理化因素，某些传染病，恶性肿瘤、家族性嗜酸性粒细胞增多症及嗜酸粒细胞性淋巴肉芽肿等。3、临床症状因引起的病因不同而各不一样。寄生虫病引起的其原因是由于虫体代谢产物的变态反应原作用，如经皮肤钻入的可立即发生皮肤瘙痒及痒诊，移行到肺部时可引起气喘、咳嗽、发热并有哮鸣音与湿罗音，在肠胃道可见上腹部稳痛及有时腹泻，尚可有异食癖、易饥、恶心、呕吐等症状。变态反应性疾病类引起的，主要症状有荨麻疹、水肿、发热、流清涕、喷嚏等。皮肤病引起的，症状主要有皮肤损害。肺嗜酸粒细胞增多症引起的，症状有全身不适、发热，咳嗽等。血液病引起的，症状主要有其他血细胞的数量变化。理化因素引起的嗜酸粒细胞增多症，可伴有药物反应的其他症状。传染病引起的， 主要发生