遗传的基本定律及人类遗传病.doc

遗传的基本定律及人类遗传病撰写：王春龙一考纲要求考试说明等级要求孟德尔遗传实验的科学方法C基因的分离规律和自由组合规律C基因与性状的关系B伴性遗传C人类遗传病的类型A人类遗传病的监测和预防A人类基因组计划及其意义A二高考链接知识内容200920102011基因分离定律第7题第20题基因自由组合定律第10题第32题人类遗传病第18题第8题遗传方式与概率第33题第29题第24题三基础回顾I：知识网络II：遗传的基本规律1. 遗传学实验的科学杂交方法（去雄人工授粉记录数据，统计分析）2. 孟德尔获得成功的原因（1. 2.3.4）3. 遗传学中有关概念的理解（基因、等位基因、非dend单位基因、显性基因、隐性基因、基因型、纯合子、杂合子、表现性、相对性状、显性性状、隐性性状、性状分离）能用概念图将这些联系起来4. 遗传学的细胞学基础（细胞核遗传规律与减数分裂的关系 细胞质遗传与减数分裂的关系a母系遗传 b杂交后代不出现一定分离比的状况 分离定律与自由组合定律的比较）5. 遗传定律的应用（巧用分离定律分析自由组合定律 自由组合定律在植物实验中的应用a 9:3:3:1 b 9:3:4 c 9:7 d 9:6:1 e 12:3:1 f 15:1 伴性遗传也符合遗传规律）6. 分离定律异常情况分析（不完全显性 具有同等表达机会，但不同时表达 子代数量较少时 隐形致死 显性致死 配子致死）7. 遗传实验设计题型的解题方法（显性性状和隐性性状的区别的设计 杂合子、纯合子的鉴定实验设计 根据性状判断生物性别的实验设计 基因在常染色体上还是X染色体上的判断的实验设计 性染色体同源区段的特殊遗传方式 环境因素（外因）和遗传因素（内因）对生物性状影响的判断和设计8. 遗传规律的验证设计或探究III：人类遗传病1什么是人类遗传病？人类遗传病与“先天性疾病”、“家族性疾病”“传染病”的区别？2人类遗传病分为哪几大类？各类遗传病的病因是什么？记牢各类遗传病的典例3多基因遗传病的特点？4三类遗传病遗传时是否都符合遗传定律？携带遗传病基因的个体是否一定会患遗传病？ 不携带遗传病基因的个体是否一定不患遗传病？5调查遗传病的发病率时有哪些注意事项？计算遗传病发病率的公式？6怎样调查某一遗传病的遗传方式？7对遗传病的监测手段有哪些？具体回答8预防遗传病最有效的方法是？原因？9遗传系谱图的分析判断方法？四判断正误1一对等位基因（Aa）如果位于XY的同源区段，则这对基因控制的性状在后代中的表现与性别无关。（ N ）2某一对等位基因（Aa）如果只位于X染色体上，Y上无相应的等位基因，则该性状的遗传不遵循孟德尔的分离定律。（ N ）3若含X染色体的隐性基因的雄配子具有致死效果，则自然界中找不到该隐性性状的雌性个体，但可以有雄性隐性性状个体的存在。（ Y ）4某一处于分裂后期的细胞，同源染色体正在移向两极，同时细胞质也在进行均等的分配，则该细胞一定是初级精母细胞。（ Y ）5基因型为AaBb的一个精原细胞，产生了2个AB、2个ab的配子，则这两对等位基因一定不位于两对同源染色体上。（ N ）6一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性且位于常染色体上。（ Y ）7按基因的自由组合定律，两对相对性状的纯合体杂交得F1，F1自交得F2，则F2中表现型与亲本表现型不同的个体所占的理论比为6/16。（ N ）8一对表现型正常的夫妇，妻子的父母都表现正常，但妻子的妹妹是白化病患者；丈夫的母亲是患者。则这对夫妇生育一个白化病男孩的概率是1/12；若他们的第一胎生了一个白化病的男孩，则他们再生一个患白化病的男孩的概率是1/8。（ Y ）五能力摸底，体验高考1.一批基因型为AA与Aa的豌豆，两者数量之比是13。自然状态下(假设结实率相同)其子代中基因型为AA、Aa、aa的数量之比为()A321 B763 C521 D1212.