遗传18学时教案.doc

第一章 医学遗传学概述一、概念 1、遗传：略 举例：父母和子女相貌像 性状导出概念 2、变异：同学总结 3、遗传学：由上述概念总结二、分科 1、细胞遗传学： 2、生化遗传学： 3、分子遗传学：三、遗传病概述1、 概念：细胞中遗传物质发生改变引起的疾病 体细胞 性细胞2、分类： 单基因病多基因病染色体病线粒体遗传病体细胞遗传病 3、识别方法 群体筛查法 系谱分析法 四、研究现状 人类基因组计划第二章 遗传的细胞学基础 1 真核细胞一、细胞膜 1、结构：单位膜图示说明 2、成分：类脂、蛋白质、糖类 3、功能： 保护控制内外物质交换二、细胞质（细胞基质、细胞骨架、各种细胞器） （一）内质网：分类 功能：运输蛋白质 （二）高尔基复合体 功能：对蛋白质进行加工、包装、浓缩出胞 （三）溶酶体 功能：消化(四)、线粒体功能：提供能量（五）、核糖体功能：合成蛋白质（六）、中心体功能：与细胞的分裂有关（七）、过氧化物酶体功能：保护作用三、细胞核1、 核膜：两层膜、核孔、核周隙2、 核仁：合成rRNA（大小与合成蛋白质的能力相关）3、 染色质：遗传物质（略）4、 核基质：与细胞基质同2、染色质与染色体一、关系同一物质在细胞周期不同时期的两种表现1、 间期：遗传物质为染色质2、 分裂期：遗传物质为染色体二、组成成分DNA 、组蛋白、非组蛋白、少量RNA单位：核小体 由八聚体和1.75圈DNA构成三、染色质分类1、 常染色质：染色浅、功能活跃2、 异染色质：染色深、功能不活跃 四、染色质的形态结构由两条染色单体构成，通过着丝粒相连染色体由短臂（p）和长臂（q）构成，两条染色体互称为姐妹染色单体 两臂末端均有一特化的部分，称为端粒，它是染色体末端必不可少的结构，在维持染色体稳定性和完整性方面起重要作用。 主缢痕、次缢痕、随体 随体 短臂 着丝粒 长臂五、染色体分类（1）、按着丝粒位置 中央着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体 近端着丝粒染色体（2）、按核型 常染色体 性染色体电教课一、 单基因病1、 常染色体显性遗传病短指症家族性多发性结肠息肉症软骨发育不全症牛皮癣多指症2、 常染色体隐性遗传病白化病先天性聋哑高度近视尿黑酸尿症苯丙酮尿症3、 X连锁隐性遗传病色盲血友病4、 X连锁显性遗传病抗维生素D佝偻病5、 Y连锁遗传病外耳道多毛症二、 染色体病（一）、常染色体病先天愚型（21三体综合征）18三体综合征13三体综合征猫叫综合征 （二）、性染色体病 先天性卵巢发育不全征（Klinefelter综合征） 先天性睾丸发育不全征（Turner综合征） 脆性X染色体综合征两性畸形（真两性畸形、假两性畸形） 电教内容：各种遗传病的临床表现，类型，实质。要求：学生记笔记，认真听讲，下课交记录笔记。六、染色体的数目 46条 23对 常染色体：122号 性染色体：X、Y七、染色体的核型1、 概念：将一个体细胞中期的全套染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。2、 分组：A、B、C、D、E、F、G3、 核型书写：正常女性核型：46，XX正常男性核型：46，XY3 细胞分裂一、 细胞增殖周期1、 概念：细胞结束一次分裂到下一次分裂再结束所经历的过程2、分期： G1期（DNA合成前期）间期 S期（DNA合成期） G2期（DNA合成后期）分裂期：M期2、 有丝分裂过程：前期：（1）染色质逐渐变成染色体（2）纺锤体逐渐形成（3）核膜、核仁逐渐消失 中期：染色体排列在赤道面上 后期：着丝粒一分为二，染色单体分离，纺锤丝牵引染色体向细胞两极运动末期：（1）、染色体逐渐变成染色质 （2）、纺锤体逐渐消失 （3）、核膜、核仁逐渐形成 （4）、细胞膜在中央横缢，形成两个子细胞3、 有丝分裂特点：染色体复制一次 细胞分裂一次1c变成2c 染色体数目不变4、 有丝分裂意义：保证了每个子细胞都维持与母细胞数目、形态完全相同的全套染色体，从而保证了遗传物质的连续性和稳定性。