生长激素缺乏症.ppt

生长激素缺乏症GrowthHormoneDeficiency GHD 侏儒症或身材矮小 定义 身高低于同民族地区 同年龄同性别正常健康儿童平均身高值的负2个标准差或第3百分位 正常男女儿童 青少年生长曲线 侏儒症原因 宫内因素 染色体异常骨骼发育障碍全身各系统慢性疾病 肿瘤家族性或遗传性 体质性生长延迟社会心理性侏儒症代谢性疾病 糖元累积病 粘多糖病等内分泌疾病 生长激素缺乏症 甲状腺功能减低症 真性性早熟 皮质醇增多症等 生长激素 hGH 的合成 分泌和作用 垂体前叶细胞合成 分泌191个氨基酸 22KD基因位于17q22 24血液中50 hGH与其结合蛋白结合GH脉冲式分泌GHRH 44氨基酸 与GHIH SS 调节胰岛素样生长因子 IGF 1 与IGF BP3促生长和代谢作用 生长激素缺乏症 GHD 病因 特发性 原发性 下丘脑原因多见遗传性 GH 1基因 单纯性GHD Pit I转录因子缺陷 多种垂体激素缺乏 Laron综合症 GH受体缺陷症Pygmy IGF受体缺陷生长激素神经分泌功能紊乱 GHND 器质性 头颅创伤 产伤造成垂体柄损伤肿瘤 颅咽管瘤 垂体腺瘤等脑部放射治疗后颅内感染 浸润病变下丘脑 垂体发育不良暂时性社会心理性侏儒症体质性生长发育延迟营养缺乏性生长迟缓 临床表现生长障碍 2岁左右发现 生长速率 4cm 年身高低于 2SD男 女 3 1出生可有难产史 窒息史面容幼稚 面痣多 身材匀称 皮脂多骨龄延迟青春发育延缓 智能发育正常可伴垂体其他激素缺乏症状 尿崩 甲低 低血糖 小阴茎肿瘤者有头痛 视力障碍等 GHD患者CA 11 5yHA 4 0yBA 3 0y 实验室诊断 生长激素激发试验 诊断依据左旋多巴 10mg kg口服可乐定 4ug kg口服精氨酸 0 5g kg静脉滴注胰岛素 0 05 0 1U kg静脉注射用药前 后30 60 90min抽血测GH判断 任意二种试验测得GH峰值均 10 g L为GHD 生长介质 IGF I 及IGFBP3测定24hGH分泌谱测定 GHND诊断生长激素释放激素 GHRH 激发试验鉴别下丘脑 垂体原因引起GHD甲状腺功能测定 排除甲低 选择测定血ACTH 皮质醇 血糖 性激素排除其他垂体激素缺乏 影像学检查 左手 腕骨正位摄片 骨龄头颅正侧位片 蝶鞍形态 有无钙化点下丘脑 垂体MRI 垂体形态 大小排除肿瘤染色体检查 女性者排除Turner综合征 GH缺乏症诊断步骤 身高 2SD身材不匀称身材匀称甲状腺功能正常甲状腺功能低下 原发 或低下 继发 骨龄落后排除骨骼发育障碍GH激发试验原发性甲低及Turner综合征GH正常GH低下IGF 1测定GH缺乏症正常低下GHRH激发试验遗传性或家族性矮小IGF缺乏症GH正常GH低下下丘脑GHD垂体性GHD 生长激素缺乏症的诊断依据 身高低于同龄 同性别正常均值 2SD身高增长速率 4cm y身材匀称 幼稚 皮脂丰满 智能正常部分患儿可伴有尿崩症或甲低骨龄落后实际年龄2岁以上两种药物GH激发试验 GH峰值均 10 g L头颅MRI显示垂体前叶缩小 鉴别诊断 家族性矮小宫内发育迟缓体质性青春发育延迟先天性卵巢发育不全 Turner综合征 先天性甲状腺功能减低症骨骼发育障碍 生长激素替代治疗GHD者治疗越早越好剂量 0 1u kg d 睡前1hr皮下注射部位 大腿 上臂或脐周疗程 3个月为一个疗程疗效 第一年疗效最显著 身高增长12 16cm 次年略有下降 约8 9cm GHD者经GH治疗1年后 身高增长明显 体形改变 GH治疗的不良反应 局部反应 皮肤红 肿 痒低甲状腺素 T4 血症水钠滞留 颅内高压极少数有股骨头骨骺滑脱 关节痛等 GH治疗有关事项 青春发育后期或骨龄近闭合疗效差遗