下列有关性别决定的叙述，正确的是() A同型性染色体决定雌性个体的现象在自然界中比较普遍 BXY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小 C含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子 D各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体3.研究表明：一对黑色家鼠与白化家鼠杂交，F1均为黑色家鼠。F1中黑色家鼠个体自由交配，F2出现黑色家鼠浅黄色家鼠白化家鼠934，则F2中浅黄色个体中能稳定遗传的个体比例为() A1/1 B3/16 C1/3 D1/44.血友病是伴X隐性遗传病。一个家庭中母亲患血友病，父亲正常，生了一个凝血正常的男孩，关于其形成的原因下列说法正确的是() A精子形成时减一异常减二正常 B卵细胞形成时减一异常或减二异常 C精子、卵细胞、受精卵形成均正常 D精子形成时可能减一正常减二异常5.生物研究性学习小组的同学在进行遗传病调查时，发现一位男生患有两种遗传病，进一步调查后画出其家族的遗传病系谱图如图，下列说法错误的是()A甲病的遗传方式属于常染色体显性遗传 B从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是家族中世代相传 C7与8再生一个孩子是患甲病女儿的概率为1/8 D已知3不是乙病基因的携带者，则乙病的类型为伴X染色体隐性遗传答案：1.B 豌豆在自然状态下应是自交，因而1/4AA自交后代仍是1/4AA,3/4Aa自交后代中各种基因型比例为3/4(1/4AA、1/2Aa、1/4aa)。总的后代中AA占7/16、Aa占3/8、aa占3/16。2.A 果蝇是XY型性别决定的生物，其Y染色体比X染色体大；XY型生物雌性个体产生的雌配子含X染色体，雄配子中有含X染色体的也有含Y染色体的；无性别区分的生物体内没有性染色体。3. C 按自由组合定律，F1黑色家鼠自由交配后代出现4种表现型和9种基因型，性状分离比为9331；而本题的F2出现黑色家鼠浅黄色家鼠白化家鼠934，说明白化家鼠有两种类型，即双隐性和其中一种一显一隐之和；浅黄色个体是另一种一显一隐类型，占3/16，则F2中浅黄色个体中能稳定遗传的个体比例为1/3。4.A 母亲患血友病，父亲正常，生了一个凝血正常的男孩，可能的原因是在精子形成时减数第一次分裂异常，减数第二次分裂形成XHY的配子，XHY与卵细胞Xh结合形成凝血正常的男孩。5. C 由7与8生育11正常的女儿判断甲病为常染色体显性遗传，7与8再生一个孩子是患甲病女儿的概率为3/8，若3不是乙病基因的携带者，则乙病的类型为伴X染色体隐性遗传。六C级考点梳理（一）孟德尔遗传实验的科学方法1、（2012学年度广东省粤西北“九校”高三联考）假说-演绎法是现代科学研究中常用的方法，包括“提出问题、作出假设、演绎推理、检验推理、得出结论”五个基本环节。利用该方法，孟德尔发现了两个遗传规律。下列关于孟德尔的研究过程的分析不正确的是 （AB）A提出问题是只建立在豌豆纯合亲本杂交实验基础上的B孟德尔所作假设的核心内容是“性状是由位于染色体上的基因控制的”C为了验证作出的假设是否正确，孟德尔设计并完成了测交实验D孟德尔发现的遗传规律不可以解释所有有性生殖生物的遗传现象解析：建立在豌豆纯合亲本杂交活动子一代，子一代自交获得子二代，子二代性状分离比为3:1，所以才提出相关问题的，A错误。在孟德尔时代，尚没有发现染色体，基因的概念也是1909年由丹麦生物学家约翰逊提出的，B错误。答案：AB2、（2012届苏北四市第一次质量检测）孟德尔利用“假说演绎”的方法发现了两大遗传规律。下列对其研究过程的分析中，错误的是 A在豌豆杂交、F1自交和测交的实验基础上提出问题 B所作假说的核心内容是“性状是由位于染色体上的基因控制的” C为了验证所作出的假说是否正确，设计并完成了正、反交实验 D先研究一对相对性状的遗传，再研究两对或多对相对性状的遗传答案 ABC解析：豌豆杂交实验的过程，是在孟德尔观察到有关自然现象的时提出了问题，再针对问题进行解释，通过设计实验来验证相关解释，如测交就是在F1自交的基础上，发现性状分离比为3：1后提出了假设，然后设计了测交实验进行验证，A错误。