二、 减数分裂与配子发生（一） 减数分裂1、 概念：产生配子时进行的一种特殊分裂方式2、过程：减I 减II（一）减I前期I 细线期 偶线期：同源染色体联会 粗线期：四分体 二价体 同源非姐妹染色单体交叉互换 双线期：交叉端化 终变期：终变环中期I后期I：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。末期I减数分裂染色体数目减半发生在减I（二） 减II （短暂间期，无DNA复制） 与有丝分裂相似。三 特点：染色体复制一次 细胞连续分裂两次 1C 4C 染色体数目减半四 意义：1 保证亲代和子代之间染色体数目的恒定。2 为生物的变异提供了基础。3 为遗传的基本规律提供了细胞学基础。五 比较有丝分裂和减数分裂1 概念：有丝分裂：体细胞 减数分裂：性细胞2 过程：减数分裂具有同源染色体联合，同源非姐妹染色单体交叉互换，而有丝分裂 没有。3 特点：有丝分裂：细胞分裂一次，1C 2C ， 染色体数目不变，减数分裂：细胞连续分裂两次，1C 4C ， 染色体数目减半。 配子发生： 增殖、 生长、 成熟一、精子的发生： 精原细胞 增殖许多精原细胞 生长 46，XY 46，XY 初级精母细胞 成熟 次级精母细胞 精细胞 变形期 46，XY 23，X。23，Y 23，X。23，Y精子 23，X（X型） 23，Y（Y型）二卵的发生 卵原细胞 增殖 许多卵原细胞 生长 初级卵母细胞 成熟 46，XX 46，XX 46，XX次级卵母细胞 23，X 减II 卵细胞 23，X第一极体 23，X 第二极体 23，X卵原细胞的增殖由胚胎期开始,出生后具备的是初级卵母细胞,逐渐退化,性成熟后,大约只制400个初级卵母细胞,每月一次排卵是将次级卵母细胞排出。三 性别决定 精子类型: X型 Y型卵细胞类型: X型 XX型 XY型Y染色体上有性别决定基因(睾丸决定因子)只要具有Y染色体.外观表现男性.第四章 遗传的分子学基础一 、 核酸的组成核酸 核苷酸 磷酸 戊糖 核糖 脱氧核糖 碱基 嘌呤碱： 腺嘌呤A 鸟嘌呤G 嘧啶碱： 胸腺嘧啶T 胞嘧啶C 、尿嘧啶U二 、 核酸的分类RNA：核糖核酸DNA：脱氧核糖核酸三、 DNA：1、组成 磷酸DNA 脱氧核苷酸 脱氧核糖 碱基 嘌呤：腺嘌呤A、鸟嘌呤G 嘧啶：胞嘧啶C、胸腺嘧啶T2、结构： 1953年Watson和Crick DNA双螺旋结构模型学说。(1)、DNA由两条长的脱氧核苷酸链构成，互相平行，方向相反，呈螺旋壮排列。 （2）、两条链由脱氧核糖和磷酸交替连接构成（3）、 碱基位于两条链内侧，按碱基互补配对原则互补。（A=T G=C）3功能： （1）存储遗传信息 不同DNA分子区别 碱基排列顺序 遗传信息 （2）复制遗传信息 a：概念：亲DNA 子DNA b：方式：半保留复制 c： 过程：DNA解旋酶 DNA聚合酶 DNA连接酶 （3）传递遗传信息 转录：DNA 单链RNA分子 过程：DNA解旋酶 RNA聚合酶 RNA连接酶一核酸的组成二核酸分类三DNA 1组成 2结构 3功能四RNA 1组成 2分类 3、功能： （1）信使RNA（mRNA） 结构：单链，线型。 （图示） 功能：作为蛋白质合成的模扳 遗传密码 64种 起使密码：AUG（甲硫氨酸） 终止密码：UAA 、UAG、UGA 特征：兼并性、通用性 方向性（5， 3，）无标点、不重叠 （2）转运RNA（tRNA） 结构：“三叶草”形 三环 四臂 一个附加叉 功能：转运氨基酸 反密码环 反密码（与密码互补，决定AA种类） （3）核糖体RNA（ rRNA） 功能：构成核糖体的主要组成成分2 基因一概念 基因是DNA上具有特定遗传效应的区段，是遗传的基本单位。二种类 部位 细胞核基因 细胞质基因 功能 结构基因 调控基因 真核细胞结构基因的分子结构 编码区 外显子：有编码作用的 DNA顺序 内含子：无编码的作用 侧翼顺序：启动子：启动基因的转录 增强子：增强启动子效应终止子：转录终止二、功能（与DNA功能同）（一）、存储遗传信息（二）、复制遗传信息（三）、基因的表达1、转录2、翻译：概念过程： 氨基酸的活化肽链合成的起始肽链延长：进位、转肽、移位 肽链合成的终止释放 复习一 、染色体 1与染色质关系 2组成成分 3基本单位 4功能二、 核酸 （一）、DNA 1组成 2结构 3功能 （二）、RNA 1组成 2分类 3功能 4结构 （三）、基因 1概念 2分类 3功能 （1）、贮存遗传信息 （2）、复制遗传信息 （3）、基因的表达 转录 翻译四 、中心法制 1概念 2简单表达方式3 人类基因组一概念： 一个正常的体细胞中有二个染色体组，一个染色体组中的全部基因称为一个基因组。