湖南省怀化市蚕豆病的筛查分析.doc

湖南省怀化市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查分析 伍姝林 肖 刚（怀化市新生儿疾病筛查中心，418000）摘 要：目 的 提高人口素质，预防智力障碍，减少残疾儿发病率。方 法 在新生儿出生后72小时采足跟血3滴，直接滴于美国产S&S903滤纸上。采用改良G6PD荧光斑点法进行G6PD初筛，确诊用改良G6PD定量比值法进行检测。结果 共收集全市182家新生儿疾病筛查率85%以上的医院全年的标本共16240份，其中男婴共9018例，女婴7222例。初筛阳性者男350例、女120例。确诊患儿男264例、女88例。检出率为男1.83%、女0.29%。检出的G6PD患儿农村46例，城市26例。 结 论 我市发病率较广东、广西稍低， 而G6PD发生率以靖州县最高，可能是与该县新生儿筛查率达95%有关。原因需进一步探讨。农村出生新生儿筛查率低，原因与经济条件有关。 筛查结果表明新生儿筛查是早期发现G6PD的最有效方法，只有早诊断，才可能尽可能早的避免新生儿黄疸的发生，减少新生儿溶血症的发生率。关健词：新生儿筛查；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症； 荧光分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-6-phosphate dehydrogenase ,G6PD）一种红细胞酶，G6PD缺乏症属于X连锁不完全显性酶缺陷病。G6PD酶由G6PD基因编码，G6PD基因位于xq28,由13个外显子和12个内含子组成，编码515个氨基酸。截止1998年全世界已报道G6PD基因突变型有122种，中国人有15种，分布在多种民族中，其中G1388A，G1376T及A95G突变，仅在华人中发现。该病是华南及西南各省最常见的遗传病之一。患者在某些诱因（药物或食蚕豆）下发病，故又称蚕豆病（Favism）。发病的临床表现为急性溶血性贫血和由此产生和高胆红素血症。此症在新生儿期可导致核黄疸而后遗智力低下。八十年代以来，一些国家及地区已将此症定为新生儿筛查的疾病之一。 我中心自2004年11月以来在全市范围内开展新生儿疾病的筛查治疗工作，在2008年开始对部分新生儿疾病筛查率85%以上的医院进行蚕豆病的筛查，现将这一年来怀化市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发病率情况总结如下。 对象与方法1. 实验对象：2008年10月2010年10月在怀化市182家市、县、乡级医院分娩的活产新生儿共16240例。2. 标本采集：采集出生后72小时后新生儿的足跟血3滴直接滴入美国产S&S903滤纸上制成血片，血斑均匀渗透两面，直径约8mm，室温下避光凉干3小时（避免水浸、受潮、污染和日光照射等）后，置塑料袋中密封保存于4冰箱中，24天内送至我市新生儿筛查中心。3. 本中心采用荧光法进行G6PD初筛，试剂为广州天一提供的新生儿G6PD荧光法检测试剂盒。确诊为广州天一提供的新生儿G6PD荧光比值法检测试剂盒。4. 复查及确诊方法：筛查标本初筛时无荧光或荧光低于40% 活性标准纸片为筛查可疑阳性，召回进行确诊。5. 防治原则：G6PD缺乏为遗传性基因突变疾病，目前尚无病因治疗法。对症处理，治疗新生儿高胆红素血症及溶血性贫血及其并发症。急性、重度溶血性贫血者需保持有效血容量、抗休克等抢救。祛除诱因，停止使用诱发溶血的药物及停食蚕豆（包括乳母）。控制感染。观察和监测：定期监测血常规红细胞指标、尿潜血。出现血管内溶血的表现如皮肤、巩膜黄疸，面色、甲床苍白，尿呈茶色或酱油色和萎靡、乏力时应及时就医。 结 果 1. 在2008年10月2010年10月共筛查新生儿16240例，其中男婴9018名，女婴7222婴。初筛阳性者男350例、女120例。确诊患儿男264例、女88例。检出率为男1.83%、女0.29%。见表12. 352例G6PD患儿中，男性264例、女性88例、城市165例、农村187例，见表2。表1 G6PD筛查总例及发生率 筛查总数（例） 男性 女性 蚕豆病患者 发生率16240 9018 7222 352 2.17%表2 确诊G6PD男女比例确诊总数（例） 男性 女性 城市 农村 352 264 88 165 187 3.352例G6PD患儿分别在出生后714天内经检查确诊。 同时发放蚕豆病携带卡，提醒患儿父母应该注意的事项及患儿就医时也应携带此卡。 讨 论葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-6-phosphate dehydrogenase ,G6PD）缺乏症是华南及西南各省最常见的遗传病之一2。我国华南及西南各省均为蚕豆病的高发区，以广东、广西、云南和四川发病率最高，可达到38%3。我分中心筛查发病率为2.17%，低于广东、广西、云南和四川的发病率。可能与我市标本量少统计不够全面有关，也可能和部分农村乡级卫生院没有开展这项检查有关。通过从各县市的发病率来看，我们初步了解到了怀化市蚕豆的发病情况：新生儿疾病筛查做得好的、筛查率高的县病人相对检出率要高，其中以靖州尤其显示出这一点。从城市和农村的发病率来看，农村高于城市。面临的问题：1.现有农村的经济制约了新生儿疾病筛查的普及，可能有更多的患儿未能参加新生儿疾病筛查。2.部分农村及县级医院对新生儿疾病筛查知道太少，部分综合性医院的医生总认为要等到患儿有临床症状再开始治疗。3.部分农村患儿家长不了解甲低带来的影响，不太配合治疗。 这些等等的原因都制约了西部这些经济不发达地区的新生儿疾病筛查工作的普及。4.从我市2008年-2010年新生儿出生率与疾病发病率估算，在我市每年出生近6万多新生儿中，至少新增蚕豆病病人600多例。如能对这些患儿及时诊断和预防，以免新生儿溶血症的发生有着极其重要的社会意义。因此要充分利用新闻媒体宣传报到，制作宣传资料在社会上大力宣传新生儿疾病筛查的意义，并将其纳入孕妇产前检查的宣教内容，让每一对新婚夫妇都了解新生儿疾病筛查的重要性，并能积极地参入新生儿疾病筛查中来。参 考 文 献1 江剑辉，马燮琴，宋诚燕，等.广州地区新生儿G6PD缺