孟德尔认为性状是由遗传因子决定的，基因是由丹麦生物学家约翰逊提出的，B错误。为了验证假说是否正确，孟德尔设计了测交实验，C错误。孟德尔的成功之处是由简单到复杂，先从一对性状研究，再研究多对相对性状，D正确。3（北京市通州区2011-2012学年度第一学期摸底）“假说演绎法”是现代科学研究中常用的方法，利用该方法,孟德尔发现了两大遗传规律。下列对孟德尔的研究过程的分析中，正确的是（D）A孟德尔两对相对性状的杂交实验符合自由组合定律，不符合分离定律B孟德尔所作假设的核心内容是“性状是由位于染色体上的基因控制的”C孟德尔为了验证所做出的假设是否正确，设计并完成了正、反交实验D孟德尔在豌豆纯合亲本杂交和F1自交遗传实验基础上提出研究的问题解析：孟德尔两对相对性状的杂交实验符合自由组合定律，同一性状也符合分离定律。孟德尔所作假设的核心内容是“性状是由遗传因子控制的”。孟德尔为了验证所做出的假设是否正确，设计并完成了测交实验。答案：D（二）孟德尔的分离和自由组合定律例1 豚鼠中有几个等位基因决定其毛色：Cb黑色；Cc乳白色；Cs银色；Cz白化。分析下表中数据，找出能反映不同等位基因间显隐性关系的正确顺序()交配亲代表现型子代表现型黑银乳白白化1黑黑220072黑白化109003乳白乳白0030114银乳白0231112ACbCcCsCz BCbCsCcCzCCcCzCbCs DCbCzCsCc精析 交配1，黑黑黑白化31，说明黑对白化为显性，白化为隐性，其基因型为CzCz，两个黑色亲本为杂合体，其基因型均为CbCz。交配2，黑白化黑银11，为测交，说明银对白化为显性，黑色亲本为杂合体，其基因型为CbCs。交配3，乳白乳白乳白白化31，说明乳白对白化为显性，乳白亲本都是杂合体，其基因型均为CcCz。交配4，银乳白银乳白白化211，说明亲本银与乳白都是杂合体，也说明银对乳白为显性。答案 B【亲自体验】1、人体肤色的深浅由两对独立遗传的基因A、a和B、b所控制。显性基因A和B可以使黑色素量增加，两者增加的量相等，并且可以累加。一个基因型为AaBb的人与另一个基因型为AaBB的人结婚，下列关于其子女皮肤颜色的深浅的描述中，错误的是()A亲代婚配可产生四种表现型后代B肤色最浅的孩子的基因型是aaBb C与亲代AaBB表现型相同的有1/4D与亲代AaBb皮肤颜色深浅一样的有3/8精析 由于显性基因A和B增加色素量相等，并且可以累加，因此个体中显性基因的个数与性状有关，且显性基因个数越多，肤色越黑，因此AaBB和AaBb的个体婚配后，其子代的基因型及其比例为：1AABB、1AABb、2AaBB、2AaBb、1aaBB、1aaBb，即有4种表现型，肤色最浅的基因型为aaBb，与亲代AaBB表现型相同的有，与亲代AaBb皮肤深浅一样的也有。 答案 C 点评 孟德尔两大遗传定律适用范围的界定 :(1)适用生物类别：真核生物，凡原核生物及病毒的遗传均不符合;(2)遗传方式：细胞核遗传，真核生物的细胞质遗传不符合;(3)发生时间：进行有性生殖的生物经减数分裂产生配子过程中。 等位基因分离、相同基因分开及非等位基因自由组合的时期各是在减数第一次分裂后期，减数第二次分裂后期和有丝分裂后期、减数第一次分裂后期 。2、果蝇中，正常翅(A)对短翅(a)为显性，此对等位基因位于常染色体上；红眼(B)对白眼(b)为显性，此对等位基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交，得到F1，再将F1的雌雄果蝇相互交配，得到F2，你认为杂交结果正确的是()AF2雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的数目相等BF2雄果蝇的红眼基因来自F1的父方CF2雌果蝇中红眼个体与白眼个体的比例相等DF1中无论雌雄都是红眼正常翅精析 由题中信息，可以写出两只亲本果蝇的基因型为aaXBXB和AAXbY，F1的基因型为AaXBXb、AaXBY，比例为11，表现为红眼正常翅；F1雌雄果蝇间相互交配，后代雌果蝇中正常翅与短翅的比例约为31；F2雄果蝇中的红眼基因来自于F1的母方；F2雌果蝇都是红眼果蝇。