遗传学复习 彩色无间.doc

第一章 绪 论 (2学时)【掌握】遗传学概念及其分类、特点等【熟悉】遗传学的诞生历史及四个发展阶段遗传学概念及其分类、特点：遗传学是研究生物的遗传和变异的科学。分类：经典、分子、群体遗传学。特点：1）推理性 2）交叉性3）发展快4）应用强 遗传学的诞生历史及四个发展阶段：诞生：孟德尔定律的二次发现 四个发展阶段：1）经典遗传学时期2）微生物和生化遗传学时期3）分子遗传学和基因工程时期4） 基因组-蛋白质组时期第二章 孟德尔法则及其扩展 (7学时)【掌握】1孟德尔定律（独立、自由组合）的内容及实质2统计学原理在遗传学中的应用（概率的概念、相乘定律、相加定律、组合事件、条件概率、二项分布和二项展开法、统计的标准等）3遗传染色体学说的主要内容4等位基因与表型之间关系的扩展5复等位基因与表型之间关系的扩展【熟悉】非等位基因的相互作用与修饰的八种不同的关系，并且明确它们之间的异同点（一）分离律的实质：控制性状的一对等位基因在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中。 自由组合定律实质：等位基因在形成配子时的自由组合统计学原理在遗传学中的应用：2=(d2/e)，df =n-1，当X2=10 P 0.010 有极显著差异，结果不符合理论比。当X2=2 0.050P2Mol/L, MgCl20.7 Mol/L(2) Pu,Py相间排列：（3）在活细胞中如果m5C,则无需嘌呤-嘧啶相间排列，在生理盐水的浓度下可产生Z型。(4) 在体内多胺化合物，如精胺和亚胺及亚精胺和阳离子一样，可和磷酸基因结合，使B-DNA转变成 Z-DNA。(5)某些蛋白质如Z-DNA结合蛋白带有正电荷，可使DNA周围形成局部的高盐浓度和微环境。(6)负超螺旋的存在意义：(1) 可能提供某些调节蛋白的识别。啮齿类动物病毒的复制起始部位有d（GC）有交替顺序的存在；(2)在SV40的增强子中有三段8bp的Z-DNA存在。(3)原生动物纤毛虫，它有大、小两个核，大核有转录活性，小核和繁殖有关。Z-DNA抗体以萤光标记后，显示仅和大核DNA结合，而不和小核的DNA结合，说明大核DNA有Z-DNA的存在，可能和转录有关。互补配对原则在遗传学上的意义：A-T,G-C配对可形成很好的线性氢键；A-T对和G-C对的几何形状一样，使双链距离相近，使双螺旋保持均一；碱基对处在同一平面内。不论核苷酸的顺序如何，都不影响双螺旋的结构；为DNA半保留复制奠定了基础。第八章 染色体和基因 (2学时)（8-12少出）【掌握】1原核生物基因组的结构特点（类核、重叠基因、质粒）2染色体的核型和分带技术的特点与用途3基因组、内含子、外显子、割裂基因的概念4C值、C-值矛盾的概念及原因【熟悉】着丝粒、端粒的概念及主要功能【了解】1基因概念四个发展阶段的特点2真核基因组的复杂性3人类基因组、水稻基因组研究的概况及意义第十二章 遗传密码和翻译系统 (共2学时)【掌握】1中心法则的信息流向及其发展2遗传密码的六大特点3原核生物转录起始、延伸特点及终止机制的多样性4真核生物前体mRNA加工的机制5蛋白质翻译系统（起始、延伸与终止）的概况遗传密码的六大特点(1) 遗传密码是三联体密码。(2) 遗传密码无逗号。(3) 遗传密码是不重叠的。(4) 遗传密码具有通用性。(5) 遗传密码具有简并性。(6) 密码子有起始密码子和终止密码子。(7) 反密码子中的“摆动”真核生物前体mRNA加工的机制：5加帽 ，3加尾， 切除内含子，修饰。