蜘蛛人症-马凡氏症候群(Marfan.doc

蜘蛛人症馬凡氏症候群(Marfan syndrome) 小兒科中有群很突出的病患，大部分高高瘦瘦，手臂極長，手指也很長，幾乎從外觀就可以診斷此疾病，那就是馬凡氏症候群。因身體結締組的異常，常造成特殊的蜘蛛狀指、眼睛晶狀體脫位、身長高而細且關節過度伸展，造成脊椎織側彎，並常合併二尖瓣脫垂，主動脈根部瘤狀樣擴大，也常合併下頷顏面骨發育不全，造睡眠障礙，因此又稱為指趾過長症候群，或長指晶狀體脫位症候群，蜘蛛樣指(趾)；蜘蛛指症，或先天性中胚層營養不良。 發病率：女略大於男病因： 第十五對染色體長臂上的纖維基因發生異常，造成身體結締組織紊亂，造成骨骼、心臟及眼睛的病變，大都為體染色體顯性遺傳，但亦有個別發生的發病例，並無家族史，可能是染色體突變所造成。 臨床表現 1、漸進式(性)的病程：胎兒及嬰幼兒可由心臟的病變及家族史中早期發現。 2、骨骼系統：以大腿及前臂最為明顯，兩手指距超過身長，手指及足趾細長，如蜘蛛足樣，足部常有明顯外翻。韌帶和關節鬆弛，肌張力明顯減低，關節過度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨，有時為扁平胸。脊柱後突、側彎，常限於胸椎。 3、面容憔悴、無力、高顎弓。 4、眼部表徵：常見晶狀體脫位或半脫位，高度屈光。 5、心血管異常：約有1/3的病人併有心血管異常，常見的有二尖瓣脫垂、反流、主動脈根部瘤狀樣擴大、甚至造成主動脈剝離。理學檢查 1、腕部徵(Wrist sign)呈陽性：方法為病人手握住另一手腕，大拇指放在橈骨莖突上，大拇指與小指不用力可自然環抱形成一個圈，正常人大拇指與小指間有一段距離，不易形成環。 2、大拇指徵（thumb sign）呈陽性：大拇指可明顯地突出握屈拳頭，是因指長及關節鬆弛。正常人大拇指無法突出拳緣。診斷性檢查 心臟超音波：在超音波影像下常見的情形： 1、二尖瓣脫垂及關閉不全造成反流。 2、左心容量負荷過重，左心室擴大。 3、主動脈的根部，自主動脈瓣膜後瘤狀樣的擴大，甚至合併主動脈剝離。 診斷 依外觀骨骼特徵、眼部表徵、心血管異常及家族史，可供做診斷參考。現亦可由抽血檢查染色體第15對是否異常。治療 主要是症狀性治療，支持足弓及改善視力，對於二尖瓣脫垂病患可給心臟外科權威魏崢教授表示：麻煩症是一種先天性結締組織異常的疾病，罹病率依國外的統計約為萬分之一，已知為人體第十五對染色體的纖維基因發生異常所造成。此病呈現的變異性極大，嚴重者可能剛出生就死亡，有的早期一點都看不出來，絕大多數在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題，病人可能會有突發性的猝死，此異常的表現以自體顯性且高度表現遺傳基因為主，所以此類病患的子代中，有百分之五十的罹患率，故此病往往在某些家族成為揮不去的夢靨。童綜合醫院心臟外科主治醫師吳清文表示，麻煩症患者在體型上往往因體型高大而被挑選出來做籃球或排球校隊，嚴格的訓練下更加重及提早了病人心臟併發症的產生。且往往在不知情的情況下因激烈的運動而發生突發性的猝死，此類病患因手長過膝而俗稱蜘蛛人，臨床上的特徵如下：在骨骼系統方面：體型特別高瘦，手腳及手指特別長（俗稱蜘蛛指），胸廓異常（俗稱雞胸或漏斗胸），易造成侚僂或側彎。眼睛系統方面：早期有深度近視、眼內水晶體脫垂、甚至造成視網膜剝離而雙眼失明。心臟系統方面：早期易有心臟的二尖瓣脈脫垂、主動脈根部纖維壞