答案 D点评 豌豆作为遗传实验材料的优点:豌豆是自花传粉、闭花受粉的植物，所以豌豆在自然状态下，能避免外来花粉的干扰，一般为纯合子。豌豆的一些品种之间具有易于区分、稳定的相对性状。豌豆的后代数目多，便于统计学分析;果蝇作为遗传实验材料的优点：易饲养；繁殖快；后代数目多；染色体数目少;玉米作为遗传实验材料的优点：雌雄同株、单性花，避免去雄、传粉等繁杂的操作；生长周期短，缩短实验时间；后代数目多，便于统计学分析。（三）伴性遗传及人类遗传例2软骨发育不全症是一种常染色体遗传病（A、a），发病率很低。该病显性纯合体（AA）病情严重而死于胚胎期，杂合体（Aa）时即有体态异常，身体矮小，有骨化障碍，但智力正常，隐性纯合体（aa）表型正常，对此以下正确的是（ ）A该遗传病为完全显性现象，能活到成年人的基因型有Aa型和aa型B该遗传病为不完全显性现象，且基因型分别为AA型病情重，Aa型病情较轻C一对夫妇（基因型均为Aa）所生子女中，理论上表现型正常的概率为1/4D在群体中，aa的基因型频率最低，Aa的基因型频率最高 精析 本题主要考查常染色体显性遗传病的相关知识，从题中信息来看，AA型病情比Aa型重，即Aa型实际上也是患者，因此，控制该病的一对基因中，A对a为不完全显性，所以A选项错误而B选项正确；C选项中这对夫妇所生子女中，AA型个体因胚胎致死，因此，所生子女中表现型正常的概率为1/3；在群体中aa的基因型频率最高。正确答案为B选项。 答案B 点评 遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。 【亲自体验】1、血友病是伴X隐性遗传病。一个家庭中母亲患血友病，父亲正常，生了一个凝血正常的男孩，关于其形成的原因下列说法正确的是() A精子形成时减一异常减二正常 B卵细胞形成时减一异常或减二异常 C精子、卵细胞、受精卵形成均正常 D精子形成时可能减一正常减二异常精析 母亲患血友病，父亲正常，生了一个凝血正常的男孩，可能的原因是在精子形成时减数第一次分裂异常，减数第二次分裂形成XHY的配子，XHY与卵细胞Xh结合形成凝血正常的男孩。 答案A点评 配子的随机结合不是基因的自由组合，基因的自由组合发生在减数第一次分裂过程中，而不是受精作用时。自由组合强调的是非同源染色体上的非等位基因。一条染色体上的多个基因也称为非等位基因，它们是不能自由组合的。2、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C携带遗传病基因的个体一定患遗传病D不携带遗传病基因的个体也会患遗传病 精析 隐性遗传病可能在一个家族中出现一代；一个家族几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，如传染病等；携带白化病基因的个体表现正常。 答案D 点评 先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定的关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。遗传病不一定是一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。【自主探究】1下图表示人类某单基因遗传病的系谱图。假设3号与一正常男性婚配，生了一个既患该病又患苯丙酮尿症(两种病独立遗传)的儿子，预测他们再生一个正常女儿的概率是() A9/16 B3/16 C2/3 D1/3 精析 由图示父母正常，生一个患病的女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病。设该病由a基因控制。由题意可知3号的基因型为aa，苯丙酮尿症也是常染色体隐性遗传病，由p基因控制。则3号与正常男子