第十四章 原核生物基因表达的调控 (2学时)【掌握】（复习）乳糖操纵子的调控机制（乳糖诱导机制、cAMP-CRP调控机制）【熟悉】1DNA重排对转录起始的调控2RNA聚合酶对转录起始的调控（复习）乳糖操纵子的调控机制（乳糖诱导机制、cAMP-CRP调控机制）葡萄糖腺苷酸环化酶活性降低ATP无法转变成cAMP不能形成CAP-cAMP复合蛋白RNA酶无法结合在DNA上基因不表达第十六章 真核生物基因表达的调控 (2学时)【掌握】1真核生物中异染色质化的现象（以来昂假说为例）2染色体的丢失、扩增和重排及其生物意义3酵母的交换型转变、暗盒模型的内容交换型转变、暗盒模型的内容：所有的暗盒都带有编码交配型的信息，但只有活性暗盒可以表达。当活性暗盒信息被沉默暗盒信息所取代时就发生了交配型转变来昂假说：（1）巴尔小体是一个失活的X染色体，失活的过程就称为莱昂化；（2）在哺乳动物中，雌性个体细胞中的两个X染色体中有一个X染色体在受精后的第16天（受精卵增殖到5000-6000，植入子宫壁时）失活；第十七章 突变与DNA损伤的修复 (5学时)（出大题）【掌握】1基因突变（转换、颠换、同义突变、错义突变、无义突变）的概念2染色体结构的改变（缺失、重复、倒位、易位）的遗传效应3染色体数目的改变（多倍体的产生与应用）【熟悉】1基因突变的各种原因及其内部机理2DNA的修复机制（直接修复、切除修复、复制后修复）及其意义【了解】突变和人类疾病的关联DNA的修复机制（直接修复、切除修复、复制后修复）及其意义：错配修复的意义：修复DNA复制过程中逃避了DNA聚合酶校正作用的子链上的错配碱基。染色体结构的改变的遗传效应：1.染色体重排 2.核型的改变 3.形成新的连锁群 4.减少或增加染色体上的遗传物质染色体数目的改变（多倍体的产生与应用）：三倍体：4倍体和2倍体杂交或2X配子和1X配子结合 不育、香蕉、中国水仙同源四倍体：2X自发或同秋水仙素加倍成4X 植株高大、细胞花果实都比二倍体的大异源多倍体：不育杂种染色体自发加倍产生 植物杂交、小麦与黑麦基因突变的各种原因及其内部机理：第十八章 DNA与人类疾病 (3学时)【掌握】孟德尔遗传病、多基因遗传病、染色体病、分子病的病理机制【熟悉】人类酶缺陷的遗传基础【了解】遗传达室咨询的内容范围和产前诊断常用手段孟德尔遗传病：单基因突变多基因遗传病：有明显遗传倾向受环境因素影响较大染色体病：染色体畸变分子病的病理机制：基因的突变引起了蛋白质分子结构的改变第十九章 重组和转座 (4学时)（大题）【掌握】1重组机制的核心内容2Holliday模型以及酶在重组过程中的作用3原核转座因子的类型及各自的转座机制【熟悉】位点特异重组和同源特异重组的机制原核转座因子的类型及各自的转座机制：复制型转座：转座子作为移动的拷贝，即一个拷贝留在原处，另一拷贝插入到新的靶位点 。非复制型转座：直接从原位点移到靶位点。保守转座：属另一类非复制型转座。这种类型的转座因子从供体位点上切离，插入到靶位点上，供体位点恢复原状。第二十章 核外遗传信息的传递 (2学时)【掌握】1叶绿体核外遗传的特点与机制2线粒体核外遗传的特点与机制3酵母小菌落突变的分类与特点【熟悉】核外细胞器基因组的结构（线粒体、叶绿体基因组的结构）【了解】1 感染遗传酵母中的杀伤现象2母体影响（以锥实螺螺壳旋转方向的遗传为例）3真核细胞中的质粒在农业方面的应用叶绿体核外遗传的特点与机制：正反交的结果不同 后代表型和母本表型一致核外遗传的特点：(1)正反交的结果不同 (2)不出现分离比 (3)母本的表型决定了所有F1代的表型 (4)遗传物质在细胞器上，不受核移植的影响 (5) 不能进行遗传作图酵母小菌落突变的分类：1.分离型 2.中性型 3.抑制型第二十三章 发育的遗传学基础 (4学时)【掌握】1细胞核的全能性及细胞骨架的不对称性2动物的性别决定和分化机制细胞核的全能性及细胞骨架的不对称性：1.生殖系决定于细胞骨架 2.核具有通过各发育阶段产生一个正常成体的能力。动物的性别决定和分化机制：哺乳动物的性别决定：睾丸的存在通过睾酮（雄性激素）的释放与雄性激素受体结合决定了性别的表型人：SRY 小鼠：Sry SRY/Sry有活性雄性发育SRY/S