二分类 1、细胞核基因组：22条常染色体和X、Y两条性染色体上的全部基因信息，共含有约310bp，人类结构基因总数大约3万4万个。2、 线粒体基因组 4 基因突变一概念 1、概念： 碱基对组成 的改变 排列顺序 2、分类： 体细胞突变 生殖细胞突变二特性 1、多向性 2、可逆性 3、有害性 4、稀有性 5、重复性三诱发因素 1、物理：射线、射线、X射线 2、化学：药物及化学物质（霉物、腌制、熏制） 3、生物：病毒四分子机制 1、碱基置换 转换：嘌呤 嘌呤 颠换：嘌呤 嘧啶 2、移码突变 举例五导致的疾病 1、分子病 基因突变导致蛋白质分子结构数量异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病为分子病。 例：镰形红细胞贫血症 CTC CAC GAG GUG 谷氨酸 缬氨酸 2、遗传性酶病 由于酶的遗传缺陷而引起的疾病称遗传性酶病 原理：A 酶 B 酶 C 酶 D 基因突变 C在体内累移 代谢紊乱 D物质缺乏 例：苯丙酮尿症 白化病 第三章 染色体畸变与染色体病1染色体畸变一染色体数目畸变 （一）、整倍性改变1、单倍体：未见到2、三倍体：很少 69，XXX或XYY或69XXY（造成原因）3、多倍体：未见到（二）、非整倍性改变1、单体型：45，X2、三体型：21三体型 47，XX(XY),+213、多体型：48，XXXX 49，XXXXX二染色体结构畸变1、缺失（del） 末端缺失 中间缺失2、重复（dup）3、 倒位（inv）4、 易位（t） 相互易位 罗伯逊易位：近端着丝粒染色体2 染色体病染色体数目或结构畸病所导致的疾病。一常染色体病 1、21三体综合征：先天愚型（1）、发病率：1/8001/600 （2）、核型：47，XX（XY），+21 （3）临床表现：略 218体综合征： （1）发病率：1/80001/3500 （2）核型：47，XX（XY），+18 （3）临床表现：略 35P综合征（猫叫综和征） （1）发病率：1/50000 （2）核型：46，XX（XY），5P （3）临床表现：略二性染色体病 1Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全症） （1）核型：47，XXY （2）临床表现：略 2Turner综合征（先天性卵巢发育不全症） （1）核型：45，X （2）临床表现：略 3两性畸形 真两性畸形 假两性畸形实验 显微镜的结构和使用一、实验目的知道一般光学显微镜的结构和功能，初步学会显微镜的保护和使用方法二、实验用品显微镜、血涂片、擦镜纸三、 实验内容（一）、显微镜的结构1、 机械部分镜座、镜柱、镜臂、载物台、镜筒、旋转盘2、 照明部分反光镜、聚光器、光圈3、 光学部分目镜、物镜 （二）、显微镜的使用方法 1、低倍镜的使用a.准备：打开显微镜箱，右手握镜臂，左手托竟座，取出显微镜，轻放在实验台偏左方，距桌边5cm为宜。b.对光：转动粗调旋钮升高镜筒，转动旋转盘使低倍镜对准通光孔。打开光圈上升聚光镜，双眼睁开，用左眼在目镜上观察，调整反光镜，使视野内均匀明亮。c.置片：将标本片有标本的一面向上置于载物台上，使标本对准通光孔以弹簧夹夹住。d.调焦：从侧面注视物镜，转动粗调旋钮，使物镜距标本片0.5cm时，再用左眼从目镜中观察视野，同时转动粗调旋钮使物镜缓慢上升，直到视野中出现物象为止。 2、高倍镜的使用a.在低倍镜下找到物象后，将要放大观察的部位移到视野中央。b.从侧面注视物镜，转动旋转盘，调换高倍镜。注意勿让镜头接触标本片。c.左眼观察，用细调旋钮调节焦距（禁止用粗调旋钮，以免损伤镜头和压坏标本片），直到物象清晰为止。需要更换标本时